DiGeorge syndrome (original) (raw)
DiGeorgův syndrom (DGS), jinak též velokardiofaciální syndrom či hypoplázie brzlíku a příštitných tělísek) patří mezi takzvané či syndromy genů naléhajících na sebe. Syndrom byl popsán v roce 1968 dětským endokrinologem .
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | DiGeorgův syndrom (DGS), jinak též velokardiofaciální syndrom či hypoplázie brzlíku a příštitných tělísek) patří mezi takzvané či syndromy genů naléhajících na sebe. Syndrom byl popsán v roce 1968 dětským endokrinologem . (cs) متلازمة حذف 22q11.2، تعرف أيضا بمتلازمة دي جورج، شذوذ دي جورج، متلازمة الحنك والقلب والوجه، متلازمة شبرينتزين، متلازمة سترونج، عدم تنسج الصعترية الخلقي، ونقص نمو الغدة الصعترية ، وهي متلازمة تحدث نتيجة حذف جزء صغير من الصبغي أو (الكروموسوم) رقم 22 الحذف يحدث بالقرب من منتصف كروموسوم في مكان معين q11.2 أي على ذراع طويلة من واحد من زوج من الكروموسومات 22. لديها انتشار تقدر 1:4000. وقد وصفت المتلازمة في عام 1968 من قبل طبيب غدد الأطفال . (ar) Das Mikrodeletionssyndrom 22q11 (MDS 22q11) gehört zu den Mikrodeletionssyndromen und hat verschiedene genetische Störungen, die mit Veränderungen auf dem langen Arm des Chromosoms 22 an Position 11 einhergehen. Diese häufigere Form des DiGeorge-Syndroms wird als DGS1 abgekürzt. Beschrieben wird auch das Mikrodeletionssyndrom 10p13-14 (oder MDS 10p13) mit der Abkürzung DGS2; hier ist der kurze Arm (=p) des Chromosoms 10 an Position 13 betroffen. In etwa 90 % der Fälle handelt es sich um eine Neumutation; in 10 % der Fälle wird das Syndrom autosomal dominant vererbt. Gelegentlich findet man auch die Bezeichnungen MDS 22q11.2 oder MDS 22q11.21 mit der 2 als Hinweis für die zweite auf dem langen (=q) Chromosomenarm. (de) DiGeorge syndrome, also known as 22q11.2 deletion syndrome, is a syndrome caused by a microdeletion on the long arm of chromosome 22. While the symptoms can vary, they often include congenital heart problems, specific facial features, frequent infections, developmental delay, learning problems and cleft palate. Associated conditions include kidney problems, schizophrenia, hearing loss and autoimmune disorders such as rheumatoid arthritis or Graves' disease. DiGeorge syndrome is typically due to the deletion of 30 to 40 genes in the middle of chromosome 22 at a location known as 22q11.2. About 90% of cases occur due to a new mutation during early development, while 10% are inherited from a person's parents. It is autosomal dominant, meaning that only one affected chromosome is needed for the condition to occur. Diagnosis is suspected based on the symptoms and confirmed by genetic testing. Although there is no cure, treatment can improve symptoms. This often includes a multidisciplinary approach with efforts to improve the function of the potentially many organ systems involved. Long-term outcomes depend on the symptoms present and the severity of the heart and immune system problems. With treatment, life expectancy may be normal. DiGeorge syndrome occurs in about 1 in 4,000 people. The syndrome was first described in 1968 by American physician Angelo DiGeorge. In late 1981, the underlying genetics were determined. (en) El síndrome de deleción 22q11.2, también llamado síndrome de DiGeorge, es una enfermedad causada por la deleción de una pequeña parte del cromosoma 22. Esta deleción se presenta cerca a la mitad del cromosoma en la ubicación designada como q11.2, en uno de los brazos largos de cualquiera de los dos cromosomas 22. Tiene una prevalencia estimada de 1:4000. El síndrome fue descrito en 1968 por el pediatra endocrinólogo estadounidense Angelo DiGeorge.Amplificación de sonda dependiente de la ligadura multiplex El síndrome de deleción 22q11.2 tiene una herencia autosómica dominante. Alrededor del 7 % de todos los casos de este síndrome son heredados del padre, teniendo sus descendientes una probabilidad del 50 % de heredarla. El síndrome de DiGeorge presenta una amplia variedad de síntomas, aunque no todos están presentes en un determinado paciente. Por lo general existen infecciones recurrentes, defectos cardíacos, hipocalcemia, una constitución facial característica y problemas de paladar o insuficiencia velofaríngea. Raramente se presenta en los individuos sarcoma de Kaposi. Estos síntomas se producen debido a una maduración muy pobre o nula de linfocitos T por parte del timo. Las alteraciones en el cromosoma 22, pueden estar ligadas a su vez a mayor susceptibilidad para la esquizofrenia, así como, se asocia con la ataxia 10 espinocerebelosa (SCA10). (es) Le syndrome de délétion 22q11.2, appelé aussi communément syndrome de DiGeorge ou syndrome vélocardiofacial, est une pathologie en rapport avec une microdélétion de la région chromosomale dite de DiGeorge (DGCR), située sur le locus 22q11 du chromosome 22, et qui entraîne la perte du gène TBX1. Les enfants porteurs de cette mutation présentent des malformations cardiaques dans 75 % des cas de type , et des anomalies de la partie supérieure de la bouche dans 70 % des cas. Ces anomalies correspondent sur le plan embryologique à une des 3e et 4e arcs branchiaux. Des troubles biologiques existent, surtout une hypocalcémie en rapport avec une agénésie parathyroïdienne (PTH), et une hypoplasie thymique entraînant un déficit immunitaire congénital touchant l'immunité à médiation cellulaire.90 % des micro délétions 22q11 apparaissent de novo c'est-à-dire que les parents de ces enfants n'ont pas cette anomalie, alors que 10 % des enfants héritent cette délétion d'un de leurs parents. (fr) Sindrom delesi 22q11 adalah kelainan yang disebabkan oleh bagian kecil pada . Delesi terjadi di bagian tengah kromosom yang disebut bagian q11.2. Insidens penyakit ini diperkirakan terjadi pada setiap 4000 kelahiran. Penyakit ini memengaruhi beberapa bagian tubuh. tanda-tanda khas dan gejalanya seperti defek pada jantung sejak lahir, gangguan belajar, infeksi karena gangguan pada sistem kekebalan, dan memiliki tampakan wajah yang berbeda. Penderita juga dapat memiliki gangguan pada ginjal, kadar kalsium yang rendah dalam darah, kesulitan makan, kelainan otoimun seperti artritis reumatoid, dan memiliki risiko yang lebih tinggi terhadap gangguan jiwa. Delesi kecil pada daerah 22q11 memiliki hubungan peningkatan risiko skizofrenia, dan sering terdeteksi pada pasien skizofrenia. Oleh karena tanda dan gejala sindrom delesi 22q11 sangat luas dan bermacam-macam, dilakukan pengelompokan untuk menggambarkan kondisi yang berbeda, seperti sindrom Shprintzen atau sindrom velo-kardio-fasial, sindrom DiGeorge, Sindrom kehilangan pendengaran dan kraniofasial, hipoplasia timus, kelainan kejiwaan, dan hipokalsemia atau suatu keadaadan kadar kalsium rendah di darah. Kini, terdapat istilah sindrom CATCH-22. CATCH-22 merupakan singkatan dari C = cardiac defect atau defek jantung, A = abnormal face atau wajah tak normal, T = thymic hypoplsia atau hipoplasia timus, C = cleft palate atau mulut sumbing, H = hypocalcemia atau hipokalsemia, dan 22 = delesi kecil pada kromosom 22. (in) La sindrome da delezione di 22q11.2 è una malattia causata dalla delezione di una porzione del cromosoma 22. Avviene vicino al centromero ed è situata in 22q11.2. Colpisce 1 ogni 4.000 nati vivi. Le caratteristiche e i risultati della sindrome variano ampiamente e possono colpire vari organi e sistemi, tutti ricollegabili in qualche modo alle regioni anatomiche di testa, collo e mediastino. Sintomi caratteristici includono: difetti cardiaci, anomalie facciali, immunodeficienza T, palatoschisi, ipocalcemia. Possono essere, inoltre, presenti anomalie epatiche, difficoltà d'apprendimento, malattie autoimmuni come l'artrite reumatoide e un aumentato rischio di malattia mentale. È un deficit delle cellule T causato dal mancato sviluppo della terza e quarta tasca faringea (che dà origine a timo, paratiroidi e all'ultimo corpo branchiale). Microdelezioni nella regione 22q11 sono associati ad un rischio 30 volte superiore al normale di sviluppare la schizofrenia. (it) 디조지 증후군(영어: DiGeorge syndrome) 인간 22q11.2 영역이 결실된 질병이다. 유병률의 추정이 매우 다양하다. (ko) Het velocardiofaciale syndroom (VCFS), syndroom van DiGeorge of 22q11.2-deletiesyndroom is een aangeboren aandoening die even veel bij jongens als bij meisjes voorkomt. In de naam 22q11.2-deletiesyndroom is genetische oorzaak opgenomen. De afkorting VCFS is de meest gebruikte benaming. Voorkomende symptomen zijn een karakteristiek gezicht, hartproblemen en een verminderde afweer. Informeel werd onder medici vroeger de term CATCH 22 wel gebruikt, naar de titel van de roman van Joseph Heller, wat tot wrevel leidde bij de ouders wier kinderen het syndroom hadden. Verder komt de oudere benaming syndroom van Shprintzen nog wel voor. (nl) 22q11.2欠失症候群（-けっしつしょうこうぐん）は、遺伝子異常に起因する奇形症候群の一つ。かつてはキャッチ=22症候群として知られていた。なお、有名なDiGeorge症候群（副甲状腺・胸腺無形成症）は、本症候群の一部である。 (ja) Zespół delecji 22q11.2 (inaczej zespół DiGeorge'a albo zespół mikrodelecji 22q11, ang. 22q11.2 deletion syndrome) – zespół wad wrodzonych spowodowany mikrodelecją prążka chromosomu 22q11 przebiegający z pierwotnym niedoborem odporności. W zespole delecji 22q11.2 dochodzi do zaburzeń rozwoju grasicy i jej aplazji, najczęściej w 6.–10. tygodniu życia płodowego. Grasica rozwija się z III i IV kieszonki skrzelowej, więc zaburzenia jej rozwoju przebiegają wspólnie z zaburzeniami gruczołów przytarczycznych. (pl) Anomalia ou Síndrome de DiGeorge (SDG) ou Síndrome da deleção 22q11.2 é uma desordem causada pela deleção de um pequeno pedaço do cromossomo 22, próximo do meio do cromossomo, na localização designada com q11.2, ou seja, no braço maior do cromossomo. A sua prevalência é estimada como 1:4000. Embora seja comumente chamada de anomalia, o termo síndrome é o mais correto, pois o conjunto de defeitos não são resultantes de uma única causa, mas sim de um conjunto de alterações na formação do embrião. Acredita-se que a anomalia de Digeorge seja o resultado da interferência do desenvolvimento embriológico na 12ª semana de gestação aproximadamente. Clinicamente, esta síndrome caracteriza-se por: * Orelhas implantadas mais abaixo do que o normal; * Boca pequena; * Fenda palatina; * Ausência do timo e das paratireoides; * Anomalias cardíacas; * Atraso mental; * Déficit de crescimento; * Convulsões; * Cianose; * hipocalcemia * Problemas cognitivos e comportamentais. Em geral não é conhecida a natureza deste defeito de desenvolvimento. Alguns casos são relacionados ao consumo materno de álcool, e raros casos mostram tipos de herança autossômica dominante ou estão associados a translocações envolvendo o cromossomo 22 (logo a SDG é uma doença genética). Embora o bebê sobreviva ao parto, a vida de uma criança com Digeorge é muito complicada. Entre as anomalias constatadas estão: distúrbios hormonais,alterações faciais(implantação baixa das orelhas, boca em forma de boca de “peixe”), má-formações cardíacas, além de uma série de problemas psiquiátricos,comportamentais e cognitivos. (pt) 22q11-deletionsyndromet, även kallat CATCH 22, CATCH 22-syndromet, Conotruncal anomaly face syndrome, DiGeorges syndrom, Shprintzens syndrom och Velo-kardio-facialt syndrom, är ett syndrom med en komplex symptombild som orsakas av en kromosomavvikelse, en deletion, i den långa armen i kromosompar 22. (sv) 迪喬治症候群（DiGeorge syndrome；22q11.2缺失綜合徵/22q11.2 deletion syndrome）是一種遺傳疾病，會導致鼻及鼻樑基部寬大、人中短、上唇薄、耳廓異常、顎裂、心臟容易出現多重異常，甲狀腺或副甲狀腺低下，造成低血鈣等症狀。 其在全球的發生率約為1/4000至1/6000。病因為第22對染色體上的22q11.2基因座上有約30~40個基因的刪除。該疾病為顯性遺傳，但只有約10%來自父母的遺傳，不屬於家族性疾病；最主要(90%)的發生原因是胎兒發育早期的突變所導致的。 (zh) Синдром Ди Георга (синдром Ди Джорджа, синдром Ди Джорджи, синдром дисэмбриогенеза 3-4 жаберной дуги, врождённая аплазия тимуса и паращитовидных желёз, синдром 22q11.2, CATCH 22 phenotype) — разновидность идиопатического изолированного гипопаратиреоза; редкое врождённое заболевание. Генетической причиной синдрома Ди Георга является делеция центрального участка длинного плеча хромосомы 22 (22q11.2) размером 1.5-3 млн.п.н. Однако известны случаи, когда при тех же клинических проявлениях имеет место делеция других хромосом — 10р13, 17р13, 18q21 и других. В большинстве случаев делеция происходит во время мейоза при спермато- или овогенезе. Только в 5-10 % случаев дефектная хромосома наследуется по аутосомно-доминантному типу. Характеризуется агенезией или дисгенезом паращитовидных (околощитовидных) желёз, аплазией тимуса (вилочковой железы), приводящей к резкому снижению популяции Т-лимфоцитов и иммунологической недостаточности, врождёнными аномалиями крупных сосудов (дефекты аорты, тетрада Фалло). (ru) Синдром Ді Георга (синдром Ді Джорджа, синдром Ді Джорджі, синдром дисембріогенезу 3-4 зябрової дуги, вроджена аплазія тимусу і паращитоподібних залоз, синдром 22q11.2, CATCH 22 phenotype) — різновид ідіопатичного ізольованого гіпопаратиреоїдизму; рідкісне вроджене захворювання. Генетичною причиною синдрому Ді Георга є делеція центральної ділянки довгого плеча хромосоми 22 (22q11.2) розміром 1.5-3 млн.п.н. Однак відомі випадки, коли при тих же клінічних проявах має місце делеція інших хромосом — 10р13, 17р13, 18q21 та інших. У більшості випадків делеція відбувається під час мейозу при спермато- або оогенезі. Тільки у 5-10 % випадків дефектна хромосома успадковується за аутосомно-домінантним типом. Характеризується агенезією або дисгенезом паращитоподібних залоз, аплазією тимуса (вилочкової залози), що призводить до різкого зниження популяції Т-лімфоцитів та імунологічної недостатності, вродженими аномаліями великих судин (дефекти аорти, тетрада Фалло). (uk) |
| dbo:complications | Kidney problems,hearing loss,autoimmune disorders |
| dbo:differentialDiagnosis | dbr:Smith–Lemli–Opitz_syndrome dbr:Alagille_syndrome dbr:Oculo-auriculo-vertebral_spectrum dbr:VACTERL |
| dbo:diseasesDB | 3631 |
| dbo:eMedicineSubject | med (en) |
| dbo:eMedicineTopic | 567 (en) |
| dbo:geneReviewsId | NBK1523 |
| dbo:geneReviewsName | 22q11.2 Deletion Syndrome (en) |
| dbo:icd10 | D82.1 |
| dbo:icd9 | , 279.11 758.32 |
| dbo:medicalCause | dbr:Genetics |
| dbo:medicalDiagnosis | dbr:Genetic_testing |
| dbo:omim | 188400 (xsd:integer) |
| dbo:orpha | 567 |
| dbo:symptom | dbr:Cleft_palate dbr:Congenital_heart_problems |
| dbo:thumbnail | wiki-commons:Special:FilePath/DiGeorge_syndrome1.jpg?width=300 |
| dbo:treatment | dbr:Multidisciplinary |
| dbo:wikiPageExternalLink | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1523/ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK3823/ http://ghr.nlm.nih.gov |
| dbo:wikiPageID | 72131494 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 49354 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1123547177 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Cardiac_arrhythmia dbr:Cardiac_surgery dbr:Psychosis dbr:Schizophrenia dbr:Encephalopathy dbr:Endoplasmic_reticulum dbr:FGF18 dbr:Mutation dbr:Mesenchyme dbr:Stroma_(animal_tissue) dbr:Congenital_heart_disease dbr:Developmental_delay dbr:Aortic_arches dbr:Aplasia dbr:Hyperammonemia dbr:Hypocalcemia dbr:Hypoglycemia dbr:Hypoparathyroidism dbr:Hypothyroidism dbr:Renal dbr:Rhabdomyolysis dbr:Rheumatoid_arthritis dbr:Cyanosis dbr:Velopharyngeal_insufficiency dbr:Intelligibility_(communication) dbr:Interrupted_aortic_arch dbr:Soft_palate dbr:List_of_radiographic_findings_associated_with_cutaneous_conditions dbr:LRRK2 dbr:TBX1 dbr:COMT dbc:Syndromes_affecting_teeth dbc:Syndromes_affecting_the_heart dbc:Syndromes_with_craniofacial_abnormalities dbr:Genetic_counseling dbr:Genetic_testing dbr:Genetics dbr:Nasal_cavity dbr:TANGO2 dbr:Cleft_palate dbr:Cognitive_deficit dbr:Genes dbr:Glottal_stop dbr:Graves'_disease dbr:Contiguous_gene_syndrome dbr:Copy_number_variation dbc:Autosomal_monosomies_and_deletions dbc:Chromosomal_abnormalities dbc:Genetic_anomalies dbr:Angelo_DiGeorge dbr:Antibiotics dbr:Antipsychotics dbr:Smith–Lemli–Opitz_syndrome dbr:Persistent_truncus_arteriosus dbr:Point_mutation dbr:Tetralogy_of_Fallot dbr:Medical_genetics dbr:MiR-338 dbr:Autosomal_dominant dbr:Caucasian_race dbr:Thymus dbr:Thymus_transplantation dbr:DGCR2 dbr:Hearing_loss dbr:Hearing_loss_with_craniofacial_syndromes dbr:Locus_(genetics) dbr:22q11.2_duplication_syndrome dbc:Wikipedia_medicine_articles_ready_to_translate dbr:Alagille_syndrome dbr:DGCR8 dbr:Feeding_tube dbr:Base_pair dbr:Palatal dbr:Parathyroid_glands dbr:Parkinson's_disease dbr:Cell-mediated_immunity dbr:Cellular_differentiation dbr:Chromosome_22 dbr:Fluorescence_in_situ_hybridization dbr:Golgi_apparatus dbr:Haploinsufficiency dbr:The_Hospital_for_Sick_Children,_Toronto dbr:Heterozygous dbr:Asymmetric_crying_facies dbc:IUIS-PID_table_3_immunodeficiencies dbr:Hypernasal_speech dbr:Hypertelorism dbr:Attention_deficit_hyperactivity_disorder dbc:Medical_mnemonics dbc:Autosomal_dominant_disorders dbc:Noninfectious_immunodeficiency-related_cutaneous_conditions dbr:Learning_disability dbr:T-box dbr:Heredity dbr:Zellweger_syndrome dbr:Skeletal dbr:Manner_of_articulation dbr:Bulbus_cordis dbr:CHARGE_syndrome dbr:Great_arteries dbr:Growth_hormone dbr:Psychiatric dbr:Infection dbr:Infections dbr:Intellectual_disability dbr:Metirosine dbr:Seizures dbr:Chromosome_22_(human) dbr:Ventricular_septal_defect dbr:Facies_(medical) dbr:Immune_system dbr:Multiplex_ligation-dependent_probe_amplification dbr:T_cell dbr:Truncus_arteriosus dbr:Thrombocytopenia dbr:Velopharyngeal_inadequacy dbr:Learning_disabilities dbr:Autoimmune_disorder dbr:Autoimmune_disorders dbr:Multidisciplinary dbr:Oculo-auriculo-vertebral_spectrum dbr:VACTERL dbr:Hypernasality dbr:Hypoplastic dbr:PARK2 dbr:Parathormone dbr:Pharyngeal_arches dbr:Phonemic dbr:Phonemic_inventory dbr:Array-comparative_genomic_hybridization dbr:G-banding dbr:Incomplete_penetrance dbr:Quantitative_polymerase_chain_reaction dbr:Kidney_problems dbr:Conductive dbr:Congenital_heart_problems dbr:Psychiatric_disorders dbr:Hearing_impairment dbr:Immune_disorders dbr:Learning_problems dbr:Receptive_language dbr:Velopharyngeal_incompetence dbr:Vocabulary_acquisition dbr:Sensorineural dbr:Expressive_language dbr:Neural_crest_cells dbr:Β-oxidation dbr:File:Autosomal_dominant_-_en.svg dbr:File:Brain_computer_tomography_cuts_of...and_periventricular_calcification.jpg dbr:File:Fish_analysis_di_george_syndrome.jpg dbr:SRPT5 |
| dbp:caption | A child with characteristic facial features of DiGeorge syndrome (en) |
| dbp:causes | dbr:Genetics |
| dbp:complications | Kidney problems, hearing loss, autoimmune disorders (en) |
| dbp:diagnosis | Based on symptoms and genetic testing (en) |
| dbp:differential | dbr:Smith–Lemli–Opitz_syndrome dbr:Alagille_syndrome dbr:Oculo-auriculo-vertebral_spectrum dbr:VACTERL |
| dbp:diseasesdb | 3631 (xsd:integer) |
| dbp:emedicinesubj | med (en) |
| dbp:emedicinetopic | 567 (xsd:integer) |
| dbp:field | dbr:Medical_genetics |
| dbp:frequency | 1 (xsd:integer) |
| dbp:genereviewsname | 22 (xsd:integer) |
| dbp:genereviewsnbk | NBK1523 (en) |
| dbp:icd | 279.110000 (xsd:double) 758.320000 (xsd:double) (en) , (en) D82.1 (en) |
| dbp:mesh | D004062 (en) |
| dbp:name | DiGeorge syndrome (en) |
| dbp:omim | 188400 (xsd:integer) |
| dbp:orphanet | 567 (xsd:integer) |
| dbp:prognosis | Depends on the specific symptoms (en) |
| dbp:symptoms | Varied; commonly congenital heart problems, specific facial features, cleft palate (en) |
| dbp:synonyms | DiGeorge anomaly, velocardiofacial syndrome , Shprintzen syndrome, conotruncal anomaly face syndrome , Takao syndrome, Sedlackova syndrome, Cayler cardiofacial syndrome, CATCH22, 22q11.2 deletion syndrome (en) |
| dbp:treatment | dbr:Multidisciplinary |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Authority_control dbt:Citation_needed dbt:Cite_book dbt:Cn dbt:Columns-list dbt:Commons_category dbt:Contradict-inline dbt:Curlie dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Medical_resources dbt:Reflist dbt:Short_description dbt:Chromosomal_abnormalities dbt:EMedicine2 dbt:Disability_navbox dbt:Immune_disorders dbt:Congenital_lymphatic_organ_disorders |
| dbp:wordnet_type | http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/synset-disease-noun-1 |
| dcterms:subject | dbc:Syndromes_affecting_teeth dbc:Syndromes_affecting_the_heart dbc:Syndromes_with_craniofacial_abnormalities dbc:Autosomal_monosomies_and_deletions dbc:Chromosomal_abnormalities dbc:Genetic_anomalies dbc:Wikipedia_medicine_articles_ready_to_translate dbc:IUIS-PID_table_3_immunodeficiencies dbc:Medical_mnemonics dbc:Autosomal_dominant_disorders dbc:Noninfectious_immunodeficiency-related_cutaneous_conditions |
| rdf:type | owl:Thing wikidata:Q12136 yago:WikicatAutosomalDominantDisorders yago:WikicatAutosomalMonosomiesAndDeletions yago:WikicatBloodDisorders yago:WikicatCongenitalDisorders yago:WikicatNoninfectiousImmunodeficiency-relatedCutaneousConditions yago:Aberrance114503665 yago:Abnormality114501726 yago:Abstraction100002137 yago:Anomaly114505821 yago:Attribute100024264 yago:AutosomalDominantDisease114162025 yago:BirthDefect114465048 yago:BloodDisease114189204 yago:BloodDyscrasia114053850 yago:ChromosomalAberration114504103 yago:Cognition100023271 yago:Complex105870365 yago:Concept105835747 yago:Condition113920835 yago:Content105809192 yago:Defect114464005 yago:Disease114070360 yago:Disorder114052403 yago:Dyscrasia114053717 yago:GeneticDisease114151139 yago:Idea105833840 yago:IllHealth114052046 yago:Illness114061805 yago:Immunodeficiency113974317 yago:ImmunologicalDisorder113973990 yago:Imperfection114462666 yago:Monosomy114504405 yago:PathologicalState114051917 yago:PhysicalCondition114034177 yago:PsychologicalFeature100023100 yago:WikicatGeneticDisorders yago:WikicatIUIS-PIDTable3Immunodeficiencies yago:WikicatImmuneSystemDisorders dbo:Disease yago:State100024720 yago:Syndrome105870790 yago:Whole105869584 yago:WikicatSyndromes umbel-rc:AilmentCondition |
| rdfs:comment | DiGeorgův syndrom (DGS), jinak též velokardiofaciální syndrom či hypoplázie brzlíku a příštitných tělísek) patří mezi takzvané či syndromy genů naléhajících na sebe. Syndrom byl popsán v roce 1968 dětským endokrinologem . (cs) متلازمة حذف 22q11.2، تعرف أيضا بمتلازمة دي جورج، شذوذ دي جورج، متلازمة الحنك والقلب والوجه، متلازمة شبرينتزين، متلازمة سترونج، عدم تنسج الصعترية الخلقي، ونقص نمو الغدة الصعترية ، وهي متلازمة تحدث نتيجة حذف جزء صغير من الصبغي أو (الكروموسوم) رقم 22 الحذف يحدث بالقرب من منتصف كروموسوم في مكان معين q11.2 أي على ذراع طويلة من واحد من زوج من الكروموسومات 22. لديها انتشار تقدر 1:4000. وقد وصفت المتلازمة في عام 1968 من قبل طبيب غدد الأطفال . (ar) Das Mikrodeletionssyndrom 22q11 (MDS 22q11) gehört zu den Mikrodeletionssyndromen und hat verschiedene genetische Störungen, die mit Veränderungen auf dem langen Arm des Chromosoms 22 an Position 11 einhergehen. Diese häufigere Form des DiGeorge-Syndroms wird als DGS1 abgekürzt. Beschrieben wird auch das Mikrodeletionssyndrom 10p13-14 (oder MDS 10p13) mit der Abkürzung DGS2; hier ist der kurze Arm (=p) des Chromosoms 10 an Position 13 betroffen. In etwa 90 % der Fälle handelt es sich um eine Neumutation; in 10 % der Fälle wird das Syndrom autosomal dominant vererbt. Gelegentlich findet man auch die Bezeichnungen MDS 22q11.2 oder MDS 22q11.21 mit der 2 als Hinweis für die zweite auf dem langen (=q) Chromosomenarm. (de) 디조지 증후군(영어: DiGeorge syndrome) 인간 22q11.2 영역이 결실된 질병이다. 유병률의 추정이 매우 다양하다. (ko) 22q11.2欠失症候群（-けっしつしょうこうぐん）は、遺伝子異常に起因する奇形症候群の一つ。かつてはキャッチ=22症候群として知られていた。なお、有名なDiGeorge症候群（副甲状腺・胸腺無形成症）は、本症候群の一部である。 (ja) Zespół delecji 22q11.2 (inaczej zespół DiGeorge'a albo zespół mikrodelecji 22q11, ang. 22q11.2 deletion syndrome) – zespół wad wrodzonych spowodowany mikrodelecją prążka chromosomu 22q11 przebiegający z pierwotnym niedoborem odporności. W zespole delecji 22q11.2 dochodzi do zaburzeń rozwoju grasicy i jej aplazji, najczęściej w 6.–10. tygodniu życia płodowego. Grasica rozwija się z III i IV kieszonki skrzelowej, więc zaburzenia jej rozwoju przebiegają wspólnie z zaburzeniami gruczołów przytarczycznych. (pl) 22q11-deletionsyndromet, även kallat CATCH 22, CATCH 22-syndromet, Conotruncal anomaly face syndrome, DiGeorges syndrom, Shprintzens syndrom och Velo-kardio-facialt syndrom, är ett syndrom med en komplex symptombild som orsakas av en kromosomavvikelse, en deletion, i den långa armen i kromosompar 22. (sv) 迪喬治症候群（DiGeorge syndrome；22q11.2缺失綜合徵/22q11.2 deletion syndrome）是一種遺傳疾病，會導致鼻及鼻樑基部寬大、人中短、上唇薄、耳廓異常、顎裂、心臟容易出現多重異常，甲狀腺或副甲狀腺低下，造成低血鈣等症狀。 其在全球的發生率約為1/4000至1/6000。病因為第22對染色體上的22q11.2基因座上有約30~40個基因的刪除。該疾病為顯性遺傳，但只有約10%來自父母的遺傳，不屬於家族性疾病；最主要(90%)的發生原因是胎兒發育早期的突變所導致的。 (zh) DiGeorge syndrome, also known as 22q11.2 deletion syndrome, is a syndrome caused by a microdeletion on the long arm of chromosome 22. While the symptoms can vary, they often include congenital heart problems, specific facial features, frequent infections, developmental delay, learning problems and cleft palate. Associated conditions include kidney problems, schizophrenia, hearing loss and autoimmune disorders such as rheumatoid arthritis or Graves' disease. (en) El síndrome de deleción 22q11.2, también llamado síndrome de DiGeorge, es una enfermedad causada por la deleción de una pequeña parte del cromosoma 22. Esta deleción se presenta cerca a la mitad del cromosoma en la ubicación designada como q11.2, en uno de los brazos largos de cualquiera de los dos cromosomas 22. Tiene una prevalencia estimada de 1:4000. El síndrome fue descrito en 1968 por el pediatra endocrinólogo estadounidense Angelo DiGeorge.Amplificación de sonda dependiente de la ligadura multiplex (es) Le syndrome de délétion 22q11.2, appelé aussi communément syndrome de DiGeorge ou syndrome vélocardiofacial, est une pathologie en rapport avec une microdélétion de la région chromosomale dite de DiGeorge (DGCR), située sur le locus 22q11 du chromosome 22, et qui entraîne la perte du gène TBX1. Les enfants porteurs de cette mutation présentent des malformations cardiaques dans 75 % des cas de type , et des anomalies de la partie supérieure de la bouche dans 70 % des cas. Ces anomalies correspondent sur le plan embryologique à une des 3e et 4e arcs branchiaux. (fr) Sindrom delesi 22q11 adalah kelainan yang disebabkan oleh bagian kecil pada . Delesi terjadi di bagian tengah kromosom yang disebut bagian q11.2. Insidens penyakit ini diperkirakan terjadi pada setiap 4000 kelahiran. (in) La sindrome da delezione di 22q11.2 è una malattia causata dalla delezione di una porzione del cromosoma 22. Avviene vicino al centromero ed è situata in 22q11.2. Colpisce 1 ogni 4.000 nati vivi. Le caratteristiche e i risultati della sindrome variano ampiamente e possono colpire vari organi e sistemi, tutti ricollegabili in qualche modo alle regioni anatomiche di testa, collo e mediastino. Sintomi caratteristici includono: difetti cardiaci, anomalie facciali, immunodeficienza T, palatoschisi, ipocalcemia. Possono essere, inoltre, presenti anomalie epatiche, difficoltà d'apprendimento, malattie autoimmuni come l'artrite reumatoide e un aumentato rischio di malattia mentale. (it) Het velocardiofaciale syndroom (VCFS), syndroom van DiGeorge of 22q11.2-deletiesyndroom is een aangeboren aandoening die even veel bij jongens als bij meisjes voorkomt. In de naam 22q11.2-deletiesyndroom is genetische oorzaak opgenomen. De afkorting VCFS is de meest gebruikte benaming. Voorkomende symptomen zijn een karakteristiek gezicht, hartproblemen en een verminderde afweer. (nl) Синдром Ди Георга (синдром Ди Джорджа, синдром Ди Джорджи, синдром дисэмбриогенеза 3-4 жаберной дуги, врождённая аплазия тимуса и паращитовидных желёз, синдром 22q11.2, CATCH 22 phenotype) — разновидность идиопатического изолированного гипопаратиреоза; редкое врождённое заболевание. Генетической причиной синдрома Ди Георга является делеция центрального участка длинного плеча хромосомы 22 (22q11.2) размером 1.5-3 млн.п.н. Однако известны случаи, когда при тех же клинических проявлениях имеет место делеция других хромосом — 10р13, 17р13, 18q21 и других. В большинстве случаев делеция происходит во время мейоза при спермато- или овогенезе. Только в 5-10 % случаев дефектная хромосома наследуется по аутосомно-доминантному типу. Характеризуется агенезией или дисгенезом паращитовидных (околощитови (ru) Anomalia ou Síndrome de DiGeorge (SDG) ou Síndrome da deleção 22q11.2 é uma desordem causada pela deleção de um pequeno pedaço do cromossomo 22, próximo do meio do cromossomo, na localização designada com q11.2, ou seja, no braço maior do cromossomo. A sua prevalência é estimada como 1:4000. Clinicamente, esta síndrome caracteriza-se por: (pt) Синдром Ді Георга (синдром Ді Джорджа, синдром Ді Джорджі, синдром дисембріогенезу 3-4 зябрової дуги, вроджена аплазія тимусу і паращитоподібних залоз, синдром 22q11.2, CATCH 22 phenotype) — різновид ідіопатичного ізольованого гіпопаратиреоїдизму; рідкісне вроджене захворювання. Генетичною причиною синдрому Ді Георга є делеція центральної ділянки довгого плеча хромосоми 22 (22q11.2) розміром 1.5-3 млн.п.н. Однак відомі випадки, коли при тих же клінічних проявах має місце делеція інших хромосом — 10р13, 17р13, 18q21 та інших. У більшості випадків делеція відбувається під час мейозу при спермато- або оогенезі. Тільки у 5-10 % випадків дефектна хромосома успадковується за аутосомно-домінантним типом. Характеризується агенезією або дисгенезом паращитоподібних залоз, аплазією тимуса (вилочкової (uk) |
| rdfs:label | متلازمة دي جورج (ar) DiGeorge syndrome (en) DiGeorgův syndrom (cs) Mikrodeletionssyndrom 22q11 (de) Síndrome de DiGeorge (es) Sindrom delesi 22q11 (in) Syndrome de délétion 22q11.2 (fr) Sindrome da delezione 22q11 (it) 디조지 증후군 (ko) 22q11.2欠失症候群 (ja) Velocardiofaciaal syndroom (nl) Zespół delecji 22q11.2 (pl) Síndrome de DiGeorge (pt) Синдром Ди Георга (ru) 22q11-deletionsyndromet (sv) Синдром Ді Георга (uk) 迪喬治症候群 (zh) |
| owl:sameAs | freebase:DiGeorge syndrome http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/diseases/1169 http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/diseases/263 http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/diseases/321 yago-res:DiGeorge syndrome wikidata:DiGeorge syndrome dbpedia-ar:DiGeorge syndrome dbpedia-az:DiGeorge syndrome http://bs.dbpedia.org/resource/DiGeorgeov_sindrom dbpedia-cs:DiGeorge syndrome dbpedia-de:DiGeorge syndrome dbpedia-es:DiGeorge syndrome dbpedia-fa:DiGeorge syndrome dbpedia-fi:DiGeorge syndrome dbpedia-fr:DiGeorge syndrome dbpedia-he:DiGeorge syndrome dbpedia-hu:DiGeorge syndrome http://hy.dbpedia.org/resource/ԴիՋորջի_համախտանիշ dbpedia-id:DiGeorge syndrome dbpedia-is:DiGeorge syndrome dbpedia-it:DiGeorge syndrome dbpedia-ja:DiGeorge syndrome dbpedia-kk:DiGeorge syndrome dbpedia-ko:DiGeorge syndrome dbpedia-mk:DiGeorge syndrome dbpedia-nl:DiGeorge syndrome dbpedia-no:DiGeorge syndrome http://or.dbpedia.org/resource/ଡାଇଜର୍ଜ_ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ dbpedia-pl:DiGeorge syndrome dbpedia-pt:DiGeorge syndrome dbpedia-ru:DiGeorge syndrome dbpedia-simple:DiGeorge syndrome dbpedia-sr:DiGeorge syndrome dbpedia-sv:DiGeorge syndrome http://ta.dbpedia.org/resource/தைஜார்ஜ்_நோய்த்தொகை dbpedia-th:DiGeorge syndrome dbpedia-tr:DiGeorge syndrome dbpedia-uk:DiGeorge syndrome dbpedia-vi:DiGeorge syndrome dbpedia-zh:DiGeorge syndrome https://global.dbpedia.org/id/4iUEV |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:DiGeorge_syndrome?oldid=1123547177&ns=0 |
| foaf:depiction | wiki-commons:Special:FilePath/Fish_analysis_di_george_syndrome.jpg wiki-commons:Special:FilePath/Autosomal_dominant_-_en.svg wiki-commons:Special:FilePath/Brain_computer_tomogr...and_periventricular_calcification.jpg wiki-commons:Special:FilePath/DiGeorge_syndrome1.jpg |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:DiGeorge_syndrome |
| foaf:name | DiGeorge syndrome (en) |
| is dbo:differentialDiagnosis of | dbr:Williams_syndrome |
| is dbo:knownFor of | dbr:Angelo_DiGeorge |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:CATCH_22_syndrome dbr:Thymic_aplasia dbr:DiGeorge's_syndrome dbr:DiGeorge_Syndrome dbr:Di_George_Syndrome dbr:DiGeorge_anomaly dbr:22q11.2_deletion_syndrome dbr:Conotruncal_anomaly_face_syndrome dbr:Autosomal_dominant_opitz_G/BBB_syndrome dbr:Caylor_cardiofacial_syndrome dbr:Digeorge_syndrome dbr:Velocardiofacial_syndrome dbr:Unusual_face_syndrome dbr:Chromosome_22,_microdeletion_22_q11 dbr:Chromosome_22_deletion_syndrome dbr:Chromosome_22q11.2_deletion_syndrome,_distal dbr:Chromosome_22q11_deletion dbr:Craniofacial_syndrome dbr:Craniofacial_syndromes dbr:Conotruncal_face_anomaly dbr:DiGeorge dbr:DiGeorge's_Syndrome dbr:Di_George's_syndrome dbr:Di_George_syndrome dbr:22q dbr:22q11.2 dbr:22q11_deletion dbr:22q11_deletion_syndrome dbr:VCFS dbr:Velo-cardio-facial_Syndrome dbr:Velo-cardio-facial_syndrome dbr:Velo_cardio_facial_syndrome dbr:Velocardio-facial_syndrome dbr:Velocardio-facial_syndrome_(VCFS) dbr:Velocardiofacial dbr:Velocardiofacial_Syndrome dbr:Velocariofacial_syndrome dbr:Shprintzen's_syndrome dbr:Shprintzen_syndrome dbr:Digeorge dbr:Digeorge's_syndrome dbr:Digeorge_syndrome_chromosome_region dbr:Strong_Syndrome |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:Quinn_Bradlee dbr:Schizophrenia dbr:Endocrine_system dbr:List_of_abbreviations_for_diseases_and_disorders dbr:List_of_conditions_treated_with_hematopoietic_stem_cell_transplantation dbr:List_of_diseases_(D) dbr:List_of_eponymous_diseases dbr:Neural_crest dbr:Omenn_syndrome dbr:CATCH_22_syndrome dbr:Brevard_County,_Florida dbr:Deborah_A._Driscoll dbr:Aplasia dbr:House_(season_1) dbr:List_of_genetic_disorders dbr:Retinoic_acid dbr:DGCR5 dbr:CCDC188 dbr:Development_of_the_endocrine_system dbr:Interrupted_aortic_arch dbr:Parathyroid_gland dbr:List_of_primary_immunodeficiencies dbr:List_of_radiographic_findings_associated_with_cutaneous_conditions dbr:Thymic_aplasia dbr:Sally_Quinn dbr:Genetic_counseling dbr:Genocopy dbr:Low-set_ears dbr:Palatal_lift_prosthesis dbr:TANGO2 dbr:Vici_syndrome dbr:SMTN dbr:Pulmonary_atresia_with_ventricular_septal_defect dbr:RVT-802 dbr:Graft-versus-host_disease dbr:Congenital_heart_defect dbr:Epstein–Barr_virus–associated_lymphoproliferative_diseases dbr:LZTR1 dbr:Angelo_DiGeorge dbr:DiGeorge's_syndrome dbr:DiGeorge_Syndrome dbr:Di_George_Syndrome dbr:Persistent_truncus_arteriosus dbr:Pharyngeal_pouch_(embryology) dbr:Polymicrogyria dbr:Primary_immunodeficiency dbr:Tetralogy_of_Fallot dbr:Medical_genetics dbr:Microdeletion_syndrome dbr:Micrognathism dbr:Microprocessor_complex dbr:Microprocessor_complex_subunit_DGCR8 dbr:1968_in_science dbr:Thymus dbr:Thymus_transplantation dbr:HIRA dbr:DGCR14 dbr:DGCR2 dbr:DGCR6 dbr:DGS dbr:Thymocyte dbr:Amniocentesis dbr:22q11.2_distal_deletion_syndrome dbr:22q11.2_duplication_syndrome dbr:Duke_University_School_of_Medicine dbr:Aneuploidy dbr:Parkinson's_disease dbr:Cardiac_neural_crest dbr:DiGeorge_anomaly dbr:Disease dbr:List_of_ICD-9_codes_240–279:_endocrine...olic_diseases,_and_immunity_disorders dbr:List_of_MeSH_codes_(C16) dbr:List_of_MeSH_codes_(C20) dbr:List_of_OMIM_disorder_codes dbr:List_of_Temple_University_people dbr:ARVCF dbr:Hemophagocytic_lymphohistiocytosis dbr:Cotransporter dbr:Hypertelorism dbr:Hypoplasia dbr:Yasui_procedure dbr:Mitochondrial_ribosomal_protein_L40 dbr:22q11.2_deletion_syndrome dbr:Pierre_Robin_sequence dbr:Speech–language_pathology dbr:Conotruncal_anomaly_face_syndrome dbr:Thymus_stromal_cells dbr:Intellectual_disability dbr:Metirosine dbr:Microcephaly dbr:Neonatology dbr:Autosomal_dominant_opitz_G/BBB_syndrome dbr:CLDN5 dbr:Williams_syndrome dbr:Neurocristopathy dbr:VACTERL_association dbr:Caylor_cardiofacial_syndrome dbr:Digeorge_syndrome dbr:Immune_disorder dbr:List_of_skin_conditions dbr:List_of_syndromes dbr:List_of_unusual_biological_names dbr:T_cell_deficiency dbr:Ultimopharyngeal_body dbr:Proline_oxidase dbr:Syndromes_affecting_the_heart dbr:T_cell dbr:Transplantable_organs_and_tissues dbr:Random_act_of_kindness dbr:Risk_factors_of_schizophrenia dbr:Velocardiofacial_syndrome dbr:Unusual_face_syndrome dbr:Chromosome_22,_microdeletion_22_q11 dbr:Chromosome_22_deletion_syndrome dbr:Chromosome_22q11.2_deletion_syndrome,_distal dbr:Chromosome_22q11_deletion dbr:Craniofacial_syndrome dbr:Craniofacial_syndromes dbr:Conotruncal_face_anomaly dbr:DiGeorge dbr:DiGeorge's_Syndrome dbr:Di_George's_syndrome dbr:Di_George_syndrome dbr:22q dbr:22q11.2 dbr:22q11_deletion dbr:22q11_deletion_syndrome dbr:VCFS dbr:Velo-cardio-facial_Syndrome dbr:Velo-cardio-facial_syndrome dbr:Velo_cardio_facial_syndrome dbr:Velocardio-facial_syndrome dbr:Velocardio-facial_syndrome_(VCFS) dbr:Velocardiofacial dbr:Velocardiofacial_Syndrome dbr:Velocariofacial_syndrome dbr:Shprintzen's_syndrome dbr:Shprintzen_syndrome dbr:Digeorge dbr:Digeorge's_syndrome dbr:Digeorge_syndrome_chromosome_region dbr:Strong_Syndrome |
| is dbp:differential of | dbr:Williams_syndrome |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:DiGeorge_syndrome |
