Spinocerebellar ataxia (original) (raw)

About DBpedia

الرنح النخاعي المخيخي أو ضمور المخيخ والحبل الشوكي (بالإنجليزية: Spinocerebellar ataxai)‏ هو مرض وراثي وهو إحدى أنواع الاضطرابات التي تصيب مناطق مختلفة من المخيخ وذلك بسبب خلل جيني مما يؤدي إلى ضمور المخيخ والحبل الشوكي.

thumbnail

Property Value
dbo:abstract L'atàxia espinocerebel·losa, també coneguda com a degeneració espinocerebel·losa, és una malaltia en la qual les neurones del cerebel (la zona del cervell que controla la coordinació muscular i l'equilibri) es deterioren i moren. L'atàxia espinocerebel·losa és sovint conseqüència de mutacions genètiques hereditàries que alteren la producció normal de proteïnes específiques necessàries per a la supervivència de les neurones. Malalties associades a la degeneració espinocerebel·losa: Les malalties que són específiques del cervell, així com algunes malalties que ocorren en altres parts de l'organisme, poden fer que morin neurones del cerebel . Les malalties que causen la degeneració cerebel·losa poden involucrar també zones del cervell que connecten el cerebel amb la medul·la espinal, com ara la medul·la oblongada, l'escorça cerebral i el tronc encefàlic . (ca) الرنح النخاعي المخيخي أو ضمور المخيخ والحبل الشوكي (بالإنجليزية: Spinocerebellar ataxai)‏ هو مرض وراثي وهو إحدى أنواع الاضطرابات التي تصيب مناطق مختلفة من المخيخ وذلك بسبب خلل جيني مما يؤدي إلى ضمور المخيخ والحبل الشوكي. (ar) Η νωτιαία παρεγκεφαλιδική αταξία ( SCA ) είναι προοδευτική, εκφυλιστική, γενετική ασθένεια με πολλαπλούς τύπους, καθένας από τους οποίους θα μπορούσε να θεωρηθεί από μόνος του ότι αποτελεί νευρολογική κατάσταση. Εκτιμάται ότι 150.000 άτομα στις Ηνωμένες Πολιτείες έχουν διάγνωση νωτιαίας παρεγκεφαλιδικής αταξίας ανά πάσα στιγμή . Το SCA είναι κληρονομικό, προοδευτικό, εκφυλιστικό και συχνά θανατηφόρο. Δεν υπάρχει γνωστή αποτελεσματική θεραπεία ή θεραπεία. Το SCA μπορεί να επηρεάσει οποιονδήποτε ηλικίας. Η ασθένεια προκαλείται είτε από υπολειπόμενο είτε κυρίαρχο γονίδιο. Σε πολλές περιπτώσεις οι άνθρωποι δεν γνωρίζουν ότι φέρουν ένα σχετικό γονίδιο έως ότου αποκτήσουν παιδιά που αρχίζουν να εμφανίζουν σημεία της διαταραχής. (el) Spinozerebelläre Ataxien (früher spino-cerebellare Heredoataxie; im Englischen spinocerebellar ataxias, kurz SCA genannt) sind eine große Gruppe klinisch gleichartiger, zu den autosomal-dominanten zerebellären Ataxien (ADCA) gehörender neurodegenerativer Erkrankungen des Menschen. (de) La degeneración espinocerebelosa, también conocida como ataxia espinocerebelosa o SCA (Del inglés "Spinocerebellar Ataxia"), es un conjunto de enfermedades en las cuales las neuronas del cerebelo (la zona del cerebro que controla la coordinación muscular y el equilibrio) se deterioran y mueren.​ Las enfermedades que causan la degeneración cerebelosa pueden involucrar también zonas del cerebro que conectan el cerebelo a la médula espinal, tales como la médula oblongada, la corteza cerebral y el tronco encefálico. La degeneración cerebelosa es a menudo consecuencia de mutaciones genéticas hereditarias que alteran la producción normal de proteínas específicas necesarias para la supervivencia de las neuronas. Enfermedades asociadas a la degeneración espinocerebral: Las enfermedades que son específicas del cerebro, así como algunas enfermedades que ocurren en otras partes del organismo, pueden hacer que se mueran neuronas en el cerebelo. (es) Garuntxoaren atal funtzional bat da eta erlazionatuta dago, aferentzia gehienak bertatik jasoko baititu. Gehienbat garuntxoaren aurreko lobuluarekin konektatuta dago, eta eferentziak nukleotik aterako dira, baina badaude doazen beste eferentzia batzuk ere. Beraz, kasu honetan, eferentzia guztiak sortuko dira; izan ere, salbuespen bakarra dago. (eu) Spinocerebellar ataxia (SCA) is a progressive, degenerative, genetic disease with multiple types, each of which could be considered a neurological condition in its own right. An estimated 150,000 people in the United States have a diagnosis of spinocerebellar ataxia at any given time. SCA is hereditary, progressive, degenerative, and often fatal. There is no known effective treatment or cure. SCA can affect anyone of any age. The disease is caused by either a recessive or dominant gene. In many cases people are not aware that they carry a relevant gene until they have children who begin to show signs of having the disorder. (en) Les ataxies spinocérébelleuses constituent un groupe de maladies neurodégénératives très hétérogènes tant du point de vue clinique que génétique (caractère récessif ou caractère dominant, d’évolution lente et progressive) et dont l'issue est souvent fatale. Elles se caractérisent par un syndrome cérébelleux qui se traduit notamment par des troubles de la marche et de l'équilibre. Ces troubles sont la conséquence de la dégénérescence du cervelet et plus ou moins de ses afférences et efférences. Souvent, les individus n'ont pas conscience d'être porteurs du gène responsable, jusqu'à ce qu'ils aient des enfants qui commencent à montrer des signes cliniques de la maladie. De nombreuses formes d'ataxie spinocérébelleuse restent peu connues, et des études sont en cours afin de mieux les caractériser. Cette maladie est encore incurable (pas de traitement ) (fr) Penyakit degeneratif syaraf (spinocerebellar degeneration) atau biasa disebut ataxia (mungkin banyak yang mengira merupakan 2 penyakit yang berbeda, namun ini adalah 1 penyakit, hanya saja berbeda nama) adalah penyakit yang menyerang otak kecil dan tulang belakang dan menyebabkan gangguan pada saraf motorik. Penderita akan kehilangan kendali terhadap saraf-saraf motoriknya secara bertahap dan semakin lama kondisi fisiknya akan semakin parah.Awalnya mungkin penderita hanya akan merasa lunglai saat berjalan, kemudian akan sering terjatuh, tidak bisa menggapai barang dalam jarak dekat, ingin bergerak tetapi tidak bisa bergerak, ingin berbicara tetapi tidak bisa berbicara, tetapi penderita tidak kehilangan kecerdasannya, dan tetap mengerti akan keadaannya. Penyakit ini sangat serius.Banyak orang yang mengira, kalau penyakit ini disebabkan oleh virus, tetapi yang benar ada 2 hal: bisa karena keturunan, atau mutasi gen, dan beberapa penyebab lain. Yang pasti, penyakit spinocerebellar ataxia tidak disebabkan oleh virus. Penyakit ini bisa menyerang siapa saja (tidak pandang bulu), sehingga orang yang mengalami penyakit ini awalnya tidak tahu penyakit apa yang dialaminya. (in) L' atassia spinocerebellare (SCA) è una malattia neurologica a eziologia genetica. Può essere classificata in diversi tipi, ciascuno con determinati sintomi e cause. La causa viene spesso associata a un malfunzionamento del Proteasoma (complesso deputato alla degradazione delle proteine). A seguito di questa disfunzione si registra un notevole accumulo di atassina a livello del citoplasma e da ciò scaturisce l'insorgere della malattia. (it) 脊髄小脳変性症（せきずいしょうのうへんせいしょう、英：Spinocerebellar Degeneration (SCD)）は、運動失調を主な症状とする神経疾患の総称である。小脳および脳幹から脊髄にかけての神経細胞が徐々に破壊、消失していく病気であり、1976年10月1日以降、特定疾患に16番目の疾患として認定されている。また、介護保険における特定疾病でもある。 (ja) Spinocerebellaire ataxie (SCA, ook genoemd ADCA) is een neurodegeneratieve of neuromusculaire aandoening. Er zijn meerdere SCA's, genummerd van 1 tot en met 38 met meestal verschillende verschijningsvormen met soms een overlap in de verschijnselen. De ziekte is autosomaal dominant overerfbaar, wanneer een van beide ouders belast is, heeft het kind 50% kans om de ziekte te erven. Indien een kind niet erfelijk belast is, kan deze de ziekte niet meer doorgeven aan zijn of haar kinderen. Wanneer een kind de ziekte heeft is de kans dat zijn of haar kinderen de ziekte krijgen weer 50%. In de regel begint de ziekte dan op jongere leeftijd en verloopt sneller. (nl) Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa (ang. spinocerebellar ataxia, SCA) – grupa chorób genetycznych o podobnych objawach (zaburzenia koordynacji ruchowej spowodowane zmianami w obrębie móżdżku), spowodowanych jednak mutacjami w różnych genach. Część z nich należy do TREDs, czyli chorób spowodowanych ekspansją trójek nukleotydowych. W przypadku SCA1, 2, 3, 6 i 7 jest to powielenie segmentu genu o sekwencji nukleotydów CAG (kodon oznaczający aminokwas glutaminę). (pl) Спиноцеребеллярная атаксия (англ. spinocerebellar ataxia, SCA) — прогрессирующее нейродегенеративное наследственное заболевание различных типов, каждый из которых рассматривается как отдельная болезнь. На сегодняшний день известно более 20 типов этого заболевания. Спиноцеребеллярная атаксия — чрезвычайно гетерогенная группа нейродегенеративных заболеваний, отличающихся выраженном меж- и внутрисемейным полиморфизмом, существованием большого числа атипичных форм. До внедрения молекулярных методов исследования в практику единой общепринятой классификации данных заболеваний не существовало и четкое подразделение доминантных спиноцеребеллярных атаксий на отдельные формы стало возможным благодаря использованию методов ДНК-диагностики и выявлению конкретных мутаций у обследуемых больных (Иллариошкин С. Н. и др., 1999; Rosenberg R., 1995; Stcvanin G. et al., 2000). Общей клинической характеристикой аутосомно-доминантных спиноцеребеллярных атаксий является прогрессирующее расстройство координации движений, манифестирующее в молодом или зрелом возрасте, нередко в сочетании с рядом других неврологических проявлений — пирамидными симптомами и экстрапирамидными симптомами, офтальмоплегией, амиотрофиями, полиневропатией, деменцией, дегенерацией сетчатки, атрофией зрительных нервов (Иванова-Смоленская И. А. и др., 1998 ; Rosenberg R., 1995). При доминантных спиномозжечковых атаксиях обычно выявляется дегенерация коры полушарий и дегенерация червя мозжечка и демиелинизация белого вещества мозжечка, дегенерция нижних олив, ядер и поперечных волокон моста мозга. При большинстве форм доминантных атаксий, для которых идентифицированы молекулярные дефекты, в ядрах (реже в цитоплазме) дегенерирующих нейронов выявляются убиквитинированные полиглутамин-содержащие белковые агрегаты (Paulson H., 1999). Наиболее частой формой спиномозжечковых атаксий является спиномозжечковая атаксия типа 1 (SCA1). (ru) Ataxia Espinocerebelar (SCA, do inglês Spinocerebellar ataxia), também conhecida como Atrofia Espinocerebelar ou Degeneração Espinocerebelar corresponde a um grupo de doenças genéticas caracterizadas por sinais e sintomas referentes ao cerebelo (ataxia progressiva), tronco cerebral, medula espinhal e nervos periféricos, assim como outras regiões do cérebro em diferentes subtipos. Patologicamente, são caracterizadas por perda neuronal nas áreas afetadas da substância cinzenta do cérebro e degenerações secundárias dos tractos da substância branca. (pt) 小腦萎縮症，又稱脊髓小腦萎縮症（Spinocerebellar Atrophy）或脊髓小腦失調症（Spinocerebellar Ataxia，簡寫為SCA），是一類遺傳病，涉及不同基因，目前沒有任何治療方法。 (zh)
dbo:diseasesDB 12339
dbo:icd10 G11.1
dbo:icd9 334
dbo:meshId D020754
dbo:omim 164400 (xsd:integer)
dbo:thumbnail wiki-commons:Special:FilePath/brain-cerebellum.png?width=300
dbo:wikiPageExternalLink https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php%3Flng=EN&data_id=1990&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Spinocerebellar-ataxia-amyotrophy-deafness-&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Gemignani-syndrome&title=Gemignani%20syndrome&search=Disease_Search_Simple https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php%3Flng=EN&data_id=24170&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Spinocerebellar-ataxia--autosomal-recessive-21&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Acute-infantile-liver-failure-cerebellar-ataxia-peripheral-sensory-motor-neuropathy-syndrome&title=Acute%20infantile%20liver%20failure-cerebellar%20ataxia-peripheral%20sensory%20motor%20neuropathy%20syndrome&search=Disease_Search_Simple https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1138/%7Cpublisher=University https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1154/ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1225/ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK54582/ https://movementdisorders.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/mds.28835 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/TOC/
dbo:wikiPageID 2304494 (xsd:integer)
dbo:wikiPageLength 35828 (xsd:nonNegativeInteger)
dbo:wikiPageRevisionID 1123030764 (xsd:integer)
dbo:wikiPageWikiLink dbr:Calcium dbr:Proprioception dbr:Sandhoff_disease dbr:FGF14 dbr:Muscle dbr:Prevalence dbr:CACNA1A dbr:Allele dbr:Anticipation_(genetics) dbr:Hyperreflexia dbr:Restless_legs_syndrome dbr:DAB1 dbr:DNA dbr:DNA_repair dbr:DNA_replication dbr:Vertigo_(medical) dbr:Depression_(mood) dbr:Dysarthria dbr:Dyskinesia dbr:Intention_tremor dbr:KCND3 dbr:Pseudobulbar_palsy dbr:Machado-Joseph_disease dbc:Systemic_atrophies_primarily_affecting_the_central_nervous_system dbr:Gastrointestinal_tract dbr:Genetic_disorder dbr:PPP2R2B dbc:Cytoskeletal_defects dbr:GM2_gangliosidoses dbr:Gene dbr:Glutamine dbr:Brain dbr:Multiple_sclerosis dbr:Myoclonus dbr:NOL5A dbr:Orphanet dbr:Oscillation dbr:Reflexes dbr:Lewy_body_dementia dbr:Friedreich's_ataxia dbr:Pain dbr:Progressive_disease dbr:Macular_degeneration dbr:Symptom dbr:Syndrome dbr:TATA_binding_protein dbr:Wheelchair dbr:Autosomal_dominant dbr:Autosomal_recessive dbr:Azores dbr:Activities_of_daily_living dbr:Cerebellum dbr:Torticollis dbr:Tremor dbr:Gait dbr:Head dbr:PLEKHG4 dbr:SPTBN2 dbr:Motion_(physics) dbr:Acetylleucine dbr:Amyotrophic_lateral_sclerosis dbr:Cuba dbr:European_Medicines_Agency dbr:Niemann–Pick_disease,_type_C dbr:Central_nervous_system dbr:Chromosome dbr:Chromosome_11 dbr:Chromosome_16 dbr:Chromosome_22 dbr:Hand dbr:KCNC3 dbr:Vomiting dbr:Muscle_contraction dbr:Repeated_sequence_(DNA) dbc:Rare_diseases dbr:ATXN10 dbr:ATXN2 dbr:Ataxia dbr:Ataxin_1 dbr:Ataxin_7 dbr:Atrophy dbc:Neurodegenerative_disorders dbr:Tay–Sachs_disease dbr:Ataxia-oculomotor_apraxia_type_2 dbr:Ataxia–telangiectasia dbc:Autosomal_dominant_disorders dbr:China dbr:Symptoms dbr:Cognitive_disorder dbr:Heredity dbr:Polyglutamine_tract dbr:Trinucleotide_repeat_expansion dbr:Autosomal_dominant_cerebellar_ataxia dbr:Physical_therapy dbr:Portugal dbr:Spasticity dbr:Mental_capacity dbr:Intellectual_disability dbr:Mexico dbr:Migraine dbr:Neuropathy dbr:Ataxia-telangiectasia dbr:Occupational_therapists dbr:Olivopontocerebellar_atrophy dbr:Recessive_gene dbr:Seizure dbr:Horizontal_plane dbr:Slipped_strand_mispairing dbr:Sense dbr:Upper_motor_neuron dbr:Sleep_disorder dbr:Saccades dbr:ITPR1 dbr:Ocular_dysmetria dbr:SCYL1 dbr:TTBK2 dbr:TGM6 dbr:Trinucleotide_repeat_disorder dbr:PRKCG dbr:Spinocerebellar_ataxia_type-13 dbr:Neurodegenerative dbr:Neurologic dbr:U.S._Food_&_Drug_Administration dbr:Spinocerebellar_ataxia_type_1 dbr:Friedreich_ataxia dbr:Spinocerebellar_ataxia_type-6 dbr:IOSCA dbr:Gait_disturbance dbr:Human_eyeball dbr:Physical_therapists dbr:Physiologic_nystagmus dbr:Randomised_clinical_trial dbr:Akinesia dbr:Genetic_disease dbr:OMIM dbr:ATXN1 dbr:ATXN3 dbr:ATXN7 dbr:Spastic_ataxia dbr:Trinucleotide_repeat dbr:X-linked_manner dbr:SCA18 dbr:SCA19 dbr:SCA20 dbr:SCA21 dbr:SCA22 dbr:SCA23 dbr:SCA25 dbr:SCA26 dbr:SCA27 dbr:SCA28 dbr:SCA29 dbr:SCA35 dbr:SCAX1 dbr:Wikt:ambulatory
dbp:caption Cerebellum of the human brain (en)
dbp:diseasesdb 12339 (xsd:integer)
dbp:icd 334 (xsd:integer) (en) G11.1 (en)
dbp:meshid D020754 (en)
dbp:name Spinocerebellar ataxia (en)
dbp:omim 164400 (xsd:integer)
dbp:synonyms Spinocerebellar atrophy or Spinocerebellar degeneration (en)
dbp:wikiPageUsesTemplate dbt:About dbt:Anchor dbt:Authority_control dbt:Citation_needed dbt:Cite_book dbt:Cite_journal dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Medical_resources dbt:Refbegin dbt:Refend dbt:Reflist dbt:Harvid dbt:Harvnb dbt:Inherited_disorders_of_trafficking dbt:OMIM dbt:MedlinePlusEncyclopedia dbt:RareDiseases dbt:Diseases_of_the_nervous_system dbt:NINDS dbt:Trinucleotide_repeat_disorders
dbp:wordnet_type http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/synset-disease-noun-1
dcterms:subject dbc:Systemic_atrophies_primarily_affecting_the_central_nervous_system dbc:Cytoskeletal_defects dbc:Rare_diseases dbc:Neurodegenerative_disorders dbc:Autosomal_dominant_disorders
gold:hypernym dbr:Disease
rdf:type owl:Thing wikidata:Q12136 yago:WikicatAutosomalDominantDisorders yago:WikicatCytoskeletalDefects yago:WikicatNeurodegenerativeDisorders yago:WikicatNeurologicalDisorders yago:Abstraction100002137 yago:Attribute100024264 yago:AutosomalDominantDisease114162025 yago:Condition113920835 yago:Defect114464005 yago:Disease114070360 yago:Disorder114052403 yago:GeneticDisease114151139 yago:IllHealth114052046 yago:Illness114061805 yago:Imperfection114462666 yago:NervousDisorder114084880 yago:PathologicalState114051917 yago:PhysicalCondition114034177 yago:WikicatGeneticDisorders dbo:Disease yago:State100024720
rdfs:comment الرنح النخاعي المخيخي أو ضمور المخيخ والحبل الشوكي (بالإنجليزية: Spinocerebellar ataxai)‏ هو مرض وراثي وهو إحدى أنواع الاضطرابات التي تصيب مناطق مختلفة من المخيخ وذلك بسبب خلل جيني مما يؤدي إلى ضمور المخيخ والحبل الشوكي. (ar) Η νωτιαία παρεγκεφαλιδική αταξία ( SCA ) είναι προοδευτική, εκφυλιστική, γενετική ασθένεια με πολλαπλούς τύπους, καθένας από τους οποίους θα μπορούσε να θεωρηθεί από μόνος του ότι αποτελεί νευρολογική κατάσταση. Εκτιμάται ότι 150.000 άτομα στις Ηνωμένες Πολιτείες έχουν διάγνωση νωτιαίας παρεγκεφαλιδικής αταξίας ανά πάσα στιγμή . Το SCA είναι κληρονομικό, προοδευτικό, εκφυλιστικό και συχνά θανατηφόρο. Δεν υπάρχει γνωστή αποτελεσματική θεραπεία ή θεραπεία. Το SCA μπορεί να επηρεάσει οποιονδήποτε ηλικίας. Η ασθένεια προκαλείται είτε από υπολειπόμενο είτε κυρίαρχο γονίδιο. Σε πολλές περιπτώσεις οι άνθρωποι δεν γνωρίζουν ότι φέρουν ένα σχετικό γονίδιο έως ότου αποκτήσουν παιδιά που αρχίζουν να εμφανίζουν σημεία της διαταραχής. (el) Spinozerebelläre Ataxien (früher spino-cerebellare Heredoataxie; im Englischen spinocerebellar ataxias, kurz SCA genannt) sind eine große Gruppe klinisch gleichartiger, zu den autosomal-dominanten zerebellären Ataxien (ADCA) gehörender neurodegenerativer Erkrankungen des Menschen. (de) Garuntxoaren atal funtzional bat da eta erlazionatuta dago, aferentzia gehienak bertatik jasoko baititu. Gehienbat garuntxoaren aurreko lobuluarekin konektatuta dago, eta eferentziak nukleotik aterako dira, baina badaude doazen beste eferentzia batzuk ere. Beraz, kasu honetan, eferentzia guztiak sortuko dira; izan ere, salbuespen bakarra dago. (eu) Spinocerebellar ataxia (SCA) is a progressive, degenerative, genetic disease with multiple types, each of which could be considered a neurological condition in its own right. An estimated 150,000 people in the United States have a diagnosis of spinocerebellar ataxia at any given time. SCA is hereditary, progressive, degenerative, and often fatal. There is no known effective treatment or cure. SCA can affect anyone of any age. The disease is caused by either a recessive or dominant gene. In many cases people are not aware that they carry a relevant gene until they have children who begin to show signs of having the disorder. (en) L' atassia spinocerebellare (SCA) è una malattia neurologica a eziologia genetica. Può essere classificata in diversi tipi, ciascuno con determinati sintomi e cause. La causa viene spesso associata a un malfunzionamento del Proteasoma (complesso deputato alla degradazione delle proteine). A seguito di questa disfunzione si registra un notevole accumulo di atassina a livello del citoplasma e da ciò scaturisce l'insorgere della malattia. (it) 脊髄小脳変性症（せきずいしょうのうへんせいしょう、英：Spinocerebellar Degeneration (SCD)）は、運動失調を主な症状とする神経疾患の総称である。小脳および脳幹から脊髄にかけての神経細胞が徐々に破壊、消失していく病気であり、1976年10月1日以降、特定疾患に16番目の疾患として認定されている。また、介護保険における特定疾病でもある。 (ja) Spinocerebellaire ataxie (SCA, ook genoemd ADCA) is een neurodegeneratieve of neuromusculaire aandoening. Er zijn meerdere SCA's, genummerd van 1 tot en met 38 met meestal verschillende verschijningsvormen met soms een overlap in de verschijnselen. De ziekte is autosomaal dominant overerfbaar, wanneer een van beide ouders belast is, heeft het kind 50% kans om de ziekte te erven. Indien een kind niet erfelijk belast is, kan deze de ziekte niet meer doorgeven aan zijn of haar kinderen. Wanneer een kind de ziekte heeft is de kans dat zijn of haar kinderen de ziekte krijgen weer 50%. In de regel begint de ziekte dan op jongere leeftijd en verloopt sneller. (nl) Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa (ang. spinocerebellar ataxia, SCA) – grupa chorób genetycznych o podobnych objawach (zaburzenia koordynacji ruchowej spowodowane zmianami w obrębie móżdżku), spowodowanych jednak mutacjami w różnych genach. Część z nich należy do TREDs, czyli chorób spowodowanych ekspansją trójek nukleotydowych. W przypadku SCA1, 2, 3, 6 i 7 jest to powielenie segmentu genu o sekwencji nukleotydów CAG (kodon oznaczający aminokwas glutaminę). (pl) Ataxia Espinocerebelar (SCA, do inglês Spinocerebellar ataxia), também conhecida como Atrofia Espinocerebelar ou Degeneração Espinocerebelar corresponde a um grupo de doenças genéticas caracterizadas por sinais e sintomas referentes ao cerebelo (ataxia progressiva), tronco cerebral, medula espinhal e nervos periféricos, assim como outras regiões do cérebro em diferentes subtipos. Patologicamente, são caracterizadas por perda neuronal nas áreas afetadas da substância cinzenta do cérebro e degenerações secundárias dos tractos da substância branca. (pt) 小腦萎縮症，又稱脊髓小腦萎縮症（Spinocerebellar Atrophy）或脊髓小腦失調症（Spinocerebellar Ataxia，簡寫為SCA），是一類遺傳病，涉及不同基因，目前沒有任何治療方法。 (zh) L'atàxia espinocerebel·losa, també coneguda com a degeneració espinocerebel·losa, és una malaltia en la qual les neurones del cerebel (la zona del cervell que controla la coordinació muscular i l'equilibri) es deterioren i moren. L'atàxia espinocerebel·losa és sovint conseqüència de mutacions genètiques hereditàries que alteren la producció normal de proteïnes específiques necessàries per a la supervivència de les neurones. (ca) La degeneración espinocerebelosa, también conocida como ataxia espinocerebelosa o SCA (Del inglés "Spinocerebellar Ataxia"), es un conjunto de enfermedades en las cuales las neuronas del cerebelo (la zona del cerebro que controla la coordinación muscular y el equilibrio) se deterioran y mueren.​ Las enfermedades que causan la degeneración cerebelosa pueden involucrar también zonas del cerebro que conectan el cerebelo a la médula espinal, tales como la médula oblongada, la corteza cerebral y el tronco encefálico. (es) Les ataxies spinocérébelleuses constituent un groupe de maladies neurodégénératives très hétérogènes tant du point de vue clinique que génétique (caractère récessif ou caractère dominant, d’évolution lente et progressive) et dont l'issue est souvent fatale. Elles se caractérisent par un syndrome cérébelleux qui se traduit notamment par des troubles de la marche et de l'équilibre. Ces troubles sont la conséquence de la dégénérescence du cervelet et plus ou moins de ses afférences et efférences. Souvent, les individus n'ont pas conscience d'être porteurs du gène responsable, jusqu'à ce qu'ils aient des enfants qui commencent à montrer des signes cliniques de la maladie. De nombreuses formes d'ataxie spinocérébelleuse restent peu connues, et des études sont en cours afin de mieux les caractér (fr) Penyakit degeneratif syaraf (spinocerebellar degeneration) atau biasa disebut ataxia (mungkin banyak yang mengira merupakan 2 penyakit yang berbeda, namun ini adalah 1 penyakit, hanya saja berbeda nama) adalah penyakit yang menyerang otak kecil dan tulang belakang dan menyebabkan gangguan pada saraf motorik. Penderita akan kehilangan kendali terhadap saraf-saraf motoriknya secara bertahap dan semakin lama kondisi fisiknya akan semakin parah.Awalnya mungkin penderita hanya akan merasa lunglai saat berjalan, kemudian akan sering terjatuh, tidak bisa menggapai barang dalam jarak dekat, ingin bergerak tetapi tidak bisa bergerak, ingin berbicara tetapi tidak bisa berbicara, tetapi penderita tidak kehilangan kecerdasannya, dan tetap mengerti akan keadaannya. Penyakit ini sangat serius.Banyak ora (in) Спиноцеребеллярная атаксия (англ. spinocerebellar ataxia, SCA) — прогрессирующее нейродегенеративное наследственное заболевание различных типов, каждый из которых рассматривается как отдельная болезнь. На сегодняшний день известно более 20 типов этого заболевания. При доминантных спиномозжечковых атаксиях обычно выявляется дегенерация коры полушарий и дегенерация червя мозжечка и демиелинизация белого вещества мозжечка, дегенерция нижних олив, ядер и поперечных волокон моста мозга. Наиболее частой формой спиномозжечковых атаксий является спиномозжечковая атаксия типа 1 (SCA1). (ru)
rdfs:label رنح نخاعي مخيخي (ar) Atàxia espinocerebel·losa (ca) Spinozerebelläre Ataxie (de) Νωτιαία παρεγκεφαλιδική αταξία (el) Bizkarmuin garuntxo (eu) Degeneración espinocerebelosa (es) Ataxie spinocérébelleuse (fr) Penyakit degeneratif syaraf (in) Atassia spinocerebellare (it) 脊髄小脳変性症 (ja) Spinocerebellaire ataxie (nl) Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa (pl) Spinocerebellar ataxia (en) Ataxia espinocerebelar (pt) Спиноцеребеллярная атаксия (ru) 小腦萎縮症 (zh)
owl:sameAs freebase:Spinocerebellar ataxia http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/diseases/1081 yago-res:Spinocerebellar ataxia wikidata:Spinocerebellar ataxia dbpedia-ar:Spinocerebellar ataxia dbpedia-be:Spinocerebellar ataxia dbpedia-bg:Spinocerebellar ataxia dbpedia-ca:Spinocerebellar ataxia dbpedia-de:Spinocerebellar ataxia dbpedia-el:Spinocerebellar ataxia dbpedia-es:Spinocerebellar ataxia dbpedia-eu:Spinocerebellar ataxia dbpedia-fi:Spinocerebellar ataxia dbpedia-fr:Spinocerebellar ataxia dbpedia-hu:Spinocerebellar ataxia dbpedia-id:Spinocerebellar ataxia dbpedia-it:Spinocerebellar ataxia dbpedia-ja:Spinocerebellar ataxia dbpedia-ms:Spinocerebellar ataxia dbpedia-nl:Spinocerebellar ataxia dbpedia-pl:Spinocerebellar ataxia dbpedia-pt:Spinocerebellar ataxia dbpedia-ru:Spinocerebellar ataxia dbpedia-th:Spinocerebellar ataxia dbpedia-vi:Spinocerebellar ataxia dbpedia-zh:Spinocerebellar ataxia https://global.dbpedia.org/id/54CEA
skos:closeMatch http://www.springernature.com/scigraph/things/subjects/spinocerebellar-ataxia
prov:wasDerivedFrom wikipedia-en:Spinocerebellar_ataxia?oldid=1123030764&ns=0
foaf:depiction wiki-commons:Special:FilePath/autorecessive.svg wiki-commons:Special:FilePath/Autosomal_dominant_-_en.svg wiki-commons:Special:FilePath/brain-cerebellum.png
foaf:isPrimaryTopicOf wikipedia-en:Spinocerebellar_ataxia
foaf:name Spinocerebellar ataxia (en)
is dbo:deathCause of dbr:Aya_Kitō
is dbo:wikiPageRedirects of dbr:Spinocerebellar_Ataxia dbr:Spinocerebellar_Atrophy dbr:Spinal_cerebellar_atrophy dbr:Spino-cerebellar_Ataxia dbr:Spinocerebellar_Degeneration dbr:Spinocerebellar_ataxia_5 dbr:Spinocerebellar_ataxias dbr:Spinocerebellar_atrophy dbr:Spinocerebellar_degeneration dbr:Spinocerebellar_degenerations dbr:X-linked_recessive_spinocerebellar_ataxia
is dbo:wikiPageWikiLink of dbr:Enaptin dbr:Epigenetics_in_learning_and_memory dbr:FGF14 dbr:List_of_diarists dbr:List_of_diseases_(S) dbr:Dementia dbr:Alice_Lazzarini dbr:Huntington's_disease dbr:John_Weathers dbr:List_of_genetic_disorders dbr:DAB1 dbr:Deaths_in_September_2014 dbr:Dynamic_mutation dbr:Dysmetria dbr:List_of_medical_abbreviations:_S dbr:List_of_neurological_conditions_and_disorders dbr:List_of_neuromuscular_disorders dbr:RBFOX1 dbr:Zinc_finger_protein_592 dbr:Genetics_of_amyotrophic_lateral_sclerosis dbr:Genome_instability dbr:Norrie_disease dbr:Octave_Crouzon dbr:PPP2R2B dbr:QRICH1 dbr:RNA-dominant_disease dbr:Episodic_ataxia dbr:Gavin_Bellis dbr:Gheorghe_Marinescu dbr:Gillespie_syndrome dbr:LSm dbr:JPH3 dbr:Synaptotagmin-14 dbr:Love_Blossoms_II dbr:Chorea dbr:Sideroblastic_anemia dbr:Dentatorubral–pallidoluysian_atrophy dbr:Machado–Joseph_disease dbr:Sridhar_Tayur dbr:TATA_box dbr:Aya_Kitō dbr:Drosophila_melanogaster dbr:Helicase dbr:Vitamin_E_deficiency dbr:SPTBN2 dbr:A_Litre_of_Tears_(film) dbr:Familial_hemiplegic_migraine dbr:Chromosome_3 dbr:Gerry_Neugebauer dbr:Gerstmann–Sträussler–Scheinker_syndrome dbr:KCNC3 dbr:Kinase dbr:Tocopherol dbr:Repeated_sequence_(DNA) dbr:ATXN8OS dbr:Hemiplegic_migraine dbr:Ataxia dbr:Ataxin_7 dbr:Taltirelin dbr:Huntington's_disease-like_syndrome dbr:ELOVL4 dbr:Tom_Otis dbr:Ataxia–telangiectasia dbr:Achal_Kumar_Srivastava dbr:Kara_Kennedy_(canoeist) dbr:Jean-Louis_Mandel dbr:Polyglutamine_tract dbr:Trinucleotide_repeat_expansion dbr:Autosomal_dominant_cerebellar_ataxia dbr:BEND2_(protein) dbr:COA7 dbr:Contactin_4 dbr:Ataxin-2 dbr:Olivopontocerebellar_atrophy dbr:Autosomal_recessive_cerebellar_ataxia dbr:Cerebellar_ataxia dbr:Cerebellar_degeneration dbr:Christianson_syndrome dbr:Yeren dbr:Chromosome_9_open_reading_frame_43 dbr:Mihai_Ioan_Botez dbr:TATA-binding_protein dbr:Rubicon_(protein) dbr:SCA dbr:Slipped_strand_mispairing dbr:Spinocerebellar_ataxia_type_6 dbr:Neurodegenerative_disease dbr:TDP1 dbr:SCYL1 dbr:TTBK2 dbr:Molecular_lesion dbr:Sherman_paradox dbr:TGM6 dbr:Trinucleotide_repeat_disorder dbr:X-linked_sideroblastic_anemia_and_spinocerebellar_ataxia dbr:PLD3 dbr:Spinocerebellar_ataxia_type-13 dbr:Truncal_ataxia dbr:Spinocerebellar_ataxia_type_1 dbr:Spinocerebellar_Ataxia dbr:Spinocerebellar_Atrophy dbr:Spinal_cerebellar_atrophy dbr:Spino-cerebellar_Ataxia dbr:Spinocerebellar_Degeneration dbr:Spinocerebellar_ataxia_5 dbr:Spinocerebellar_ataxias dbr:Spinocerebellar_atrophy dbr:Spinocerebellar_degeneration dbr:Spinocerebellar_degenerations dbr:X-linked_recessive_spinocerebellar_ataxia
is dbp:deathCause of dbr:Aya_Kitō
is foaf:primaryTopic of wikipedia-en:Spinocerebellar_ataxia