Edwards syndrome (original) (raw)
La síndrome d'Edwards, també coneguda com a trisomia 18, va ser descoberta per John Edwards en un cas únic que fou publicat el 1960, conjuntament amb altres metges britànics, a la revista The Lancet. El patró de la trisomia 18 inclou una constel·lació ben coneguda d'anomalies majors i menors, un alt risc de mortalitat fetal, neonatal i infantil, i una restricció significativa en el desenvolupament mental i motor dels nens supervivents de major edat. A grans trets, la síndrome d'Edwards és una malaltia congènita produïda per un error en la divisió cel·lular cromosòmica (aneuploïdia) que origina un cromosoma 18 extra.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | متلازمة إدوارد أو ادواردز (بالإنجليزية: Edward syndrome) المعروف أيضا باسم الصبغي 18 (T18). هو ناجم عن زيادة في العدد الإجمالي للكروموسومات – هناك47 كروموسوم - تكون الزيادة في المجموعة رقم 18، سواء كانت تلك الزيادة كاملة أو جزئية. وصفت هذه الحالة لأول مرة من قبل الطبيب عام 1960. عندما قام بنشر بحث عن حالات متشابهة في الأعراض المرضية مثل صغر الحجم عند الولادة، ، صغر الفم والفك السفلي، عيوب صيوان الأذن، عيوب في والاصابع، في القلب، ، وغيرها، وأن السبب في ذلك هو وجود في المجموعة رقم 18 من الكروموسومات.نسبة حدوث هذه الحالة هي إصابة واحدة لكل 6,000 حي، ونحو 80 في المئة من هم من الإناث. تحدث الوفاة لمعظم الأجنة قبل الولادة. ولعمر الأم سبب في حدوث هذا الاضطراب. الأطفال المصابون بهذه المتلازمة لديهم نسبة منخفضة جدا في ، وهم عرضة للإصابة بتشوهات في القلب، والكلى، وغيرها من اضطرابات الأجهزة الداخلية. الأعراض المرضية تختلف درجتها وحدتها من مصاب لآخر، فقد لوحظ أن الحالات من النوع المتحول translocations أو النوع الفسيفسائي mosaic أقل حدة وأعراض، ولذلك فمن الممكن لهم أن يعيشوا لمدة أطول.في عام 2009/2008، كان هناك حوالي 495 تشخيص لمتلازمة ادواردز في إنجلترا وويلز، 92٪ منها قدمت قبل الولادة. وكانت هناك 339 حالة إجهاض، 49 الإملاص / الإجهاض / حالة وفاة الجنين، و 72 غير معروفة النتائج، و 35 ولادة حية. لأن ما يقرب من 3٪ من الحالات ظهرت نتائج الأسباب غير معروفة، فإن العدد الإجمالي للولادات الحية هي تشير التقديرات إلى أن 37 (2008/09 بيانات مؤقتة). الأسباب الرئيسية للوفاة تشمل توقف التنفس أثناء وتشوهات القلب. فمن المستحيل التنبؤ دقيق التشخيص أثناء الحمل أو فترة الوليد. نصف الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة تكون نسبة بقائهم على قيد الحياة إلى ما بعد الأسبوع الأول من الولادة. ومتوسط عمر هو 5-15 أيام. About 8% of infants survive longer than 1 year, حوالي 8٪ من الرضع تكون نسبة البقاء على قيد الحياة لفترة أطول من 1 سنة، وفقط واحد في المئة من الأطفال يعيشون إلى سن سنين 10، عادة في أقل الحالات الشديدة من فسيفساء متلازمة ادواردز. وصفت الأطفال الباقين على قيد الحياة والسعادة وأولياء الأمور تفيد بأنها إثراء حياتهم. (ar) La síndrome d'Edwards, també coneguda com a trisomia 18, va ser descoberta per John Edwards en un cas únic que fou publicat el 1960, conjuntament amb altres metges britànics, a la revista The Lancet. El patró de la trisomia 18 inclou una constel·lació ben coneguda d'anomalies majors i menors, un alt risc de mortalitat fetal, neonatal i infantil, i una restricció significativa en el desenvolupament mental i motor dels nens supervivents de major edat. A grans trets, la síndrome d'Edwards és una malaltia congènita produïda per un error en la divisió cel·lular cromosòmica (aneuploïdia) que origina un cromosoma 18 extra. (ca) Edwardsův syndrom nebo také trisomie 18 je genetická porucha pojmenovaná po , který ji jako první v roce 1960 popsal. Jde o nejčastější trisomie (numerická odchylka chromozomů) po Downově syndromu. Na toto téma byl v roce 2010 natočen český film Zachraňte Edwardse o rodině, která vychovávala dceru s tímto postižením celkem 8 let. (cs) Το σύνδρομο Έντουαρντς, επίσης γνωστό ως τρισωμία 18, είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία που προκαλείται από την παρουσία ενός τρίτου αντιγράφου όλου ή μέρους του χρωμοσώματος 18. Η διαταραχή αυτή επηρεάζει πολλά μέρη του σώματος. Τα μωρά γεννιούνται συχνά μικρά και έχουν . Άλλα χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν μικρό κεφάλι, μικρή γνάθο, σφιγμένες γροθιές με επικαλυπτόμενα δάχτυλα και σοβαρή νοητική υστέρηση. Οι περισσότερες περιπτώσεις συνδρόμου Έντουαρντς εμφανίζονται λόγω προβλημάτων κατά τον σχηματισμό των γαμετών ή κατά την πρώιμη ανάπτυξη του εμβρύου. Τα ποσοστά εμφάνισης της νόσου αυξάνονται με την αύξηση της ηλικίας της μητέρας. Ένας υπέρηχος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να οδηγήσει στην υποψία για την ύπαρξη της πάθησης, η οποία μπορεί να επιβεβαιωθεί με την αμνιοπαρακέντηση. Είναι η δεύτερη πιο κοινή πάθηση μετά το σύνδρομο Ντάουν. Εμφανίζεται σε περίπου 1 στις 6.000 γεννήσεις. Για άγνωστους λόγους, το ποσοστό επιβίωσης είναι υψηλότερο στα θηλυκά από ό,τι στα αρσενικά. Περισσότερο από το 95% των εμβρύων αποβάλλονται, ενώ 90% των νεογνών πεθαίνει μέσα στο πρώτο έτος από τη γέννηση, λόγω καρδιακών, νεφρικών ή νευρολογικών επιπλοκών ή από επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις. (el) Das Edwards-Syndrom des Menschen wird auch Trisomie 18, Trisomie E oder E1-Trisomie genannt, weil es auf Aneuploidie des 18. Chromosoms beruht, das dreifach (trisom) vorliegt. Diese Chromosomenaberration teilt einem Zellkern überzähliges Erbmaterial zu. Als Genommutation verursacht sie vielfältige körperliche Besonderheiten und führt zu Behinderungen, die ursächlich nicht zu heilen sind.Das Syndrom ist mit überdurchschnittlich hoher Sterblichkeit der Kinder während der Schwangerschaft verbunden. Doch auch danach ist die Säuglingssterblichkeit hoch: Die Hälfte der Neugeborenen stirbt innerhalb von etwa 6 Tagen. Nur 15 % der Mädchen erreicht das 5. Lebensjahr. Trisomie 18 ist die zweithäufigste Aneuploidie nach Trisomie 21. In seltenen Fällen kommen Trisomie 18 und Trisomie 21 gemeinsam vor. Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Oro-fazio-digitalen Syndrom vom Edwardstyp. (de) Edwards syndrome, also known as trisomy 18, is a genetic disorder caused by the presence of a third copy of all or part of chromosome 18. Many parts of the body are affected. Babies are often born small and have heart defects. Other features include a small head, small jaw, clenched fists with overlapping fingers, and severe intellectual disability. Most cases of Edwards syndrome occur due to problems during the formation of the reproductive cells or during early development. The rate of disease increases with the mother's age. Rarely, cases may be inherited from a person's parents. Occasionally, not all cells have the extra chromosome, known as mosaic trisomy, and symptoms in these cases may be less severe. An ultrasound during pregnancy can increase suspicion for the condition, which can be confirmed by amniocentesis. Treatment is supportive. After having one child with the condition, the risk of having a second is typically around one percent. It is the second-most common condition due to a third chromosome at birth, after Down syndrome. Edwards syndrome occurs in around 1 in 5,000 live births. Some studies suggest that more babies that survive to birth are female. Many of those affected die before birth. Survival beyond a year of life is around 5–10%. It is named after English geneticist John Hilton Edwards, who first described the syndrome in 1960. (en) Edwards sindromea izaten den da. Kromosomopatia hau dutenetatik % 95 jaio aurretik hiltzen dira; gainerakoak 2-3 hilabeteen artean hilko dira. Akatsa aitarengandik zein amarengandik etor daiteke, eta % 90 kasutan bigarren meiosian izaten da. (eu) El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un tipo de aneuploidía (cambio en el número de cromosomas) humana que se caracteriza por la presencia de un cromosoma completo adicional en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocación desequilibrada) o por mosaicismo en las células fetales. Fue originalmente descrita por John H. Edwards - en un artículo publicado en la revista The Lancet en 1960 - de la Universidad de Wisconsin, cuyos resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960. Los estudios de genética molecular no han descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo característico del síndrome Edwards. Hasta el momento solo se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23. (es) Le syndrome d’Edwards, aussi appelé trisomie 18, est une maladie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la 18e paire. Ce syndrome malformatif entraîne la plupart du temps une mort précoce. Cette maladie a été décrite par le généticien anglais John H. Edwards dans un article de 1960. (fr) 에드워드 증후군(Edwards syndrome, Trisomy 18)은 1960년 영국의 의사인 에 의해 발견되어 에드워드 증후군이란 이름이 붙여졌다. 에드워드에 의해 18번 상염색체가 원인이라는 것이 처음 알려졌고 신생아 8,000명당 1명 정도의 빈도로 발병하는 유전병이다. 18번 염색체가 3개이므로 2n=47개의 염색체를 가지며 남녀 모두에게 나타날 수 있다. 정신 박약 증세를 나타내며, 입과 코가 작고 95%의 확률로 심장이 기형이다. 낮은 출생 체중을 나타내고, 심한 정신 지체를 유발한다. 그리고 집게 손가락이 가운데 손가락 위에, 새끼 손가락이 약손가락 위에 위치한다. 둥근 바닥창의 발 모양도 특징이다. 이렇게 에드워드 증후군은 거의 모든 장기의 기형을 동반한다. (ko) Bij het syndroom van Edwards of trisomie 18 is er sprake van een trisomie van chromosoom 18, met vaak overlijden voor of vlak na de geboorte. Het syndroom van Edwards is genoemd naar de ontdekker, John Hilton Edwards. Het syndroom wordt gekenmerkt door de volgende verschijnselen: * een groeiachterstand nog voor de geboorte, in de baarmoeder * microcefalie * ernstige mentale retardatie * ernstig gestoorde motoriek * micrognathie (een aangeboren ontwikkelingsstoornis van de onderkaak), kleine mond * kort sternum * grauwe huidskleur * hirsutisme * hand- en voetafwijkingen * * genitale afwijking * hernia diaphragmatica Al deze problemen maken het syndroom van Edwards zelden met leven verenigbaar. Net als bij alle andere non-disjunctieaandoeningen (bijvoorbeeld syndroom van Down en Syndroom van Patau) stijgt de incidentie van trisomie 18 bij een stijgende leeftijd van de moeder tijdens zwangerschap. (nl) La sindrome di Edwards - nota anche come trisomia 18 (T18) - è una malattia genetica rara caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 18 in più nel cariotipo: tre (trisomia) invece che due. Si tratta dunque di un'aneuploidia. Questa condizione è quasi sempre dovuta ad una non disgiunzione durante la meiosi. Essa prende il nome da John Hilton Edwards, che per primo la descrisse nel 1960. È la seconda più comune trisomia autosomica, dopo la sindrome di Down, compatibile con la vita. La sindrome di Edwards si verifica in circa un caso su 6000 nati vivi e circa l'80% delle persone colpite è di sesso femminile. La maggior parte dei feti con la sindrome muore prima della nascita. L'incidenza aumenta con l'aumentare dell'età della madre. La sindrome ha un tasso molto basso di sopravvivenza, derivante da anomalie cardiache, malformazioni renali e altri problemi negli organi interni. (it) Zespół Edwardsa (ang. Edwards’ syndrome, trisomy 18) – zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomu 18 (47,XX,+18 albo 47,XY,+18). Częstość występowania zespołu szacowana jest na 1:8000 urodzeń. We wczesnym okresie rozwoju zarodka częstość wystąpienia trisomii 18 jest większa niż w późniejszym okresie rozwoju. 95% płodów dotkniętych tą wadą ulega poronieniu. Rodzi się więcej noworodków żeńskich, co może wynikać z faktu, że płody męskie z trisomią chromosomu 18 są ronione częściej. Dodatkowa kopia chromosomu 18 (powstała po nondysjunkcji) powoduje przyrost masy DNA o 2,8%. (pl) エドワーズ症候群（エドワーズしょうこうぐん、Edwards syndrome）は染色体異常により発症するのひとつ。1960年にイギリスのにより報告された。エドワーズ症候群は胎児の18番染色体が3本1組のトリソミー(三染色体性)となってしまうことから18トリソミー(Trisomy 18)とも呼ばれる。また、Eトリソミーと呼ばれる場合もある。エドワーズ症候群に見られる特徴としては低体重であることや小さい顎や耳介低位、指の重なりなどの外観の他に、重度の心疾患が発生することもある。 (ja) Edwards syndrom, även kallat trisomi 18, är en kromosomrubbning. Liksom vid Downs syndrom är det fråga om en trisomi, personer med Edwards syndrom har en extra kromosom 18. Detta är en av de få trisomier som över huvud taget inte är förenligt med liv, 95% av drabbade foster blir dödfödda. Sett till levande födda drabbar syndromet oftare flickor än pojkar och i Sverige rör det sig om en födsel per 6 000–7 000 födda barn. Denna trisomi medför många missbildningar, både på inre och yttre organ. Svår utvecklingsstörning brukar råda och 80 % av de drabbade dör inom ett år efter födseln. Endast ett fåtal lever mer än ett par år och ytterst få lyckas lära sig tala. Det är de svåra missbildningarna i kroppen och därmed dess funktioner som ligger bakom de höga dödstalen. En stor majoritet har till exempel hjärtfel. (sv) A síndrome de Edwards (SE) (ou trissomia 18) é uma síndrome genética resultante de trissomia do cromossoma 18. Ela foi descrita inicialmente pelo geneticista britânico John Hed Edwards.. Ela possui uma relação com o sexo, no qual a predominância de adquirir a síndrome no sexo feminino é de 3:1, e com a idade materna, na qual verifica-se que em mais de 50% dos casos, as mães dos portadores da síndrome possuem idade acima de 35 anos. A SE é a segunda trissomia autossômica mais frequentemente observada ao nascimento, ficando atrás apenas da síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21). As características principais da síndrome são: atraso mental, atraso do crescimento e, por vezes, malformação grave do coração. O crânio é excessivamente alongado na região occipital e o pavilhão das orelhas apresenta poucos sulcos. A boca é pequena e o pescoço geralmente muito curto. Há uma grande distância intermamilar e os genitais externos são anômalos. O dedo indicador é maior que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as plantas arqueadas e as unhas costumam ser hipoplásticas. É importante ressaltar, que a SE corresponde a um distúrbio que afeta todos os sistemas do corpo humano, além de apresentar um fenótipo complexo ‘’com mais de 130 anomalias diferentes’’ ROSA et al., 2013 Calcula-se que 95% dos casos de trissomia 18 resultem em abortos espontâneos durante a gravidez. Dos que recém-nascidos, estima-se que metade dos pacientes com Síndrome de Edwards morrem antes de completar um ano de vida, mas a vida pode ser protelada a quase 4 anos.[1]Relatos de adolescentes com essa síndrome são bem documentados, mesmo na ausência de mosaicismo, especialmente em estudos não populacionais (na sua maioria, relatos de caso). Entretanto, destaca-se que estes pacientes usualmente apresentam um importante atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e são altamente dependentes de suas famílias (pt) Синдром Э́двардса (синдром трисомии 18) — хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом. Популяционная частота примерно 1:3000 в США, и 1:5000 в мире на 2016 год. Дети с трисомией в 18 хромосоме чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21 и 13. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребёнка составляет 0,7 %. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков. Выживание после года жизни составляет около 5-10 %. (ru) 愛德華氏综合征（亦稱18-三體症）是一種遺傳疾病，是（所有或是部份）18號染色體中出現第三個染色體。身體許多部位都會受到影響。有愛德華氏症候群的嬰兒常會有宫内生长受限及先天性心臟病的問題。其他特徵包括小頭、下頜較小、持續地緊握著的拳頭併指頭重疊，也會有嚴重的智能障礙。 大部分病例肇因於配子形成或胚胎發育時發生問題，隨著產婦年齡越高，胎兒發生此症的比例也越高，極少病例是因遺傳而患病。有部分病例係因鑲嵌現象而發病，意即並非所有細胞都有染色體異常之狀況，而患者的症狀也會相對輕微。接受超聲波檢查，其結果反而可能會加深懷疑；而透過羊膜穿刺則能予以確認。 由於此症為遺傳疾病且存活率甚低，故治療方式以提供支持性的照護為主。當母親產下一名患有此症候群的子女時，之後再產下同樣罹患此症候群子女的機率僅約1%。此症候群是新生兒第二常見的因染色體三倍體症所引發的重大疾病，最常見的則是唐氏症。 新生兒罹患此症候群的機率約為1/5,000，其中絕大部分是女嬰。也有許多胎兒因此死產，且患者至1歲的存活率亦只有約7.5%。此症候群的名稱是取自英國醫藥遺傳學家約翰·赫頓·愛德華茲。 (zh) Синдро́м Е́двардса або трисомія за 18 хромосомою (англ. Edwards syndrome; trisomy 18 [T18]) — генетичне захворювання. Це найпоширеніша трисомія після синдрому Дауна. (uk) |
| dbo:complications | Heart defects |
| dbo:diseasesDB | 13378 |
| dbo:eMedicineSubject | ped (en) |
| dbo:eMedicineTopic | 652 (en) |
| dbo:icd10 | - Q91.0 Q91.3 |
| dbo:icd9 | 758.2 |
| dbo:medicalCause | dbr:Chromosome_18_(human) |
| dbo:medicalDiagnosis | dbr:Amniocentesis dbr:Ultrasound |
| dbo:medlinePlus | 001661 |
| dbo:orpha | 3380 |
| dbo:symptom | dbr:Intellectual_disability dbr:Small_head dbr:Small_jaw |
| dbo:thumbnail | wiki-commons:Special:FilePath/Trisomia_18.jpg?width=300 |
| dbo:treatment | dbr:Supportive_care |
| dbo:wikiPageExternalLink | http://video.on.nytimes.com/%3Ffr_story=79cf26acead199fa0a000074e41deda20072c923 http://www.humpath.com/spip.php%3Fpage=article&id_article=5389 |
| dbo:wikiPageID | 435802 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 19561 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1116269804 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Amniotic_fluid dbr:Ptosis_(eyelid) dbr:Mosaic_(genetics) dbr:Omphalocele dbr:Trisomy dbr:Mosaic_trisomy dbr:Apnea dbc:Autosomal_trisomies dbr:Down_syndrome dbc:Syndromes_affecting_the_heart dbr:Median dbr:Genetic_disorder dbr:Cleft_lip dbr:Cleft_palate dbr:Clubfoot dbr:Eeva_Therman dbr:Embryonic_development dbr:Gamete dbr:Chorionic_villus_sampling dbr:Embryo dbr:Dandy–Walker_malformation dbr:Patent_ductus_arteriosus dbr:Pediatrics dbr:Medical_genetics dbr:Karyotype dbr:Amniocentesis dbc:Wikipedia_medicine_articles_ready_to_translate dbr:Esophageal_atresia dbr:Central_nervous_system dbr:Chromosomal_translocation dbr:Chromosome_16 dbr:Chromosome_17 dbr:Chromosome_18 dbr:Prognosis dbc:Rare_syndromes dbr:Haploid dbr:Arthrogryposis dbr:Atrial_septal_defect dbr:Advanced_maternal_age dbr:Blepharophimosis dbr:Heredity dbr:Therapy dbr:Webbed_toes dbr:Fertilisation dbr:Intellectual_disability dbr:Microcephaly dbr:Micrognathia dbr:Neonate dbr:Chromosome_18_(human) dbr:Klaus_Patau dbr:Ultrasound dbr:Ventricular_septal_defect dbr:Congenital_heart_defects dbr:Polyhydramnios dbr:Nondisjunction dbr:Occiput dbr:Supportive_care dbr:Autosomal_trisomy dbr:Feeding_difficulties dbr:Intrauterine_growth_retardation dbr:Ocular_hypertelorism dbr:Rocker_bottom_feet dbr:Prenatal_ultrasound dbr:18q_deletion_syndrome dbr:John_Hilton_Edwards dbr:Choroid_plexus_cysts dbr:Breathing_difficulties dbr:Small_head dbr:Small_jaw dbr:Reproductive_cells dbr:Absent_radius dbr:Contractures dbr:Undescended_testicles dbr:Meiotic dbr:File:Overlapping_fingers.JPG |
| dbp:caption | Karyotype of a person with Edwards syndrome. Three copies of the Chromosome 18 are detected. (en) |
| dbp:causes | Third copy of chromosome 18 (en) |
| dbp:complications | dbr:Congenital_heart_defects |
| dbp:diagnosis | dbr:Amniocentesis dbr:Ultrasound |
| dbp:diseasesdb | 13378 (xsd:integer) |
| dbp:emedicinesubj | ped (en) |
| dbp:emedicinetopic | 652 (xsd:integer) |
| dbp:field | dbr:Pediatrics dbr:Medical_genetics |
| dbp:frequency | 1 (xsd:integer) |
| dbp:icd | 758.200000 (xsd:double) (en) - (en) Q91.0 (en) Q91.3 (en) |
| dbp:medlineplus | 1661 (xsd:integer) |
| dbp:mesh | 580500.0 (dbd:nicaraguanCórdoba) |
| dbp:name | Edwards syndrome (en) |
| dbp:onset | Present at birth (en) |
| dbp:orphanet | 3380 (xsd:integer) |
| dbp:prognosis | 5 (xsd:integer) |
| dbp:risks | dbr:Advanced_maternal_age |
| dbp:symptoms | Small head, small jaw, clenched fists with overlapping fingers, profound intellectual disability (en) |
| dbp:synonyms | Trisomy 18 , chromosome 18 duplication, trisomy E syndrome (en) |
| dbp:treatment | dbr:Supportive_care |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Authority_control dbt:Better_source_needed dbt:Citation_needed dbt:Curlie dbt:Frac dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Medical_resources dbt:Reflist dbt:Short_description dbt:Chromosomal_abnormalities |
| dbp:wordnet_type | http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/synset-disease-noun-1 |
| dct:subject | dbc:Autosomal_trisomies dbc:Syndromes_affecting_the_heart dbc:Wikipedia_medicine_articles_ready_to_translate dbc:Rare_syndromes |
| gold:hypernym | dbr:Abnormality |
| rdf:type | owl:Thing wikidata:Q12136 yago:WikicatAutosomalTrisomies yago:WikicatChromosomalAbnormalities yago:WikicatCongenitalDisorders yago:Aberrance114503665 yago:Abnormality114501726 yago:Abstraction100002137 yago:Anomaly114505821 yago:Attribute100024264 yago:BirthDefect114465048 yago:ChromosomalAberration114504103 yago:Cognition100023271 yago:Complex105870365 yago:Concept105835747 yago:Condition113920835 yago:Content105809192 yago:Defect114464005 yago:Disease114070360 yago:GeneticDisease114151139 yago:Idea105833840 yago:IllHealth114052046 yago:Illness114061805 yago:Imperfection114462666 yago:PathologicalState114051917 yago:PhysicalCondition114034177 yago:PsychologicalFeature100023100 yago:WikicatGeneticDisorders dbo:Disease yago:State100024720 yago:Syndrome105870790 yago:Trisomy114504558 yago:Whole105869584 yago:WikicatSyndromes |
| rdfs:comment | La síndrome d'Edwards, també coneguda com a trisomia 18, va ser descoberta per John Edwards en un cas únic que fou publicat el 1960, conjuntament amb altres metges britànics, a la revista The Lancet. El patró de la trisomia 18 inclou una constel·lació ben coneguda d'anomalies majors i menors, un alt risc de mortalitat fetal, neonatal i infantil, i una restricció significativa en el desenvolupament mental i motor dels nens supervivents de major edat. A grans trets, la síndrome d'Edwards és una malaltia congènita produïda per un error en la divisió cel·lular cromosòmica (aneuploïdia) que origina un cromosoma 18 extra. (ca) Edwardsův syndrom nebo také trisomie 18 je genetická porucha pojmenovaná po , který ji jako první v roce 1960 popsal. Jde o nejčastější trisomie (numerická odchylka chromozomů) po Downově syndromu. Na toto téma byl v roce 2010 natočen český film Zachraňte Edwardse o rodině, která vychovávala dceru s tímto postižením celkem 8 let. (cs) Edwards sindromea izaten den da. Kromosomopatia hau dutenetatik % 95 jaio aurretik hiltzen dira; gainerakoak 2-3 hilabeteen artean hilko dira. Akatsa aitarengandik zein amarengandik etor daiteke, eta % 90 kasutan bigarren meiosian izaten da. (eu) Le syndrome d’Edwards, aussi appelé trisomie 18, est une maladie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la 18e paire. Ce syndrome malformatif entraîne la plupart du temps une mort précoce. Cette maladie a été décrite par le généticien anglais John H. Edwards dans un article de 1960. (fr) 에드워드 증후군(Edwards syndrome, Trisomy 18)은 1960년 영국의 의사인 에 의해 발견되어 에드워드 증후군이란 이름이 붙여졌다. 에드워드에 의해 18번 상염색체가 원인이라는 것이 처음 알려졌고 신생아 8,000명당 1명 정도의 빈도로 발병하는 유전병이다. 18번 염색체가 3개이므로 2n=47개의 염색체를 가지며 남녀 모두에게 나타날 수 있다. 정신 박약 증세를 나타내며, 입과 코가 작고 95%의 확률로 심장이 기형이다. 낮은 출생 체중을 나타내고, 심한 정신 지체를 유발한다. 그리고 집게 손가락이 가운데 손가락 위에, 새끼 손가락이 약손가락 위에 위치한다. 둥근 바닥창의 발 모양도 특징이다. 이렇게 에드워드 증후군은 거의 모든 장기의 기형을 동반한다. (ko) Zespół Edwardsa (ang. Edwards’ syndrome, trisomy 18) – zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomu 18 (47,XX,+18 albo 47,XY,+18). Częstość występowania zespołu szacowana jest na 1:8000 urodzeń. We wczesnym okresie rozwoju zarodka częstość wystąpienia trisomii 18 jest większa niż w późniejszym okresie rozwoju. 95% płodów dotkniętych tą wadą ulega poronieniu. Rodzi się więcej noworodków żeńskich, co może wynikać z faktu, że płody męskie z trisomią chromosomu 18 są ronione częściej. Dodatkowa kopia chromosomu 18 (powstała po nondysjunkcji) powoduje przyrost masy DNA o 2,8%. (pl) エドワーズ症候群（エドワーズしょうこうぐん、Edwards syndrome）は染色体異常により発症するのひとつ。1960年にイギリスのにより報告された。エドワーズ症候群は胎児の18番染色体が3本1組のトリソミー(三染色体性)となってしまうことから18トリソミー(Trisomy 18)とも呼ばれる。また、Eトリソミーと呼ばれる場合もある。エドワーズ症候群に見られる特徴としては低体重であることや小さい顎や耳介低位、指の重なりなどの外観の他に、重度の心疾患が発生することもある。 (ja) Синдром Э́двардса (синдром трисомии 18) — хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом. Популяционная частота примерно 1:3000 в США, и 1:5000 в мире на 2016 год. Дети с трисомией в 18 хромосоме чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21 и 13. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребёнка составляет 0,7 %. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков. Выживание после года жизни составляет около 5-10 %. (ru) 愛德華氏综合征（亦稱18-三體症）是一種遺傳疾病，是（所有或是部份）18號染色體中出現第三個染色體。身體許多部位都會受到影響。有愛德華氏症候群的嬰兒常會有宫内生长受限及先天性心臟病的問題。其他特徵包括小頭、下頜較小、持續地緊握著的拳頭併指頭重疊，也會有嚴重的智能障礙。 大部分病例肇因於配子形成或胚胎發育時發生問題，隨著產婦年齡越高，胎兒發生此症的比例也越高，極少病例是因遺傳而患病。有部分病例係因鑲嵌現象而發病，意即並非所有細胞都有染色體異常之狀況，而患者的症狀也會相對輕微。接受超聲波檢查，其結果反而可能會加深懷疑；而透過羊膜穿刺則能予以確認。 由於此症為遺傳疾病且存活率甚低，故治療方式以提供支持性的照護為主。當母親產下一名患有此症候群的子女時，之後再產下同樣罹患此症候群子女的機率僅約1%。此症候群是新生兒第二常見的因染色體三倍體症所引發的重大疾病，最常見的則是唐氏症。 新生兒罹患此症候群的機率約為1/5,000，其中絕大部分是女嬰。也有許多胎兒因此死產，且患者至1歲的存活率亦只有約7.5%。此症候群的名稱是取自英國醫藥遺傳學家約翰·赫頓·愛德華茲。 (zh) Синдро́м Е́двардса або трисомія за 18 хромосомою (англ. Edwards syndrome; trisomy 18 [T18]) — генетичне захворювання. Це найпоширеніша трисомія після синдрому Дауна. (uk) متلازمة إدوارد أو ادواردز (بالإنجليزية: Edward syndrome) المعروف أيضا باسم الصبغي 18 (T18). هو ناجم عن زيادة في العدد الإجمالي للكروموسومات – هناك47 كروموسوم - تكون الزيادة في المجموعة رقم 18، سواء كانت تلك الزيادة كاملة أو جزئية. وصفت هذه الحالة لأول مرة من قبل الطبيب عام 1960. عندما قام بنشر بحث عن حالات متشابهة في الأعراض المرضية مثل صغر الحجم عند الولادة، ، صغر الفم والفك السفلي، عيوب صيوان الأذن، عيوب في والاصابع، في القلب، ، وغيرها، وأن السبب في ذلك هو وجود في المجموعة رقم 18 من الكروموسومات.نسبة حدوث هذه الحالة هي إصابة واحدة لكل 6,000 حي، ونحو 80 في المئة من هم من الإناث. تحدث الوفاة لمعظم الأجنة قبل الولادة. ولعمر الأم سبب في حدوث هذا الاضطراب. الأطفال المصابون بهذه المتلازمة لديهم نسبة منخفضة جدا في ، وهم عرضة للإصابة بتشوهات في القلب، والكلى، وغيرها من اضطرابات الأجهزة (ar) Το σύνδρομο Έντουαρντς, επίσης γνωστό ως τρισωμία 18, είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία που προκαλείται από την παρουσία ενός τρίτου αντιγράφου όλου ή μέρους του χρωμοσώματος 18. Η διαταραχή αυτή επηρεάζει πολλά μέρη του σώματος. Τα μωρά γεννιούνται συχνά μικρά και έχουν . Άλλα χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν μικρό κεφάλι, μικρή γνάθο, σφιγμένες γροθιές με επικαλυπτόμενα δάχτυλα και σοβαρή νοητική υστέρηση. (el) Das Edwards-Syndrom des Menschen wird auch Trisomie 18, Trisomie E oder E1-Trisomie genannt, weil es auf Aneuploidie des 18. Chromosoms beruht, das dreifach (trisom) vorliegt. Diese Chromosomenaberration teilt einem Zellkern überzähliges Erbmaterial zu. Als Genommutation verursacht sie vielfältige körperliche Besonderheiten und führt zu Behinderungen, die ursächlich nicht zu heilen sind.Das Syndrom ist mit überdurchschnittlich hoher Sterblichkeit der Kinder während der Schwangerschaft verbunden. Doch auch danach ist die Säuglingssterblichkeit hoch: Die Hälfte der Neugeborenen stirbt innerhalb von etwa 6 Tagen. Nur 15 % der Mädchen erreicht das 5. Lebensjahr. Trisomie 18 ist die zweithäufigste Aneuploidie nach Trisomie 21. In seltenen Fällen kommen Trisomie 18 und Trisomie 21 gemeinsam vor. (de) Edwards syndrome, also known as trisomy 18, is a genetic disorder caused by the presence of a third copy of all or part of chromosome 18. Many parts of the body are affected. Babies are often born small and have heart defects. Other features include a small head, small jaw, clenched fists with overlapping fingers, and severe intellectual disability. Treatment is supportive. After having one child with the condition, the risk of having a second is typically around one percent. It is the second-most common condition due to a third chromosome at birth, after Down syndrome. (en) El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un tipo de aneuploidía (cambio en el número de cromosomas) humana que se caracteriza por la presencia de un cromosoma completo adicional en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocación desequilibrada) o por mosaicismo en las células fetales. (es) La sindrome di Edwards - nota anche come trisomia 18 (T18) - è una malattia genetica rara caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 18 in più nel cariotipo: tre (trisomia) invece che due. Si tratta dunque di un'aneuploidia. Questa condizione è quasi sempre dovuta ad una non disgiunzione durante la meiosi. Essa prende il nome da John Hilton Edwards, che per primo la descrisse nel 1960. È la seconda più comune trisomia autosomica, dopo la sindrome di Down, compatibile con la vita. (it) Bij het syndroom van Edwards of trisomie 18 is er sprake van een trisomie van chromosoom 18, met vaak overlijden voor of vlak na de geboorte. Het syndroom van Edwards is genoemd naar de ontdekker, John Hilton Edwards. Het syndroom wordt gekenmerkt door de volgende verschijnselen: Al deze problemen maken het syndroom van Edwards zelden met leven verenigbaar. Net als bij alle andere non-disjunctieaandoeningen (bijvoorbeeld syndroom van Down en Syndroom van Patau) stijgt de incidentie van trisomie 18 bij een stijgende leeftijd van de moeder tijdens zwangerschap. (nl) A síndrome de Edwards (SE) (ou trissomia 18) é uma síndrome genética resultante de trissomia do cromossoma 18. Ela foi descrita inicialmente pelo geneticista britânico John Hed Edwards.. Ela possui uma relação com o sexo, no qual a predominância de adquirir a síndrome no sexo feminino é de 3:1, e com a idade materna, na qual verifica-se que em mais de 50% dos casos, as mães dos portadores da síndrome possuem idade acima de 35 anos. A SE é a segunda trissomia autossômica mais frequentemente observada ao nascimento, ficando atrás apenas da síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21). (pt) Edwards syndrom, även kallat trisomi 18, är en kromosomrubbning. Liksom vid Downs syndrom är det fråga om en trisomi, personer med Edwards syndrom har en extra kromosom 18. Detta är en av de få trisomier som över huvud taget inte är förenligt med liv, 95% av drabbade foster blir dödfödda. Sett till levande födda drabbar syndromet oftare flickor än pojkar och i Sverige rör det sig om en födsel per 6 000–7 000 födda barn. Denna trisomi medför många missbildningar, både på inre och yttre organ. Svår utvecklingsstörning brukar råda och 80 % av de drabbade dör inom ett år efter födseln. Endast ett fåtal lever mer än ett par år och ytterst få lyckas lära sig tala. Det är de svåra missbildningarna i kroppen och därmed dess funktioner som ligger bakom de höga dödstalen. En stor majoritet har till (sv) |
| rdfs:label | متلازمة إدوارد (ar) Síndrome d'Edwards (ca) Edwardsův syndrom (cs) Edwards syndrome (en) Edwards-Syndrom (de) Σύνδρομο Έντουαρντς (el) Síndrome de Edwards (es) Edwards sindrome (eu) Trisomie 18 (fr) Sindrome di Edwards (it) 에드워드 증후군 (ko) エドワーズ症候群 (ja) Syndroom van Edwards (nl) Zespół Edwardsa (pl) Síndrome de Edwards (pt) Синдром Эдвардса (ru) Edwards syndrom (sv) Синдром Едвардса (uk) 愛德華氏症候群 (zh) |
| owl:sameAs | freebase:Edwards syndrome http://d-nb.info/gnd/1046751034 yago-res:Edwards syndrome wikidata:Edwards syndrome dbpedia-ar:Edwards syndrome dbpedia-az:Edwards syndrome dbpedia-bg:Edwards syndrome http://bs.dbpedia.org/resource/Edwardsov_sindrom dbpedia-ca:Edwards syndrome http://ckb.dbpedia.org/resource/کۆنیشانەکانی_ئێدوارد dbpedia-cs:Edwards syndrome dbpedia-cy:Edwards syndrome dbpedia-da:Edwards syndrome dbpedia-de:Edwards syndrome dbpedia-el:Edwards syndrome dbpedia-es:Edwards syndrome dbpedia-et:Edwards syndrome dbpedia-eu:Edwards syndrome dbpedia-fa:Edwards syndrome dbpedia-fi:Edwards syndrome dbpedia-fr:Edwards syndrome dbpedia-gl:Edwards syndrome dbpedia-he:Edwards syndrome http://hy.dbpedia.org/resource/Էդվարդսի_համախտանիշ dbpedia-it:Edwards syndrome dbpedia-ja:Edwards syndrome dbpedia-ko:Edwards syndrome dbpedia-ku:Edwards syndrome http://lt.dbpedia.org/resource/Edvardso_sindromas dbpedia-mk:Edwards syndrome dbpedia-nl:Edwards syndrome dbpedia-no:Edwards syndrome http://or.dbpedia.org/resource/ଏଡ଼ୱାର୍ଡ଼ସ_ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ dbpedia-pl:Edwards syndrome dbpedia-pt:Edwards syndrome dbpedia-ru:Edwards syndrome dbpedia-simple:Edwards syndrome dbpedia-sr:Edwards syndrome dbpedia-sv:Edwards syndrome http://ta.dbpedia.org/resource/எட்வார்ட்சு_நோய்த்தொகை dbpedia-th:Edwards syndrome dbpedia-tr:Edwards syndrome dbpedia-uk:Edwards syndrome http://uz.dbpedia.org/resource/Edvards_sindromi dbpedia-vi:Edwards syndrome dbpedia-zh:Edwards syndrome https://global.dbpedia.org/id/4Eut1 |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:Edwards_syndrome?oldid=1116269804&ns=0 |
| foaf:depiction | wiki-commons:Special:FilePath/Overlapping_fingers.jpg wiki-commons:Special:FilePath/Trisomia_18.jpg |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:Edwards_syndrome |
| foaf:name | Edwards syndrome (en) |
| is dbo:wikiPageDisambiguates of | dbr:Edwards |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:Edwards_Syndrome dbr:Trisomy_18 dbr:Chromosome_18,_trisomy dbr:18_trisomy dbr:18_trisomy_syndrome dbr:Edward's_Syndrome dbr:Edward's_syndrome dbr:Edward_Syndrome dbr:Edward_syndrome dbr:Edwards'_syndrome dbr:Karyotype_of_Edwards_syndrome dbr:E_trisomy dbr:Trisectomy_18 dbr:Trisomy-18 dbr:Trisomy_E_syndrome |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:Cataract dbr:Prenatal_testing dbr:List_of_diseases_(E) dbr:List_of_eponymous_diseases dbr:Mellet_v_Ireland dbr:Oocyte dbr:Trisomy dbr:Ankyloblepharon dbr:Anomaly_scan dbr:List_of_genetic_disorders dbr:Patau_syndrome dbr:Cytogenetics dbr:Dysmelia dbr:Nuchal_scan dbr:Meiosis dbr:Sally-Anne_McCormack dbr:Low-set_ears dbr:Obstetrics dbr:Pallister–Killian_syndrome dbr:Christian_Campbell dbr:Colin_Kazim-Richards dbr:Gillian_Triggs dbr:Congenital_heart_defect dbr:T18 dbr:Choroid_plexus dbr:Dandy–Walker_malformation dbr:Baby_Gender_Mentor dbr:John_H._Edwards dbr:Karyotype dbr:Abortion_in_Poland dbr:Amniocentesis dbr:D_v_Ireland dbr:ER_(season_8) dbr:Aneuploidy dbr:Otto_Herbert_Wolff dbr:Chromosome dbr:Chromosome_18 dbr:Dicentric_chromosome dbr:Hypertelorism dbr:Abortion_in_the_Republic_of_Ireland dbr:Edwards dbr:Edwards_Syndrome dbr:Webbed_toes dbr:Natera dbr:Occipital_bone dbr:Orofaciodigital_syndrome dbr:Sequenom dbr:Single_umbilical_artery dbr:List_of_syndromes dbr:Lymphangioma dbr:Triploid_syndrome dbr:Syndromes_affecting_the_heart dbr:Polysomy dbr:Polyhydramnios dbr:Nondisjunction dbr:Noninvasive_prenatal_testing dbr:Trisomy_18 dbr:Chromosome_18,_trisomy dbr:18_trisomy dbr:18_trisomy_syndrome dbr:Edward's_Syndrome dbr:Edward's_syndrome dbr:Edward_Syndrome dbr:Edward_syndrome dbr:Edwards'_syndrome dbr:Karyotype_of_Edwards_syndrome dbr:E_trisomy dbr:Trisectomy_18 dbr:Trisomy-18 dbr:Trisomy_E_syndrome |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:Edwards_syndrome |
