Familial hypercholesterolemia (original) (raw)
Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία (αγγλ. familial hypercholesterolemia) είναι νόσος του μεταβολισμού, που οφείλεται σε γενετική διαταραχή και είναι σπάνια στον άνθρωπο. Η νόσος είναι απειλητική για τη ζωή από τη γέννηση του ανθρώπου.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | فَرْطُ كوليسترول الدَّم العائِلِيّ (بالإنجليزية: Familial hypercholesterolemia) ويُدعى اختصارًا FH، هوَ اضطرابٌ جيني، يتميز بارتفاعِ مستوياتِ الكوليسترول في الدم وتحديدًا ارتفاعُ مستوياتِ البروتين الدُهني مُنخفض الكثافة (الكوليسترول السيء) بشكلٍ عالٍ، مما يُساعدُ على الظهورِ المُبكر للأمراضِ القلبية الوعائية. نظرًا للاختلافِ الطفيف بين الأفراد في كيميائية الجِسم الحيوية التابعة لفرطِ كوليسترول الدم العائلي؛ فإنَّ مستوياتِ الكوليسترول المرتفعة تكونُ أقل استجابةً لأساليبِ ضبطِ الكوليسترول، والتي عادةً ما تكونُ أكثرَ فعاليةً في الأشخاص غير المُصابين بفرط كوليسترول الدم العائلي، ومن هذه الأساليب، تعديلُ النظام الغذائي أو أقراصِ الستاتين، ولكن على الرغمِ من ذلك، فإنَّ العلاجِ المُتضمن لجرعاتٍ عالية من الستاتين، عادةً ما يكون ناجعًا. يُصنف فرط كوليسترول الدم العائلي على أنهُ النمط الأول من النوعُ الثاني من اختلالِ دهونِ الدم العائلي، حيثُ يوجدُ خمسُ أنواعٍ من اختلالِ دهونِ الدم العائلي (لا تتضمن الأنواع الفرعية)، ويُقسم كل نوعٍ وفقًا للملف الليبيدي المُتغير والاضطرابات الجينية، فمثلًا، يتصفُ النوع الثاني بارتفاعِ مستوياتِ البروتين الدُهني مُنخفض الكثافة، والذي عادةً ما يكونُ بسبب عيبٍ في مستقبل هذا البروتين الدهني، أما الأنواع الأخرى، فتتضمنُ عيبًا في أيضٍ كلٍ من الكيلومكرون وثلاثي الغليسريد والجُزيئات الأخرى المحتوية على الكوليسترول مثلَ، البروتينات الدهنية متوسطة الكثافة والبروتينات الدهنية منخفضة الكثافة جدًا. شَخصٌ واحد في كل 300 إلى 500 شَخص لديهِ طفراتٌ في جين مستقبل البروتين الدهني منخفض الكثافة (LDLR) والذي يُشفر بروتين هذا المُستقبل، والذي عادةً ما يُزيل البروتين الدهني مُنخفض الكثافة من الدورة الدموية، أو يُزيل صميم البروتين الدهني بي، والذي يُعتبر جزءًا من البروتين الدهني مُنخفض الكثافة، والذي يرتبطُ مع المُستقبل، أما الطفراتُ في الجيناتِ الأخرى فهي نادرة الحدوث. الأشخاص الذين يمتلكونُ نسخةً واحدة شاذة (مُتغايري الزيجوت) من الجين، قد تتطورُ لديهم أمراضٌ قلبية وعائية مُبكرة ما بين سن 30 إلى 40 عامًا، أما من يمتلكون نُسختين شاذتين (متماثلي الزيجوت) فإنهُ قد يحدثُ لديهم أمراضٌ قلبية وعائية شديدة في مرحلةِ الطفولة. يُعتبر فرط كوليسترول الدم العائلي مُتغاير الزيجوت من الاضطرابات الجينية الشائعة، ويورثُ بنمطِ الوراثة الجسمية السائدة، ويحدثُ بنسبة 1:500 شخص في مُعظم الدول، أما النوع مُتماثل الزيجوت فهو نادرُ الحدوث، ولكن يحدث في حوالي 1 لكل مليون ولادة. يُعالج فرط كوليسترول الدم العائلي مُتغاير الزيجوت عادةً باستخدامِ الستاتين أو منحيات حامض الصفراء أو الأدوية الأُخرى الخافِضة لشحمياتِ الدِم والتي تعملُ على تقليل مستوياتِ الكوليسترول، كما يُقدم للحالات الجديدة استشارة وراثية، أما فرط كوليسترول الدم العائلي مُتماثل الزيجوت، فعادةً لا يستجيبُ للعلاجِ الطبي، وقد يتطلبُ علاجاتٍ أُخرى، مثل فِصادَة البروتين الدهني مُنخفض الكثافة (إزالةُ البروتين الدهني منخفض الكثافة بطريقةٍ تُشبهُ الغسيل الكلوي)، أو في بعضِ الأحيان قد يُضطرُ إلى زراعة الكبد. (ar) Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία (αγγλ. familial hypercholesterolemia) είναι νόσος του μεταβολισμού, που οφείλεται σε γενετική διαταραχή και είναι σπάνια στον άνθρωπο. Η νόσος είναι απειλητική για τη ζωή από τη γέννηση του ανθρώπου. (el) Familial hypercholesterolemia (FH) is a genetic disorder characterized by high cholesterol levels, specifically very high levels of low-density lipoprotein (LDL cholesterol), in the blood and early cardiovascular disease. The most common mutations diminish the number of functional LDL receptors in the liver. Since the underlying body biochemistry is slightly different in individuals with FH, their high cholesterol levels are less responsive to the kinds of cholesterol control methods which are usually more effective in people without FH (such as dietary modification and statin tablets). Nevertheless, treatment (including higher statin doses) is usually effective. FH is classified as a type 2 familial dyslipidemia. There are five types of familial dyslipidemia (not including subtypes), and each are classified from both the altered lipid profile and by the genetic abnormality. For example, high LDL (often due to LDL receptor defect) is type 2. Others include defects in chylomicron metabolism, triglyceride metabolism, and metabolism of other cholesterol-containing particles, such as VLDL and IDL. About 1 in 100 to 200 people have mutations in the LDLR gene that encodes the LDL receptor protein, which normally removes LDL from the circulation, or apolipoprotein B (ApoB), which is the part of LDL that binds with the receptor; mutations in other genes are rare. People who have one abnormal copy (are heterozygous) of the LDLR gene may develop cardiovascular disease prematurely at the age of 30 to 40. Having two abnormal copies (being homozygous) may cause severe cardiovascular disease in childhood. Heterozygous FH is a common genetic disorder, inherited in an autosomal dominant pattern, occurring in 1:250 people in most countries; homozygous FH is much rarer, occurring in 1 in 300,000 people. Heterozygous FH is normally treated with statins, bile acid sequestrants, or other lipid-lowering agents that lower cholesterol levels. New cases are generally offered genetic counseling. Homozygous FH often does not respond to medical therapy and may require other treatments, including LDL apheresis (removal of LDL in a method similar to dialysis) and occasionally liver transplantation. (en) La Hipercolesterolemia Familiar (abreviada HF), es una enfermedad genética caracterizada por niveles altos de colesterol (hipercolesterolemia) en la sangre, específicamente, altos niveles de lipoproteína de baja densidad (en inglés, low-density lipoprotein, LDL) también conocida como "colesterol malo", el cual casi siempre está presente en grandes cantidades en el diagnóstico de enfermedades cardiovasculares tempranas. Lamentablemente, las personas que poseen esta enfermedad son menos sensibles a los métodos de control que se implementan para tratar los niveles altos de colesterol en personas que comúnmente no poseen la enfermedad. Tales métodos constan de modificaciones en la dieta alimenticia y pastillas de estatina. La lenta respuesta a este tipo de tratamientos se debe a que la bioquímica de su metabolismo es diferente a la de una persona sana, sin embargo, hoy en día, existen tratamientos (que incluyen dosis más altas de estatina) que resultan exitosos para combatir la enfermedad. Muchas de las personas que se ven afectadas por esta enfermedad poseen mutaciones en el gen LDLR que codifica para el receptor de la lipoproteína de baja densidad, encargado de reconocer al colesterol de baja densidad y removerlo del flujo sanguíneo, o bien, en el gen que codifica para la apolipoproteína B (ApoB), causando el mal funcionamiento de esta proteína encargada también de movilizar al colesterol cuando este se une al receptor de la lipoproteína de baja densidad. Estas dos mutaciones son las más frecuentes ya que mutaciones en otros genes no son muy usuales. Las personas que poseen una copia anormal del gen LDLR (conocida también como condición heterocigota) pueden presentar enfermedades cardiovasculares prematuras entre los 30 y 40 años. Las personas que tienen dos copias anormales (conocida también como condición homocigota pueden presentar daño cardiovascular severo desde la infancia. La versión heterocigota de la HF es un desorden genético común heredado de forma autosómica dominante con una frecuencia de ocurrencia de 1500 personas en la mayoría de los países. La versión homocigota es poco probable y muy rara de encontrar ya que ocurre 1 vez por cada millón de personas. A las personas presentando la versión heterocigótica de la hipercolesterolemia familiar, se les puede administrar un tratamiento con estatina, secuestrantes de ácidos biliares, o cualquier otro hipolipemiante (sustancias que reducen los niveles de colesterol). No obstante, a los nuevos casos diagnosticados con la enfermedad se les ha sugerido mediante asesoramientos genéticos un tratamiento genético. Los pacientes con la versión homocigótica, normalmente no responden al tratamiento médico y se requieren otro tipo de tratamientos basados en técnicas de aféresis que constan en la remoción del colesterol de baja densidad mediante un procedimiento parecido al de la diálisis, y ocasionalmente, un trasplante de hígado. (es) Hiperkolesterolemia familia atau Familial Hypercholesterolemia (FH) merupakan kelainan metabolik lemak dengan karakteristik berupa kelainan klinis yang ditandai dengan peningkatan kadar kolesterol dan lemak low density lipoprotein (LDL) dalam darah dan kelainan molekuler yang ditandai dengan tidak terdapatnya reseptor LDL. Hiperkolesterolemia familia merupakan dislipidemia monogenik yang diturunkan secara autosomal dominan. Sebagian besar disebabkan oleh mutasi gen reseptor LDL, apolipoprotein B, atau Proprotein Convertase Subtilisin Kexin type 9 (PCSK9) sehingga terjadi perubahan struktur maupun fungsi dari reseptor yang mengikat LDL dari sirkulasi. Penderita hiperkolesterolemia familia memiliki kadar kolesterol darah yang tinggi sejak lahir dan dapat menimbulkan aterosklerosis sejak usia anak-anak sehingga meningkatkan risiko terjadi kematian karena penyakit jantung koroner pada usia muda. (in) L’hypercholestérolémie familiale est une maladie génétique responsable d'une augmentation importante des taux sanguins de cholestérol (essentiellement celui du lipoprotéine de basse densité). Le risque principal est la survenue de maladies cardiovasculaires à un âge plus jeune que pour le reste de la population. (fr) L'ipercolesterolemia familiare è un'ipercolesterolemia dovuta ad una mutazione del gene per il recettore delle LDL e si caratterizza per diminuzione del catabolismo delle LDL. (it) Familiaire hypercholesterolemie (afgekort: FH) is een genetische aandoening die gekarakteriseerd wordt door hoge cholesterolniveaus. Voornamelijk het low-density-lipoproteïne (LDL cholesterol) is sterk verhoogd wat leidt tot vroegtijdig hart- en vaatlijden. Patiënten met FH hebben mutaties in het LDLR-gen dat codeert voor de . Deze LDL-receptor verwijdert in de normale situatie het LDL uit de bloedsomloop. Daarnaast kan ook een mutatie opgetreden zijn in het gen dat codeert voor het (ApoB). ApoB is het gedeelte van LDL dat interactie aangaat met de LDL-receptor. Patiënten met een normale en een abnormale kopie van het LDLR-gen (heterozygoten) vertonen vaak voortijdig hart- en vaatlijden (rond het 30e à 40e levensjaar). Heterozygote FH erft autosomaal dominant over. Patiënten met twee abnormale kopieën van het LDLR-gen (homozygoten) kunnen reeds in de kindertijd hart- en vaatlijden ondervinden. Hartinfarcten voor het 20e levensjaar kunnen bij deze patiënten voorkomen. Eén op de 500 neonati hebben heterozygote FH, homozygote FH is veel zeldzamer (1 op een miljoen nieuwgeborenen). De behandeling van heterozygote FH gebeurt normaalgezien met statinen of andere cholesterolverlagende middelen. Homozygote FH reageert doorgaans niet op farmacotherapie. Bij hen dient men over te gaan tot (het verwijderen van LDL op een analoge manier als bij dialyse) of meer zelden, levertransplantatie. (nl) 家族性高コレステロール血症（かぞくせいこうコレステロールけっしょう、familial hypercholesterolemia、FH）は高LDLコレステロール（LDL-C）血症、早発性冠動脈疾患、腱・皮膚結節性黄色腫を3徴とし、LDL受容体やその関連遺伝子の異常によって発症する常染色体優性遺伝子疾患である。家族性高コレステロール血症は単独で極めて冠動脈疾患のリスクが高い病態である。ヘテロ体でも未治療では男性では30～50歳、女性では50～70歳程度で心筋梗塞や狭心症などの冠動脈疾患を発症することが多い。早期発見・早期治療が生命予後の改善に極めて重要である。家族性高コレステロール血症ホモ接合体は総コレステロール>600mg/dLと著明高値を示し、小児期から黄色腫や動脈硬化疾患を認めることから診断は容易である。家族性高コレステロール血症ヘテロ接合体は日本では約30万人（約500名に1人）の患者が推定されておりプライマリ・ケアの現場で比較的遭遇する機会が多い。また、指定難病79に指定されている。米国では、250人に約1人が家族性高コレステロール血症に罹患する。家族性高コレステロール血症が最初に報告されたのは1938年である。 (ja) Hipercholesterolemia rodzinna (ang. familial hypercholesterolemia) – choroba genetyczna dziedziczona autosomalnie dominująco, spowodowana mutacjami genu LDLR w locus 19p13.2 kodującego białko receptora dla LDL.Chorują zarówno homozygoty jak i heterozygoty: przebieg homozygotycznej hipercholesterolemii rodzinnej jest ciężki, choroba powoduje rozwój miażdżycy już w wieku dziecięcym. Heterozygotyczna postać choroby jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych, objawia się późno i drugą najczęstszą, po hipercholesterolemii wielogenowej, postacią hipercholesterolemii pierwotnej. (pl) Семейная гиперхолестеринемия (СГ) – группа наследственных заболеваний, характеризующихся избыточной продукцией или нарушением утилизации холестерина и липопротеинов низкой и очень низкой плотности и приводящих к раннему формированию и ускоренному прогрессированию атеросклероза и сопряженных с ним сердечно-сосудистых заболеваний. Поскольку у людей с СГ несколько иной обмен веществ, их организм менее эффективно отвечает на препараты для контроля уровня холестерина, которые обычно более эффективны у людей без СГ. (ru) Familjär hyperkolesterolemi (FH) är en ärftlig sjukdom som yttrar sig i en störd ämnesomsättning med förhöjt kolesterol som följd. Det är en av de vanligaste ärftliga sjukdomarna i Sverige. Omkring 45 000 invånare (0,5 procent) har genetiskt högt kolesterol. Sjukdomen, som är lika vanligt förekommande som typ 1-diabetes, orsakas av ett genetiskt fel. I de allra flesta fall av förhöjt kolesterolvärde är orsaken förmodligen en blandning av livsstil och genetik, men i cirka 5 procent av fallen rör det sig enbart om en genetisk sjukdom. En person som lider av FH löper större risk att drabbas av hjärt-kärlsjukdomar. Cirka hälften av de män som har FH drabbas före 50 års ålder av en kranskärlssjukdom, och risken för att män i 40-årsåldern som har FH drabbas av hjärtinfarkt är ungefär 50 gånger högre jämfört med normalbefolkningen. (sv) Hipercolesterolemia familiar ou hereditária é um distúrbio metabólico de herança autossômica dominante que resulta em elevação do nível de colesterol ruim (LDL) sanguíneo. (pt) 家族性高胆固醇血症（英語：Familial hypercholesterolemia），缩写为FH，是一种遗传性疾病，表现为血液中高胆固醇水平（特别是极高的低密度脂蛋白（LDL）水平）和早期心血管疾病。 由于FH的基本生物化学性质，不同人的情况略有不同，高胆固醇血症患者相对于不患有此症的患者对胆固醇控制手段的反应较不理想（如调整饮食和服用他汀类药物）。然而，治疗（包括提高他汀类药物的剂量）通常是有效的。 许多人携带突变的LDLR基因，该基因编码LDL受体蛋白质，该蛋白质正常情况下会将LDL从体内循环中清除出去，或LDL中与受体结合的载脂蛋白B（ApoB）；其他基因突变的概率很小。携带有杂合子LDLR基因的人可能会在30-40岁时患上早期心血管疾病。携带纯合子的人则会在童年时期便患上严重的心血管疾病。杂合子FH是一种常见的遗传性疾病，通过常染色体显性遗传，在大部分国家发病率为1:500，纯合子FH则罕见许多，几率为1:1,000,000（一百万分之一）。 杂合子FH通常使用他汀类药物、或其他可以降低胆固醇水平的降血脂药来治疗。纯合子FH通常对药物治疗没有反应，并且通常需要使用其他疗法，包括（用类似于透析的方法除去血液中的LDL），有时候也会进行。 (zh) Сімейна гіперхолестеринемія — генетичне захворювання, яке супроводжується високим рівнем холестерину, особливо холестерину ліпопротеїнів низької щільності (LDL) та раннім розвитком серцево-судинних захворювань. (uk) |
| dbo:diseasesDB | 4707 |
| dbo:eMedicineSubject | med (en) |
| dbo:eMedicineTopic | 1072 (en) |
| dbo:icd10 | E78.0 |
| dbo:icd9 | 272.0 |
| dbo:medlinePlus | 000392 |
| dbo:meshId | D006938 |
| dbo:omim | 143890 (xsd:integer) |
| dbo:thumbnail | wiki-commons:Special:FilePath/Xanthelasma_palpebrarum.jpg?width=300 |
| dbo:wikiPageExternalLink | http://www.medicineplus.gov/ency/article/000392.htm |
| dbo:wikiPageID | 6834535 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 47582 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1122913601 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Cataracts dbr:Probucol dbr:Endocrinology dbr:Endocytosis dbr:Endoplasmic_reticulum dbr:Meta-analysis dbr:Metabolic_syndrome dbr:Mevalonate_pathway dbr:Partial_ileal_bypass_surgery dbr:Pathognomonic dbr:Prevalence dbr:Coronary_artery dbr:Apolipoprotein dbr:Apolipoprotein_B dbr:Hypertension dbr:Joseph_L._Goldstein dbr:Dyslipidemia dbr:Inclisiran dbr:Intermittent_claudication dbr:Intima-media_thickness dbr:LDL_apheresis dbr:LDL_receptor dbr:Thyroxine dbr:Cholestyramine dbr:Gene_therapy dbr:Genetic_counseling dbr:Genetic_disorder dbr:Genotype dbr:Low-density_lipoprotein dbr:Xanthoma dbr:Zygosity dbr:Christians dbr:Clathrin dbr:Clofibrate dbr:Colestipol dbr:French_Canadian dbr:Gallstone dbr:Gangrene dbr:Gene dbr:Glutamine dbr:Brain dbr:Mipomersen dbr:Coronary_artery_disease dbr:Angina_pectoris dbr:Lipoprotein_lipase_deficiency dbr:Liver_transplantation dbr:Lomitapide dbr:Sitosterolemia dbr:Small_bowel dbr:Statin dbr:Stroke dbr:Combined_hyperlipidemia dbr:Transient_ischemic_attack dbr:Triglyceride dbr:Autosomal_dominant dbr:Adjuvant_therapy dbr:HMG-CoA_reductase dbr:Iris_(anatomy) dbr:Lipoprotein(a) dbr:Percentile dbr:Afrikaner dbr:Akira_Endo_(biochemist) dbr:Alirocumab dbr:Amino_acid dbr:Evinacumab dbr:Evolocumab dbr:Ezetimibe dbr:Fenofibrate dbr:Finns dbr:Angiotensin-converting_enzyme dbr:Base_pair dbr:Nicotinic_acid dbr:Nobel_Prize_in_Physiology_or_Medicine dbr:PCSK9 dbr:Cardiovascular_disease dbr:Bile_acid_sequestrants dbr:Diarrhea dbr:Familial_combined_hyperlipidemia dbr:Familial_hypertriglyceridemia dbr:Family_history_(medicine) dbr:Founder_effect dbr:Framingham_Heart_Study dbr:Golgi_apparatus dbr:Protein dbr:Receptor-mediated_endocytosis dbr:Transplant_rejection dbr:ANGPTL3 dbr:Health_insurance dbr:Heart dbr:Heart_attack dbr:Atherosclerosis dbr:Hypercholesterolemia dbr:Hyperlipidemia dbr:Arcus_senilis dbr:Arginine dbr:ABCG5 dbr:ABCG8 dbc:Lipid_metabolism_disorders dbr:Achilles_tendon dbc:Autosomal_dominant_disorders dbr:Cholesterol dbr:Kidney_dialysis dbr:Lebanon dbr:Bile_acid_sequestrant dbr:Cohort_study dbr:Hepatocyte dbr:High-density_lipoprotein dbr:Tendon dbr:Diabetes_mellitus dbr:Artery dbr:Hyperlipoproteinemia_type_II dbr:Hypolipidemic_agent dbr:ApoB dbr:Infection dbr:Obesity dbr:Occupational_safety_and_health dbr:Cerebrotendineous_xanthomatosis dbr:Xanthelasma dbr:Chromosome_19_(human) dbr:Chromosome_1_(human) dbr:Chromosome_2_(human) dbr:Microsomal_triglyceride_transfer_protein dbr:Tobacco_smoking dbr:Vena_cava dbr:Exon dbr:Type_I_and_type_II_errors dbr:Portacaval_shunt dbr:Portal_vein dbr:Liver_transplant dbr:Universal_screening dbr:LDLRAP1 dbr:Prothrombin dbr:Organ_transplant dbr:Michael_S._Brown dbr:Familial_apoprotein_CII_deficiency dbr:Kilobase dbr:Cost-effective dbr:Polygenic_hypercholesterolemia dbr:Peripheral_artery_occlusive_disease dbr:Adverse_effect_(medicine) dbr:Primary_hyperlipoproteinemia dbr:File:LDLR_pathway.png dbr:File:Protein_LDLR_PDB_1ajj.png dbr:File:HMG-CoA_reductase_pathway.svg |
| dbp:caption | Xanthelasma palpebrarum, yellowish patches consisting of cholesterol deposits above the eyelids. These are more common in people with FH. (en) |
| dbp:diseasesdb | 4707 (xsd:integer) |
| dbp:emedicinesubj | med (en) |
| dbp:emedicinetopic | 1072 (xsd:integer) |
| dbp:field | dbr:Endocrinology |
| dbp:icd | 272 (xsd:integer) (en) E78.0 (en) |
| dbp:medlineplus | 392 (xsd:integer) |
| dbp:meshid | D006938 (en) |
| dbp:name | Familial hypercholesterolemia (en) |
| dbp:omim | 143890 (xsd:integer) |
| dbp:synonyms | Familial hypercholesterolaemia (en) |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Citation_needed dbt:Good_article dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Main dbt:Medical_resources dbt:Reflist dbt:Short_description dbt:ICD10CM dbt:Lipidemias dbt:Cell_surface_receptor_deficiencies |
| dbp:wordnet_type | http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/synset-disease-noun-1 |
| dcterms:subject | dbc:Lipid_metabolism_disorders dbc:Autosomal_dominant_disorders |
| gold:hypernym | dbr:Disorder |
| rdf:type | owl:Thing wikidata:Q12136 dbo:Disease umbel-rc:AilmentCondition |
| rdfs:comment | Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία (αγγλ. familial hypercholesterolemia) είναι νόσος του μεταβολισμού, που οφείλεται σε γενετική διαταραχή και είναι σπάνια στον άνθρωπο. Η νόσος είναι απειλητική για τη ζωή από τη γέννηση του ανθρώπου. (el) L’hypercholestérolémie familiale est une maladie génétique responsable d'une augmentation importante des taux sanguins de cholestérol (essentiellement celui du lipoprotéine de basse densité). Le risque principal est la survenue de maladies cardiovasculaires à un âge plus jeune que pour le reste de la population. (fr) L'ipercolesterolemia familiare è un'ipercolesterolemia dovuta ad una mutazione del gene per il recettore delle LDL e si caratterizza per diminuzione del catabolismo delle LDL. (it) 家族性高コレステロール血症（かぞくせいこうコレステロールけっしょう、familial hypercholesterolemia、FH）は高LDLコレステロール（LDL-C）血症、早発性冠動脈疾患、腱・皮膚結節性黄色腫を3徴とし、LDL受容体やその関連遺伝子の異常によって発症する常染色体優性遺伝子疾患である。家族性高コレステロール血症は単独で極めて冠動脈疾患のリスクが高い病態である。ヘテロ体でも未治療では男性では30～50歳、女性では50～70歳程度で心筋梗塞や狭心症などの冠動脈疾患を発症することが多い。早期発見・早期治療が生命予後の改善に極めて重要である。家族性高コレステロール血症ホモ接合体は総コレステロール>600mg/dLと著明高値を示し、小児期から黄色腫や動脈硬化疾患を認めることから診断は容易である。家族性高コレステロール血症ヘテロ接合体は日本では約30万人（約500名に1人）の患者が推定されておりプライマリ・ケアの現場で比較的遭遇する機会が多い。また、指定難病79に指定されている。米国では、250人に約1人が家族性高コレステロール血症に罹患する。家族性高コレステロール血症が最初に報告されたのは1938年である。 (ja) Hipercholesterolemia rodzinna (ang. familial hypercholesterolemia) – choroba genetyczna dziedziczona autosomalnie dominująco, spowodowana mutacjami genu LDLR w locus 19p13.2 kodującego białko receptora dla LDL.Chorują zarówno homozygoty jak i heterozygoty: przebieg homozygotycznej hipercholesterolemii rodzinnej jest ciężki, choroba powoduje rozwój miażdżycy już w wieku dziecięcym. Heterozygotyczna postać choroby jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych, objawia się późno i drugą najczęstszą, po hipercholesterolemii wielogenowej, postacią hipercholesterolemii pierwotnej. (pl) Семейная гиперхолестеринемия (СГ) – группа наследственных заболеваний, характеризующихся избыточной продукцией или нарушением утилизации холестерина и липопротеинов низкой и очень низкой плотности и приводящих к раннему формированию и ускоренному прогрессированию атеросклероза и сопряженных с ним сердечно-сосудистых заболеваний. Поскольку у людей с СГ несколько иной обмен веществ, их организм менее эффективно отвечает на препараты для контроля уровня холестерина, которые обычно более эффективны у людей без СГ. (ru) Hipercolesterolemia familiar ou hereditária é um distúrbio metabólico de herança autossômica dominante que resulta em elevação do nível de colesterol ruim (LDL) sanguíneo. (pt) 家族性高胆固醇血症（英語：Familial hypercholesterolemia），缩写为FH，是一种遗传性疾病，表现为血液中高胆固醇水平（特别是极高的低密度脂蛋白（LDL）水平）和早期心血管疾病。 由于FH的基本生物化学性质，不同人的情况略有不同，高胆固醇血症患者相对于不患有此症的患者对胆固醇控制手段的反应较不理想（如调整饮食和服用他汀类药物）。然而，治疗（包括提高他汀类药物的剂量）通常是有效的。 许多人携带突变的LDLR基因，该基因编码LDL受体蛋白质，该蛋白质正常情况下会将LDL从体内循环中清除出去，或LDL中与受体结合的载脂蛋白B（ApoB）；其他基因突变的概率很小。携带有杂合子LDLR基因的人可能会在30-40岁时患上早期心血管疾病。携带纯合子的人则会在童年时期便患上严重的心血管疾病。杂合子FH是一种常见的遗传性疾病，通过常染色体显性遗传，在大部分国家发病率为1:500，纯合子FH则罕见许多，几率为1:1,000,000（一百万分之一）。 杂合子FH通常使用他汀类药物、或其他可以降低胆固醇水平的降血脂药来治疗。纯合子FH通常对药物治疗没有反应，并且通常需要使用其他疗法，包括（用类似于透析的方法除去血液中的LDL），有时候也会进行。 (zh) Сімейна гіперхолестеринемія — генетичне захворювання, яке супроводжується високим рівнем холестерину, особливо холестерину ліпопротеїнів низької щільності (LDL) та раннім розвитком серцево-судинних захворювань. (uk) فَرْطُ كوليسترول الدَّم العائِلِيّ (بالإنجليزية: Familial hypercholesterolemia) ويُدعى اختصارًا FH، هوَ اضطرابٌ جيني، يتميز بارتفاعِ مستوياتِ الكوليسترول في الدم وتحديدًا ارتفاعُ مستوياتِ البروتين الدُهني مُنخفض الكثافة (الكوليسترول السيء) بشكلٍ عالٍ، مما يُساعدُ على الظهورِ المُبكر للأمراضِ القلبية الوعائية. نظرًا للاختلافِ الطفيف بين الأفراد في كيميائية الجِسم الحيوية التابعة لفرطِ كوليسترول الدم العائلي؛ فإنَّ مستوياتِ الكوليسترول المرتفعة تكونُ أقل استجابةً لأساليبِ ضبطِ الكوليسترول، والتي عادةً ما تكونُ أكثرَ فعاليةً في الأشخاص غير المُصابين بفرط كوليسترول الدم العائلي، ومن هذه الأساليب، تعديلُ النظام الغذائي أو أقراصِ الستاتين، ولكن على الرغمِ من ذلك، فإنَّ العلاجِ المُتضمن لجرعاتٍ عالية من الستاتين، عادةً ما يكون ناجعًا. (ar) Familial hypercholesterolemia (FH) is a genetic disorder characterized by high cholesterol levels, specifically very high levels of low-density lipoprotein (LDL cholesterol), in the blood and early cardiovascular disease. The most common mutations diminish the number of functional LDL receptors in the liver. Since the underlying body biochemistry is slightly different in individuals with FH, their high cholesterol levels are less responsive to the kinds of cholesterol control methods which are usually more effective in people without FH (such as dietary modification and statin tablets). Nevertheless, treatment (including higher statin doses) is usually effective. (en) La Hipercolesterolemia Familiar (abreviada HF), es una enfermedad genética caracterizada por niveles altos de colesterol (hipercolesterolemia) en la sangre, específicamente, altos niveles de lipoproteína de baja densidad (en inglés, low-density lipoprotein, LDL) también conocida como "colesterol malo", el cual casi siempre está presente en grandes cantidades en el diagnóstico de enfermedades cardiovasculares tempranas. Lamentablemente, las personas que poseen esta enfermedad son menos sensibles a los métodos de control que se implementan para tratar los niveles altos de colesterol en personas que comúnmente no poseen la enfermedad. Tales métodos constan de modificaciones en la dieta alimenticia y pastillas de estatina. La lenta respuesta a este tipo de tratamientos se debe a que la bioquím (es) Hiperkolesterolemia familia atau Familial Hypercholesterolemia (FH) merupakan kelainan metabolik lemak dengan karakteristik berupa kelainan klinis yang ditandai dengan peningkatan kadar kolesterol dan lemak low density lipoprotein (LDL) dalam darah dan kelainan molekuler yang ditandai dengan tidak terdapatnya reseptor LDL. Hiperkolesterolemia familia merupakan dislipidemia monogenik yang diturunkan secara autosomal dominan. Sebagian besar disebabkan oleh mutasi gen reseptor LDL, apolipoprotein B, atau Proprotein Convertase Subtilisin Kexin type 9 (PCSK9) sehingga terjadi perubahan struktur maupun fungsi dari reseptor yang mengikat LDL dari sirkulasi. Penderita hiperkolesterolemia familia memiliki kadar kolesterol darah yang tinggi sejak lahir dan dapat menimbulkan aterosklerosis sejak usia (in) Familiaire hypercholesterolemie (afgekort: FH) is een genetische aandoening die gekarakteriseerd wordt door hoge cholesterolniveaus. Voornamelijk het low-density-lipoproteïne (LDL cholesterol) is sterk verhoogd wat leidt tot vroegtijdig hart- en vaatlijden. Patiënten met FH hebben mutaties in het LDLR-gen dat codeert voor de . Deze LDL-receptor verwijdert in de normale situatie het LDL uit de bloedsomloop. Daarnaast kan ook een mutatie opgetreden zijn in het gen dat codeert voor het (ApoB). ApoB is het gedeelte van LDL dat interactie aangaat met de LDL-receptor. Patiënten met een normale en een abnormale kopie van het LDLR-gen (heterozygoten) vertonen vaak voortijdig hart- en vaatlijden (rond het 30e à 40e levensjaar). Heterozygote FH erft autosomaal dominant over. Patiënten met twee abno (nl) Familjär hyperkolesterolemi (FH) är en ärftlig sjukdom som yttrar sig i en störd ämnesomsättning med förhöjt kolesterol som följd. Det är en av de vanligaste ärftliga sjukdomarna i Sverige. Omkring 45 000 invånare (0,5 procent) har genetiskt högt kolesterol. Sjukdomen, som är lika vanligt förekommande som typ 1-diabetes, orsakas av ett genetiskt fel. (sv) |
| rdfs:label | فرط كوليسترول الدم العائلي (ar) Familial hypercholesterolemia (en) Οικογενής υπερχοληστερολαιμία (el) Hipercolesterolemia familiar (es) Hypercholestérolémie familiale (fr) Hiperkolesterolemia familia (in) Ipercolesterolemia familiare (it) 家族性高コレステロール血症 (ja) Familiaire hypercholesterolemie (nl) Hipercholesterolemia rodzinna (pl) Hipercolesterolemia hereditária (pt) Familjär hyperkolesterolemi (sv) Семейная гиперхолестеринемия (ru) Сімейна гіперхолестеринемія (uk) 家族性高胆固醇血症 (zh) |
| owl:sameAs | freebase:Familial hypercholesterolemia http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/sider/resource/side_effects/C0020445 wikidata:Familial hypercholesterolemia dbpedia-ar:Familial hypercholesterolemia dbpedia-el:Familial hypercholesterolemia dbpedia-es:Familial hypercholesterolemia dbpedia-fa:Familial hypercholesterolemia dbpedia-fi:Familial hypercholesterolemia dbpedia-fr:Familial hypercholesterolemia dbpedia-he:Familial hypercholesterolemia dbpedia-hr:Familial hypercholesterolemia dbpedia-id:Familial hypercholesterolemia dbpedia-it:Familial hypercholesterolemia dbpedia-ja:Familial hypercholesterolemia http://jv.dbpedia.org/resource/Hiperkolesterolemia_familia http://lv.dbpedia.org/resource/Ģimenes_hiperholesterinēmija http://min.dbpedia.org/resource/Hiperkolesterolemia_familia dbpedia-nl:Familial hypercholesterolemia http://or.dbpedia.org/resource/ପାରିବାରିକ_ହାଇପରକୋଲେଷ୍ଟେରୋଲେମିଆ dbpedia-pl:Familial hypercholesterolemia dbpedia-pt:Familial hypercholesterolemia dbpedia-ru:Familial hypercholesterolemia dbpedia-sv:Familial hypercholesterolemia dbpedia-uk:Familial hypercholesterolemia dbpedia-zh:Familial hypercholesterolemia https://global.dbpedia.org/id/2Y85k |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:Familial_hypercholesterolemia?oldid=1122913601&ns=0 |
| foaf:depiction | wiki-commons:Special:FilePath/Xanthelasma_palpebrarum.jpg wiki-commons:Special:FilePath/HMG-CoA_reductase_pathway.svg wiki-commons:Special:FilePath/LDLR_pathway.png wiki-commons:Special:FilePath/Protein_LDLR_PDB_1ajj.png |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:Familial_hypercholesterolemia |
| foaf:name | Familial hypercholesterolemia (en) |
| is dbo:wikiPageDisambiguates of | dbr:FH |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:Familial_hypercholesterolaemia dbr:Hypercholesterolemia,_familial dbr:Congenital_hypercholesterolemia |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:Amniotic_epithelial_cell dbr:Sanofi dbr:Epoxide_hydrolase_2 dbr:FH dbr:Partial_ileal_bypass_surgery dbr:Bempedoic_acid dbr:Beta-propeller dbr:Antisense_RNA dbr:Antisense_therapy dbr:Apheresis dbr:Apolipoprotein_B dbr:Apolipoprotein_B_deficiency dbr:List_of_genetic_disorders dbr:Renown_Health dbr:Dyslipidemia dbr:Inclisiran dbr:Intima-media_thickness dbr:Intracellular_delivery dbr:LDL_apheresis dbr:LDL_receptor dbr:RNA_interference dbr:VLDL_receptor dbr:Genetic_counseling dbr:Genetic_disorder dbr:Orphan_drug dbr:Xanthoma dbr:Mipomersen dbr:Nabil_Seidah dbr:Thomas_C._Südhof dbr:Thomas_Starzl dbr:Lipid_profile dbr:Lomitapide dbr:Sitosterolemia dbr:Statin dbr:Stormie_Jones dbr:Monoclonal_antibody_therapy dbr:Medical_genetics_of_Jews dbr:Gapmer dbr:Lipid-lowering_agent dbr:Locus_heterogeneity dbr:Alirocumab dbr:Alu_element dbr:Evinacumab dbr:Ezetimibe dbr:Ezetimibe/simvastatin dbr:PCSK9 dbr:List_of_ICD-9_codes_240–279:_endocrine...olic_diseases,_and_immunity_disorders dbr:Ionis_Pharmaceuticals dbr:Hypercholesterolemia dbr:Hyperlipidemia dbr:Atorvastatin dbr:Achilles_tendon dbr:Cholesterol dbr:Biosynthesis dbr:Blood_lipids dbr:Michael_Stuart_Brown dbr:Regeneron_Pharmaceuticals dbr:Microsomal_triglyceride_transfer_protein dbr:Lysosomal_acid_lipase_deficiency dbr:Familial_hypercholesterolaemia dbr:Hypercholesterolemia,_familial dbr:Congenital_hypercholesterolemia |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:Familial_hypercholesterolemia |
