Genomic imprinting (original) (raw)
النسخ الجيني أو التطبع الجيني هو عبارة عن ظاهرة جينية تتمثل بالشكل الظاهري الناتج عن الجينات المورثة من الآباء الأصليين. عندما يستنسخ الأليل المورث من الأب، فأن الأليل المورث من الأم فقط يعطي التعبير الظاهري. عندما يستنسخ الأليل المورث من الأم، فأن الأليل المورث من الأب فقط يعطي التعبير الظاهري. أشكال النسخ الجيني يظهر بشكل واضح في الفطريات، النباتات، والحيوانات. النسخ الجيني لحد ما ظاهرة نادرة في الحيوانات ومعظم الجينات لا تنتسخ.
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| dbo:abstract | La impressió genètica (anglès: genomic imprinting) és un fenomen epigenètic que provoca l'expressió de certs gens dirigits específicament per l'origen parental. Aquestes formes d'impressió genòmica s'ha demostrat per fongs, plantes i animals. Al 2014 es coneixien al voltant de 150 gens impressos en ratolí i la meitat en humans. La impressió genòmica es un procés d'herència independent de la genètica mendeliana clàssica. Es un procés epigenètic que implica la metilació de l'ADN i la sense alterar la seqüència genètica. Aquestes marques epigenètiques estan establertes (impresses) a les cèl·lules germinals (esperma o ovòcits) dels organismes parentals i es mantenen a través de la divisió mitòtica de la cèl·lula germinal a les cèl·lules somàtiques de l'organisme. Una impressió genètica acurada de certs gens particulars és important pel desenvolupament normal de l'individu. Algunes malalties humanes que estàn relacionades amb la impressió genòmica són la síndrome d'Angelman, la síndrome de Prader-Willy i la infertilitat masculina. (ca) النسخ الجيني أو التطبع الجيني هو عبارة عن ظاهرة جينية تتمثل بالشكل الظاهري الناتج عن الجينات المورثة من الآباء الأصليين. عندما يستنسخ الأليل المورث من الأب، فأن الأليل المورث من الأم فقط يعطي التعبير الظاهري. عندما يستنسخ الأليل المورث من الأم، فأن الأليل المورث من الأب فقط يعطي التعبير الظاهري. أشكال النسخ الجيني يظهر بشكل واضح في الفطريات، النباتات، والحيوانات. النسخ الجيني لحد ما ظاهرة نادرة في الحيوانات ومعظم الجينات لا تنتسخ. (ar) Genomický imprinting (nebo také parentální imprinting, jindy jednoduše „imprinting“) je genetický jev, při němž míra exprese některého z genů závisí na rodiči, od kterého byl tento gen zděděn. (cs) Genomische Prägung (engl. genomic imprinting, genetic imprinting) bezeichnet das Phänomen, dass die Expression von Genen davon abhängen kann, von welchem individuellen Elternteil das Allel stammt. (de) Genomic imprinting is an epigenetic phenomenon that causes genes to be expressed or not, depending on whether they are inherited from the mother or the father. Genes can also be partially imprinted. Partial imprinting occurs when alleles from both parents are differently expressed rather than complete expression and complete suppression of one parent's allele. Forms of genomic imprinting have been demonstrated in fungi, plants and animals. In 2014, there were about 150 imprinted genes known in mice and about half that in humans. As of 2019, 260 imprinted genes have been reported in mice and 228 in humans. Genomic imprinting is an inheritance process independent of the classical Mendelian inheritance. It is an epigenetic process that involves DNA methylation and histone methylation without altering the genetic sequence. These epigenetic marks are established ("imprinted") in the germline (sperm or egg cells) of the parents and are maintained through mitotic cell divisions in the somatic cells of an organism. Appropriate imprinting of certain genes is important for normal development. Human diseases involving genomic imprinting include Angelman syndrome, Prader–Willi syndrome and male infertility. (en) La impronta genética o "imprinting" es un fenómeno genético por el que ciertos genes son expresados de un modo específico que depende del sexo del progenitor. Es un proceso biológico por el cual un gen o dominio genómico se encuentra marcado bioquímicamente, indicando su origen parental. Las improntas pueden deberse a uniones covalentes (metilación de ADN) o no covalentes (interacciones ADN-ARN). El proceso de impronta requiere una maquinaria enzimática nuclear. Diferentes formas de impronta genética se han descrito en hongos, plantas y animales. No obstante, la impronta genética es un fenómeno mucho más raro en mamíferos, en los que la mayoría de los genes no son improntados. En los organismos diploides las células somáticas tienen dos copias del genoma. Por lo tanto, cada gen autosómico está representado por dos copias o alelos, cada una de ellas heredada de un progenitor en la fertilización. En la gran mayoría de los genes de los autosomas, se expresan las 2 copias, tanto la procedente del padre, como la proveniente de la madre. Sin embargo en una pequeña proporción de los genes (<1%), su expresión depende de solo uno de los alelos, pues el otro está silenciado debido a la impronta genética. La expresión del alelo depende, por tanto, de su origen parental. Por ejemplo, el gen codificante para el factor de crecimiento insulínico tipo 2 (IGF2/Igf2), se expresa solo en el alelo heredado del padre, por lo que se tendría un caso de impronta materna. La impronta genómica parental se establece en la gametogénesis, en la que un cromosoma de cada pareja de homólogos es segregado al gameto. Un gen impreso, es decir, cuando tiene uno de los dos alelos silenciado,es funcionalmente haploide, lo que elimina la protección que confiere ser diploide contra mutaciones recesivas, además, su expresión puede ser desregulada epigenéticamente. Por tanto, estos genes representan locus susceptibles de ser alterados funcionalmente tanto genética como epigenéticamente. Actualmente, existen métodos para predecir el estado de impresión del genoma, diferenciando entre genes expresados monoalélicamente y bialélicamente. La impronta genómica supone una de las excepciones a las leyes de Mendel por lo que está fuera de la llamada genética clásica. (es) On dit d'un gène qu'il est soumis à l'empreinte parentale lorsque, chez les organismes diploïdes, la copie héritée de la mère et la copie héritée du père ne sont pas exprimées de la même manière. En règle générale, l'une des deux copies du gène est totalement éteinte alors que l'autre est active . Les gènes soumis à l'empreinte parentale sont essentiellement impliqués dans le développement. Aujourd'hui on ne connait des gènes soumis à l'empreinte que chez les mammifères et les plantes à fleur. D'un point de vue moléculaire, l'empreinte parentale est due à l'apposition de marques épigénétiques dans les cellules germinales des parents. Ces marques peuvent par exemple conduire à la répression d'un gène. L'empreinte parentale est due à une différence entre les marques épigénétiques sur la copie d'un gène héritée de la mère et la copie d'un gène héritée du père. (fr) Sa ghéinitic, próiseas ina gciúnaítear réigiúin ar leith de DNA tuismitheora le linn méóise agus cruthú an ubháin is na speirme. Sa sliocht, ní bheidh na géinte sna réigiúin sin gníomhach. Tarlóidh galar géiniteach sa sliocht má bhíonn giota scriosta amach as DNA an tuismitheora eile ag an réigiún urchomhaireach i leith an réigiúin ar inphriontáileadh air. Samplaí de ghalair mar seo is ea siondróm Angelman agus siondróm Prader-Willi. Ní thuigtear cén fáth a n-inphriontáiltear ar DNA mar seo. (ga) Perakaman genomik atau genomic imprinting adalah fenomena dimana ekspresi sebuah alel pada organisme dengan tidak seimbang dan dapat menjadi berbeda tergantung pada sumber induk alel tersebut. Istilah rekaman genomik pertama kali dicetuskan pada tahun 1960 di dalam penelitian terhadap perilaku pada agas di dalam genus . Sebelum dikenal sebagai rekaman genomik, fenomena ini telah lebih dahulu dikenal pada awal tahun 1950 sebagai pada lalat buah. Rekaman genomik memiliki peran penting dalam perkembangan embrio dan . Beberapa kelainan pada perkembangan manusia seperti dan disebabkan oleh proses inaktivasi lokus yang melibatkan proses rekaman genomik. (in) 유전체 각인(遺傳體 刻印, 영어: genomic imprinting)은 유전자의 유전자 발현이 부모로부터의 원인에 의해 달라지는 후성유전학적 현상이다. 안젤만 증후군이나 프래더-윌리 증후군, 노새와 버새의 차이 등이 있다. (ko) L'imprinting genomico o imprinting genetico indica una modulazione della espressione di una parte del materiale genetico: tale modifica può riguardare l'uno o l'altro dei due corredi parentali. Si tratta di un meccanismo di regolazione genica che riguarda circa un centinaio di geni conosciuti, molti di questi hanno un ruolo rilevante nel differenziamento e nello sviluppo. Nella spermatogenesi parliamo di imprinting paterno, mentre nell'ovogenesi di tipo materno. La differente metilazione di un determinato locus genico costituisce una sorta di "impronta", la quale impone l'espressione di uno solo dei due alleli di quel determinato locus genico, ossia quello della madre o quello del padre. Alla fecondazione lo zigote perde la metilazione in quasi tutto il genoma, i geni sottoposti ad imprinting vengono esclusi da questo fenomeno, in quanto la metilazione in questo caso è impiegata per segnalare la provenienza parentale del gene. In seguito, prima dell'impianto della blastocisti avviene una prima fase di metilazione. Durante la formazione dei tessuti embrionali si ha una metilazione attiva e durante il differenziamento delle gonadi c'è un pattern di metilazione specifico per lo sviluppo dell'ovaio o del testicolo. Questo processo è detto anche riprogrammazione epigenetica. Un errato imprinting genomico rende peculiari alcune malattie che risultano quindi ereditabili solo se la mutazione occorre sul gene paterno o materno in casi rispettivamente di imprinting materno e paterno. A titolo d'esempio bisogna citare la sindrome di Prader-Willi, la sindrome di Angelman e la sindrome di Russel-Silver. I principali meccanismi sono quello tessuto-specifico (il quale coinvolge delle cellule somatiche, si trasmette stabilmente, metiltransferasi di mantenimento) e quello sviluppo-specifico (gameti, si instaura ex-novo dopo meiosi, metiltransferasi ex novo). (it) ゲノム刷り込みまたはゲノムインプリンティング （英語: en:genomic imprinting,稀にgenetic imprinting）は、遺伝子発現の制御の方法の一つである。一般に哺乳類は父親と母親から同じ遺伝子を二つ（性染色体の場合は一つ）受け継ぐが、いくつかの遺伝子については片方の親から受け継いだ遺伝子のみが発現することが知られている。このように遺伝子が両親のどちらからもらったか覚えていることをゲノム刷り込みという。 (ja) Imprinting genomowy, rodzicielskie piętno genomowe, naznaczenie genetyczne − polega na różnym stopniu metylacji genów i w komórkach jajowych i komórkach plemnikowych. Gen jest metylowany na allelu pochodzącym od jednego z rodziców. Nakładanie imprintingu zachodzi w czasie gametogenezy. Wtedy jest znoszony wzór metylacji odziedziczony po rodzicach i nakładany nowy, zależny od płci. Do zmetylowanego nukleotydu nie mogą się przyczepić czynniki transkrypcyjne, co powoduje wyciszenie genu. Zjawisko to pozwala zapobiegać partenogenezie, która jest możliwa u niewielkiej liczby gatunków (np. u pszczół) i powoduje zmniejszenie zmienności organizmów. Imprinting jest wynikiem konkurencji materiału genetycznego żeńskiego (przekazywanie genów, wychowanie potomstwa) i męskiego (odżywianie i rozwój zarodka). Gdy z zygoty u myszy, przed zlaniem się jąder komórkowych plemnika i komórki jajowej usuwa się przedjądrze męskie i wprowadza żeńskie, to zarodek zamiera na skutek niedorozwoju trofoblastu, a gdy usuwa się przedjądrze żeńskie i wprowadza męskie - zarodek zamiera na skutek niedorozwoju zarodka. Przykładowo imprintingowi ulegają geny Igf2 - gen na insulinopodobny czynnik wzrostu; oddziałuje głównie w macicy, ale niezmetylowany jest allel ojcowski oraz H19 - gen, który wycisza ekspresję Igf2 i ustala się równowaga w rozwoju zarodka między genomem męskim i żeńskim. (pl) Genomische imprinting of genomische inprenting is een genetisch fenomeen dat voor een klein percentage van de genen in het genoom een rol speelt. Het is een proces waardoor een bepaald allel van een gen alleen tot uitdrukking komt (actief is), wanneer het van één ouder afkomstig is: de vader óf de moeder. (nl) Genetisk prägling är när uttryck av en gen är beroende på vilken förälder genen är ifrån. Det är ett epigenetiskt fenomen som baseras på nedärvning av metylgruppsmönster på DNA-koden, och vars nedärvningsmönster skiljer sig från Mendels ärftlighetslagar. Präglade gener kommer att inhiberas så att de bara uttrycks från den icke-präglade allelen från moderns sida, eller i annat fall från den icke-präglade genen från fadern (exempelvis IGF-2). Man har sett olika former av genetisk prägling hos däggdjur, insekter och blommande växter. Genetiska präglingen regleras av epigenetiska processer, främst histonmetylering. Dessa förändringar etableras i och kvarstår under hela individens livstid. Reglering av präglade gener är viktigt för normal utveckling, och flertalet sjukdomar orsakas av eller är relaterade till felaktig genetisk prägling, exempel på dessa är: Beckwith-Wiedemanns syndrom, , Angelmans syndrom och Prader-Willis syndrom. (sv) Геномний імпринтинг — це явище, що полягає у відмінності експресії деяких генів в залежності від того, яке вони мають походження — материнське, чи батьківське. Тобто для частини генів активною є тільки копія успадкована від матері (наприклад та CDKN1C), для інших — тільки від батька (наприклад ІФР-2). Геномний імпринтинг — це одна із форм неменделівського успадкування, воно пов'язане із епігенетичними явищами, тобто забезпечується метилюванням ДНК або модифікацією білків гістонів і не супроводжується зміною послідовності нуклеотидів. Найбільше прикладів імпринтованих генів було виявлено в організмів, що мають так званий «плацентарний характер» ембріонального розвитку: у плацентраних ссавців та квіткових рослин. Проте окремі випадки знайдені також і в комах ( та плодової мушки), нематод (Caenorhabditis elegans). (uk) Imprinting genómico ou Imprinting parental (marcação genética) é um fenómeno genético no qual certos genes são expressos apenas por um alelo, enquanto o outro é metilado (inactivado). É considerado um processo epigenético. Já foram demonstradas formas de imprinting genómico em insectos, mamíferos e flores. (pt) Геномный импринтинг — эпигенетический процесс, при котором экспрессия определённых генов осуществляется в зависимости от того, от какого родителя поступили аллели. Наследование признаков, определяемых импринтируемыми генами, происходит не по Менделю. Импринтинг осуществляется посредством метилирования ДНК в промоторах, в результате чего транскрипция гена блокируется. Обычно импринтируемые гены образуют кластеры в геноме. Импринтинг некоторых генов в составе генома показан для насекомых, млекопитающих и цветковых растений. (ru) 基因銘印（英語：Genomic imprinting）又譯遗传印记或遺傳銘印（genetic imprinting）是一種遺傳學現象，指只有來自特定親代的基因得以表达，而不遵从孟德尔定律依靠单亲传递某些遗传学性状的现象。此現象已知可見於昆蟲、哺乳類动物及開花植物。 在一般二倍體生物的體細胞中擁有兩份基因組，通常這兩份基因組中的等位基因都能表現。但少數（小於1%）的基因會受到銘印的影響，使其中一份基因失去作用。例如一種製造類胰島素的生長因子的基因，只有來自父親的等位基因能夠表現。 (zh) |
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Sa sliocht, ní bheidh na géinte sna réigiúin sin gníomhach. Tarlóidh galar géiniteach sa sliocht má bhíonn giota scriosta amach as DNA an tuismitheora eile ag an réigiún urchomhaireach i leith an réigiúin ar inphriontáileadh air. Samplaí de ghalair mar seo is ea siondróm Angelman agus siondróm Prader-Willi. Ní thuigtear cén fáth a n-inphriontáiltear ar DNA mar seo. (ga) Perakaman genomik atau genomic imprinting adalah fenomena dimana ekspresi sebuah alel pada organisme dengan tidak seimbang dan dapat menjadi berbeda tergantung pada sumber induk alel tersebut. Istilah rekaman genomik pertama kali dicetuskan pada tahun 1960 di dalam penelitian terhadap perilaku pada agas di dalam genus . Sebelum dikenal sebagai rekaman genomik, fenomena ini telah lebih dahulu dikenal pada awal tahun 1950 sebagai pada lalat buah. Rekaman genomik memiliki peran penting dalam perkembangan embrio dan . Beberapa kelainan pada perkembangan manusia seperti dan disebabkan oleh proses inaktivasi lokus yang melibatkan proses rekaman genomik. (in) 유전체 각인(遺傳體 刻印, 영어: genomic imprinting)은 유전자의 유전자 발현이 부모로부터의 원인에 의해 달라지는 후성유전학적 현상이다. 안젤만 증후군이나 프래더-윌리 증후군, 노새와 버새의 차이 등이 있다. (ko) ゲノム刷り込みまたはゲノムインプリンティング （英語: en:genomic imprinting,稀にgenetic imprinting）は、遺伝子発現の制御の方法の一つである。一般に哺乳類は父親と母親から同じ遺伝子を二つ（性染色体の場合は一つ）受け継ぐが、いくつかの遺伝子については片方の親から受け継いだ遺伝子のみが発現することが知られている。このように遺伝子が両親のどちらからもらったか覚えていることをゲノム刷り込みという。 (ja) Genomische imprinting of genomische inprenting is een genetisch fenomeen dat voor een klein percentage van de genen in het genoom een rol speelt. Het is een proces waardoor een bepaald allel van een gen alleen tot uitdrukking komt (actief is), wanneer het van één ouder afkomstig is: de vader óf de moeder. (nl) Imprinting genómico ou Imprinting parental (marcação genética) é um fenómeno genético no qual certos genes são expressos apenas por um alelo, enquanto o outro é metilado (inactivado). É considerado um processo epigenético. Já foram demonstradas formas de imprinting genómico em insectos, mamíferos e flores. (pt) Геномный импринтинг — эпигенетический процесс, при котором экспрессия определённых генов осуществляется в зависимости от того, от какого родителя поступили аллели. Наследование признаков, определяемых импринтируемыми генами, происходит не по Менделю. Импринтинг осуществляется посредством метилирования ДНК в промоторах, в результате чего транскрипция гена блокируется. Обычно импринтируемые гены образуют кластеры в геноме. Импринтинг некоторых генов в составе генома показан для насекомых, млекопитающих и цветковых растений. (ru) 基因銘印（英語：Genomic imprinting）又譯遗传印记或遺傳銘印（genetic imprinting）是一種遺傳學現象，指只有來自特定親代的基因得以表达，而不遵从孟德尔定律依靠单亲传递某些遗传学性状的现象。此現象已知可見於昆蟲、哺乳類动物及開花植物。 在一般二倍體生物的體細胞中擁有兩份基因組，通常這兩份基因組中的等位基因都能表現。但少數（小於1%）的基因會受到銘印的影響，使其中一份基因失去作用。例如一種製造類胰島素的生長因子的基因，只有來自父親的等位基因能夠表現。 (zh) La impressió genètica (anglès: genomic imprinting) és un fenomen epigenètic que provoca l'expressió de certs gens dirigits específicament per l'origen parental. Aquestes formes d'impressió genòmica s'ha demostrat per fongs, plantes i animals. Al 2014 es coneixien al voltant de 150 gens impressos en ratolí i la meitat en humans. (ca) Genomic imprinting is an epigenetic phenomenon that causes genes to be expressed or not, depending on whether they are inherited from the mother or the father. Genes can also be partially imprinted. Partial imprinting occurs when alleles from both parents are differently expressed rather than complete expression and complete suppression of one parent's allele. Forms of genomic imprinting have been demonstrated in fungi, plants and animals. In 2014, there were about 150 imprinted genes known in mice and about half that in humans. As of 2019, 260 imprinted genes have been reported in mice and 228 in humans. (en) La impronta genética o "imprinting" es un fenómeno genético por el que ciertos genes son expresados de un modo específico que depende del sexo del progenitor. Es un proceso biológico por el cual un gen o dominio genómico se encuentra marcado bioquímicamente, indicando su origen parental. Las improntas pueden deberse a uniones covalentes (metilación de ADN) o no covalentes (interacciones ADN-ARN). El proceso de impronta requiere una maquinaria enzimática nuclear. Diferentes formas de impronta genética se han descrito en hongos, plantas y animales. No obstante, la impronta genética es un fenómeno mucho más raro en mamíferos, en los que la mayoría de los genes no son improntados. (es) On dit d'un gène qu'il est soumis à l'empreinte parentale lorsque, chez les organismes diploïdes, la copie héritée de la mère et la copie héritée du père ne sont pas exprimées de la même manière. En règle générale, l'une des deux copies du gène est totalement éteinte alors que l'autre est active . Les gènes soumis à l'empreinte parentale sont essentiellement impliqués dans le développement. Aujourd'hui on ne connait des gènes soumis à l'empreinte que chez les mammifères et les plantes à fleur. (fr) L'imprinting genomico o imprinting genetico indica una modulazione della espressione di una parte del materiale genetico: tale modifica può riguardare l'uno o l'altro dei due corredi parentali. Si tratta di un meccanismo di regolazione genica che riguarda circa un centinaio di geni conosciuti, molti di questi hanno un ruolo rilevante nel differenziamento e nello sviluppo. (it) Imprinting genomowy, rodzicielskie piętno genomowe, naznaczenie genetyczne − polega na różnym stopniu metylacji genów i w komórkach jajowych i komórkach plemnikowych. Gen jest metylowany na allelu pochodzącym od jednego z rodziców. Nakładanie imprintingu zachodzi w czasie gametogenezy. Wtedy jest znoszony wzór metylacji odziedziczony po rodzicach i nakładany nowy, zależny od płci. Do zmetylowanego nukleotydu nie mogą się przyczepić czynniki transkrypcyjne, co powoduje wyciszenie genu. (pl) Genetisk prägling är när uttryck av en gen är beroende på vilken förälder genen är ifrån. Det är ett epigenetiskt fenomen som baseras på nedärvning av metylgruppsmönster på DNA-koden, och vars nedärvningsmönster skiljer sig från Mendels ärftlighetslagar. Präglade gener kommer att inhiberas så att de bara uttrycks från den icke-präglade allelen från moderns sida, eller i annat fall från den icke-präglade genen från fadern (exempelvis IGF-2). Man har sett olika former av genetisk prägling hos däggdjur, insekter och blommande växter. (sv) Геномний імпринтинг — це явище, що полягає у відмінності експресії деяких генів в залежності від того, яке вони мають походження — материнське, чи батьківське. Тобто для частини генів активною є тільки копія успадкована від матері (наприклад та CDKN1C), для інших — тільки від батька (наприклад ІФР-2). Геномний імпринтинг — це одна із форм неменделівського успадкування, воно пов'язане із епігенетичними явищами, тобто забезпечується метилюванням ДНК або модифікацією білків гістонів і не супроводжується зміною послідовності нуклеотидів. (uk) |
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