Progeria (original) (raw)
Progerie je nemoc, která způsobuje předčasný a urychlený rozvoj stařeckého vzhledu (fenotypu stáří) a typických chorob stáří (např. aterosklerózy, osteoartrózy, osteoporózy, nádorů) se zkrácením délky života. Nejde o jednu chorobu, nýbrž o skupinu progerických syndromů různé etiologie se skutečným urychlením vlastního stárnutí (pravá progerie), či s jeho imitováním (senescence-like fenotyp). Největší pozornost je v současnosti věnována poruchám transkripce genetické informace.
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| dbo:abstract | الشيخوخة المبكرة (بالإنجليزية: Progeria) أو الشيخوخة المبكرة عند الصغار (المعروف أيضا باسم (متلازمة بروجيريا جيلفورد-هاتشينسون) أو HGPS اختصارًا، أو متلازمة بروجيريا)، ، هو اضطراب وراثي صبغي جسدي سائد نادر جدًا، حيث تظهر على الإنسان أعراضٌ تشبه أعراض الشيخوخة ولكن في سن مبكرة جدًا. متلازمة بروجيريا هي واحدة من عدة متلازمات بروجيرويدية. ومن يولد بهذا الاضطراب يعيش عادةً إلى منتصف سن المراهقة إلى أوائل العشرينيات. وهي حالة جينية تحدث عبر تحوّل في الجينات ونادرًا ما تُورّث باعتبار أن من يعاني منها عادةً لا يعيشون لفترة تمكنهم من الإنجاب.على الرغم من أن الشياخ أو بروجيريا مصطلح ينطبق بمعناه الدقيق على كل الأمراض التي تشمل أعراض شيخوخة مبكرة، إلا أنها غالبًا تختص بالمصابين بمتلازمة بروجيريا هاتشينسون-جيلفورد (HGPS).العلماء مهتمون بمرض بروجيريا بالذات لأنه قد يكشف معلومات مهمة حول عملية الشيخوخة الطبيعية.أدلى تقرير عام 2003 في مجلة طبيعة (Nature)أن الشياخ قد يكون طفرة مستحدثة سائدة. يتطور خلال الانقسام الخلوي في بيضة ملقحة جديدة أو في أمشاج أحد الوالدين. وهو ناتج عن طفرات في جين LMNA (بروتين ،Lamin A protein) على الكروموسوم 1؛ الشكل المتحول من لامين أ معروف باسم بروجيرن. أحد المؤلفين، ليزلي غوردون، كانت طبيبةً لا تعرف شيئا عن مرض الشياخ حتى تم تشخيص ابنها به. تم تشخيص سام في عمر 22 شهراً. أسست غوردون وزوجها، طبيب الأطفال سكوت بيرنز، مؤسسة أبحاث الشياخ. (ar) Progerie je nemoc, která způsobuje předčasný a urychlený rozvoj stařeckého vzhledu (fenotypu stáří) a typických chorob stáří (např. aterosklerózy, osteoartrózy, osteoporózy, nádorů) se zkrácením délky života. Nejde o jednu chorobu, nýbrž o skupinu progerických syndromů různé etiologie se skutečným urychlením vlastního stárnutí (pravá progerie), či s jeho imitováním (senescence-like fenotyp). Největší pozornost je v současnosti věnována poruchám transkripce genetické informace. (cs) La progèria (del grec πρό, pro, "abans" i γηρας, geras, "vellesa"), o síndrome de Hutchinson-Gilford és una alteració genètica que afecta la infantesa i que es caracteritza per un envelliment brusc que acaba provocant una mort prematura. És molt poc freqüent (s'estima que afecta a un de cada 8 milions de nadons). (ca) Progerie, auch Progeria und vorzeitige Alterung (hergeleitet von altgriechisch πρό (pró) – vor und τὸ γῆρας (γήρας), -ως bzw. γῆρος, -ους (gäras) – Alterung, Seneszenz (von lat. senescere – altern)), im engeren Sinn das Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom (HGPS), auch Progeria infantilis genannt, gehört zu den segmental progeroiden Syndromen (SPS; seltene Erkrankungen mit Zeichen einer vorzeitigen Alterung in mehr als einem Organ oder Gewebe) oder Progerie-Syndromen und ist ein Krankheitszeichen verschiedener Erbkrankheiten, die bei Kindern mit einem überschnellen Altern einhergehen (Akrogerie, Bloom-Syndrom, Cockayne-Syndrom, Geroderma osteodysplastica, Ogden-Syndrom, Xeroderma pigmentosum). Das Krankheitsbild wurde erstmals 1886 von Jonathan Hutchinson und beschrieben. Auffälligstes Merkmal ist eine vorzeitige Vergreisung der betroffenen Kinder. Daneben gibt es auch die Form der Progeria adultorum (Werner-Syndrom), die bei Erwachsenen etwa ab der Lebensmitte zu einem beschleunigten Altern führt. (de) Η προγηρία είναι συγκεκριμένος τύπος προγηροειδούς συνδρόμου που ονομάζεται σύνδρομο Hutchinson-Gilford. Τα σύνδρομα προγεροειδών είναι μια ομάδα ασθενειών με σύμπτωμα την πρόωρη γήρανση. Οι ασθενείς που γεννώνται με προγηρία συνήθως ζουν μέχρι τις ηλικίες από τα μέσα της εφηβείας έως τις αρχές της τρίτης δεκαετίας του βίου τους. Συνήθως αναπτύσσονται με την εφηβεία σοβαρές καρδιαγγειακές επιπλοκές, με αποτέλεσμα τον θάνατο. (el) Progeria (del griego pro, 'hacia, a favor de' y geron, 'viejo') es una enfermedad genética extremadamente rara que acelera el envejecimiento en niños, entre su primer y segundo año de vida. La padece uno de cada 7 millones de recién nacidos. No existe evidencia de propensión entre algún sexo en particular, pero es notoriamente más frecuente en pacientes de etnia blanca (97 %). La progeria daña diversos órganos y tejidos: hueso, músculos, piel, tejido subcutáneo y vasos. Los niños presentan baja estatura, cráneo de gran tamaño, alopecia, piel seca y arrugada, ausencia de grasa subcutánea y rigidez articular. Al no existir cura ni tratamiento, el pronóstico de vida alcanza un promedio de trece años, aunque algunos pacientes logran vivir poco más allá de los veinte. Su variante más severa se conoce como «síndrome de Hutchinson-Gilford», en honor a Jonathan Hutchinson, quien fue el primero en descubrirla en 1886, y a , quien realizó diferentes estudios acerca de su desarrollo y características en 1904. (es) Progeria haurtzaroan agertzen den gaixotasun genetiko oso arraroa da. Bere ezaugarri nagusia zahartze goiztiar eta bat-batekoa da. Grezierako geras hitzetik dator eta zahartzaroa esan nahi du. 8 Milioi jaioberritatik batengan agertzen da eta beren bizi itxaropena 13 urte ingurukoa izaten da. Hala ere, gehienetan ez da heredagarria Gaixotasun honen era larriena Hutchinson-Gilford sindromea da, eta omenez jarri zitzaion izen hori. Lehenak 1886an gaixotasuna deskribatu zuen eta besteak 1904an gaixotasunaren garapen eta ezaugarriei buruzko ikerketa desberdinak egin zituen. Zientzialariak oso interesatuta daude progerian zahartze prozesu normalaren inguruko datu asko atera baitaitezke bertatik. (eu) La progéria, ou syndrome d'Hutchinson-Gilford, est une maladie génétique extrêmement rare qui provoque des changements physiques qui ressemblent fort à une sénescence accélérée de ceux qui en sont atteints (vieillissement accéléré dès la première ou la deuxième année)[réf. nécessaire]. Il n'y a aucun traitement spécifique connu. La progéria est aussi surnommée « syndrome de Benjamin Button ». (fr) Progeria is a specific type of progeroid syndrome, also known as Hutchinson–Gilford syndrome. Progeroid syndromes are a group of diseases that causes individuals to age faster than usual, leading to them appearing older than they actually are. Patients born with progeria typically live to an age of mid-teens to early twenties. Severe cardiovascular complications usually develop by puberty, resulting in death. (en) Progeria merupakan penyakit kesalahan kode genetik (terjadi mutasi), tepatnya kelainan protein (Lamin A) di sekitar inti sel atau menurut para ahli lainnya kesalahan terdapat di kromosom seseorang yang mengakibatkan penuaan dini sebelum waktunya. Progeria terdiri atas dua jenis yaitu sindrom Hutchinson-Gliford (progeria masa kanak-kanak) dan sindrom Werner (progeria masa dewasa). Progeria masa kanak-kanak atau yang disebut sebagai sindroma Hutchinson-Gliford ditandai dengan adanya kegagalan pertumbuhan pada tahun pertama kehidupan. Tampak dengan jelas adanya ketidakseimbangan ukuran tubuh (kecil atau cenderung kurus), kulit terlihat keriput, pertumbuhan gigi terlambat atau bahkan tidak ada sama sekali, kemampuan bergerak sangat terbatas, dan beberapa ciri-ciri lainnya. Biasanya penderita hanya sanggup bertahan hidup sampai awal usia remaja, rata-rata hingga usia 13-14 tahun. Para penderita sering kali mengalami aterosklerosis progresif (kelainan penyumbatan pembuluh darah) seperti yang biasa tampak pada individu lanjut usia. Hal ini dapat mengakibatkan stroke atau serangan jantung yang berujung pada kematian. Hingga saat ini, belum ditemukan pengobatan dan pencegahan yang tepat untuk penanganan kasus progeria. Di Indonesia pun, penyakit progeria sangatlah langka. Baru ditemukan seorang anak Indonesia yang mengalami nasib kurang beruntung itu. Anak itu bernama Wiradianty yang akrab dipanggil Ranti, yang saat ini telah beristirahat dengan tenang di pangkuan Tuhan Yang Maha Esa. Di dunia, hanya ditemukan satu penderita progeria di antara 250.000 kelahiran hidup. Meski begitu, ditemukan pula sebuah keluarga dengan lima orang anak yang seluruhnya adalah penderita progeria. Saat ini, di dunia baru tercatat 60 kasus. Penyakit ini pertama kali ditemukan di London, Inggris, pada 1752. Anak penderita progeria -pada umumnya- baru ‘disadari’ ketika melihat kondisi fisik anak tersebut setelah berumur setahun. Gejala utamanya adalah rambut rontok hingga botak, tubuhnya mengecil, dan ada kelainan serta perkembangan tulang yang tak sempurna. Indikasi lain, pembuluh darah di batok kepala terlihat jelas, kulit tak mulus, kuku menjadi rapuh, melengkung, kekuning-kuningan, dan kaki pun mengalami pengeroposan. Selain itu, gigi tumbuh jarang. Bahkan dalam beberapa kasus, gigi sama sekali tak tumbuh, seperti yang telah disampaikan sebelumnya. Pada kasus Ranti, sang penderita pun mengalami gangguan pendengaran, katarak, serta gangguan pada limfa. Yang perlu mendapat perhatian adalah adanya penumpukan kolesterol di pembuluh darah, terutama di jantung dan usus. Meski begitu, perkembangan otak dan kemampuan inteligensianya tak mengalami gangguan. Sampai sekarang masih belum ada terapi efektif untuk progeria. Hal ini dikarenakan penyebab penyakit progeria sendiri pun masih jadi tanda tanya. Sejumlah literatur menyebutkan, stroke bisa menyerang anak-anak progeria pada usia empat hingga lima tahun. Tersumbatnya aliran darah ke jantung adalah penyebab utama kematian si penderita. Hingga saat ini, harapan hidup penderita "hanya" sampai 14 tahun. Lantaran keburu meninggal, barangkali ini alasannya mengapa para ahli genentika kesulitan melacak kaitan penyakit ini dengan faktor keturunan. Sangat disayangkan, ketika individu lain melewati penuaan secara perlahan sembari menikmati waktu hidup mereka, para penderita progeria justru merasakan suatu hal di mana jam penuaan berputar dengan kecepatan amat tinggi, sehingga proses penguzuran berlangsung jauh lebih cepat daripada yang normal terjadi. Satu hal yang utama dalam menghadapi kasus Progeria yaitu kesabaran, karena para penderita progeria memiliki emosi yang cenderung tidak stabil. (in) ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群（ハッチンソンギルフォードプロジェリアしょうこうぐん、Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome （HGPS ） ）は、先天的遺伝子異常を原因とする早老症のひとつ。 (ja) 프로제리아(Progeria)는 아동이 걸리는 조로증으로 유년기에 노인의 외모가 되는 유전병이다. 소아조로증이라고도한다. 체모가 없는 증상이 있다. 우성 유전병으로 알려져있다. 그리고 보통 15~17세 정도쯤 돼면 사망에 이르고 만다. (ko) Progeria (zespół progerii Hutchinsona-Gilforda, łac. progeria, ze stgr. πρό + γῆρας – „przedwczesna starość”, ang. Hutchinson-Gilford progeria syndrome, HGPS) – rzadki genetycznie uwarunkowany zespół charakteryzujący się przyspieszonym procesem starzenia. HGPS spowodowany jest mutacją punktową de novo w położonym na chromosomie 1 genie LMNA kodującym laminę A. Białko to stabilizuje błonę otaczającą jądro komórkowe, a jego mutacje powodują zaburzenia w strukturze i funkcjach jądra komórkowego. Średnia długość życia osób z progerią wynosi 13 lat. Naukowcy szczególnie interesują się progerią, gdyż badania nad tą chorobą mogą ujawnić informacje dotyczące normalnego procesu starzenia. W szerszym znaczeniu progerią nazywa się każdy zespół związany z przedwczesnym starzeniem się organizmu. W przeciwieństwie do tych jednostek chorobowych, progeria Hutchinsona i Gilforda nie jest związana z nieprawidłowym funkcjonowaniem mechanizmów naprawy DNA. Do grupy tych chorób zalicza się: * zespół Wernera * zespół Blooma * zespół Cockayne’a * xeroderma pigmentosum * zespół Downa. * zespół Wiedemanna-Rautenstraucha * (pl) La progeria (dal greco πρό, "prima" e γέρων, "vecchio, anziano") o sindrome di Hutchinson-Gilford, è una malattia rara che causa l'invecchiamento precoce anche se non altera la mente, che resta l'unico indice della vera età del malato. Causa nel bambino l'insorgere di malattie tipiche degli anziani, quali la malattia coronarica, e porta l'individuo a una morte precoce. I nati con progeria tipicamente hanno un'aspettativa di vita pari a vent'anni. Si tratta di una malattia genetica che si verifica per una mutazione de novo e raramente viene ereditata, infatti i pazienti con queste patologie non vivono tanto da potersi riprodurre. Anche se il termine progeria viene applicato in senso stretto a tutte le malattie caratterizzate da sintomi di invecchiamento precoce, viene spesso applicata in particolare riferimento a sindrome di Hutchinson-Gilford (HGPS). Gli scienziati sono particolarmente interessati allo studio della progeria perché potrebbe rivelare indizi sul normale processo di invecchiamento. (it) Progeria is een zeldzame, autosomale dominante verouderingsziekte die wordt veroorzaakt door een mutatie in het LMNA-gen. De klassieke vorm van progeria staat bekend als het syndroom van Hutchinson-Gilford, genoemd naar de artsen en die de ziekte voor het eerst beschreven in 1886 en 1904. De naam progeria komt uit het Grieks en betekent: "sneller oud worden". De ziekte is zeer zeldzaam en treft naar schatting 1 op de 20 miljoen geboren kinderen. Wereldwijd waren er in 2008 ongeveer 45 progeriapatiënten bekend, van wie er 22 in Europa wonen. Hiervan komen er 2 uit België, 2 uit het Verenigd Koninkrijk en 1 uit Nederland.De ziekte komt over de gehele wereld voor, hoewel er in de medische literatuur van westerse landen vooral blanke patiënten zijn beschreven. Er zijn meer publicaties over jongens dan meisjes verschenen, maar de verhouding van meisjes en jongens met progeria is in Europa op dit moment vrijwel gelijk (11:12). Naast deze vorm van progeria, die ontstaat in de vroege kindertijd, is er nog een vorm van progeria, die ontstaat in de puberteit: het syndroom van Werner. (nl) Прогери́я (др.-греч. προσ- — сверх, γέρων — старик) — один из редчайших генетических дефектов. При прогерии возникают изменения кожи и внутренних органов, которые обусловлены преждевременным старением организма. Классифицируют детскую прогерию (синдром Гетчинсона (Хатчинсона) — Гилфорда) и прогерию взрослых (синдром Вернера). Британский врач Джонатан Хатчинсон в 1886 г. впервые описал случай преждевременного старения у шестилетнего мальчика, которое проявлялось атрофией кожи и её придатков[1][2]. В дальнейшем его соотечественник и коллега , изучив клинико-морфологические особенности этой патологии, ввёл термин «прогерия». Прогерию взрослых описал немецкий врач , который ещё будучи студентом-медиком наблюдал этот синдром у четырёх сиблингов в возрасте около 30 лет и задокументировал эти наблюдения в кандидатской диссертации в 1904 году. В мире зафиксировано не более 350 случаев прогерии, в числе которых 13-летняя Адалия Роуз (Adalia Rose), 18-летняя Ашанти Элиотт-Смит, а также 22-летняя Онталаметсе Фалатсе (Ontlametse Phalatse) из городка Хеброн неподалёку от Йоханнесбурга, являющаяся единственной больной прогерией представительницей негроидной расы. Широкую известность в мире получили страдавший прогерией и скончавшийся 5 июня 2011 года Леон Бота, диджей и исполнитель xип-хопa, который вёл видеоблог на YouTube, а также американский мотивационный спикер Сэм Бернс, умерший 10 января 2014 года в возрасте 17 лет, и Хэйли Окинс, умершая 2 апреля 2015 года в возрасте 17 лет. (ru) Progeria ou síndrome de Huntchinson-Gilford é uma enfermidade genética extremamente rara cujos sintomas se assemelham ao processo do envelhecimento manifestando-se logo nos primeiros anos de vida. A palavra progeria foi criada a partir dos sufixos gregos "pro" (πρό), significando "antes" ou "precoce", e "gēras" (γῆρας), "velho, envelhecido". A progeria foi identificada inicialmente por Jonathan Hutchinson em 1886, quando descreveu o caso de um paciente que apresentava ausência congênita de cabelo logo na infância. Posteriormente, em 1904, analisou outro caso com as mesmas características. Devido à análise desses dois pesquisadores que se deu o nome atual da doença. Desde então só foram relatados cerca de 100 casos em todo o mundo. Essa doença é caracterizada por um rápido envelhecimento – cerca de 7 vezes maior em relação à taxa normal – que se inicia por volta dos 18 meses de idade. As crianças portadoras dessa disfunção vivem, em média, até os 13.4 anos e geralmente morrem por infarto no miocárdio. Esta síndrome apresenta alterações em vários órgãos e sistemas como a pele, esquelético e sistema cardiovascular. As pesquisas sobre as possíveis causas da progeria e seu tratamento são de grande importância para os cientistas, pois podem revelar pistas essenciais sobre o envelhecimento do ser humano. (pt) Progeri eller progeria är en ovanlig sjukdom som gör att kroppen åldras i förtid (geromorfism). Namnet "progeri" kommer från grekiskan och betyder ungefär ”gammal i förtid” (πρό, pro, "före", γῆρας, gēras, "ålderdom"). Sjukdomen beror på hastig celldöd, som bryter ner cellerna i en alltför snabb takt. Det finns två sorters progeri: Werners syndrom som är den vanligaste av de två och startar i vuxen ålder och Hutchinson-Gilfords syndrom som drabbar barn och är extremt aggressiv och ovanlig. (sv) 早年衰老症候群（Hutchinson-Gilford Progeria syndrome），簡稱早衰症。早衰症是一種極端罕見的遺傳性疾病，其患者身體的老化過程十分快速。而罹患此病孩童的年齡很少超過13歲，大約每八百萬個新生兒之中就有一位得到此疾。雖然早衰症是一種遺傳性疾病，但是發生的十分零星且很少在家族之中遺傳下來。 科學家們對早衰症尤其有興趣，因為相關的研究可能透漏出關於正常人體老化程序的知識。 (zh) Прогерія (дав.-гр. προσ- — над, γέρων — старий) — одна з рідкісних генетичних хвороб. При прогерії виникають зміни шкіри та внутрішніх органів, які обумовлені передчасним старінням організму. Класифікують дитячу прогерію (синдром Гетчінсона-Гілфорда) і прогерію дорослих (синдром Вернера). У світі зафіксовано не більше 350 випадків прогерії, серед яких 11-річна Адаліє Роуз (Adalia Rose), 17-річна дівчинка Хейлі Окінс, 14-річна Ашанті Еліотт-Сміт, а також 18-річна Онталаметсе Фалатсе (Ontlametse Phalatse) з містечка Хеброн неподалік від Йоганнесбурга, що є єдиною хворою на прогерію представницею негроїдної раси. Широку популярність у світі здобули Леон Бота, ді-джей і виконавець хіп-хопу, відомий відеоблогер на YouTube, що страждав прогерією і помер 5 червня 2011 року, а також американський мотиваційний спікер Сем Бернс, який помер 10 січня 2014 у віці 17 років. Діти з таким діагнозом рідко доживають до 13 років. (uk) |
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| dbp:caption | A young girl with progeria . A healthy cell nucleus and a progeric cell nucleus . (en) |
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| rdfs:comment | Progerie je nemoc, která způsobuje předčasný a urychlený rozvoj stařeckého vzhledu (fenotypu stáří) a typických chorob stáří (např. aterosklerózy, osteoartrózy, osteoporózy, nádorů) se zkrácením délky života. Nejde o jednu chorobu, nýbrž o skupinu progerických syndromů různé etiologie se skutečným urychlením vlastního stárnutí (pravá progerie), či s jeho imitováním (senescence-like fenotyp). Největší pozornost je v současnosti věnována poruchám transkripce genetické informace. (cs) La progèria (del grec πρό, pro, "abans" i γηρας, geras, "vellesa"), o síndrome de Hutchinson-Gilford és una alteració genètica que afecta la infantesa i que es caracteritza per un envelliment brusc que acaba provocant una mort prematura. És molt poc freqüent (s'estima que afecta a un de cada 8 milions de nadons). (ca) Η προγηρία είναι συγκεκριμένος τύπος προγηροειδούς συνδρόμου που ονομάζεται σύνδρομο Hutchinson-Gilford. Τα σύνδρομα προγεροειδών είναι μια ομάδα ασθενειών με σύμπτωμα την πρόωρη γήρανση. Οι ασθενείς που γεννώνται με προγηρία συνήθως ζουν μέχρι τις ηλικίες από τα μέσα της εφηβείας έως τις αρχές της τρίτης δεκαετίας του βίου τους. Συνήθως αναπτύσσονται με την εφηβεία σοβαρές καρδιαγγειακές επιπλοκές, με αποτέλεσμα τον θάνατο. (el) La progéria, ou syndrome d'Hutchinson-Gilford, est une maladie génétique extrêmement rare qui provoque des changements physiques qui ressemblent fort à une sénescence accélérée de ceux qui en sont atteints (vieillissement accéléré dès la première ou la deuxième année)[réf. nécessaire]. Il n'y a aucun traitement spécifique connu. La progéria est aussi surnommée « syndrome de Benjamin Button ». (fr) Progeria is a specific type of progeroid syndrome, also known as Hutchinson–Gilford syndrome. Progeroid syndromes are a group of diseases that causes individuals to age faster than usual, leading to them appearing older than they actually are. Patients born with progeria typically live to an age of mid-teens to early twenties. Severe cardiovascular complications usually develop by puberty, resulting in death. (en) ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群（ハッチンソンギルフォードプロジェリアしょうこうぐん、Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome （HGPS ） ）は、先天的遺伝子異常を原因とする早老症のひとつ。 (ja) 프로제리아(Progeria)는 아동이 걸리는 조로증으로 유년기에 노인의 외모가 되는 유전병이다. 소아조로증이라고도한다. 체모가 없는 증상이 있다. 우성 유전병으로 알려져있다. 그리고 보통 15~17세 정도쯤 돼면 사망에 이르고 만다. (ko) Progeri eller progeria är en ovanlig sjukdom som gör att kroppen åldras i förtid (geromorfism). Namnet "progeri" kommer från grekiskan och betyder ungefär ”gammal i förtid” (πρό, pro, "före", γῆρας, gēras, "ålderdom"). Sjukdomen beror på hastig celldöd, som bryter ner cellerna i en alltför snabb takt. Det finns två sorters progeri: Werners syndrom som är den vanligaste av de två och startar i vuxen ålder och Hutchinson-Gilfords syndrom som drabbar barn och är extremt aggressiv och ovanlig. (sv) 早年衰老症候群（Hutchinson-Gilford Progeria syndrome），簡稱早衰症。早衰症是一種極端罕見的遺傳性疾病，其患者身體的老化過程十分快速。而罹患此病孩童的年齡很少超過13歲，大約每八百萬個新生兒之中就有一位得到此疾。雖然早衰症是一種遺傳性疾病，但是發生的十分零星且很少在家族之中遺傳下來。 科學家們對早衰症尤其有興趣，因為相關的研究可能透漏出關於正常人體老化程序的知識。 (zh) الشيخوخة المبكرة (بالإنجليزية: Progeria) أو الشيخوخة المبكرة عند الصغار (المعروف أيضا باسم (متلازمة بروجيريا جيلفورد-هاتشينسون) أو HGPS اختصارًا، أو متلازمة بروجيريا)، ، هو اضطراب وراثي صبغي جسدي سائد نادر جدًا، حيث تظهر على الإنسان أعراضٌ تشبه أعراض الشيخوخة ولكن في سن مبكرة جدًا. متلازمة بروجيريا هي واحدة من عدة متلازمات بروجيرويدية. ومن يولد بهذا الاضطراب يعيش عادةً إلى منتصف سن المراهقة إلى أوائل العشرينيات. وهي حالة جينية تحدث عبر تحوّل في الجينات ونادرًا ما تُورّث باعتبار أن من يعاني منها عادةً لا يعيشون لفترة تمكنهم من الإنجاب.على الرغم من أن الشياخ أو بروجيريا مصطلح ينطبق بمعناه الدقيق على كل الأمراض التي تشمل أعراض شيخوخة مبكرة، إلا أنها غالبًا تختص بالمصابين بمتلازمة بروجيريا هاتشينسون-جيلفورد (HGPS).العلماء مهتمون بمرض بروجيريا بالذات لأنه قد يكشف معلومات مهمة حول عملية الشيخوخ (ar) Progerie, auch Progeria und vorzeitige Alterung (hergeleitet von altgriechisch πρό (pró) – vor und τὸ γῆρας (γήρας), -ως bzw. γῆρος, -ους (gäras) – Alterung, Seneszenz (von lat. senescere – altern)), im engeren Sinn das Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom (HGPS), auch Progeria infantilis genannt, gehört zu den segmental progeroiden Syndromen (SPS; seltene Erkrankungen mit Zeichen einer vorzeitigen Alterung in mehr als einem Organ oder Gewebe) oder Progerie-Syndromen und ist ein Krankheitszeichen verschiedener Erbkrankheiten, die bei Kindern mit einem überschnellen Altern einhergehen (Akrogerie, Bloom-Syndrom, Cockayne-Syndrom, Geroderma osteodysplastica, Ogden-Syndrom, Xeroderma pigmentosum). (de) Progeria haurtzaroan agertzen den gaixotasun genetiko oso arraroa da. Bere ezaugarri nagusia zahartze goiztiar eta bat-batekoa da. Grezierako geras hitzetik dator eta zahartzaroa esan nahi du. 8 Milioi jaioberritatik batengan agertzen da eta beren bizi itxaropena 13 urte ingurukoa izaten da. Hala ere, gehienetan ez da heredagarria Gaixotasun honen era larriena Hutchinson-Gilford sindromea da, eta omenez jarri zitzaion izen hori. Lehenak 1886an gaixotasuna deskribatu zuen eta besteak 1904an gaixotasunaren garapen eta ezaugarriei buruzko ikerketa desberdinak egin zituen. (eu) Progeria (del griego pro, 'hacia, a favor de' y geron, 'viejo') es una enfermedad genética extremadamente rara que acelera el envejecimiento en niños, entre su primer y segundo año de vida. La padece uno de cada 7 millones de recién nacidos. No existe evidencia de propensión entre algún sexo en particular, pero es notoriamente más frecuente en pacientes de etnia blanca (97 %). La progeria daña diversos órganos y tejidos: hueso, músculos, piel, tejido subcutáneo y vasos. Los niños presentan baja estatura, cráneo de gran tamaño, alopecia, piel seca y arrugada, ausencia de grasa subcutánea y rigidez articular. Al no existir cura ni tratamiento, el pronóstico de vida alcanza un promedio de trece años, aunque algunos pacientes logran vivir poco más allá de los veinte. (es) Progeria merupakan penyakit kesalahan kode genetik (terjadi mutasi), tepatnya kelainan protein (Lamin A) di sekitar inti sel atau menurut para ahli lainnya kesalahan terdapat di kromosom seseorang yang mengakibatkan penuaan dini sebelum waktunya. Progeria terdiri atas dua jenis yaitu sindrom Hutchinson-Gliford (progeria masa kanak-kanak) dan sindrom Werner (progeria masa dewasa). Yang perlu mendapat perhatian adalah adanya penumpukan kolesterol di pembuluh darah, terutama di jantung dan usus. Meski begitu, perkembangan otak dan kemampuan inteligensianya tak mengalami gangguan. (in) La progeria (dal greco πρό, "prima" e γέρων, "vecchio, anziano") o sindrome di Hutchinson-Gilford, è una malattia rara che causa l'invecchiamento precoce anche se non altera la mente, che resta l'unico indice della vera età del malato. Causa nel bambino l'insorgere di malattie tipiche degli anziani, quali la malattia coronarica, e porta l'individuo a una morte precoce. I nati con progeria tipicamente hanno un'aspettativa di vita pari a vent'anni. Si tratta di una malattia genetica che si verifica per una mutazione de novo e raramente viene ereditata, infatti i pazienti con queste patologie non vivono tanto da potersi riprodurre. Anche se il termine progeria viene applicato in senso stretto a tutte le malattie caratterizzate da sintomi di invecchiamento precoce, viene spesso applicata in pa (it) Progeria is een zeldzame, autosomale dominante verouderingsziekte die wordt veroorzaakt door een mutatie in het LMNA-gen. De klassieke vorm van progeria staat bekend als het syndroom van Hutchinson-Gilford, genoemd naar de artsen en die de ziekte voor het eerst beschreven in 1886 en 1904. De naam progeria komt uit het Grieks en betekent: "sneller oud worden". Naast deze vorm van progeria, die ontstaat in de vroege kindertijd, is er nog een vorm van progeria, die ontstaat in de puberteit: het syndroom van Werner. (nl) Progeria (zespół progerii Hutchinsona-Gilforda, łac. progeria, ze stgr. πρό + γῆρας – „przedwczesna starość”, ang. Hutchinson-Gilford progeria syndrome, HGPS) – rzadki genetycznie uwarunkowany zespół charakteryzujący się przyspieszonym procesem starzenia. HGPS spowodowany jest mutacją punktową de novo w położonym na chromosomie 1 genie LMNA kodującym laminę A. Białko to stabilizuje błonę otaczającą jądro komórkowe, a jego mutacje powodują zaburzenia w strukturze i funkcjach jądra komórkowego. Średnia długość życia osób z progerią wynosi 13 lat. (pl) Progeria ou síndrome de Huntchinson-Gilford é uma enfermidade genética extremamente rara cujos sintomas se assemelham ao processo do envelhecimento manifestando-se logo nos primeiros anos de vida. A palavra progeria foi criada a partir dos sufixos gregos "pro" (πρό), significando "antes" ou "precoce", e "gēras" (γῆρας), "velho, envelhecido". As pesquisas sobre as possíveis causas da progeria e seu tratamento são de grande importância para os cientistas, pois podem revelar pistas essenciais sobre o envelhecimento do ser humano. (pt) Прогери́я (др.-греч. προσ- — сверх, γέρων — старик) — один из редчайших генетических дефектов. При прогерии возникают изменения кожи и внутренних органов, которые обусловлены преждевременным старением организма. Классифицируют детскую прогерию (синдром Гетчинсона (Хатчинсона) — Гилфорда) и прогерию взрослых (синдром Вернера). (ru) Прогерія (дав.-гр. προσ- — над, γέρων — старий) — одна з рідкісних генетичних хвороб. При прогерії виникають зміни шкіри та внутрішніх органів, які обумовлені передчасним старінням організму. Класифікують дитячу прогерію (синдром Гетчінсона-Гілфорда) і прогерію дорослих (синдром Вернера). Діти з таким діагнозом рідко доживають до 13 років. (uk) |
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