Huntington's disease (original) (raw)

dbo:abstract

داء هنتنغتون هو مرض عقلي وراثي يشابه تدهور مرحلي للحالة العقلية، بسبب موت خلايا في المخ. هو مرض تنكسي مترقٍ يُسبب تلف خلايا عصبية معينة في الدماغ، ونتيجة لذلك تظهر حركات لا إرادية واضطرابات عاطفية وتدهور في الحالة العقلية. يصاب مريض داء هنتنغتون بالخرف، وفقد الذاكرة. تختلف نسبة حدوث المرض من منطقة لأخرى، لكن الإحصائيات في الغرب وحده، تقدر إصابة 5-8 أشخاص لكل 100 ألف شخص. الأعراض الظاهرة للمرض، تتسم بخلل حركي لا إرادي. وصف المرض لأول مرة 1872 على يد الطبيب النيويوركي جورج هانتينغتون ومن هنا اكتسب المرض هذا الاسم، فيدعى أحيانا بمرض هنتنغتون أو تناذر هنتنغتون. يبدأ الداء بشكل تدريجي بحركات تشنجية يصحبها تغيرات عقلية كفقدان الذاكرة واضطراب الشخصية وأيضا حركات سريعة مفاجأة في الجسم لذا وصف بالرقاص. وهو داء وراثي إلى حد كبير لم يتم اكتشاف أي علاج له، ويستطيع الأطباء إعطاء عمر متوقع للمريض عند تشخيصه بالحالة. (ar)
Huntingtonova choroba, zkráceně Huntington či HD, dříve známá jako Huntingtonova chorea, je vzácné dědičné neurodegenerativní onemocnění mozku charakteristické nekoordinovanými trhavými pohyby těla a snížením mentálních schopností postihující jedince obojího pohlaví. Dědí se autozomálně dominantně, což znamená, že je přenášeno na normálním chromozomu a k projevu nemoci stačí zdědit jednu alelu. Tyto příznaky se u jednotlivců mohou lišit. Fyzické příznaky se liší méně, ale rozdílný průběh poklesu mentálních schopností může vést k řadě potenciálních problémů, které vyžadují soustavnou ošetřovatelskou péči. Samotná nemoc není smrtelná, ale výrazně oslabuje imunitní systém, a tak snižuje průměrnou délku života. Touto nemocí trpí 7 ze 100 000 lidí a existují místa s častějším výskytem. K nástupu fyzických příznaků dochází postupně a může začít v jakémkoliv věku, i když je statisticky nejběžnější výskyt mezi dvacátým a čtyřicátým rokem života. Pokud se objeví před dvacátým rokem, označuje se jako juvenilní Huntingtonova choroba. Tato nemoc je pojmenována po americkém lékaři , který tuto nemoc popsal v roce 1872. V roce 1983 byl objeven genetický marker signalizující tuto nemoc a o desetiletí později byl zjištěn jediný kauzální gen. Díky tomu, že je nemoc způsobena jediným genem, mohlo dojít k vývoji genetického testování, a tak se Huntingtonova choroba stala jedním z prvních genetických onemocnění, které bylo možné testovat. Díky dostupnosti testování a podobnosti příznaků s jinými neurologickými nemocemi došlo v uplynulých letech k výraznému nárůstu testování této choroby. (cs)
La malaltia de Huntington, corea de Huntington o corea crònica progressiva o corea hereditària, és una malaltia neurodegenerativa que afecta els ganglis basals del cervell. Fou conegut popularment amb el nom de ball de Sant Vito, terme imprecís que s'utilitzava també per a la corea de Sydenham. Va ser descrita per primer cop el 1872 pel metge nord-americà George Huntington. Es presenta entre els 30 i els 50 anys, encara que els símptomes es poden desenvolupar a qualsevol edat. La malaltia produeix alteracions cognoscitives, psíquiques i motrius, de progressió molt lenta, durant un període de 15 a 20 anys. És una malaltia hereditària en què si un dels progenitors està afectat, la seva descendència té un 50% de probabilitat d'heretar la mutació que causa la malaltia. L'origen genètic s'en va publicar per primer cop a la revista Nature el 1982, per l'equip de genètica de la facultat de medicina de la Universitat Harvard, a Boston. L'article identifica el cromosoma 4 com a responsable de la malaltia. (ca)
Νόσος του Χάντινγτον ή χορεία του Χάντινγτον (Huntington Desease, HD) είναι νευροεκφυλιστική γενετική διαταραχή που επηρεάζει τον συντονισμό των μυών και οδηγεί σε γνωστική εξασθένιση και άνοια. Συνήθως γίνεται αισθητή στη μέση ηλικία. Η νόσος του Χάντινγκτον είναι η πιο κοινή γενετική αιτία μη φυσιολογικών ακούσιων κινήσεων σφαδασμού που ονομάζονται χορεία . Είναι πολύ πιο συχνή σε άτομα δυτικής ευρωπαϊκής καταγωγής από ό,τι ασιατικής ή αφρικανικής καταγωγής. Η ασθένεια προκαλείται από μία αυτοσωματική επικρατούσα μετάλλαξη σε ένα από τα δύο αντίγραφα του γονιδίου Χάντινγκτον ενός ατόμου, το οποίο σημαίνει ότι κάθε παιδί πάσχοντος γονέα έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει την ασθένεια. Στις σπάνιες περιπτώσεις όπου και οι δύο γονείς έχουν μεταλλαγμένο αντίγραφο, ο κίνδυνος αυξάνεται σε 75%, και όταν ένας από τους γονείς έχει δύο μεταλλαγμένα αντίγραφα, ο κίνδυνος είναι 100% (όλα τα παιδιά θα νοσούν). Σωματικά συμπτώματα της νόσου του Χάντινγκτον μπορεί να αρχίσουν σε οποιαδήποτε ηλικία από την παιδική ηλικία με τα γηρατειά, αλλά συνήθως αρχίζουν μεταξύ 35 και 44 ετών. Περίπου 6% των περιπτώσεων αρχίζει πριν από την ηλικία των 21 ετών με σύνδρομο ακινησίας-ακαμψίας· εξελίσσονται γρηγορότερα και διαφέρουν ελαφρώς. Η παραλλαγή έχει ταξινομηθεί ως νεανική, ακινητική-δυσκαμπτική ή Westphal παραλλαγή της νόσου. Το γονίδιο Χάντινγκτον παρέχει κανονικά τις γενετικές πληροφορίες για μια πρωτεΐνη που ονομάζεται επίσης "Χάντινγκτον". Η μετάλλαξη του γονιδίου Χάντινγκτον κωδικοποιεί μια διαφορετική μορφή της πρωτεΐνης, η παρουσία της οποίας οδηγεί σε προοδευτική βλάβη σε συγκεκριμένες περιοχές του εγκεφάλου. Ο ακριβής τρόπος με τον οποίο συμβαίνει αυτό δεν είναι πλήρως κατανοητός. Γενετικός έλεγχος μπορεί να πραγματοποιηθεί σε οποιοδήποτε στάδιο της ανάπτυξης, ακόμη και πριν από την έναρξη των συμπτωμάτων. Το γεγονός αυτό θέτει διάφορα ζητήματα ηθικής συζήτησης: σε ποια ηλικία ένα άτομο θεωρείται αρκετά ώριμο για να επιλέξει τον έλεγχο, έχουν οι γονείς το δικαίωμα να υποβάλλουν τα παιδιά τους στον έλεγχο, καθώς και τη διαχείριση απορρήτου και δημοσιοποίηση των αποτελεσμάτων των δοκιμών. Γενετική συμβουλευτική έχει αναπτυχθεί για την ενημέρωση και υποστήριξη των ατόμων που σκέφτονται να κάνουν γενετικές εξετάσεις και έχει γίνει ένα πρότυπο για άλλες γενετικά επικρατείς ασθένειες. Τα συμπτώματα της νόσου μπορεί να ποικίλλουν μεταξύ ατόμων και μεταξύ των ασθενών μελών της ίδιας οικογένειας, αλλά τα συμπτώματα εξελίσσονται προβλέψιμα για τα περισσότερα άτομα. Τα αρχικά συμπτώματα είναι μια γενική έλλειψη συντονισμού και αστάθεια κατά το περπάτημα. Καθώς προχωρά η νόσος, ασυντόνιστες, σπασμωδικές κινήσεις του σώματος γίνονται πιο εμφανείς, μαζί με μια μείωση των νοητικών ικανοτήτων και της συμπεριφοράς και εμφάνιση ψυχιατρικών προβλημάτων. Οι σωματικές ικανότητες σταδιακά παρεμποδίζονται μέχρι που οι συντονισμένες κινήσεις γίνονται πολύ δύσκολες.Οι νοητικές ικανότητες γενικά φθίνουν σε άνοια. Επιπλοκές, όπως πνευμονία, καρδιακή νόσος, και τραυματισμοί από πτώσεις μειώνουν το προσδόκιμο ζωής κατά περίπου είκοσι χρόνια μετά την έναρξη των συμπτωμάτων. Δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο του Χάντινγκτον και φροντίδα όλο το εικοσιτετράωρο απαιτείται στα προχωρημένα στάδια της νόσου. Αναδυόμενες θεραπείες μπορούν να ανακουφίσουν μερικά από τα συμπτώματά της. Οργανώσεις αυτοβοήθειας, με τις πρώτες να ιδρύονται το 1960 και να αυξάνονται σε αριθμό, έχουν εργαστεί για την αύξηση της ευαισθητοποίησης του κοινού, ώστε να παρέχει υποστήριξη για τα άτομα και τις οικογένειές τους, και να προωθήσουν την έρευνα. Η Hereditary Disease Foundation, μια ερευνητική ομάδα που δημιουργήθηκε από την πρώτη οργάνωση υποστήριξης, έπαιξε σημαντικό ρόλο στην εύρεση του γονιδίου, το 1993. Από τότε, κάθε λίγα χρόνια γίνονται νέες ανακαλύψεις και η κατανόηση της νόσου βελτιώνεται. Οι τρέχουσες ερευνητικές κατευθύνσεις περιλαμβάνουν τον προσδιορισμό του ακριβούς μηχανισμού της νόσου, βελτιώνοντας τα ζωικά μοντέλα για την επίσπευση της έρευνας, τις κλινικές δοκιμές των φαρμακευτικών προϊόντων για τη θεραπεία των συμπτωμάτων ή την επιβράδυνση στην εξέλιξη της νόσου, καθώς και τη μελέτη των διαδικασιών, όπως η θεραπεία βλαστικών κυττάρων, με στόχο την αποκατάσταση των ζημιών που προκαλούνται από τη νόσο. (el)
Die Chorea Huntington, auch Huntingtonsche Chorea oder Huntington-Krankheit (englisch Huntington’s disease, HD; ältere Namen: Veitstanz, großer Veitstanz, Chorea major) genannt, ist eine unheilbare erbliche Erkrankung des Gehirns, die durch unwillkürliche, unkoordinierte Bewegungen bei gleichzeitig schlaffem Muskeltonus gekennzeichnet ist, in Demenz mündet und zum Tod führt. Betroffene leiden an der fortschreitenden Zerstörung eines Bereichs des Gehirns, der für Muskelsteuerung und grundlegende mentale Funktionen wichtig ist, des Striatums. Dort werden Gehirnzellen durch ein fehlerhaftes Eiweiß zerstört, das infolge eines Defekts des Huntingtin-Gens gebildet wird. Die ersten Krankheitserscheinungen treten meistens im 4. Lebensjahrzehnt als Störungen von Körperbewegungen und Gefühlsleben auf. Den weiteren Verlauf prägt ein zunehmender Verlust der Muskelsteuerung einschließlich der Mimik und schließlich der Hirnfunktion insgesamt. Die Erkrankten sterben im Durchschnitt 15 Jahre nach den ersten Symptomen. Chorea Huntington ist eine autosomal-dominant vererbte neurodegenerative Erkrankung. Mit wenigen Ausnahmen erkranken alle Merkmalsträger. In den 1980er Jahren wurde ein Marker gefunden (James F. Gusella, der unter anderem dafür den König-Faisal-Preis bekam, Nancy Wexler u. a.), der die Entwicklung eines Tests ermöglichte. Seit 1993 lässt sich das Allel, das die Krankheit verursacht, auf dem kurzen Arm des vierten Chromosoms (Genlocus 4p16.3) nachweisen; dies ist auch beim Ungeborenen durch Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie möglich. Bei der Erforschung der Krankheit spielten zwei auf Privatinitiative gegründete Organisationen eine große Rolle, die von dem Psychologen nach der Erkrankung seiner Frau 1968 gegründete Hereditary Disease Foundation (HDF), die später von seiner Tochter Nancy Wexler geleitet wurde, und die 1967 von , der Witwe des an Huntington verstorbenen Woody Guthrie, gegründete Huntington’s Disease Society of America (HDSA), aus der auch die Gründung der International Huntingtons Association (IHA) hervorging. (de)
La enfermedad de Huntington (EH), también conocida como corea de Huntington, es una grave y rara enfermedad neurológica, hereditaria y degenerativa. La EH se llama así en honor de George Huntington, un médico estadounidense que describió la enfermedad en 1872. Fue la primera persona que identificó el carácter hereditario de la EH. El padecimiento de la enfermedad puede seguir caminos muy diferentes, incluso entre hermanos y parientes próximos. Esto se debe a que, junto a la mutación específica de la proteína de la , intervienen además otros factores hereditarios. La enfermedad produce alteración psiquiátrica y motora, de progresión muy lenta, durante un periodo de 15 a 20 años. El rasgo externo más asociado a la enfermedad es el movimiento exagerado de las extremidades (movimientos coreicos) y la aparición de muecas repentinas. Además, se hace progresivamente difícil el hablar y recordar. En las etapas finales de la enfermedad, la duración de los movimientos se alarga, manteniendo los miembros en posiciones complicadas y dolorosas durante un tiempo que puede prolongarse hasta horas. No obstante, los trastornos psíquicos graves, que anteceden normalmente a los musculares, son los rasgos característicos de la enfermedad. Esta puede desencadenar episodios depresivos reiterados con repercusiones negativas en el entorno de allegados. Las facultades cognitivas disminuyen, así como la memoria, y la capacidad de concentración empeora. La enfermedad termina siendo causa de demencia en los pacientes. También, cabe decir que el sufrimiento acarreado por la propia enfermedad y sus secuelas puede conllevar deseos de suicidio. En 1872, el médico George Huntington, observó por primera vez esta enfermedad en una familia americana de ascendencia inglesa y le dio el nombre de «enfermedad de Huntington». El nombre alternativo de «corea» viene porque entre sus síntomas visibles encontramos movimientos coreicos, es decir, movimientos involuntarios y bruscos de las extremidades. Se cree que los orígenes debieron ser en el noroeste europeo y que desde allí se extendió al resto del mundo, especialmente a América donde encontramos tasas elevadas de esta afección. En 1933 se descubrió que el desencadenante de la enfermedad era una mutación genética localizada posteriormente en el cromosoma 4, lo cual se publicó en la revista Nature en 1982 por el equipo de genética de la Facultad de Medicina de la Universidad Harvard, Boston. La población más grande conocida con la enfermedad de Huntington se encuentra en la región de la costa occidental del Lago de Maracaibo (Estado Zulia, Venezuela), y se estima que llegó allí a principios del siglo XIX y que, como consecuencia de un efecto fundador, se ha mantenido y hay muchos miembros de la población que la padecen y los que no, tienen un alto riesgo de padecerla. Gracias a esta población, y a las muestras para análisis que cedieron sus miembros, en 1983, varios equipos de investigación entre los que cabe destacar el de J.F. Gusella, descubrieron mediante técnicas de ligamiento la localización exacta de esta enfermedad en el genoma humano. El gen responsable es el llamado «gen de la huntingtina» que encontramos cerca del telómero del brazo corto del cromosoma 4. Se calcula (2006) que en toda Europa hay unos 45 000 afectados. En Norteamérica, unos 30 000. Tras llegar a la mayoría de edad, cualquier individuo puede hacerse un examen predictivo y obtener así la seguridad o no de su presencia con años e incluso decenios de anticipación a sus primeros síntomas. El examen genético es infalible, pues todo portador de esa mutación genética se convertirá, antes o después, en víctima de la enfermedad. Actualmente, existe también el diagnóstico preimplantacional: en una fertilización in vitro, se analiza cuál de los embriones que se han comenzado a desarrollar presenta la enfermedad, y cuál no, implantando únicamente el sano, de tal manera que el hijo deseado no estará afectado por esta enfermedad. (es)
Huntingtonen gaixotasuna gaixotasun genetiko degeneratibo bat da, neurona batzuen higadura eta endekapena dakarrena. Gaixotasunak izena darama, gaitza 1872an aurkitu eta ikertu zuen zientzialaria. (eu)
Huntington's disease (HD), also known as Huntington's chorea, is a neurodegenerative disease that is mostly inherited. The earliest symptoms are often subtle problems with mood or mental abilities. A general lack of coordination and an unsteady gait often follow. It is also a basal ganglia disease causing a hyperkinetic movement disorder known as chorea. As the disease advances, uncoordinated, involuntary body movements of chorea become more apparent. Physical abilities gradually worsen until coordinated movement becomes difficult and the person is unable to talk. Mental abilities generally decline into dementia. The specific symptoms vary somewhat between people. Symptoms usually begin between 30 and 50 years of age but can start at any age. The disease may develop earlier in each successive generation. About eight percent of cases start before the age of 20 years, and are known as juvenile HD, which typically present with the slow movement symptoms of Parkinson's disease rather than those of chorea. HD is typically inherited from an affected parent, who carries a mutation in the huntingtin gene (HTT). However, up to 10% of cases are due to a new mutation. The huntingtin gene provides the genetic information for huntingtin protein (Htt). Expansion of CAG repeats of cytosine-adenine-guanine (known as a trinucleotide repeat expansion) in the gene coding for the huntingtin protein results in an abnormal mutant protein (mHtt), which gradually damages brain cells through a number of possible mechanisms. Diagnosis is by genetic testing, which can be carried out at any time, regardless of whether or not symptoms are present. This fact raises several ethical debates: the age at which an individual is considered mature enough to choose testing; whether parents have the right to have their children tested; and managing confidentiality and disclosure of test results. No cure for HD is known, and full-time care is required in the later stages. Treatments can relieve some symptoms, and in some, improve quality of life. The best evidence for treatment of the movement problems is with tetrabenazine. HD affects about 4 to 15 in 100,000 people of European descent. It is rare among Japanese, while the occurrence rate in Africa is unknown. The disease affects men and women equally. Complications such as pneumonia, heart disease, and physical injury from falls reduce life expectancy. Suicide is the cause of death in about 9% of cases. Death typically occurs 15–20 years from when the disease was first detected. The earliest known description of the disease was in 1841 by American physician Charles Oscar Waters. The condition was described in further detail in 1872 by American physician George Huntington. The genetic basis was discovered in 1993 by an international collaborative effort led by the Hereditary Disease Foundation. Research and support organizations began forming in the late 1960s to increase public awareness, provide support for individuals and their families and promote research. Research directions include determining the exact mechanism of the disease, improving animal models to aid with research, testing of medications and their delivery to treat symptoms or slow the progression of the disease, and studying procedures such as stem-cell therapy with the goal of replacing damaged or lost neurons. (en)
Neamhord meathlú inchinne a fhaightear le hoidhreacht. Tagann sí chun tosaigh go luath i mbeatha fhásta an duine mar néaltrú a fhásann go mall, agus gluaiseachtaí neamhshrianta preabacha nó lúbarnaíl mhall. Níl aon leigheas air. Ainmníodh í as an lia Meiriceánach George Sumner Huntington (1850-1916). (ga)
La maladie de Huntington (parfois appelée chorée de Huntington) est une maladie héréditaire et rare, qui se traduit par une dégénérescence neurologique provoquant d’importants troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques, et évoluant jusqu'à la perte d’autonomie puis la mort. Plusieurs pistes de traitements sont en cours d’expérimentation. La maladie se développe chez des personnes âgées en moyenne de 40 à 50 ans. Plus rarement, elle se manifeste sous une forme précoce avec l’apparition de premiers symptômes entre 15 et 25 ans. On peut classer ces symptômes en trois grandes familles. Ces derniers, qui ne sont pas tous présents chez tous les malades, diffèrent considérablement selon les cas, certains pouvant être très discrets chez les uns (voire totalement absents) et plus flamboyants chez les autres : * symptômes moteurs (mouvements irrépressibles de type « chorée », troubles de l’équilibre, difficultés de l’appareil phonatoire avec notamment troubles de l’élocution et de la déglutition) ; * symptômes cognitifs (troubles de la mémoire, difficultés à organiser les tâches multiples, à manipuler les connaissances acquises, ralentissement du traitement de l'information, dégradation des facultés cognitives aboutissant à un syndrome de démence de type sous-corticale) ; * symptômes psychiatriques (très grande variété de troubles possibles : anxiété, dépression, désinhibition, agressivité, agitation…). (fr)
Penyakit Huntington, chorea Hunting atau chore mairo adalah penyakit yang menyerang saraf. penyakit ini disebabkan oleh faktor , sehingga dapat diwariskan dari orang tua kepada anaknya. penyakit ini menjangkiti sekita 1 dari 20.000 jiwa di Eropa Barat dan 1 dari 30.000 di Amerika Serikat. Nama penyakit ini diambil dari George Huntington yang pertama kali yang pertama kali menjelaskannya pada tahun 1872. Gen penyakit ini bersifat dominan sehingga anak-anak dari orang tua yang menderita penyakit ini berpeluang besar menderita penyakit “Huntington” yakni 50%. Hingga saat ini belum ada obat yang dapat menyembuhkan penyakit ini namun hanya berupa mengurangi gejala dan mengendalikan perilaku penderita. (in)
ハンチントン病（ハンチントンびょう、英: Huntington's disease）は、大脳中心部にある線条体尾状核の神経細胞が変性・脱落することにより進行性の不随意運動（舞踏様運動、chorea（ギリシャ語で踊りの意））、認知力低下、情動障害等の症状が現れる常染色体優性遺伝病。日本では特定疾患に認定された指定難病である。 1872年に米国ロングアイランドの医師（George Huntington）によって報告され、かつて「ハンチントン舞踏病」(Huntington's Chorea)と呼ばれていたが、1980年代から欧米では「ハンチントン病」(Huntington's Disease)と呼ばれるようになった。日本でも2001年から「ハンチントン病」の名称を用いている。治療法はなく、末期ステージには終日介護が必要となる。薬物療法、非薬物療法はいくつかの症状を緩和させることができるが、そのQOL向上は限られている。西ヨーロッパ系人に多く、アジア、アフリカ系では少ない。有病率に男女差はない。 (ja)
헌팅턴 무도병(Huntington's chorea)이라고도 알려져 있는 헌팅턴병(Huntington's disease)은 드물게 발병하는 우성 유전병이다. 어린 시절부터 노년 사이의 어느 때라도 발병할 수 있지만, 보통은 30세에서 50세 사이에 발병한다. 무도병으로도 알려진 헌팅턴병(HD)은 뇌 세포의 죽음을 초래하는 유전 질환이다. 초기 증상은 종종 기분이나 정신 능력에 미묘한 문제가 있다. 일반적인 조정의 부족과 불안정한 걸음걸이가 종종 따라온다. 질병이 진행됨에 따라, 조절되지 않는 경련성 신체 움직임이 보다 명확해진다. 조정된 움직임이 어려워지고 환자가 말할 수 없을 때까지 신체적 능력은 점차 악화된다. 일반적으로 정신 능력도 감소하여 치매가 된다. 특정 증상들은 사람들 마다 약간 다르다. 증상은 보통 나이 30세에서 50세 사이에 나타나지만, 어느 나이에서나 시작할 수 있다. 그 질병은 각 연속적인 세대에서 인생의 초기에 나타날 수 있다. 약 8%가 20세 이전에 시작하고, 일반적으로 파킨슨 병에 더 유사한 증상이 나타난다. HD 환자들은 종종 자신들의 문제의 정도에 대해 이해가 부족하다. HD는 새로운 돌연변이로 인한 10%의 경우가 있지만 일반적으로 사람의 부모로부터 유전된다. 이 질병은 헌팅틴이라는 유전자의 두 사본 중 하나의 상염색체의 우성 돌연변이에 의해 발생한다. 이것은 영향을 받은 사람의 아이가 일반적으로 질병을 유전받을 확률이 50%라는 것을 의미한다. (huntingtin gene)는 또한 "헌팅턴"이라 불리는 단백질의 유전 정보를 제공한다. 헌팅틴 단백질을 코딩하는 유전자의 CAG(시토신-아데닌-구아닌) 삼중자의 반복 확장은 완전히 이해하지 못한 메커니즘을 통해, 뇌세포를 점차적으로 손상시키는 비정상적인 단백질을 만들어 낸다. 진단은 증상이 존재하는지에 관계없이 언제든지 할 수 있는 유전자 검사에 의해 이루어진다. 이 사실은 여러 가지 윤리적 논쟁을 제기한다: 개인이 테스트를 선택할 수 있을 만큼 성숙하다고 간주되는 나이; 부모가 자녀가 시험받도록 할 권리를 가지는지 여부; 그리고, 시험 결과의 기밀성과 공개를 관리하는 것에 대한 것이다. HD는 완치되지 않는다. 질병의 후기 단계에서는 전임 간호가 요구된다. 치료는 일부 증상을 경감하고, 일부 삶의 질을 개선할 수 있다. 테트라베나진(Tetrabenazine)이 움직임 문제의 치료에 가장 좋은 효과를 보인다. HD는 유럽계 후손의 십만 명 중 약 4내지 15명에게 영향을 미친다. 일본인 중에는 드물고, 아프리카에서는 알려지지 않은 비율로 발생한다. 이 질병은 남성과 여성에 동일하게 영향을 미친다. 폐렴, 심장 질환, 낙상에 의한 육체적 손상 등의 합병증이 수명을 줄인다. 자살은 약 9%정도 죽음의 원인이다. 죽음은 일반적으로 병이 처음 진단받은 때로부터 15년과 20년 사이에 발생한다. 아마도 이 질병의 첫번째 보고는 1841년 찰스 오스카 워터스(Charles Oscar Waters)에 의해서였다. 질병 상태는 1872년에 (George Huntington)에 의해 더욱 상세하게 설명되었고 후에 그의 이름을 따라 병명이 지어졌다. 유전적 근거는 1993년에 유전 질환 재단이 이끄는 국제간 협력에 의해 발견되었다. 연구와 지원 기관들은 1960년대 후반에 대중의 인식을 높이고, 환자 개인과 그 가족에 대한 지원을 제공하고, 연구를 촉진하기 위해 형성되기 시작했다. 현재 연구 방향은 질병의 정확한 메커니즘을 결정하고, 연구를 돕기 위한 동물 모델을 개선하고, 증상을 치료 또는 질병의 진행을 느리게 하는 약물 시험과 이 질병으로 인한 손상을 복구할 목표로 줄기 세포 치료와 같은 절차를 연구하는 것을 포함한다. (ko)
De ziekte van Huntington of Huntingtons chorea (niet te verwarren met de ziekte van Hutchinson) is een ongeneeslijke erfelijke aandoening die bepaalde delen van de hersenen aantast. De eerste symptomen openbaren zich meestal tussen het 35e en 45e levensjaar, maar kunnen ook eerder of later in het leven optreden. De ziekte uit zich onder andere in onwillekeurige (choreatische) bewegingen die langzaam verergeren, verstandelijke achteruitgang en een verscheidenheid van psychische symptomen. De ziekte leidt gemiddeld na 19 jaar tot de dood van de patiënt, meestal door bijkomende oorzaken zoals longontsteking. De jeugdvorm (juveniele vorm) begint doorgaans in de tienerjaren. De ziekte van Huntington werd in 1872 door de Amerikaanse arts George Huntington uitvoerig beschreven. (nl)
La malattia di Huntington, o còrea di Huntington (chorea major), è una malattia genetica neurodegenerativa che colpisce la coordinazione muscolare e porta a un declino cognitivo e a problemi psichiatrici. Esordisce tipicamente durante la mezza età; è la più frequente malattia a causa genetica nei quadri clinici neurologici con movimenti involontari anomali (che prendono il nome di corea). È molto più comune nelle persone di discendenza europea occidentale che in quelle di origine asiatica o africana. La malattia è causata da una mutazione autosomica dominante in una delle due copie (alleli) di un gene codificante una proteina chiamata huntingtina, il che significa che ogni figlio di una persona affetta ha la probabilità del 50% di ereditare la condizione. La base genetica della malattia è stata scoperta nel 1993 grazie a una ricerca internazionale guidata dalla Hereditary Disease Foundation. I sintomi fisici della malattia possono incominciare a qualsiasi età, ma più frequentemente tra i 35 e i 44 anni. I sintomi della malattia possono variare tra gli individui e anche tra i membri colpiti della stessa famiglia, ma di solito la loro progressione può essere predetta. I primi sintomi sono spesso sottili problemi di umore o cognitivi a cui segue una generale mancanza di coordinazione e un'andatura instabile. Con l'avanzare della malattia i movimenti non coordinati del corpo diventano sempre più evidenti e sono accompagnati da un calo delle capacità mentali e problemi comportamentali e psichiatrici. Le complicanze, come la polmonite, le malattie cardiache e i danni fisici da cadute, riducono l'aspettativa di vita a circa 20 anni a partire dall'esordio dei sintomi. Non esiste una cura per la condizione e un'assistenza a tempo pieno diventa necessaria nelle fasi più avanzate della malattia. I trattamenti sono solo farmacologici e non possono alleviare molti dei suoi numerosi sintomi. (it)
Pląsawica Huntingtona lub choroba Huntingtona (łac. chorea chronica hereditaria progressiva, ang. Huntington's disease, chorea progressiva maior, HD) – choroba genetyczna ośrodkowego układu nerwowego objawiająca się zaburzeniami ruchowymi, zaburzeniami psychicznymi oraz otępieniem. Pląsawica Huntingtona ma przebieg postępujący. Początek zazwyczaj objawia się między 30. a 50. rokiem życia. Choroba występuje rodzinnie i dziedziczona jest autosomalnie dominująco. Wśród osób pochodzenia europejskiego występuje z częstością od 4 do 15 na 100000. (pl)
A doença de Huntington ou coreia de Huntington é uma doença hereditária que causa a morte das células do cérebro. Os primeiros sintomas são geralmente problemas sutis a nível do humor ou das capacidades mentais. A estes sintomas segue-se falta de coordenação motora e locomoção instável. À medida que a doença avança, começam-se a manifestar movimentos do corpo bruscos, descoordenados e sem sentido. As capacidades físicas vão progressivamente diminuindo até que a coordenação motora se torna difícil e a pessoa se mostra incapaz de falar. As capacidades mentais geralmente degeneram em demência. Os sintomas específicos podem variar entre as pessoas. Os sintomas geralmente têm início entre os 30 e 50 anos de idade, mas podem manifestar-se em qualquer idade. A cada nova geração, a doença pode-se manifestar cada vez mais cedo. Cerca de 8% dos casos têm início antes dos 20 anos de idade e é comum manifestarem sintomas semelhantes aos da doença de Parkinson. As pessoas com doença de Huntington muitas vezes desvalorizam a gravidade do problema. A doença de Huntington é geralmente herdada de um dos pais, embora em 10% dos casos seja causada por uma nova mutação genética. A doença é causada por uma mutação autossômica dominante em qualquer uma das duas cópias de um gene denominado huntingtina. Isto significa que um filho de uma pessoa com a doença tem 50% de probabilidade de herdar a doença. Este gene fornece a informação genética para uma proteína também denominada "proteína huntingtina". A expansão da repetição do tripleto CAG nesse gene resulta numa forma mutante da proteína, que vai gradualmente destruindo as células no cérebro. No entanto, este mecanismo ainda não é compreendido na totalidade. O diagnóstico é realizado com exames genéticos, que podem ser feitos a qualquer momento, independentemente de existirem ou não sintomas. Esta possibilidade está na origem de alguns debates sobre ética: a idade em que uma pessoa é considerada suficientemente adulta para decidir fazer os exames, se os pais têm o direito de fazer exames nos filhos e como gerir a confidencialidade dos resultados. Não existe cura para a doença de Huntington. Nos estágios avançados da doença são necessários cuidados a tempo inteiro. O tratamento pode aliviar alguns sintomas e melhorar a qualidade de vida em algumas pessoas. As evidências mais robustas para o tratamento dos problemas de movimento recomendam o uso de . A doença afeta entre 4 e 15 em cada 100 000 pessoas de ascendência europeia. A doença é rara entre japoneses, sendo desconhecida a prevalência entre africanos. A doença afeta mulheres e homens em igual proporção. A esperança de vida é reduzida em resultado de complicações como pneumonia, doenças cardiovasculares e lesões físicas por quedas. Em 9% dos casos a causa de morte é suicídio. A morte geralmente ocorre 15 a 20 anos após o diagnóstico da doença. A primeira provável descrição da doença foi feita em 1841 por Charles Oscar Waters. No entanto, a primeira descrição detalhada da doença foi feita em 1872 pelo médico George Huntington, de quem tem o nome. A base genética da doença foi descoberta em 1993 por uma colaboração internacional de cientistas coordenado pela Hereditary Disease Foundation. A partir da década de 1960 começaram a surgir organizações de apoio e investigação, que trabalham o sentido de aumentar a percepção pública da doença, financiar investigação e oferecer ajuda às pessoas e familiares. A investigação atual foca-se na determinação do mecanismo exato da doença, na melhoria dos modelos animais, no ensaio de medicamentos para o tratamento de sintomas ou atraso da progressão da doença, e no estudo de procedimentos como a com o objetivo de reparar os danos causados pela doença. (pt)
Huntingtons sjukdom (HS) är en ärftlig, fortskridande neurologisk sjukdom. Den leder till en kombination av motoriska, kognitiva och psykiatriska symtom. I genomsnitt debuterar sjukdomen mellan 30 och 50 års ålder, men det kan ske både tidigare och senare i livet. Sjukdomen har fått sitt namn efter den amerikanske läkaren George Huntington, som beskrev den 1872. Redan på 1500-talet hade sjukdomen beskrivits som en danssjuka (chorea av grekiska choreia, dans) på grund av de ofrivilliga rörelser den kan medföra. Länge kallades den för Huntingtons chorea eller Chorea Huntington och på svenska för "Danssjuka". Numera används benämningen Huntingtons sjukdom, eftersom de ofrivilliga rörelserna bara är ett av flera symtom. Det finns inga säkra uppgifter på hur många personer i Sverige som har HS men uppskattningsvis rör det sig om omkring 1000 personer. Den förekommer lika ofta hos män som hos kvinnor. (sv)
Болезнь Гентингтона (синдром Гентингтона, хорея Гентингтона, хорея Хантингтона) — аутосомно-доминантное генетическое заболевание нервной системы, характеризующееся постепенным началом обычно в возрасте 30—50 лет и сочетанием прогрессирующего хореического гиперкинеза и психических расстройств. Заболевание вызывается умножением кодона CAG в гене HTT. Этот ген кодирует 350-kDa белок гентингтин с неизвестной функцией. В гене дикого типа (не мутантного) у разных людей присутствует разное количество CAG-повторов, однако, когда число повторов превышает 36, развивается болезнь. Нейроморфологическая картина характеризуется атрофией стриатумa, а на поздней стадии также атрофией коры головного мозга. (ru)
Хворо́ба Га́нтінгтона (відома також як Хорéя Га́нтінгтона)— генетичне захворювання нервової системи, що уражає людину у віці 35-50 років внаслідок змін у гені IT-15, що знаходиться на 4-ій хромосомі, яке призводить до атрофії стріатума, а на пізній стадії — до атрофії кори головного мозку. З моменту появи перших симптомів тривалість життя становить близько 15-20 років. Смерть зазвичай настає не через саму хворобу Гантінгтона, а внаслідок її ускладнень. (uk)
亨廷頓舞蹈症（Huntington's Disease, HD）是一種遺傳性疾病，會導致腦細胞死亡。早期症狀往往是情緒或智力方面的輕微問題，接著是不協調和不穩定的。隨著疾病的進展，身體運動的不協調變得更加明顯，能力逐漸惡化直到運動變得困難，無法說話。心智能力則通常會衰退為癡呆症。罹患此症患者的具體症狀會有所不同。症狀通常在出現在30到50歲之間，但可以從任何年齡開始發生。在帶有與罹患此症相關異常的染色體家族中，其成員可能於較年輕時就發病。大約8％的病例在20歲以前發病，其典型症狀與帕金森病更近似。此症患者經常會低估了自身病狀。 (zh)

dbo:wikiPageWikiLink

dbp:caption

An edited microscopic image of a medium spiny neuron with an inclusion body , which occurs as part of the disease process (en)

dbp:icd

294.100000 (xsd:double)
333.400000 (xsd:double)
(en)
, (en)
F02.2 (en)
G10. (en)

dbp:symptoms

Problems with motor skills, including coordination and gait, mood, and mental abilities (en)

rdfs:comment

Huntingtonen gaixotasuna gaixotasun genetiko degeneratibo bat da, neurona batzuen higadura eta endekapena dakarrena. Gaixotasunak izena darama, gaitza 1872an aurkitu eta ikertu zuen zientzialaria. (eu)
Neamhord meathlú inchinne a fhaightear le hoidhreacht. Tagann sí chun tosaigh go luath i mbeatha fhásta an duine mar néaltrú a fhásann go mall, agus gluaiseachtaí neamhshrianta preabacha nó lúbarnaíl mhall. Níl aon leigheas air. Ainmníodh í as an lia Meiriceánach George Sumner Huntington (1850-1916). (ga)
Penyakit Huntington, chorea Hunting atau chore mairo adalah penyakit yang menyerang saraf. penyakit ini disebabkan oleh faktor , sehingga dapat diwariskan dari orang tua kepada anaknya. penyakit ini menjangkiti sekita 1 dari 20.000 jiwa di Eropa Barat dan 1 dari 30.000 di Amerika Serikat. Nama penyakit ini diambil dari George Huntington yang pertama kali yang pertama kali menjelaskannya pada tahun 1872. Gen penyakit ini bersifat dominan sehingga anak-anak dari orang tua yang menderita penyakit ini berpeluang besar menderita penyakit “Huntington” yakni 50%. Hingga saat ini belum ada obat yang dapat menyembuhkan penyakit ini namun hanya berupa mengurangi gejala dan mengendalikan perilaku penderita. (in)
ハンチントン病（ハンチントンびょう、英: Huntington's disease）は、大脳中心部にある線条体尾状核の神経細胞が変性・脱落することにより進行性の不随意運動（舞踏様運動、chorea（ギリシャ語で踊りの意））、認知力低下、情動障害等の症状が現れる常染色体優性遺伝病。日本では特定疾患に認定された指定難病である。 1872年に米国ロングアイランドの医師（George Huntington）によって報告され、かつて「ハンチントン舞踏病」(Huntington's Chorea)と呼ばれていたが、1980年代から欧米では「ハンチントン病」(Huntington's Disease)と呼ばれるようになった。日本でも2001年から「ハンチントン病」の名称を用いている。治療法はなく、末期ステージには終日介護が必要となる。薬物療法、非薬物療法はいくつかの症状を緩和させることができるが、そのQOL向上は限られている。西ヨーロッパ系人に多く、アジア、アフリカ系では少ない。有病率に男女差はない。 (ja)
Pląsawica Huntingtona lub choroba Huntingtona (łac. chorea chronica hereditaria progressiva, ang. Huntington's disease, chorea progressiva maior, HD) – choroba genetyczna ośrodkowego układu nerwowego objawiająca się zaburzeniami ruchowymi, zaburzeniami psychicznymi oraz otępieniem. Pląsawica Huntingtona ma przebieg postępujący. Początek zazwyczaj objawia się między 30. a 50. rokiem życia. Choroba występuje rodzinnie i dziedziczona jest autosomalnie dominująco. Wśród osób pochodzenia europejskiego występuje z częstością od 4 do 15 na 100000. (pl)
Болезнь Гентингтона (синдром Гентингтона, хорея Гентингтона, хорея Хантингтона) — аутосомно-доминантное генетическое заболевание нервной системы, характеризующееся постепенным началом обычно в возрасте 30—50 лет и сочетанием прогрессирующего хореического гиперкинеза и психических расстройств. Заболевание вызывается умножением кодона CAG в гене HTT. Этот ген кодирует 350-kDa белок гентингтин с неизвестной функцией. В гене дикого типа (не мутантного) у разных людей присутствует разное количество CAG-повторов, однако, когда число повторов превышает 36, развивается болезнь. Нейроморфологическая картина характеризуется атрофией стриатумa, а на поздней стадии также атрофией коры головного мозга. (ru)
Хворо́ба Га́нтінгтона (відома також як Хорéя Га́нтінгтона)— генетичне захворювання нервової системи, що уражає людину у віці 35-50 років внаслідок змін у гені IT-15, що знаходиться на 4-ій хромосомі, яке призводить до атрофії стріатума, а на пізній стадії — до атрофії кори головного мозку. З моменту появи перших симптомів тривалість життя становить близько 15-20 років. Смерть зазвичай настає не через саму хворобу Гантінгтона, а внаслідок її ускладнень. (uk)
亨廷頓舞蹈症（Huntington's Disease, HD）是一種遺傳性疾病，會導致腦細胞死亡。早期症狀往往是情緒或智力方面的輕微問題，接著是不協調和不穩定的。隨著疾病的進展，身體運動的不協調變得更加明顯，能力逐漸惡化直到運動變得困難，無法說話。心智能力則通常會衰退為癡呆症。罹患此症患者的具體症狀會有所不同。症狀通常在出現在30到50歲之間，但可以從任何年齡開始發生。在帶有與罹患此症相關異常的染色體家族中，其成員可能於較年輕時就發病。大約8％的病例在20歲以前發病，其典型症狀與帕金森病更近似。此症患者經常會低估了自身病狀。 (zh)
داء هنتنغتون هو مرض عقلي وراثي يشابه تدهور مرحلي للحالة العقلية، بسبب موت خلايا في المخ. هو مرض تنكسي مترقٍ يُسبب تلف خلايا عصبية معينة في الدماغ، ونتيجة لذلك تظهر حركات لا إرادية واضطرابات عاطفية وتدهور في الحالة العقلية. (ar)
La malaltia de Huntington, corea de Huntington o corea crònica progressiva o corea hereditària, és una malaltia neurodegenerativa que afecta els ganglis basals del cervell. Fou conegut popularment amb el nom de ball de Sant Vito, terme imprecís que s'utilitzava també per a la corea de Sydenham. L'origen genètic s'en va publicar per primer cop a la revista Nature el 1982, per l'equip de genètica de la facultat de medicina de la Universitat Harvard, a Boston. L'article identifica el cromosoma 4 com a responsable de la malaltia. (ca)
Huntingtonova choroba, zkráceně Huntington či HD, dříve známá jako Huntingtonova chorea, je vzácné dědičné neurodegenerativní onemocnění mozku charakteristické nekoordinovanými trhavými pohyby těla a snížením mentálních schopností postihující jedince obojího pohlaví. Dědí se autozomálně dominantně, což znamená, že je přenášeno na normálním chromozomu a k projevu nemoci stačí zdědit jednu alelu. Tyto příznaky se u jednotlivců mohou lišit. Fyzické příznaky se liší méně, ale rozdílný průběh poklesu mentálních schopností může vést k řadě potenciálních problémů, které vyžadují soustavnou ošetřovatelskou péči. Samotná nemoc není smrtelná, ale výrazně oslabuje imunitní systém, a tak snižuje průměrnou délku života. Touto nemocí trpí 7 ze 100 000 lidí a existují místa s častějším výskytem. K nástup (cs)
Die Chorea Huntington, auch Huntingtonsche Chorea oder Huntington-Krankheit (englisch Huntington’s disease, HD; ältere Namen: Veitstanz, großer Veitstanz, Chorea major) genannt, ist eine unheilbare erbliche Erkrankung des Gehirns, die durch unwillkürliche, unkoordinierte Bewegungen bei gleichzeitig schlaffem Muskeltonus gekennzeichnet ist, in Demenz mündet und zum Tod führt. (de)
Νόσος του Χάντινγτον ή χορεία του Χάντινγτον (Huntington Desease, HD) είναι νευροεκφυλιστική γενετική διαταραχή που επηρεάζει τον συντονισμό των μυών και οδηγεί σε γνωστική εξασθένιση και άνοια. Συνήθως γίνεται αισθητή στη μέση ηλικία. Η νόσος του Χάντινγκτον είναι η πιο κοινή γενετική αιτία μη φυσιολογικών ακούσιων κινήσεων σφαδασμού που ονομάζονται χορεία . Είναι πολύ πιο συχνή σε άτομα δυτικής ευρωπαϊκής καταγωγής από ό,τι ασιατικής ή αφρικανικής καταγωγής. Η ασθένεια προκαλείται από μία αυτοσωματική επικρατούσα μετάλλαξη σε ένα από τα δύο αντίγραφα του γονιδίου Χάντινγκτον ενός ατόμου, το οποίο σημαίνει ότι κάθε παιδί πάσχοντος γονέα έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει την ασθένεια. Στις σπάνιες περιπτώσεις όπου και οι δύο γονείς έχουν μεταλλαγμένο αντίγραφο, ο κίνδυνος αυξάνεται σε 75 (el)
Huntington's disease (HD), also known as Huntington's chorea, is a neurodegenerative disease that is mostly inherited. The earliest symptoms are often subtle problems with mood or mental abilities. A general lack of coordination and an unsteady gait often follow. It is also a basal ganglia disease causing a hyperkinetic movement disorder known as chorea. As the disease advances, uncoordinated, involuntary body movements of chorea become more apparent. Physical abilities gradually worsen until coordinated movement becomes difficult and the person is unable to talk. Mental abilities generally decline into dementia. The specific symptoms vary somewhat between people. Symptoms usually begin between 30 and 50 years of age but can start at any age. The disease may develop earlier in each success (en)
La enfermedad de Huntington (EH), también conocida como corea de Huntington, es una grave y rara enfermedad neurológica, hereditaria y degenerativa. La EH se llama así en honor de George Huntington, un médico estadounidense que describió la enfermedad en 1872. Fue la primera persona que identificó el carácter hereditario de la EH. El padecimiento de la enfermedad puede seguir caminos muy diferentes, incluso entre hermanos y parientes próximos. Esto se debe a que, junto a la mutación específica de la proteína de la , intervienen además otros factores hereditarios. (es)
La maladie de Huntington (parfois appelée chorée de Huntington) est une maladie héréditaire et rare, qui se traduit par une dégénérescence neurologique provoquant d’importants troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques, et évoluant jusqu'à la perte d’autonomie puis la mort. Plusieurs pistes de traitements sont en cours d’expérimentation. La maladie se développe chez des personnes âgées en moyenne de 40 à 50 ans. Plus rarement, elle se manifeste sous une forme précoce avec l’apparition de premiers symptômes entre 15 et 25 ans. On peut classer ces symptômes en trois grandes familles. (fr)
헌팅턴 무도병(Huntington's chorea)이라고도 알려져 있는 헌팅턴병(Huntington's disease)은 드물게 발병하는 우성 유전병이다. 어린 시절부터 노년 사이의 어느 때라도 발병할 수 있지만, 보통은 30세에서 50세 사이에 발병한다. 무도병으로도 알려진 헌팅턴병(HD)은 뇌 세포의 죽음을 초래하는 유전 질환이다. 초기 증상은 종종 기분이나 정신 능력에 미묘한 문제가 있다. 일반적인 조정의 부족과 불안정한 걸음걸이가 종종 따라온다. 질병이 진행됨에 따라, 조절되지 않는 경련성 신체 움직임이 보다 명확해진다. 조정된 움직임이 어려워지고 환자가 말할 수 없을 때까지 신체적 능력은 점차 악화된다. 일반적으로 정신 능력도 감소하여 치매가 된다. 특정 증상들은 사람들 마다 약간 다르다. 증상은 보통 나이 30세에서 50세 사이에 나타나지만, 어느 나이에서나 시작할 수 있다. 그 질병은 각 연속적인 세대에서 인생의 초기에 나타날 수 있다. 약 8%가 20세 이전에 시작하고, 일반적으로 파킨슨 병에 더 유사한 증상이 나타난다. HD 환자들은 종종 자신들의 문제의 정도에 대해 이해가 부족하다. (ko)
La malattia di Huntington, o còrea di Huntington (chorea major), è una malattia genetica neurodegenerativa che colpisce la coordinazione muscolare e porta a un declino cognitivo e a problemi psichiatrici. Esordisce tipicamente durante la mezza età; è la più frequente malattia a causa genetica nei quadri clinici neurologici con movimenti involontari anomali (che prendono il nome di corea). (it)
De ziekte van Huntington of Huntingtons chorea (niet te verwarren met de ziekte van Hutchinson) is een ongeneeslijke erfelijke aandoening die bepaalde delen van de hersenen aantast. De eerste symptomen openbaren zich meestal tussen het 35e en 45e levensjaar, maar kunnen ook eerder of later in het leven optreden. De ziekte uit zich onder andere in onwillekeurige (choreatische) bewegingen die langzaam verergeren, verstandelijke achteruitgang en een verscheidenheid van psychische symptomen. De ziekte leidt gemiddeld na 19 jaar tot de dood van de patiënt, meestal door bijkomende oorzaken zoals longontsteking. (nl)
A doença de Huntington ou coreia de Huntington é uma doença hereditária que causa a morte das células do cérebro. Os primeiros sintomas são geralmente problemas sutis a nível do humor ou das capacidades mentais. A estes sintomas segue-se falta de coordenação motora e locomoção instável. À medida que a doença avança, começam-se a manifestar movimentos do corpo bruscos, descoordenados e sem sentido. As capacidades físicas vão progressivamente diminuindo até que a coordenação motora se torna difícil e a pessoa se mostra incapaz de falar. As capacidades mentais geralmente degeneram em demência. Os sintomas específicos podem variar entre as pessoas. Os sintomas geralmente têm início entre os 30 e 50 anos de idade, mas podem manifestar-se em qualquer idade. A cada nova geração, a doença pode-se (pt)
Huntingtons sjukdom (HS) är en ärftlig, fortskridande neurologisk sjukdom. Den leder till en kombination av motoriska, kognitiva och psykiatriska symtom. I genomsnitt debuterar sjukdomen mellan 30 och 50 års ålder, men det kan ske både tidigare och senare i livet. Det finns inga säkra uppgifter på hur många personer i Sverige som har HS men uppskattningsvis rör det sig om omkring 1000 personer. Den förekommer lika ofta hos män som hos kvinnor. (sv)

foaf:depiction

is dbo:wikiPageWikiLink of