Leber's hereditary optic neuropathy (original) (raw)
اعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري هو مرض موروث بالميتوكوندريا (ينتقل من الأم إلى الذرية) يسبب تنكس عصبونات الشبكية ومحاورها ما يؤدي إلى فقدان حاد أو تحت الحاد للرؤية المركزية؛ يصيب بالدرجة الأولى الذكور البالغين الشباب. لا ينتقل اعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري إلا من خلال الأم، لأنه يرجع في المقام الأول إلى طفرات في جينوم الميتوكوندريا (لا النواة)، وتساهم البويضة فقط في نقل الميتوكوندريا إلى الجنين. يكون اعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري عادةً ناتجًا عن واحدة من ثلاث طفرات نقطية ممرضة في دنا الميتوكوندريا. تكون هذه الطفرات في مواقع النوكليوتيدات 11778 غوانين بدل أدينين، و3460 غوانين بدل أدينين، و14484 ثايمين بدل سايتوسين، على التوالي في الجينات الفرعية ND4 وND1 وND6 من المعقد الأول لسلسلة الفسفرة التأكسدية في الميتوكوندريا. لا يمكن للرجال نقل المرض إلى ذريتهم.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | اعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري هو مرض موروث بالميتوكوندريا (ينتقل من الأم إلى الذرية) يسبب تنكس عصبونات الشبكية ومحاورها ما يؤدي إلى فقدان حاد أو تحت الحاد للرؤية المركزية؛ يصيب بالدرجة الأولى الذكور البالغين الشباب. لا ينتقل اعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري إلا من خلال الأم، لأنه يرجع في المقام الأول إلى طفرات في جينوم الميتوكوندريا (لا النواة)، وتساهم البويضة فقط في نقل الميتوكوندريا إلى الجنين. يكون اعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري عادةً ناتجًا عن واحدة من ثلاث طفرات نقطية ممرضة في دنا الميتوكوندريا. تكون هذه الطفرات في مواقع النوكليوتيدات 11778 غوانين بدل أدينين، و3460 غوانين بدل أدينين، و14484 ثايمين بدل سايتوسين، على التوالي في الجينات الفرعية ND4 وND1 وND6 من المعقد الأول لسلسلة الفسفرة التأكسدية في الميتوكوندريا. لا يمكن للرجال نقل المرض إلى ذريتهم. (ar) H κληρονομική οπτική νευροπάθεια Λέμπερ (Leber's hereditary optic neuropathy, ή αλλιώς συντομογραφικά, νόσος LHON) είναι σοβαρή κληρονομική, νευροεκφυλιστική νόσος, που προσβάλλει το οπτικό νεύρο των οφθαλμών, και συχνότατα χαρακτηρίζεται από ξαφνική και ταχύτατη απώλεια όρασης σε νεαρούς ασθενείς. (el) Die Lebersche Optikusatrophie (Synonym: Leber's hereditary optic neuropathy (LHON), Lebersche Hereditäre Optikus-Neuropathie, Lebersche hereditäre Optikusatrophie oder Leber Optikusatrophie) ist eine seltene, neurodegenerative Erbkrankheit der Ganglienzellen des Sehnervs und gehört zur Gruppe der Mitochondriopathien. Einem anfänglich oft einseitigen schmerzlosen schwerem Visusverlust bis zur Erblindung eines Auges folgt innerhalb von Wochen bis maximal neun Monaten in der Regel auch das andere Auge. Gelegentlich treten auch extra-okuläre Symptome auf, was manchmal als „LHON plus“ bezeichnet wird. Die Optikus-Neuropathie ist nicht mit der Lebersche Kongenitale Amaurose zu verwechseln, einer schweren progressiven Retina-Degeneration im Säuglings- und Kindesalter. (de) Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) is a mitochondrially inherited (transmitted from mother to offspring) degeneration of retinal ganglion cells (RGCs) and their axons that leads to an acute or subacute loss of central vision; it predominantly affects young adult males. LHON is transmitted only through the mother, as it is primarily due to mutations in the mitochondrial (not nuclear) genome, and only the egg contributes mitochondria to the embryo. LHON is usually due to one of three pathogenic mitochondrial DNA (mtDNA) point mutations. These mutations are at nucleotide positions 11778 G to A, 3460 G to A and 14484 T to C, respectively in the ND4, ND1 and ND6 subunit genes of complex I of the oxidative phosphorylation chain in mitochondria. Men cannot pass on the disease to their offspring. (en) La Neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL) o Atrofia óptica de Leber es una degeneración de los gangliocitos de la retina y sus axones, heredada mitocondrialmente (de la madre a todos sus hijos), que conlleva una pérdida aguda o subaguda de visión central. Esto afecta predominantemente a varones adultos jóvenes. Sin embargo la NOHL sólo se transmite a través de la madre ya que se debe principalmente a mutaciones en el genoma mitocondrial (no el nuclear) y sólo el óvulo aporta mitocondrias al embrión. La NOHL se debe habitualmente a una de tres posibles mutaciones puntuales patogénicas en el ADN mitocondrial. Estas mutaciones afectan a los nucleótidos de las posiciones 11.778, 3.460 y 14.484, respectivamente en los genes de las subunidades ND4, ND1 y ND6, del complejo I de la cadena de transporte de electrones en las mitocondrias.La alteración de la función mitocondrial juega un rol esencial en la patogénesis de esta neuropatía óptica. Los hombres no pueden transmitir esta enfermedad a sus hijos. (es) La neuropathie optique de Leber est une neuropathie optique d'origine génétique qui commence habituellement par une diminution progressive indolore et bilatérale de la vision chez des patients jeunes. (fr) La neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) è una malattia ereditaria mitocondriale (trasmessa nella quasi totalità dei casi dalla madre alla prole) delle (RGC) e dei loro assoni che porta a una perdita acuta o subacuta della visione centrale; questo colpisce prevalentemente i maschi adulti giovani. La LHON viene trasmessa attraverso la madre, poiché è dovuta principalmente a mutazioni nel genoma mitocondriale (non nucleare) e solo l'uovo contribuisce ai mitocondri all'embrione. La LHON è solitamente dovuta a una di tre mutazioni puntiformi patogene del DNA mitocondriale (mtDNA). Queste mutazioni sono nelle posizioni nucleotidiche 11778 G ad A, 3460 G ad A e 14484 T a C, rispettivamente nei geni della subunità ND4, ND1 e ND6 del complesso I della catena di fosforilazione ossidativa nei mitocondri. (it) レーベル遺伝性視神経症（れーべるいでんせいししんけいしょう、英: Leber's hereditary optic neuropathy (LHON)）はミトコンドリア病の一種の眼疾患で、。ATPの合成不全が原因である。しかし、男性好発性、視神経限局性、遅発性発症等の理由は未解明。 (ja) Lebers opticusatrofie (LOA) is een overerfelijke oogziekte (van de moeder op al haar kinderen) die leidt tot een zeer snel verlies van het centrale zicht. De ziekte is voor het eerst beschreven door . LOA is totaal iets anders dan amaurosis congenita van Leber (Lebers amaurosis) en idiopathische stellate neuroretinitis van Leber. Alle drie de aandoeningen staan ook wel bekend onder de naam "ziekte van Leber". Dit is verwarrend want zij hebben niets met elkaar te maken. (nl) Наследственная оптическая нейропатия LHON Лебера, или атрофия зрительного нерва Лебера , является наследственной (передаётся от матери к потомству) митохондриальной дегенерацией ганглионарных клеток (РСК) сетчатки и их аксонов, что приводит к острой или почти острой потере центрального зрения; это влияет преимущественно на молодых мужчин. Тем не менее, LHON передается только по материнской линии, прежде всего, из-за мутаций (не ядерных) в митохондриальном геноме, и только яйцеклетка способствует митохондрии в зародыше. LHON, как правило, связана с одной из трех патогенных митохондриальных ДНК (мтДНК) точечных мутаций. Эти мутации действуют на нуклеотиды и репозиционируют 11778 G в А , 3460 G в А и 14484 T в C, соответственно, в ND4, ND1 и Nd6 субъединицах генов в комплексе I окислительного фосфорилирования цепочек в митохондриях. Мужчины не могут передать болезнь своему потомству. (ru) Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera (ang. Leber's hereditary optic neuropathy, LHON) – choroba mitochondrialna. Na obraz kliniczny LHON składa się zanik nerwów wzrokowych w wyniku zwyrodnienia komórek zwojowych siatkówki i ich aksonów. Choroba jest spowodowana różnymi mutacjami w mitochondrialnym DNA (mtDNA). Mutacje dotyczą genów: MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L, i MT-ND6. 95% pacjentów ma jedną z trzech mutacji: m.3460G>A, m.11778G>A albo m.14484T>C. Chorują przede wszystkim młodzi mężczyźni; choroba ujawnia się przeważnie w 10.-20. roku życia. Częstość choroby w Wielkiej Brytanii i Finlandii szacuje się na 1:30 000-1:50 000. Inne objawy które mogą towarzyszyć chorobie to zaburzenia w układzie bodźcoprzewodzącym serca, ataksja, neuropatia obwodowa i encefalopatia; zespół taki określa się niekiedy jako LHON-plus. Schorzenie opisał Theodor Leber w 1871 roku. (pl) Neuropatia óptica hereditária de Leber ou LHON é uma doença genética, ocasionada por mudanças no DNA mitocondrial, que afeta principalmente o SNC e nervos ópticos. Leber é uma doença caracterizada pela redução da capacidade das mitocôndrias de realizar a fosforilação oxidativa e de gerar ATP. A neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON), também conhecida como Atrofia Ótica de Leber (LOA), foi descrita pela primeira vez em 1871 como uma súbita perda de visão em homens jovens com um histórico familiar de cegueira. É a mais comum das Atrofias hereditária Óptica (pt) 雷伯氏遺傳性視神經萎縮症（Leber’s hereditary optic neuropathy，簡稱LHON）是一種疾病，患者视网膜和其轴突退化，造成急性或亞急性失明。此疾病常發生在年輕男性。突變的基因位於粒線體基因組，而胚胎的粒線體都來自卵子，因此該突變僅由母系遺傳，男性並不會把致病基因傳給子代。LHON通常是由以下三種粒線體DNA點突變的其中一種造成：第11778號核苷酸由G突變為A、第3460號由G突變為A、或第14484號由T轉變為C，這幾個突變分別位於電子傳遞鏈複合體I的ND4、ND1和ND6蛋白質次單元的基因中，負責粒線體內氧化磷酸化的進行。 (zh) |
| dbo:diseasesDB | 7340 |
| dbo:icd10 | H47.2 |
| dbo:icd9 | 377.16 |
| dbo:meshId | D029242 |
| dbo:omim | 535000 (xsd:integer) |
| dbo:thumbnail | wiki-commons:Special:FilePath/Mitochondrial.svg?width=300 |
| dbo:wikiPageExternalLink | http://ifond.org/kerrison.php3 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/%3Fterm=norrie/ |
| dbo:wikiPageID | 1892610 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 41572 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1120270501 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Cardiac_arrhythmia dbr:Quebec dbr:Mutation dbr:NADH_dehydrogenase dbr:Neuron-specific_enolase dbr:Nucleotide dbr:MT-ND1 dbr:MT-ND4 dbr:MT-ND4L dbr:MT-ND6 dbr:Prevalence dbr:Allotopic_expression dbc:Disorders_of_optic_nerve_and_visual_pathways dbr:Cytoplasmic_hybrid dbr:DNA dbr:Visual_acuity dbr:Visual_evoked_potentials dbr:Vitamin_E dbr:Infrared dbr:Penetrance dbr:Perimetry dbr:Estrogen dbr:Genetic_counseling dbr:Genome dbr:Nerve_fiber_layer dbr:Gene dbr:Glutathione dbr:Minocycline dbr:Mitochondria dbr:Multiple_sclerosis dbr:Toxic_and_Nutritional_Optic_Neuropathy dbr:Apoptosis dbr:Light_therapy dbr:Color_vision dbr:Embryo dbr:Fundus_(eye) dbr:Hormone_replacement_therapy dbr:Point_mutation dbr:Tocotrienol dbr:Marcus_Gunn_pupil dbr:Brimonidine dbr:Thymidine dbr:Thymine dbr:Codon dbr:Glaucoma dbr:Lateral_geniculate_nucleus dbr:Adenine dbr:Adenosine dbr:Alleles dbr:Curcumin dbr:Cyanocobalamin dbr:Cytosine dbr:Amaurosis dbr:Ovum dbr:Oxidative_phosphorylation dbc:Mitochondrial_diseases dbr:Founder_effect dbr:Ischemic_optic_neuropathy dbr:Mitochondrial_genome dbr:Retinal_ganglion_cell dbr:Guanine dbr:Haplogroup dbr:Histidine dbr:Hypertensive_crisis dbr:Arginine dbr:Superoxide dbr:Heteroplasmy dbr:Mitochondrial_DNA dbr:Axon dbr:Free_radical dbr:Human_eye dbr:Human_mitochondrial_genetics dbr:Dominant_optic_atrophy dbr:Idebenone dbr:Optical_coherence_tomography dbr:Reactive_oxygen_species dbr:Viral_vector dbr:Neurofilament dbr:Theodor_Leber dbr:Toxic_and_nutritional_optic_neuropathy dbr:Scotoma dbr:Superoxide_dismutase dbr:Nipride dbr:Electron_transfer_chain dbr:Electroretinogram dbr:Fundoscopy dbr:Optic_atrophy dbr:Contrast_sensitivity dbr:Complex_I dbr:Anti-hypertensive dbr:Neuro-ophthalmologist dbr:Nitroprusside |
| dbp:caption | Leber's hereditary optic neuropathy has a mitochondrial inheritance pattern. (en) |
| dbp:diseasesdb | 7340 (xsd:integer) |
| dbp:frequency | 1 (xsd:integer) |
| dbp:icd | 377.160000 (xsd:double) (en) H47.2 (en) |
| dbp:meshid | D029242 (en) |
| dbp:name | Leber's hereditary optic neuropathy (en) |
| dbp:omim | 535000 (xsd:integer) |
| dbp:synonyms | Leber hereditary optic atrophy (en) |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Citation_needed dbt:Cite_journal dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Medical_resources dbt:Reflist dbt:Short_description dbt:Eye_pathology dbt:Mitochondrial_diseases dbt:NLM |
| dbp:wordnet_type | http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/synset-disease-noun-1 |
| dct:subject | dbc:Disorders_of_optic_nerve_and_visual_pathways dbc:Mitochondrial_diseases |
| rdf:type | owl:Thing wikidata:Q12136 yago:WikicatNeurologicalDisorders yago:Abstraction100002137 yago:Attribute100024264 yago:Condition113920835 yago:Disease114070360 yago:Disorder114052403 yago:GeneticDisease114151139 yago:IllHealth114052046 yago:Illness114061805 yago:NervousDisorder114084880 yago:PathologicalState114051917 yago:PhysicalCondition114034177 yago:WikicatGeneticDisorders dbo:Disease yago:State100024720 yago:WikicatDisordersOfOpticNerveAndVisualPathways umbel-rc:AilmentCondition |
| rdfs:comment | اعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري هو مرض موروث بالميتوكوندريا (ينتقل من الأم إلى الذرية) يسبب تنكس عصبونات الشبكية ومحاورها ما يؤدي إلى فقدان حاد أو تحت الحاد للرؤية المركزية؛ يصيب بالدرجة الأولى الذكور البالغين الشباب. لا ينتقل اعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري إلا من خلال الأم، لأنه يرجع في المقام الأول إلى طفرات في جينوم الميتوكوندريا (لا النواة)، وتساهم البويضة فقط في نقل الميتوكوندريا إلى الجنين. يكون اعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري عادةً ناتجًا عن واحدة من ثلاث طفرات نقطية ممرضة في دنا الميتوكوندريا. تكون هذه الطفرات في مواقع النوكليوتيدات 11778 غوانين بدل أدينين، و3460 غوانين بدل أدينين، و14484 ثايمين بدل سايتوسين، على التوالي في الجينات الفرعية ND4 وND1 وND6 من المعقد الأول لسلسلة الفسفرة التأكسدية في الميتوكوندريا. لا يمكن للرجال نقل المرض إلى ذريتهم. (ar) H κληρονομική οπτική νευροπάθεια Λέμπερ (Leber's hereditary optic neuropathy, ή αλλιώς συντομογραφικά, νόσος LHON) είναι σοβαρή κληρονομική, νευροεκφυλιστική νόσος, που προσβάλλει το οπτικό νεύρο των οφθαλμών, και συχνότατα χαρακτηρίζεται από ξαφνική και ταχύτατη απώλεια όρασης σε νεαρούς ασθενείς. (el) La neuropathie optique de Leber est une neuropathie optique d'origine génétique qui commence habituellement par une diminution progressive indolore et bilatérale de la vision chez des patients jeunes. (fr) レーベル遺伝性視神経症（れーべるいでんせいししんけいしょう、英: Leber's hereditary optic neuropathy (LHON)）はミトコンドリア病の一種の眼疾患で、。ATPの合成不全が原因である。しかし、男性好発性、視神経限局性、遅発性発症等の理由は未解明。 (ja) Lebers opticusatrofie (LOA) is een overerfelijke oogziekte (van de moeder op al haar kinderen) die leidt tot een zeer snel verlies van het centrale zicht. De ziekte is voor het eerst beschreven door . LOA is totaal iets anders dan amaurosis congenita van Leber (Lebers amaurosis) en idiopathische stellate neuroretinitis van Leber. Alle drie de aandoeningen staan ook wel bekend onder de naam "ziekte van Leber". Dit is verwarrend want zij hebben niets met elkaar te maken. (nl) Neuropatia óptica hereditária de Leber ou LHON é uma doença genética, ocasionada por mudanças no DNA mitocondrial, que afeta principalmente o SNC e nervos ópticos. Leber é uma doença caracterizada pela redução da capacidade das mitocôndrias de realizar a fosforilação oxidativa e de gerar ATP. A neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON), também conhecida como Atrofia Ótica de Leber (LOA), foi descrita pela primeira vez em 1871 como uma súbita perda de visão em homens jovens com um histórico familiar de cegueira. É a mais comum das Atrofias hereditária Óptica (pt) 雷伯氏遺傳性視神經萎縮症（Leber’s hereditary optic neuropathy，簡稱LHON）是一種疾病，患者视网膜和其轴突退化，造成急性或亞急性失明。此疾病常發生在年輕男性。突變的基因位於粒線體基因組，而胚胎的粒線體都來自卵子，因此該突變僅由母系遺傳，男性並不會把致病基因傳給子代。LHON通常是由以下三種粒線體DNA點突變的其中一種造成：第11778號核苷酸由G突變為A、第3460號由G突變為A、或第14484號由T轉變為C，這幾個突變分別位於電子傳遞鏈複合體I的ND4、ND1和ND6蛋白質次單元的基因中，負責粒線體內氧化磷酸化的進行。 (zh) Die Lebersche Optikusatrophie (Synonym: Leber's hereditary optic neuropathy (LHON), Lebersche Hereditäre Optikus-Neuropathie, Lebersche hereditäre Optikusatrophie oder Leber Optikusatrophie) ist eine seltene, neurodegenerative Erbkrankheit der Ganglienzellen des Sehnervs und gehört zur Gruppe der Mitochondriopathien. Einem anfänglich oft einseitigen schmerzlosen schwerem Visusverlust bis zur Erblindung eines Auges folgt innerhalb von Wochen bis maximal neun Monaten in der Regel auch das andere Auge. Gelegentlich treten auch extra-okuläre Symptome auf, was manchmal als „LHON plus“ bezeichnet wird. (de) La Neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL) o Atrofia óptica de Leber es una degeneración de los gangliocitos de la retina y sus axones, heredada mitocondrialmente (de la madre a todos sus hijos), que conlleva una pérdida aguda o subaguda de visión central. Esto afecta predominantemente a varones adultos jóvenes. Sin embargo la NOHL sólo se transmite a través de la madre ya que se debe principalmente a mutaciones en el genoma mitocondrial (no el nuclear) y sólo el óvulo aporta mitocondrias al embrión. La NOHL se debe habitualmente a una de tres posibles mutaciones puntuales patogénicas en el ADN mitocondrial. Estas mutaciones afectan a los nucleótidos de las posiciones 11.778, 3.460 y 14.484, respectivamente en los genes de las subunidades ND4, ND1 y ND6, del complejo I de la cadena (es) Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) is a mitochondrially inherited (transmitted from mother to offspring) degeneration of retinal ganglion cells (RGCs) and their axons that leads to an acute or subacute loss of central vision; it predominantly affects young adult males. LHON is transmitted only through the mother, as it is primarily due to mutations in the mitochondrial (not nuclear) genome, and only the egg contributes mitochondria to the embryo. LHON is usually due to one of three pathogenic mitochondrial DNA (mtDNA) point mutations. These mutations are at nucleotide positions 11778 G to A, 3460 G to A and 14484 T to C, respectively in the ND4, ND1 and ND6 subunit genes of complex I of the oxidative phosphorylation chain in mitochondria. Men cannot pass on the disease to their off (en) La neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) è una malattia ereditaria mitocondriale (trasmessa nella quasi totalità dei casi dalla madre alla prole) delle (RGC) e dei loro assoni che porta a una perdita acuta o subacuta della visione centrale; questo colpisce prevalentemente i maschi adulti giovani. La LHON viene trasmessa attraverso la madre, poiché è dovuta principalmente a mutazioni nel genoma mitocondriale (non nucleare) e solo l'uovo contribuisce ai mitocondri all'embrione. La LHON è solitamente dovuta a una di tre mutazioni puntiformi patogene del DNA mitocondriale (mtDNA). Queste mutazioni sono nelle posizioni nucleotidiche 11778 G ad A, 3460 G ad A e 14484 T a C, rispettivamente nei geni della subunità ND4, ND1 e ND6 del complesso I della catena di fosforilazione ossidativa ne (it) Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera (ang. Leber's hereditary optic neuropathy, LHON) – choroba mitochondrialna. Na obraz kliniczny LHON składa się zanik nerwów wzrokowych w wyniku zwyrodnienia komórek zwojowych siatkówki i ich aksonów. Choroba jest spowodowana różnymi mutacjami w mitochondrialnym DNA (mtDNA). Mutacje dotyczą genów: MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L, i MT-ND6. 95% pacjentów ma jedną z trzech mutacji: m.3460G>A, m.11778G>A albo m.14484T>C. Chorują przede wszystkim młodzi mężczyźni; choroba ujawnia się przeważnie w 10.-20. roku życia. Częstość choroby w Wielkiej Brytanii i Finlandii szacuje się na 1:30 000-1:50 000. Inne objawy które mogą towarzyszyć chorobie to zaburzenia w układzie bodźcoprzewodzącym serca, ataksja, neuropatia obwodowa i encefalopatia; zespół taki określa (pl) Наследственная оптическая нейропатия LHON Лебера, или атрофия зрительного нерва Лебера , является наследственной (передаётся от матери к потомству) митохондриальной дегенерацией ганглионарных клеток (РСК) сетчатки и их аксонов, что приводит к острой или почти острой потере центрального зрения; это влияет преимущественно на молодых мужчин. Тем не менее, LHON передается только по материнской линии, прежде всего, из-за мутаций (не ядерных) в митохондриальном геноме, и только яйцеклетка способствует митохондрии в зародыше. LHON, как правило, связана с одной из трех патогенных митохондриальных ДНК (мтДНК) точечных мутаций. Эти мутации действуют на нуклеотиды и репозиционируют 11778 G в А , 3460 G в А и 14484 T в C, соответственно, в ND4, ND1 и Nd6 субъединицах генов в комплексе I окислительног (ru) |
| rdfs:label | اعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري (ar) Lebersche Optikusatrophie (de) Κληρονομική οπτική νευροπάθεια Λέμπερ (el) Neuropatía óptica hereditaria de Leber (es) Neuropathie optique de Leber (fr) Leber's hereditary optic neuropathy (en) Neuropatia ottica ereditaria di Leber (it) レーベル遺伝性視神経症 (ja) Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera (pl) Lebers opticusatrofie (nl) Neuropatia óptica hereditária de Leber (pt) Наследственная оптическая нейропатия Лебера (ru) 雷伯氏遺傳性視神經萎縮症 (zh) |
| owl:sameAs | freebase:Leber's hereditary optic neuropathy yago-res:Leber's hereditary optic neuropathy wikidata:Leber's hereditary optic neuropathy dbpedia-ar:Leber's hereditary optic neuropathy dbpedia-de:Leber's hereditary optic neuropathy dbpedia-el:Leber's hereditary optic neuropathy dbpedia-es:Leber's hereditary optic neuropathy dbpedia-fa:Leber's hereditary optic neuropathy dbpedia-fi:Leber's hereditary optic neuropathy dbpedia-fr:Leber's hereditary optic neuropathy http://hy.dbpedia.org/resource/Լեբերի_ժառանգական_տեսողական_նեյրոպատիա dbpedia-it:Leber's hereditary optic neuropathy dbpedia-ja:Leber's hereditary optic neuropathy dbpedia-nl:Leber's hereditary optic neuropathy dbpedia-pl:Leber's hereditary optic neuropathy dbpedia-pt:Leber's hereditary optic neuropathy dbpedia-ru:Leber's hereditary optic neuropathy http://tt.dbpedia.org/resource/Нәселле_оптик_Лебер_нейропатиясе dbpedia-zh:Leber's hereditary optic neuropathy https://global.dbpedia.org/id/JDgN |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:Leber's_hereditary_optic_neuropathy?oldid=1120270501&ns=0 |
| foaf:depiction | wiki-commons:Special:FilePath/Mitochondrial.svg |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:Leber's_hereditary_optic_neuropathy |
| foaf:name | Leber's hereditary optic neuropathy (en) |
| is dbo:wikiPageDisambiguates of | dbr:Leber |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:Leber's_optic_neuropathy dbr:Leber's_Hereditary_Optic_Neuropathy dbr:Frenchman_Disease dbr:LHON dbr:Leber's_disease dbr:Optic_atrophy,_hereditary,_leber dbr:Leber'_s_atrophy dbr:Leber's_Disease dbr:Leber's_Hereditary_Optic_Atrophy dbr:Leber's_Hereditary_Optic_Neuropathy,_(LHON) dbr:Leber's_hereditary_optic_atrophy dbr:Leber's_optic_atrophy dbr:Leber_Hereditary_Optic_Atrophy dbr:Leber_hereditary_optic_atrophy dbr:Leber_hereditary_optic_neuropathy dbr:Leber_optic_atrophy dbr:Hereditary_optic_neuroretinopathy |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:Behr_syndrome dbr:FOXRED1 dbr:MELAS_syndrome dbr:Mitochondrial_disease dbr:MT-ATP6 dbr:MT-ATP8 dbr:MT-ND1 dbr:MT-ND2 dbr:MT-ND3 dbr:MT-ND4 dbr:MT-ND5 dbr:MT-ND6 dbr:Mendelian_traits_in_humans dbr:Allotopic_expression dbr:Antisense_therapy dbr:Cytochrome_c_oxidase_subunit_I dbr:Cytochrome_c_oxidase_subunit_III dbr:Inflammatory_demyelinating_diseases_of_the_central_nervous_system dbr:Protofection dbr:Genetic_disorder dbr:Optic_neuropathy dbr:Mitochondrion dbr:Hagemoser–Weinstein–Bresnick_syndrome dbr:Michael_Anthony_Simon dbr:Leber dbr:NADH_dehydrogenase_(ubiquinone),_alpha_1 dbr:Noah_Malone dbr:Chronic_relapsing_inflammatory_optic_neuropathy dbr:Haplogroup_J_(mtDNA) dbr:ACAD9 dbr:Jeremy_McClure dbr:Leber_congenital_amaurosis dbr:Heteroplasmy dbr:Idebenone dbr:Optic_nerve dbr:Optic_neuritis dbr:Wolff–Parkinson–White_syndrome dbr:Selfish_genetic_element dbr:NDUFA11 dbr:Eye_disease dbr:Lohn dbr:Theodor_Leber dbr:Toxic_and_nutritional_optic_neuropathy dbr:NDUFAF1 dbr:NDUFAF2 dbr:NDUFAF5 dbr:NDUFS1 dbr:NDUFS2 dbr:NDUFS4 dbr:NDUFS7 dbr:NDUFV1 dbr:NDUFV2 dbr:NUBPL dbr:Tim_Cordes dbr:NDUFAF3 dbr:NDUFAF4 dbr:Leber's_optic_neuropathy dbr:Vision_Institute dbr:Mother's_curse dbr:Multiple_sclerosis_research dbr:TMEM126B dbr:Leber's_Hereditary_Optic_Neuropathy dbr:Frenchman_Disease dbr:LHON dbr:Leber's_disease dbr:Optic_atrophy,_hereditary,_leber dbr:Leber'_s_atrophy dbr:Leber's_Disease dbr:Leber's_Hereditary_Optic_Atrophy dbr:Leber's_Hereditary_Optic_Neuropathy,_(LHON) dbr:Leber's_hereditary_optic_atrophy dbr:Leber's_optic_atrophy dbr:Leber_Hereditary_Optic_Atrophy dbr:Leber_hereditary_optic_atrophy dbr:Leber_hereditary_optic_neuropathy dbr:Leber_optic_atrophy dbr:Hereditary_optic_neuroretinopathy |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:Leber's_hereditary_optic_neuropathy |
