Lysosomal storage disease (original) (raw)

About DBpedia

أمراض الاختزان في الجسميات الحالة (بالإنجليزية: Lysosomal storage diseases)‏ هي مجموعة من حوالي 50 مرضا استقلابيا نادرا وراثيا ناتجة من خلل في وظائف الجسميات الحالة.

thumbnail

Property Value
dbo:abstract أمراض الاختزان في الجسميات الحالة (بالإنجليزية: Lysosomal storage diseases)‏ هي مجموعة من حوالي 50 مرضا استقلابيا نادرا وراثيا ناتجة من خلل في وظائف الجسميات الحالة. (ar) Les malalties per emmagatzematge lisosòmic o per dipòsit lisosòmic, són un grup de trastorns hereditaris, que produeixen els seus primers símptomes generalment en la infantesa o adolescència, escurçant l'expectativa de vida i provocant graus variables de discapacitat en les persones afectades. Són causades per alteracions genètiques que comporten un mal funcionament dels enzims lisosòmics, la qual cosa provoca l'acumulació anormal de diferents substàncies no metabolitzades en els lisosomes amb el consegüent dany funcional de la cèl·lula i la seva mort tard o d'hora per autofàgia o apoptosi. (ca) Lysosomale Speicherkrankheiten (LSK) sind eine Gruppe von etwa 45 erblich bedingten Stoffwechselerkrankungen, die durch Fehlfunktionen im Lysosom ausgelöst werden. Die Erkrankungen sind monogenetisch. In der angelsächsischen Fachliteratur wird meist der Begriff Lysosomal Storage Diseases (LSDs) verwendet. (de) Las enfermedades de almacenamiento lisosómico, atesoramiento lisosomal​​ o depósito lisosomal, son un grupo de trastornos hereditarios, que producen sus primeros síntomas generalmente en la niñez o adolescencia, acortando la expectativa de vida y provocando grados variables de discapacidad en las personas afectadas. Están causadas por una alteración genética y mal funcionamiento de las enzimas lisosomales, lo cual provoca la acumulación de diferentes sustancias no metabolizadas en el lisosoma con alteración de la función y muerte celular.​ (es) Las enfermedades lisosómicas son enfermedades derivadas del mal funcionamiento de los lisosomas, sobre todo debido a problemas con las enzimas que contiene. Pueden deberse a la disfunción de alguna enzima lisosómica o a la liberación incontrolada de dichos enzimas en el citosol, lo que produce la lisis de la célula. (es) Lysosomal storage diseases (LSDs; /ˌlaɪsəˈsoʊməl/) are a group of over 70 rare inherited metabolic disorders that result from defects in lysosomal function. Lysosomes are sacs of enzymes within cells that digest large molecules and pass the fragments on to other parts of the cell for recycling. This process requires several critical enzymes. If one of these enzymes is defective due to a mutation, the large molecules accumulate within the cell, eventually killing it. Lysosomal storage disorders are caused by lysosomal dysfunction usually as a consequence of deficiency of a single enzyme required for the metabolism of lipids, glycoproteins (sugar-containing proteins), or so-called mucopolysaccharides. Individually, lysosomal storage diseases occur with incidences of less than 1:100,000; however, as a group, the incidence is about 1:5,000 – 1:10,000. Most of these disorders are autosomal recessively inherited such as Niemann–Pick disease, type C, but a few are X-linked recessively inherited, such as Fabry disease and Hunter syndrome (MPS II). The lysosome is commonly referred to as the cell's recycling center because it processes unwanted material into substances that the cell can use. Lysosomes break down this unwanted matter by enzymes, highly specialized proteins essential for survival. Lysosomal disorders are usually triggered when a particular enzyme exists in too small an amount or is missing altogether. When this happens, substances accumulate in the cell. In other words, when the lysosome does not function normally, excess products destined for breakdown and recycling are stored in the cell. Like other genetic disorders, individuals inherit lysosomal storage diseases from their parents. Although each disorder results from different gene mutations that translate into a deficiency in enzyme activity, they all share a common biochemical characteristic – all lysosomal disorders originate from an abnormal accumulation of substances inside the lysosome. Lysosomal storage diseases affect mostly children and they often die at a young age, many within a few months or years of birth. (en) Une maladie lysosomale est une maladie, généralement génétique, de l'enfant et de l'adulte, en rapport avec le fonctionnement anormal d'une des enzymes contenues dans le lysosome. On dénombre une cinquantaine de maladies lysosomales, dont le point commun est une déficience génétique aboutissant au dysfonctionnement du lysosome. Les lysosomes sont des organites du cytoplasme qui contiennent des enzymes (spécifiquement, des hydrolases acides) qui sont chargées d'assimiler les déchets (appelés métabolites) produits par les cellules. Cette assimilation est le travail de protéines produite par le lysosome. Pour chacune des maladies lysosomales, un défaut d'un gène spécifique entraîne la non production ou la production insuffisante de la protéine chargée de l'assimilation des métabolites. Les métabolites s'accumulent alors, entraînant le dysfonctionnement des organes concernés. La plupart de ces maladies sont évolutives et polyhandicapantes. Elles entraînent des handicaps physiques, et neurologique pour certaines d'entre elles. Il s'agit dans tous les cas de maladies rares. (fr) Le malattie da accumulo lisosomiale o LSD (acronimo dall'inglese Lysosomial Storage Disease) sono un'eterogenea famiglia di patologie, circa 50, dovute a diversi tipi di difetti genetici, accomunate dalla caratteristica di determinare un accumulo di metaboliti o sostanze nei lisosomi con conseguente perdita di funzionalità cellulare.Le cause di queste patologie sono sempre da ricondurre ad un'anomalia genetica, trasmessa con modalità autosomica recessiva oppure di tipo X-linked recessivo, come la malattia di Fabry e la sindrome di Hunter (MPS II). (it) ライソゾーム病（リソソーム病、リソゾーム病、リソソーム蓄積症、英: lysosomal storage disease）は、細胞内にある小器官の一つであるライソゾーム （lysosome）に関連した酵素が欠損しているために、分解されるべき物質が老廃物として体内に蓄積してしまう先天代謝異常疾患の総称である。 (ja) Lizosomalne choroby spichrzeniowe, choroby lizosomalne, choroby spichrzania lizosomalnego – grupa chorób uwarunkowanych genetycznie, w których na skutek braku aktywności jednego z enzymów dochodzi do spichrzania różnych substancji w lizosomach. (pl) Lysosomale stapelingsziekten zijn stofwisselingsziekten waarbij afvalstoffen zich opstapelen in een lysosoom als gevolg van het ontbreken of slecht werken van een enzym dat nodig is om afvalstoffen af te breken. Afhankelijk van welke stof niet kan worden afgebroken geeft dit verschillende, vaak ernstige, lichamelijke problemen met een progressief verloop. Hierbij kunnen ook de hersenen op korte of langere termijn schade oplopen. (nl) As doenças de depósito lisossômico são um grupo de aproximadamente 40 raros distúrbios metabólicos hereditários que resultam de defeitos na função dos lisossomos. A doença de Tay-Sachs foi o primeiro desses transtornos a ser descrito, em 1881, seguido pela doença de Gaucher em 1882 e doença de Fabry, em 1898. No final dos anos 1950 e 1960, Duve e colaboradores, utilizando técnicas de fracionamento celular, citológico estudos e análises bioquímicas, identificaram e caracterizaram os lisossomos como uma organela celular responsável pela digestão intracelular e reciclagem de macromoléculas. Esta foi a descoberta científica que possibilitou a compreensão da base fisiológica das doenças de depósito lisossômico. (pt) Лізосомні хвороби накопичення (англ. Lysosomal Storage Diseases) — загальна назва групи досить рідкісних спадкових захворювань, які характеризуються порушенням внутрішньоклітинного розщеплення сполук, що містять вуглеводи, що пов'язано з порушенням функції внутрішньоклітинних органел лізосом у результаті генетично обумовленого дефіциту ферментів, що веде до накопичення макромолекул (наприклад, глікогену, глікозаміногліканів) у різних органах і тканинах організму. Лізосомні хвороби накопичення об'єднують безліч хвороб накопичення ліпідів, (наприклад, мукополісахаридоз VI типу, або синдром Марото-Ламі, що лікується за допомогою галсульфази), муколіпідози, хвороби накопичення глікопротеїнів, глікогенози та інші. Найчастіше ферментна недостатність має під собою аутосомно-рецесивну основу, за винятком мукополісахаридозу Хантера (МПС II), що успадковується як зчеплена з Х-хромосомою рецесивна ознака, і хвороби Фабрі — захворювання, зчепленого з Х-хромосомою, що досить часто проявляється у жінок, але в легкій формі. (uk) Лизосо́мные боле́зни накопле́ния (англ. Lysosomal Storage Diseases) — общее название группы весьма редких наследственных заболеваний, вызванных нарушением функции внутриклеточных органелл лизосом. Эти одномембранные органоиды являются частью эндомембранной системы клетки и специализируются на внутриклеточном расщеплении веществ: гликогена, гликозаминогликанов, гликопротеинов и других. Лизосомные болезни накопления вызываются генетически обусловленным дефицитом ферментов лизосом, что приводит к накоплению макромолекул, являющихся субстратом этих ферментов, в различных органах и тканях организма. Данная группа объединяет мукополисахаридозы, муколипидозы, гликогенозы, болезни накопления липидов, гликопротеинов и других макромолекул. (ru) 溶小體儲積症 (LSDs) 是一群約50種罕見遺傳性代謝疾病，是由於溶小體功能的缺陷所造成的。 溶小體是細胞中的代謝小泡，它們消化大分子，並將剩下的片段傳給細胞中的其它部分，以進行再利用。此一過程需要幾種關鍵的酵素。如果其中一種酵素由於突變而有缺陷，大分子們就會聚積在細胞中，最後使細胞死亡。 溶小體儲積症是由於溶小體的功能障礙所引起，通常是由於代謝以下物質的酵素之一不足所造成：脂質、醣蛋白、黏多醣。個別發生率約1:40,000-1:1,000,000；而整體而言LSD發生率約1:5,000-1:7,700。 這些疾病大多是體染色體隱性遺傳，例如尼曼匹克症( 鞘髓磷脂儲積症 Niemann-Pick disease, type C)。然而有部分為性聯隱性( X-linked recessive ) 遺傳，例如法布瑞氏症 ( Fabry disease ) 及韓特氏症 ( Hunter syndrome , MPS II). 溶小體通常被認為是細胞的循環再利用中心，將不再需要的材料加工成可利用的物質。這是經由酶的作用。溶小體的疾病通常是由於某種酵素不足或完全缺失。這時，不再需要的物質會堆積在細胞中。換句話說，當溶小體無法正常工作時，原本應該被分解並循環利用的物質便會過量的堆積在細胞中。 (zh)
dbo:icd10 - E77. E75.
dbo:meshId D016464
dbo:thumbnail wiki-commons:Special:FilePath/Gaucher_disease_-_very_high_mag.jpg?width=300
dbo:wikiPageID 580526 (xsd:integer)
dbo:wikiPageLength 18009 (xsd:nonNegativeInteger)
dbo:wikiPageRevisionID 1110580382 (xsd:integer)
dbo:wikiPageWikiLink dbr:Cardiac dbr:Sandhoff_disease dbr:Sanfilippo_syndrome dbr:Schindler_disease dbr:Enzyme_replacement_therapy dbr:NPC1 dbr:NPC2 dbr:Membrane_transport_protein dbr:Metachromatic_leukodystrophy dbr:Morquio dbr:Santavuori–Haltia_disease dbr:Blindness dbr:Dementia dbr:Hurler–Scheie_syndrome dbr:Hyaluronidase dbr:Beta-galactosidase dbr:Beta-mannosidosis dbr:Cytoplasm dbr:Deafness dbr:Leukodystrophy dbr:Sphingolipidoses dbr:Gene_therapy dbr:Genetic_disorder dbr:Oligosaccharide dbr:Enzyme dbr:Gaucher's_disease dbr:Glycogen_storage_disease_type_II dbr:Glycolipids dbr:Mucopolysaccharidoses dbr:Maroteaux–Lamy_syndrome dbc:Autosomal_recessive_disorders dbr:Batten_disease dbr:Macromolecules dbr:Calcium_channel_opener dbr:Fucosidosis dbr:Gangliosides dbr:PPT1 dbr:Micrograph dbr:Autosomal_recessive dbc:Neurological_disorders_in_children dbr:GM2-gangliosidosis,_AB_variant dbr:Galactosialidosis dbr:Gangliosidosis dbr:H&E_stain dbr:Lipid dbr:Lipid_storage_disorder dbr:Sulfatidosis dbr:Alpha-galactosidase dbr:Ambroxol dbr:Cystinosis dbr:Alpha-mannosidosis dbr:Fabry_disease dbr:Niemann–Pick_disease dbr:Niemann–Pick_disease,_type_C dbr:Parkinson's_disease dbr:Danon_disease dbr:Farber_disease dbr:Glucocerebroside dbr:Glycoprotein dbr:Glycoproteinosis dbr:Protein dbc:Inborn_errors_of_metabolism dbr:Intracellular dbr:Jansky–Bielschowsky_disease dbr:Tay–Sachs_disease dbr:Hunter_syndrome dbr:Hurler_syndrome dbc:Lysosomal_storage_diseases dbc:X-linked_recessive_disorders dbr:Hepatomegaly dbr:Tissue_paper dbr:Wolman_disease dbr:Aspartylglucosaminuria dbr:Splenomegaly dbr:Pulmonary dbr:Cytological dbr:ICD dbr:Infantile_free_sialic_acid_storage_disease dbr:Krabbe_disease dbr:Kufs_disease dbr:Metabolism dbr:Cathepsin_A dbr:Ceramidase dbr:Seizures dbr:CLN3 dbr:CLN5 dbr:CLN6 dbr:CLN8 dbr:Mucopolysaccharidosis dbr:Multiple_sulfatase_deficiency dbr:Sly_syndrome dbr:Sialin dbr:I-cell_disease dbr:Lysosomal_acid_lipase_deficiency dbr:Lysosome dbr:Substrate_reduction_therapy dbr:Mannosidosis dbr:Scheie_syndrome dbr:Salla_disease dbr:Mucolipidosis dbr:Mucolipidosis_type_IV dbr:Phosphotransferase dbr:Cholesteryl_ester_storage_disease dbr:Sialidosis dbr:Pycnodysostosis dbr:N-acetylglucosamine-1-phosphate_transferase dbr:Metabolic_disorders dbr:Molecular_chaperone_therapy dbr:Posttranslational_modification dbr:Bone_marrow_transplantation dbr:Lipidoses dbr:Ganglioside_GM2_activator_protein dbr:Gangliosidoses dbr:GM1_gangliosidosis dbr:GM2_gangliosidosis dbr:Tay–Sachs dbr:Gaucher_disease dbr:Hurler_disease dbr:Pompe_disease dbr:CLN4 dbr:CTSD dbr:Mucopolysaccharide dbr:Neuronal_ceroid_lipofuscinoses dbr:Umbilical_cord_blood dbr:Sphingolipid_activator_protein dbr:Sphingomyelinase dbr:TPP1 dbr:X-linked_recessive dbr:CLN7 dbr:Chaperone_therapy
dbp:caption Micrograph of Gaucher disease, with cells that have the characteristic crumpled tissue paper-like cytoplasm. H&E stain. (en)
dbp:icd (en) - (en) E77. (en) E75. (en)
dbp:meshid D016464 (en)
dbp:name Lysosomal storage disease (en)
dbp:wikiPageUsesTemplate dbt:Mucopolysaccharidoses dbt:Authority_control dbt:Cn dbt:IPAc-en dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Medical_resources dbt:Reflist dbt:Glycoproteinoses dbt:Lipid_storage_disorders
dbp:wordnet_type http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/synset-disease-noun-1
dcterms:subject dbc:Autosomal_recessive_disorders dbc:Neurological_disorders_in_children dbc:Inborn_errors_of_metabolism dbc:Lysosomal_storage_diseases dbc:X-linked_recessive_disorders
gold:hypernym dbr:Group
rdf:type owl:Thing wikidata:Q12136 yago:WikicatMetabolicDisorders yago:Abstraction100002137 yago:Attribute100024264 yago:Condition113920835 yago:Disease114070360 yago:Disorder114052403 yago:GeneticDisease114151139 yago:IllHealth114052046 yago:Illness114061805 yago:MetabolicDisorder114084502 yago:PathologicalState114051917 yago:PhysicalCondition114034177 yago:WikicatGeneticDisorders dbo:Band dbo:Disease yago:State100024720 umbel-rc:AilmentCondition
rdfs:comment أمراض الاختزان في الجسميات الحالة (بالإنجليزية: Lysosomal storage diseases)‏ هي مجموعة من حوالي 50 مرضا استقلابيا نادرا وراثيا ناتجة من خلل في وظائف الجسميات الحالة. (ar) Les malalties per emmagatzematge lisosòmic o per dipòsit lisosòmic, són un grup de trastorns hereditaris, que produeixen els seus primers símptomes generalment en la infantesa o adolescència, escurçant l'expectativa de vida i provocant graus variables de discapacitat en les persones afectades. Són causades per alteracions genètiques que comporten un mal funcionament dels enzims lisosòmics, la qual cosa provoca l'acumulació anormal de diferents substàncies no metabolitzades en els lisosomes amb el consegüent dany funcional de la cèl·lula i la seva mort tard o d'hora per autofàgia o apoptosi. (ca) Lysosomale Speicherkrankheiten (LSK) sind eine Gruppe von etwa 45 erblich bedingten Stoffwechselerkrankungen, die durch Fehlfunktionen im Lysosom ausgelöst werden. Die Erkrankungen sind monogenetisch. In der angelsächsischen Fachliteratur wird meist der Begriff Lysosomal Storage Diseases (LSDs) verwendet. (de) Las enfermedades de almacenamiento lisosómico, atesoramiento lisosomal​​ o depósito lisosomal, son un grupo de trastornos hereditarios, que producen sus primeros síntomas generalmente en la niñez o adolescencia, acortando la expectativa de vida y provocando grados variables de discapacidad en las personas afectadas. Están causadas por una alteración genética y mal funcionamiento de las enzimas lisosomales, lo cual provoca la acumulación de diferentes sustancias no metabolizadas en el lisosoma con alteración de la función y muerte celular.​ (es) Las enfermedades lisosómicas son enfermedades derivadas del mal funcionamiento de los lisosomas, sobre todo debido a problemas con las enzimas que contiene. Pueden deberse a la disfunción de alguna enzima lisosómica o a la liberación incontrolada de dichos enzimas en el citosol, lo que produce la lisis de la célula. (es) Le malattie da accumulo lisosomiale o LSD (acronimo dall'inglese Lysosomial Storage Disease) sono un'eterogenea famiglia di patologie, circa 50, dovute a diversi tipi di difetti genetici, accomunate dalla caratteristica di determinare un accumulo di metaboliti o sostanze nei lisosomi con conseguente perdita di funzionalità cellulare.Le cause di queste patologie sono sempre da ricondurre ad un'anomalia genetica, trasmessa con modalità autosomica recessiva oppure di tipo X-linked recessivo, come la malattia di Fabry e la sindrome di Hunter (MPS II). (it) ライソゾーム病（リソソーム病、リソゾーム病、リソソーム蓄積症、英: lysosomal storage disease）は、細胞内にある小器官の一つであるライソゾーム （lysosome）に関連した酵素が欠損しているために、分解されるべき物質が老廃物として体内に蓄積してしまう先天代謝異常疾患の総称である。 (ja) Lizosomalne choroby spichrzeniowe, choroby lizosomalne, choroby spichrzania lizosomalnego – grupa chorób uwarunkowanych genetycznie, w których na skutek braku aktywności jednego z enzymów dochodzi do spichrzania różnych substancji w lizosomach. (pl) Lysosomale stapelingsziekten zijn stofwisselingsziekten waarbij afvalstoffen zich opstapelen in een lysosoom als gevolg van het ontbreken of slecht werken van een enzym dat nodig is om afvalstoffen af te breken. Afhankelijk van welke stof niet kan worden afgebroken geeft dit verschillende, vaak ernstige, lichamelijke problemen met een progressief verloop. Hierbij kunnen ook de hersenen op korte of langere termijn schade oplopen. (nl) As doenças de depósito lisossômico são um grupo de aproximadamente 40 raros distúrbios metabólicos hereditários que resultam de defeitos na função dos lisossomos. A doença de Tay-Sachs foi o primeiro desses transtornos a ser descrito, em 1881, seguido pela doença de Gaucher em 1882 e doença de Fabry, em 1898. No final dos anos 1950 e 1960, Duve e colaboradores, utilizando técnicas de fracionamento celular, citológico estudos e análises bioquímicas, identificaram e caracterizaram os lisossomos como uma organela celular responsável pela digestão intracelular e reciclagem de macromoléculas. Esta foi a descoberta científica que possibilitou a compreensão da base fisiológica das doenças de depósito lisossômico. (pt) 溶小體儲積症 (LSDs) 是一群約50種罕見遺傳性代謝疾病，是由於溶小體功能的缺陷所造成的。 溶小體是細胞中的代謝小泡，它們消化大分子，並將剩下的片段傳給細胞中的其它部分，以進行再利用。此一過程需要幾種關鍵的酵素。如果其中一種酵素由於突變而有缺陷，大分子們就會聚積在細胞中，最後使細胞死亡。 溶小體儲積症是由於溶小體的功能障礙所引起，通常是由於代謝以下物質的酵素之一不足所造成：脂質、醣蛋白、黏多醣。個別發生率約1:40,000-1:1,000,000；而整體而言LSD發生率約1:5,000-1:7,700。 這些疾病大多是體染色體隱性遺傳，例如尼曼匹克症( 鞘髓磷脂儲積症 Niemann-Pick disease, type C)。然而有部分為性聯隱性( X-linked recessive ) 遺傳，例如法布瑞氏症 ( Fabry disease ) 及韓特氏症 ( Hunter syndrome , MPS II). 溶小體通常被認為是細胞的循環再利用中心，將不再需要的材料加工成可利用的物質。這是經由酶的作用。溶小體的疾病通常是由於某種酵素不足或完全缺失。這時，不再需要的物質會堆積在細胞中。換句話說，當溶小體無法正常工作時，原本應該被分解並循環利用的物質便會過量的堆積在細胞中。 (zh) Lysosomal storage diseases (LSDs; /ˌlaɪsəˈsoʊməl/) are a group of over 70 rare inherited metabolic disorders that result from defects in lysosomal function. Lysosomes are sacs of enzymes within cells that digest large molecules and pass the fragments on to other parts of the cell for recycling. This process requires several critical enzymes. If one of these enzymes is defective due to a mutation, the large molecules accumulate within the cell, eventually killing it. Lysosomal storage diseases affect mostly children and they often die at a young age, many within a few months or years of birth. (en) Une maladie lysosomale est une maladie, généralement génétique, de l'enfant et de l'adulte, en rapport avec le fonctionnement anormal d'une des enzymes contenues dans le lysosome. On dénombre une cinquantaine de maladies lysosomales, dont le point commun est une déficience génétique aboutissant au dysfonctionnement du lysosome. Les lysosomes sont des organites du cytoplasme qui contiennent des enzymes (spécifiquement, des hydrolases acides) qui sont chargées d'assimiler les déchets (appelés métabolites) produits par les cellules. Cette assimilation est le travail de protéines produite par le lysosome. Pour chacune des maladies lysosomales, un défaut d'un gène spécifique entraîne la non production ou la production insuffisante de la protéine chargée de l'assimilation des métabolites. (fr) Лизосо́мные боле́зни накопле́ния (англ. Lysosomal Storage Diseases) — общее название группы весьма редких наследственных заболеваний, вызванных нарушением функции внутриклеточных органелл лизосом. Эти одномембранные органоиды являются частью эндомембранной системы клетки и специализируются на внутриклеточном расщеплении веществ: гликогена, гликозаминогликанов, гликопротеинов и других. Лизосомные болезни накопления вызываются генетически обусловленным дефицитом ферментов лизосом, что приводит к накоплению макромолекул, являющихся субстратом этих ферментов, в различных органах и тканях организма. (ru) Лізосомні хвороби накопичення (англ. Lysosomal Storage Diseases) — загальна назва групи досить рідкісних спадкових захворювань, які характеризуються порушенням внутрішньоклітинного розщеплення сполук, що містять вуглеводи, що пов'язано з порушенням функції внутрішньоклітинних органел лізосом у результаті генетично обумовленого дефіциту ферментів, що веде до накопичення макромолекул (наприклад, глікогену, глікозаміногліканів) у різних органах і тканинах організму. (uk)
rdfs:label مرض اختزان في الجسميات الحالة (ar) Malaltia per dipòsit lisosòmic (ca) Lysosomale Speicherkrankheit (de) Enfermedad lisosómica (es) Enfermedad por depósito lisosomal (es) Malattia da accumulo lisosomiale (it) Maladie lysosomale (fr) Lysosomal storage disease (en) ライソゾーム病 (ja) Lysosomale stapelingsziekte (nl) Lizosomalne choroby spichrzeniowe (pl) Doença de depósito lisossômico (pt) Лизосомные болезни накопления (ru) 溶小體儲積症 (zh) Лізосомні хвороби накопичення (uk)
owl:sameAs freebase:Lysosomal storage disease yago-res:Lysosomal storage disease wikidata:Lysosomal storage disease wikidata:Lysosomal storage disease dbpedia-ar:Lysosomal storage disease http://bs.dbpedia.org/resource/Lizosomska_bolest_skladištenja dbpedia-ca:Lysosomal storage disease dbpedia-de:Lysosomal storage disease dbpedia-es:Lysosomal storage disease dbpedia-es:Lysosomal storage disease dbpedia-fa:Lysosomal storage disease dbpedia-fr:Lysosomal storage disease dbpedia-he:Lysosomal storage disease dbpedia-it:Lysosomal storage disease dbpedia-ja:Lysosomal storage disease dbpedia-nl:Lysosomal storage disease dbpedia-pl:Lysosomal storage disease dbpedia-pt:Lysosomal storage disease dbpedia-ru:Lysosomal storage disease dbpedia-sr:Lysosomal storage disease dbpedia-uk:Lysosomal storage disease dbpedia-zh:Lysosomal storage disease https://global.dbpedia.org/id/djjw
prov:wasDerivedFrom wikipedia-en:Lysosomal_storage_disease?oldid=1110580382&ns=0
foaf:depiction wiki-commons:Special:FilePath/Gaucher_disease_-_very_high_mag.jpg
foaf:isPrimaryTopicOf wikipedia-en:Lysosomal_storage_disease
foaf:name Lysosomal storage disease (en)
is dbo:medicalCause of dbr:Metachromatic_leukodystrophy
is dbo:wikiPageDisambiguates of dbr:LSD_(disambiguation)
is dbo:wikiPageRedirects of dbr:Lysosomal_Storage_Disease dbr:Lysosomal_storage_diseases dbr:Lysosomal_disease dbr:Lysosomal_disorder dbr:Lysosomal_disorders dbr:Lysosomal_storage_diseases,_nervous_system dbr:Lysosomal_storage_disorder dbr:Lysosomal_storage_disorders
is dbo:wikiPageWikiLink of dbr:Sanfilippo_syndrome dbr:Sangamo_Therapeutics dbr:Schindler_disease dbr:Enzyme_replacement_therapy dbr:List_of_University_of_California,_Berkeley_alumni dbr:List_of_diseases_(L) dbr:Metabolic_disorder dbr:Metachromatic_leukodystrophy dbr:Anne-Dauphine_Julliand dbr:Hurler–Scheie_syndrome dbr:GLB1 dbr:Gaucher's_disease dbr:Genzyme dbr:Conserved_sequence dbr:Maroteaux–Lamy_syndrome dbr:Andrea_Ballabio dbr:Leonard_H._Rome dbr:Prostatic_acid_phosphatase dbr:Medical_genetics_of_Jews dbr:COMU_Hospital dbr:Cerebellar_hypoplasia_(non-human) dbr:Galactosialidosis dbr:Locoweed dbr:Sulfatidosis dbr:Amicus_Therapeutics dbr:Cystinosis dbr:Dwarfism dbr:Fabry_disease dbr:Frances_Platt dbr:Niemann–Pick_disease dbr:Niemann–Pick_disease,_type_C dbr:Parkinson's_disease dbr:Farber_disease dbr:Florey_Medal dbr:Glucocerebrosidase dbr:Glycoproteinosis dbr:Granulin dbr:Joseph_D._Schulman dbr:Hepatosplenomegaly dbr:Jean_Gruenberg dbr:Tay–Sachs_disease dbr:Hunter_syndrome dbr:Hurler_syndrome dbr:Hydrops_fetalis dbr:E75 dbr:Karthi dbr:Hepatitis dbr:Inborn_errors_of_metabolism dbr:Infantile_free_sialic_acid_storage_disease dbr:Krabbe_disease dbr:CTNS_(gene) dbr:Pseudo-Hurler_polydystrophy dbr:Mucopolysaccharidosis dbr:Multiple_sulfatase_deficiency dbr:Sly_syndrome dbr:Neurological_disorder dbr:Sialidase-1 dbr:I-cell_disease dbr:LSD_(disambiguation) dbr:Lysosomal_acid_lipase_deficiency dbr:Lysosome dbr:Olipudase_alfa dbr:Translational_glycobiology dbr:Natalia_Gomez-Ospina dbr:SGSH dbr:Salla_disease dbr:Lysosomal_Storage_Disease dbr:Lysosomal_storage_diseases dbr:Sialidosis dbr:P14_deficiency dbr:PNGase_F dbr:Pycnodysostosis dbr:Sulfatide dbr:Lysosomal_disease dbr:Lysosomal_disorder dbr:Lysosomal_disorders dbr:Lysosomal_storage_diseases,_nervous_system dbr:Lysosomal_storage_disorder dbr:Lysosomal_storage_disorders
is foaf:primaryTopic of wikipedia-en:Lysosomal_storage_disease