Congenital disorder of glycosylation (original) (raw)
اضطراب الغلكزة الخلقي أو اضطراب الارتباط بالغليكوزيل الخلقي، والمعروف سابقًا باسم متلازمة البروتين السكري المفتقر للكربوهيدرات، وهو أحد العيوب الخلقية الأيضية النادرة، وفيه تكون عملية الغلكزة لمجموعة متنوعة من البروتينات و/ أو اللبيدات النسيجية ناقصة أو معيبة. تسمى اضطرابات الغلكزة الخلقية أحيانًا بمتلازمات CDG اختصارًا. يسبب هذا الاضطراب عادةً خلل خطير، ومميت في بعض الأحيان، في عمل العديد من الأعضاء المختلفة (وخاصةً الجهاز العصبي والعضلات والأمعاء) لدى الأطفال المصابين. يعتبر عوز الفوسفومانوموتاز 2 النوع الفرعي الأشيع لاضطرابات الغلكزة (ويعرف رسميًا باسم اضطراب الغلكزة الخلقي 1-أ)، إذ يؤدي الخلل الوراثي في هذا الاضطراب إلى فقدان إنزيم الفسفومانوموتاز 2، وهو الإنزيم المسؤول عن تحويل المانوز 6- فوسفات إلى المانوز -1 فوسفات.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | اضطراب الغلكزة الخلقي أو اضطراب الارتباط بالغليكوزيل الخلقي، والمعروف سابقًا باسم متلازمة البروتين السكري المفتقر للكربوهيدرات، وهو أحد العيوب الخلقية الأيضية النادرة، وفيه تكون عملية الغلكزة لمجموعة متنوعة من البروتينات و/ أو اللبيدات النسيجية ناقصة أو معيبة. تسمى اضطرابات الغلكزة الخلقية أحيانًا بمتلازمات CDG اختصارًا. يسبب هذا الاضطراب عادةً خلل خطير، ومميت في بعض الأحيان، في عمل العديد من الأعضاء المختلفة (وخاصةً الجهاز العصبي والعضلات والأمعاء) لدى الأطفال المصابين. يعتبر عوز الفوسفومانوموتاز 2 النوع الفرعي الأشيع لاضطرابات الغلكزة (ويعرف رسميًا باسم اضطراب الغلكزة الخلقي 1-أ)، إذ يؤدي الخلل الوراثي في هذا الاضطراب إلى فقدان إنزيم الفسفومانوموتاز 2، وهو الإنزيم المسؤول عن تحويل المانوز 6- فوسفات إلى المانوز -1 فوسفات. (ar) CDG bedeutet Congenital Disorders of Glycosylation, was wörtlich übersetzt angeborene Erkrankungen der Glykosylierung bedeutet. Weitere gebräuchliche Bezeichnung für diese Erkrankungen ist Dystroglykanopathie. Glykosylierung ist die Verknüpfung von Zuckerketten mit unterschiedlichen Biomolekülen wie Eiweißen (Proteinen) und Fetten. Es gibt unterschiedliche Bindungen von Zuckerketten an Proteine. Die bekannten Erkrankungen der Glykosylierung betreffen überwiegend die N-Glykosylierung (N für die Aminogruppe der Aminosäure Asparagin), bei der Zuckerketten (N-Glykane) an die Aminosäure Asparagin, in spezifischer Abfolge mit anderen Aminosäuren, synthetisiert werden. Die initialen Schritte des Aufbaus der N-Glykane erfolgen im Endoplasmatischen Retikulum, an einem in der Membran des ER lokalisierten Lipidanker, dem Dolichol. Danach erst wird das Glykan auf das Protein übertragen. Die Vollendung der N-Glykane wird im Golgi-Apparat vollzogen. Bei der sogenannten O-Glykosylierung (O für die Hydroxygruppe der Aminosäure) werden Zucker überwiegend an die Aminosäuren Serin und Threonin synthetisiert, der Aufbau der O-Glykane erfolgt fast ausschließlich im Golgi-Apparat. Es wird geschätzt, dass ca. 1 % aller Gene Proteine codiert, die an Glykosylierungsprozessen beteiligt sind. Zuckerketten spielen auf zahlreichen Proteinen eine essentielle Rolle, so bestehen beispielsweise die Blutgruppenmerkmale A, B und O aus unterschiedlichen Zuckerketten. Zahlreiche weitere Proteine sind mit Zuckerketten verbunden und werden entsprechend als Glykoproteine bezeichnet. Da die Funktion vieler Glykoproteine bei Fehlen oder Fehlern der Zuckerketten eingeschränkt ist, entstehen bei CDG Erkrankungen oft zahlreiche Ausfälle. Es existieren jedoch auch Erkrankungen die nur ein Organ oder ein Zellsystem betreffen. Das erste CDG wurde 1995 von dem belgischen Kinderarzt J. Jaeken (s. Jaeken-Syndrom) molekular und biochemisch charakterisiert. Seitdem wurden zahlreiche weitere Störungen der Glykosylierungen als eigene Krankheitsentitäten beschrieben. Bereits jetzt sind über 17 CDG beschrieben worden und in rascher Abfolge werden neue Erkrankungen entdeckt. Die Aufklärung neuer CDG machten im Jahr 2000 die Umbenennung der Erkrankungen von ehemals Carbohydrate-Deficient Glycoprotein Syndrome (CDG-Syndrome, CDGS) zu Congenital Disorders of Glycosylation notwendig. Die Abkürzung CDG wurde beibehalten. Die neue Einteilung beruht auf der intrazellulären Lokalisation des molekularen Defekts. Störungen im Aufbau des Oligosaccharid-Grundgerüstes im endoplasmatischen Retikulum werden als CDG-I, Störungen der Modifikation der Oligosaccharide im endoplasmatischen Retikulum und Golgi-Apparat als CDG-II bezeichnet. Die entdeckten CDG werden mit kleinen Buchstaben der Reihenfolge der Entdeckung nach benannt (CDG Ia, Beschreibung 1995, CDG Ib, Beschreibung 1998 usw.) Bei allen bisher bekannten CDG liegt ein autosomal rezessiver Erbgang vor. (de) A congenital disorder of glycosylation (previously called carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome) is one of several rare inborn errors of metabolism in which glycosylation of a variety of tissue proteins and/or lipids is deficient or defective. Congenital disorders of glycosylation are sometimes known as CDG syndromes. They often cause serious, sometimes fatal, malfunction of several different organ systems (especially the nervous system, muscles, and intestines) in affected infants. The most common sub-type is PMM2-CDG (formally known as CDG-Ia) where the genetic defect leads to the loss of phosphomannomutase 2 (PMM2), the enzyme responsible for the conversion of mannose-6-phosphate into mannose-1-phosphate. (en) Los defectos congénitos de la glicosilación (conocidos como CDG por las siglas en inglés de Congenital Disorders of Glycosylation) son un grupo de errores innatos del metabolismo en los que la glicosilación de una variedad de proteínas (glicoproteínas) de los tejidos y/o lípidos es deficiente o defectuosa. A menudo causan grave, a veces mortal, malfuncionamiento de varios órganos o sistemas en los niños afectados. El subtipo más común es CDG-Ia (también referido como PMM2-CDG) y se conocen otros 42 tipos. Según la bibliografía hay menos de 1000 casos en el mundo. Los datos que avalan la sospecha clínica de Defectos Congénitos de la Glicosilación son los siguientes: * Presencia de retraso madurativo * Hipotonía severa (comúnmente responsable de que los pacientes afectados no puedan alimentarse por sí mismos y requieran de alimentación por sonda nasogástrica o enteral) * Fallo del crecimiento * Disfunción hepática (transaminasas elevadas) * Trastorno de la coagulación con bajas concentraciones séricas de los factores IX y XI, antitrombina, proteína C y/o proteína S. * Hipotiroidismo, hipogonadismo * Estrabismo, retinopatías * Derrame pericárdico * Distribución anómala de la grasa subcutánea, incluyendo aumento del depósito graso suprapúbico, hoyuelos cutáneos, mamilas invertidas, piel de naranja. * Convulsiones * Episodios símilo-accidentes vasculares * Escoliosis * Hipoplasia/atrofia cerebelosa El diagnóstico se confirma a partir del estudio de marcadores bioquímicos (estudio de los perfiles anómalos de transferrina sérica) y del estudio genético que identifica el gen responsable del defecto. (es) Les anomalies congénitales de la glycosylation (en anglais, Congenital Disorders of Glycosylation ou CDG) regroupent l'ensemble des déficits enzymatiques congénitaux de la glycosylation. Les manifestations cliniques sont très variées allant d'un retard mental et hypotonie avec atteintes de plusieurs organes s'accompagnant d'hypoglycémie à des manifestations bénignes. (fr) |
| dbo:diseasesDB | 2012 |
| dbo:icd10 | E77.8 |
| dbo:icd9 | 271.8 |
| dbo:omim | 212065 (xsd:integer) |
| dbo:orpha | 137 |
| dbo:thumbnail | wiki-commons:Special:FilePath/Doichol.png?width=300 |
| dbo:wikiPageExternalLink | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1110/ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi%3Fbook=gene&part=cdg https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/212065,601785 |
| dbo:wikiPageID | 191510 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 35702 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1090330339 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Carbohydrates dbr:B4GALT1 dbr:Pyrophosphate dbr:Electroretinography dbr:Endoplasmic_reticulum dbr:Muscle dbr:Mutation dbr:Myopia dbr:Nervous_system dbr:Nucleotide dbr:MPI-CDG dbr:Membrane_transport_protein dbr:Peripheral_neuropathy dbr:DPM2 dbr:DPM3 dbr:Dehydrodolichyl_diphosphate_synthase dbr:Dysmorphic_feature dbr:Dystroglycan dbr:Infantile_esotropia dbr:Inverted_nipple dbr:Congenital_abnormality dbr:Leukocyte_adhesion_deficiency dbr:GALNT2 dbr:GCS1 dbr:Nystagmus dbr:POMT1 dbr:Oligosaccharide dbr:Oligosaccharyltransferase dbr:Phosphomannomutase dbr:Spondylocostal_dysostosis dbr:Pyrophosphatase dbr:Ehlers-Danlos_syndrome dbr:Fucose dbr:Gene dbr:Genes dbr:NGLY1_deficiency dbr:Congenital_hyperinsulinism dbr:Optic_disc_pallor dbr:Organ_system dbr:POMGNT1 dbr:Leukocyte dbr:Calnexin dbr:Calreticulin dbr:Strabismus dbr:Fucosylation dbr:Hormone dbr:Metabolic_pathway dbr:Subcutaneous_tissue dbr:Syndrome dbr:Transferrin dbr:Cerebral_atrophy dbr:Dolichol_kinase dbr:Galactosyltransferase dbr:DDOST dbr:DPAGT1 dbr:DPM1 dbr:Lectin dbr:Lipid dbr:Locus_(genetics) dbr:Reductase dbc:Glycoprotein_metabolism_disorders dbr:Nipples dbr:Failure_to_thrive dbr:Fat_pad dbr:Flippase dbr:Glucosyltransferase dbr:Glycoprotein dbr:Glycosylation dbr:Glycosyltransferase dbr:Golgi_apparatus dbr:Isoelectric_focusing dbr:Pericardial_effusion dbr:Protein_folding dbr:Precursor_(chemistry) dbr:Protein dbr:Psychomotor_retardation dbc:Inborn_errors_of_metabolism dbr:ALG1 dbr:ALG11 dbr:ALG12 dbr:ALG14 dbr:ALG2 dbr:ALG3 dbr:ALG6 dbr:ALG8 dbr:ALG9 dbr:ATP6V0A2 dbr:Hereditary_multiple_exostoses dbr:Ataxia dbr:Intracellular dbr:Hyperinsulinemic_hypoglycemia dbr:Hypotonia dbr:Synthase dbr:Asparagine dbr:ALG1-CDG dbr:ALG13 dbc:Congenital_disorders_of_glycosylation dbc:Membrane_transport_protein_disorders dbr:Cholesterol dbr:Coagulopathy dbr:Tissue_(biology) dbr:TUSC3 dbr:Dolichol dbr:Mannose dbr:Phenotype dbr:Cytoplasmatic dbr:DHDDS dbr:Dol-P dbr:Dol-P-Man dbr:Dol-P-Man_synthase dbr:Dol-P-glucose dbr:Dol_kinase dbr:FKRP dbr:FKTN dbr:Inborn_error_of_metabolism dbr:Inborn_errors_of_metabolism dbr:Cerebellar_hypoplasia dbr:Chaperone_(protein) dbr:Seizure dbr:COG1 dbr:COG4 dbr:COG5 dbr:COG7 dbr:COG8 dbr:Mannose_phosphate_isomerase dbr:Muscle-eye-brain_disease dbr:Muscular_dystrophy dbr:Retinitis_pigmentosa dbr:Rod_cell dbr:Extravasation dbr:Congenital_disorder dbr:Liver_disease dbr:LARGE dbr:SRD5A3 dbr:NGLY1 dbr:Mannosidase dbr:Mannosyltransferase dbr:N-linked_glycosylation dbr:N-acetylglucosamine dbr:RFT1 dbr:MAGT1 dbr:Intestine dbr:Retinopathy dbr:SLC35C1 dbr:MAN1B1 dbr:MPDU1 dbr:POMT2 dbr:PMM2_deficiency dbr:SRD5A3-CDG dbr:MGAT2 dbr:PMM2 dbr:ST3GAL3 dbr:Lectins dbr:UDP-GlcNAc dbr:Fructose-6-P dbr:Selectins dbr:Walker-Warburg_syndrome dbr:Phosphomannose_isomerase dbr:SLC35A1 dbr:Farnesyl dbr:GDP-Man dbr:GDP-mannose dbr:Man-1-P dbr:Man-6-P dbr:Mannose-1-phosphate dbr:Mannose-6-phosphate dbr:Glycosidase dbr:N-glycosylation dbr:ER_membrane dbr:ESI-MS dbr:OMIM dbr:Sialylation dbr:Biosynthetic_pathway dbr:Delayed_visual_maturation dbr:MPDU-1 dbr:Oligosaccharyl_transferase dbr:File:Mannose-6-phosphate.svg dbr:COG6 dbr:Cerebellar_atrophy dbr:Dystroglycanopathies dbr:File:Doichol.png dbr:File:DolicholMPM.svg dbr:File:Dolichol_monophosphate.svg dbr:File:Mannose-1-phosphate.svg dbr:Galactosylation |
| dbp:diseasesdb | 2012 (xsd:integer) |
| dbp:icd | 271.800000 (xsd:double) (en) E77.8 (en) |
| dbp:name | Congenital disorders of glycosylation (en) |
| dbp:omim | 212065 (xsd:integer) |
| dbp:orphanet | 137 (xsd:integer) |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Inborn_errors_of_carbohydrate_metabolism dbt:Cn dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Medical_resources dbt:Reflist dbt:Glycoproteinoses dbt:Inherited_disorders_of_trafficking dbt:OMIM dbt:Membrane_transport_protein_disorders |
| dbp:wordnet_type | http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/synset-disease-noun-1 |
| dcterms:subject | dbc:Glycoprotein_metabolism_disorders dbc:Inborn_errors_of_metabolism dbc:Congenital_disorders_of_glycosylation dbc:Membrane_transport_protein_disorders |
| gold:hypernym | dbr:Errors |
| rdf:type | owl:Thing dbo:Software wikidata:Q12136 yago:WikicatMembraneTransportProteinDisorders yago:Abstraction100002137 yago:Act100030358 yago:Attribute100024264 yago:Condition113920835 yago:Disease114070360 yago:Disorder114052403 yago:Event100029378 yago:IllHealth114052046 yago:Illness114061805 yago:Mistake100070965 yago:Nonaccomplishment100066216 yago:PathologicalState114051917 yago:PhysicalCondition114034177 yago:PsychologicalFeature100023100 yago:WikicatGlycoproteinMetabolismDisorders yago:WikicatInbornErrorsOfMetabolism yago:YagoPermanentlyLocatedEntity dbo:Disease yago:State100024720 umbel-rc:AilmentCondition |
| rdfs:comment | اضطراب الغلكزة الخلقي أو اضطراب الارتباط بالغليكوزيل الخلقي، والمعروف سابقًا باسم متلازمة البروتين السكري المفتقر للكربوهيدرات، وهو أحد العيوب الخلقية الأيضية النادرة، وفيه تكون عملية الغلكزة لمجموعة متنوعة من البروتينات و/ أو اللبيدات النسيجية ناقصة أو معيبة. تسمى اضطرابات الغلكزة الخلقية أحيانًا بمتلازمات CDG اختصارًا. يسبب هذا الاضطراب عادةً خلل خطير، ومميت في بعض الأحيان، في عمل العديد من الأعضاء المختلفة (وخاصةً الجهاز العصبي والعضلات والأمعاء) لدى الأطفال المصابين. يعتبر عوز الفوسفومانوموتاز 2 النوع الفرعي الأشيع لاضطرابات الغلكزة (ويعرف رسميًا باسم اضطراب الغلكزة الخلقي 1-أ)، إذ يؤدي الخلل الوراثي في هذا الاضطراب إلى فقدان إنزيم الفسفومانوموتاز 2، وهو الإنزيم المسؤول عن تحويل المانوز 6- فوسفات إلى المانوز -1 فوسفات. (ar) A congenital disorder of glycosylation (previously called carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome) is one of several rare inborn errors of metabolism in which glycosylation of a variety of tissue proteins and/or lipids is deficient or defective. Congenital disorders of glycosylation are sometimes known as CDG syndromes. They often cause serious, sometimes fatal, malfunction of several different organ systems (especially the nervous system, muscles, and intestines) in affected infants. The most common sub-type is PMM2-CDG (formally known as CDG-Ia) where the genetic defect leads to the loss of phosphomannomutase 2 (PMM2), the enzyme responsible for the conversion of mannose-6-phosphate into mannose-1-phosphate. (en) Les anomalies congénitales de la glycosylation (en anglais, Congenital Disorders of Glycosylation ou CDG) regroupent l'ensemble des déficits enzymatiques congénitaux de la glycosylation. Les manifestations cliniques sont très variées allant d'un retard mental et hypotonie avec atteintes de plusieurs organes s'accompagnant d'hypoglycémie à des manifestations bénignes. (fr) Los defectos congénitos de la glicosilación (conocidos como CDG por las siglas en inglés de Congenital Disorders of Glycosylation) son un grupo de errores innatos del metabolismo en los que la glicosilación de una variedad de proteínas (glicoproteínas) de los tejidos y/o lípidos es deficiente o defectuosa. A menudo causan grave, a veces mortal, malfuncionamiento de varios órganos o sistemas en los niños afectados. El subtipo más común es CDG-Ia (también referido como PMM2-CDG) y se conocen otros 42 tipos. Según la bibliografía hay menos de 1000 casos en el mundo. (es) CDG bedeutet Congenital Disorders of Glycosylation, was wörtlich übersetzt angeborene Erkrankungen der Glykosylierung bedeutet. Weitere gebräuchliche Bezeichnung für diese Erkrankungen ist Dystroglykanopathie. Glykosylierung ist die Verknüpfung von Zuckerketten mit unterschiedlichen Biomolekülen wie Eiweißen (Proteinen) und Fetten. Es gibt unterschiedliche Bindungen von Zuckerketten an Proteine. Die bekannten Erkrankungen der Glykosylierung betreffen überwiegend die N-Glykosylierung (N für die Aminogruppe der Aminosäure Asparagin), bei der Zuckerketten (N-Glykane) an die Aminosäure Asparagin, in spezifischer Abfolge mit anderen Aminosäuren, synthetisiert werden. Die initialen Schritte des Aufbaus der N-Glykane erfolgen im Endoplasmatischen Retikulum, an einem in der Membran des ER lokalisi (de) |
| rdfs:label | اضطراب غلكزة خلقي (ar) Congenital Disorder of Glycosylation (de) Congenital disorder of glycosylation (en) Defectos congénitos de la glicosilación (es) Anomalies congénitales de la glycosylation (fr) |
| owl:sameAs | freebase:Congenital disorder of glycosylation yago-res:Congenital disorder of glycosylation http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/diseases/192 http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/diseases/260 wikidata:Congenital disorder of glycosylation dbpedia-ar:Congenital disorder of glycosylation dbpedia-de:Congenital disorder of glycosylation dbpedia-es:Congenital disorder of glycosylation dbpedia-fa:Congenital disorder of glycosylation dbpedia-fr:Congenital disorder of glycosylation https://global.dbpedia.org/id/BGLM |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:Congenital_disorder_of_glycosylation?oldid=1090330339&ns=0 |
| foaf:depiction | wiki-commons:Special:FilePath/Doichol.png wiki-commons:Special:FilePath/DolicholMPM.svg wiki-commons:Special:FilePath/Dolichol_monophosphate.svg wiki-commons:Special:FilePath/Mannose-1-phosphate.svg wiki-commons:Special:FilePath/Mannose-6-phosphate.svg |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:Congenital_disorder_of_glycosylation |
| foaf:name | Congenital disorders of glycosylation (en) |
| is dbo:wikiPageDisambiguates of | dbr:CDG |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:Phosphomannoisomerase_deficiency dbr:Congenital_disorders_of_glycosylation dbr:Glycosylation_Type_Two dbr:CDG_Type_Two dbr:CDG_syndrome dbr:Carbohydrate-deficient_glycoprotein_syndrome dbr:Carbohydrate_deficient_glycoprotein_syndrome dbr:Type_Two_CDG |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:B4GALT7 dbr:List_of_abbreviations_for_diseases_and_disorders dbr:List_of_congenital_disorders dbr:List_of_diseases_(C) dbr:MPI-CDG dbr:Hyperimmunoglobulin_E_syndrome dbr:DPM2 dbr:DPM3 dbr:CDG dbr:Dehydrodolichyl_diphosphate_synthase dbr:Leukocyte_adhesion_deficiency dbr:Wrinkly_skin_syndrome dbr:Congenital_disorder_of_glycosylation_type_IIc dbr:Calcium:cation_antiporter-2 dbr:Dolichol_kinase_deficiency dbr:DPAGT1 dbr:PGM1 dbr:Glucosidases dbr:Glycogen_storage_disease dbr:Glycosylation dbr:ALG1 dbr:ALG11 dbr:ALG14 dbr:Harry_Schachter dbr:Hereditary_multiple_exostoses dbr:Hypotonia dbr:ALG1-CDG dbr:ALG13 dbr:Mannose dbr:Mannose_1-phosphate dbr:Phosphoglucomutase dbr:Inborn_errors_of_carbohydrate_metabolism dbr:Microcephaly dbr:Mannose_phosphate_isomerase dbr:SRD5A3 dbr:RFT1 dbr:MPDU1 dbr:PGM3_deficiency dbr:PMM2_deficiency dbr:Phosphoglucomutase_3 dbr:SRD5A3-CDG dbr:PMM2 dbr:ST3GAL3 dbr:Phosphomannoisomerase_deficiency dbr:Congenital_disorders_of_glycosylation dbr:Glycosylation_Type_Two dbr:CDG_Type_Two dbr:CDG_syndrome dbr:Carbohydrate-deficient_glycoprotein_syndrome dbr:Carbohydrate_deficient_glycoprotein_syndrome dbr:Type_Two_CDG |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:Congenital_disorder_of_glycosylation |
