Birth defect (original) (raw)
شذوذ تطوري الشذوذات التنموية أو التطورية (بالإنجليزية: developmental abnormality) سببها تحدث أثناء تكوين الشكل للكائنات.
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| dbo:abstract | شذوذ تطوري الشذوذات التنموية أو التطورية (بالإنجليزية: developmental abnormality) سببها تحدث أثناء تكوين الشكل للكائنات. (ar) عيب خِلْقِيّ (عيب ولادي)، هي مشكلة تحدث أثناء تطور الجنين داخل رحم الأمّ. تحدث أكثر العيوب الخِلْقِيةّ أثناء الشهور الثلاثة الأولى من الحمل. أي عيب ولادي قد يشمل على عيب في شكل جسم الطفل، أو عيب في وظائف الجسم، أو كليهما. يمكن أن يكتشف قبل الولادة، أو عند الولادة، أو أي وقت بعد الولادة. أكثر العيوب يمكن أن تكتشف خلال السنة الأولى من الحياة. و هذه العيوب قد تكون أخطاء في التكوين، عدوى، أو خلل في الكروموسومات. تشير الدراسات على الحيوانات أن الحمية التي تتبعها الأم (وربما الأب)، وتناول الفيتامين، و مستويات الجلوكوز قبل عملية التبويض وهي مفاهيم لها آثار بالغة طويلة المدى تؤثر على نمو الجنين والمرض عند المراهقين والناضجين. الاضطرابات الخلقية تختلف على نطاق واسع في المسببات غير الطبيعية المادة التي تسبب العيوب الخلقية تعرف باسم المادة والصطلح القديم عيب ولادي. لا تعني كل العيوب الخلقية عيوب وراثية بعض العيوب الولادية (مثل أو ) سهلة الرؤية، لكن بعضها الآخر (مثل عيوب القلب الخلقية أو الخسارة السمعية) تكتشف باستعمال اختبارات خاصّة (مثل الأشعة السينية، مسح كات CAT Scan، أو اختيارات سمعية معينة). العيوب الولادية يمكن أن تتفاوت من معتدلة إلى حادّة. بعض العيوب الولادية يمكن أن تعرض الطفل للموت . الأطفال المصابون بالعيوب الولادية قد يحتاجون إلى عملية جراحية أو معالجة طبية أخرى، يستطيع هؤلاء الأطفال الحياة بصورة جيدة جدًا في أغلب الأحيان إذا حصلوا على العناية الصحيحة في الوقت المناسب. (ar) Un trastorn congènit o una malaltia congènita, és una anomalia de l'organisme existent des del naixement i, sovint abans del naixement, o que es desenvolupa durant el primer mes de vida (malaltia ), independentment de la causalitat. D'aquestes malalties, les que es caracteritzen per deformitats estructurals es denominen "malformacions congènites", que és un concepte diferent (MeSH), que implica un defecte en el desenvolupament del fetus. Un trastorn congènit pot ser el resultat d'anomalies genètiques (incloses les anormalitats cromosòmiques), d'alteracions del medi ambient intrauterí (úter), d'errors en la morfogènesi, o d'infeccions. Els estudis en animals indiquen que la dieta de la mare (i, possiblement, del pare), la presa de vitamines, i els nivells de glucosa previs a l'ovulació i la concepció tenen efectes a llarg termini sobre el creixement fetal i les malalties que poden aparèixer en l'adolescència i edat adulta. Els trastorns congènits varien àmpliament en causes i anomalies. Qualsevol substància que causi defectes congènits es coneix com a teratogen. El terme més antic de trastorn congènit no es refereix necessàriament a un trastorn genètic tot i la similitud de les paraules. Alguns trastorns es poden detectar abans del naixement amb el diagnòstic (per cribratge) prenatal. (ca) Una malformació congènita (o anomalia congènita o, popularment, defecte de naixement) és una condició desenvolupada durant la vida intrauterina, que està present en el moment del naixement i que varia de la presentació estàndard. Es tracta d'un tipus de trastorn congènit que és principalment de caràcter estructural. (ca) Unter einer Fehlbildung, Missbildung, Malformation, Deformität oder einem Geburtsfehler versteht man in der Medizin eine vor der Geburt (pränatal) entstandene oder angelegte Fehlgestaltung eines Organs. Dabei können auch mehrere Organe betroffen sein, wobei man hier bei verschiedenen charakteristischen Kombinationen auch von Fehlbildungssyndromen spricht. Fehlbildungen mit geringen klinischen Auswirkungen werden auch als Anomalie bezeichnet. Fehlbildungen können spontan ohne erkennbare Ursache auftreten, genetisch bedingt sein oder durch umweltbedingte (teratogene) Einflüsse ausgelöst werden. Es handelt sich um die Veränderung oder Nichtausbildung von Form und Größe oder gar die Nichtexistenz eines oder mehrerer Organe oder Organsysteme als Folge von Besonderheiten in der frühkindlichen Entwicklung im Mutterleib. Ursache für Fehlbildungen können Mutationen (Veränderungen der Erbsubstanz) oder äußere Einwirkungen sein. Meist ist jedoch eine Ursache nicht nachzuweisen und man geht von Mutationen unklarer Genese aus. Missbildungen, die auf Eigenschaften von Vorfahren zurückgehen und als klassische Evolutionsbelege angesehen werden, werden Atavismen genannt. Art und Schwere von Besonderheiten, die durch exogene Faktoren hervorgerufen werden, sind vom Zeitpunkt der Einwirkung abhängig. Faktoren, die nach der Determinationsphase für ein Organ auf den Embryo wirken, können dessen Ausbildung zwar nicht mehr unterbinden, aber für eine mehr oder weniger starke Fehlentwicklung verantwortlich sein. Bei einigen Besonderheiten, wie etwa dem Vorhandensein eines Schwanzes oder zusätzlicher Finger oder Zehen (Polydaktylie), ist die Behandlung durch Amputation aus ästhetischen Gründen zwar verbreitet, aber medizinisch meist nicht notwendig. Ebenfalls medizinisch behandelt wird in den meisten Ländern der Hermaphroditismus, wogegen sich Betroffene in Protestbewegungen zusammengeschlossen haben. Veraltet, vor allem im 18. Jahrhundert gebraucht, heute jedoch meist abwertend wird ein geborenes Lebewesen mit schweren sichtbaren Fehlbildungen auch Missgeburt und älter Mißgeburt (von althochdeutsch missa „wechselseitig, schlecht, verfehlt, verunglückt“) genannt. (de) A birth defect, also known as a congenital disorder, is an abnormal condition that is present at birth regardless of its cause. Birth defects may result in disabilities that may be physical, intellectual, or developmental. The disabilities can range from mild to severe. Birth defects are divided into two main types: structural disorders in which problems are seen with the shape of a body part and functional disorders in which problems exist with how a body part works. Functional disorders include metabolic and degenerative disorders. Some birth defects include both structural and functional disorders. Birth defects may result from genetic or chromosomal disorders, exposure to certain medications or chemicals, or certain infections during pregnancy. Risk factors include folate deficiency, drinking alcohol or smoking during pregnancy, poorly controlled diabetes, and a mother over the age of 35 years old. Many are believed to involve multiple factors. Birth defects may be visible at birth or diagnosed by screening tests. A number of defects can be detected before birth by different prenatal tests. Treatment varies depending on the defect in question. This may include therapy, medication, surgery, or assistive technology. Birth defects affected about 96 million people as of 2015. In the United States, they occur in about 3% of newborns. They resulted in about 628,000 deaths in 2015, down from 751,000 in 1990. The types with the greatest numbers of deaths are congenital heart disease (303,000), followed by neural tube defects (65,000). (en) Una enfermedad congénita es aquella que se manifiesta desde antes del nacimiento, ya sea producida por un trastorno ocurrido durante el desarrollo embrionario, o como consecuencia de un defecto hereditario. Las exposiciones a productos químicos en el medio ambiente pueden perjudicar la función reproductiva humana de muchas maneras. Los sistemas reproductivos masculinos y femeninos son importantes sistemas de órganos, los cuales son sensibles a numerosos agentes químicos y físicos. La amplia gama de resultados reproductivos adversos incluye una reducción en la fertilidad, abortos espontáneos, bajo peso al nacer, malformaciones y deficiencias del desarrollo. (es) Sortzetiko eritasuna gorputzaren egituran edo funtzioren batean, jaiotzean agertzen den akatsa da. Jaiotzerakoan gaitz larriren bat duten haurren kopurua milatik 20koa bada ere, oso gutxi dira, inolako gaitz nahiz akats txikirik gabe jaiotzen direnak (orbainak adibidez). Enbrioi den bitartean du umegaiak gaitz larrienak jasateko arriskua, hots, ernalketaren unetik hasi eta hurrengo 8 asteetan, epe horretan definitzen baitira gizakiaren egitura, organoak eta ehunak. Ordutik eta jaiotzeko unea arte, umekia den bitartean alegia, umegaiak beste gaitzen batzuk paira ditzake, burmuinean batik-bat, begi edo belarri barnean, edo sifilisa. (eu) Las malformaciones congénitas son alteraciones anatómicas que ocurren en la etapa intrauterina y que pueden ser alteraciones de órganos, extremidades o sistemas, debido a factores medioambientales, genéticos, deficiencias en la captación de nutrientes, o bien consumo de sustancias nocivas. Estas alteraciones estructurales pueden afectar tanto a seres humanos como a otros animales. (es) Une maladie congénitale (aussi dite anomalie congénitale) est une maladie, avec ou sans malformation apparue in utero et souvent détectée à la naissance ou plus tard dans la vie (littéralement : « est né avec »). « Congénital » n’est pas synonyme d'« héréditaire » : une affection congénitale n’est pas forcément d’origine génétique, c’est-à-dire liée à une anomalie des chromosomes ou de leurs gènes constitutifs ; elle peut être due à une intoxication in utero, à un traumatisme mécanique. Et même quand elle est génétique, elle n’est pas forcément héritée (dans ce cas, on parle de « mutation de novo »). À l’inverse, une affection héréditaire est souvent congénitale puisque l’anomalie chromosomique ou génique a été transmise dès la conception de l'embryon. Une affection congénitale peut être parfois identifiée avant même la naissance (grâce au diagnostic prénatal), à la naissance, ou plusieurs années plus tard lorsqu’elle n’occasionne que peu ou pas de troubles (exemple : la bicuspidie valvulaire aortique). (fr) Les anomalies du développement résultent d'erreurs dans le processus normal de morphogénèse, qui aboutissent à des syndromes malformatifs. Ceci est vrai chez les végétaux, les animaux et donc les humains. Les frères siamois ou encore les fœtus in fœtu sont des exemples d'anomalie du développement par erreur de l'embryogenèse humaine. (fr) Mínormáltacht anatamaíoch nó fhiseolaíoch a fheictear ag an mbreith nó taobh istigh de chúpla seachtain. Coitianta go leor, mar tarlaíonn a leithéid do timpeall 5% den daonra. Is féidir go mbeidh sí contrártha le beatha (mar shampla, teip ar fhorbairt na hinchinne) nó éadrom go leor (mar shampla, méar breise). Tarlaíonn cuid acu mar thoradh ar mhínormaltachtaí crómasómacha nó éalanga géiniteacha, fachtóirí comhshaoil cosúil le hionfhabhtuithe (mar shampla, an bhruitíneach dhearg), nó drugaí atá tógtha ag an máthair (mar shampla, tailidimíd). Ní léir cad is brí le cuid mhaith díobh, cosúil le teip i dtuirlingt na mball úiríoch, achumaí cairdiacha, agus carball is liopaí scoilte. (ga) Kelainan bawaan atau kelainan kongenital atau cacat lahir adalah gangguan kesehatan yang telah ada sejak lahir, terlepas dari penyebabnya. Kelainan ini dapat berupa disabilitas dalam bentuk , intelektual, atau perkembangan, dan tingkatannya dapat berkisar mulai dari ringan hingga berat. Kelainan bawaan dibagi menjadi dua jenis utama, yakni kelainan struktural yang masalahnya terlihat pada bentuk bagian tubuh dan yang masalahnya ada pada cara kerja bagian tubuh. Gangguan fungsional meliputi gangguan metabolisme dan penyakit degeneratif. Beberapa jenis kelainan bawaan lahir dapat termanifestasi dengan kelainan struktural dan fungsional sekaligus. Kelainan bawaan dapat disebabkan oleh kelainan genetik atau , paparan obat atau bahan kimia tertentu, atau . Faktor risikonya termasuk kekurangan asam folat, konsumsi minuman beralkohol atau mengisap tembakau selama kehamilan, diabetes yang tidak terkontrol, dan jika ibu berusia di atas usia 35 tahun. Banyak kelainan bawaan diyakini melibatkan banyak faktor. Kelainan-kelainan tersebut mungkin terlihat saat lahir atau perlu didiagnosis dengan . Sejumlah kelainan bawaan dapat dideteksi sebelum lahir dengan berbagai pengujian pralahir. Penanganan yang diberikan bervariasi tergantung pada kelainan yang terjadi, yang mencakup terapi, pengobatan, pembedahan, atau penggunaan . Kelainan bawaan memengaruhi sekitar 96 juta orang pada tahun 2015. Di Amerika Serikat, kelainan ini terjadi pada sekitar 3% bayi baru lahir. Mereka mengakibatkan sekitar 628.000 kematian pada tahun 2015, turun dari 751.000 pada tahun 1990. Jenis kelainan dengan angka kematian terbesar adalah penyakit jantung bawaan (303.000), diikuti oleh (65.000). (in) La malformazione, in biologia e in medicina, è un tipo di anomalia congenita che porta a un macroscopico difetto o a un'anomalia di sviluppo totale o parziale di un organo o di una parte più estesa dell'organismo e che trova origine durante lo sviluppo prenatale in fase embrionale o fetale. Nei testi specializzati si trova definita come un processo di sviluppo intrinsecamente anomalo per indicare che la causa è esclusivamente un'anomalia cromosomica (sono coinvolti quasi esclusivamente loci genetici multipli e raramente singoli geni). Le malformazioni non vanno quindi confuse con le deformazioni le quali sono il risultato di anomalie di forma acquisite per fattori meccanici, come la compressione, durante lo sviluppo intrauterino o dopo la nascita o con le interruzioni o distruzioni che indicano invece dei disturbi estrinseci, cioè causati dall'esposizione a teratogeni (come agenti tossici o virus). Il distinguo è di fondamentale importanza poiché solo le malformazioni presentano un rischio di recidiva. (it) 선천성 장애(先天性障碍), 선천성 질병(先天性疾病), 선천성 질환(先天性疾患)은 병인에 관계 없이 태아상태나 출생과정에서 생기는 질병을 말한다. 신체 장애, 지적 장애, 발달 장애와 같은 건강 문제를 일으킬 수 있다. (ko) Si definisce malattia congenita una malattia o un disordine presente sin dalla nascita. Una malattia congenita può essere causata da anomalie genetiche, di varia origine (malformazioni causate da agenti chimici, fisici), errata morfogenesi, durante il processo di embriogenesi o nelle fasi finali della gravidanza. Il termine di disordine congenito non necessariamente si sovrappone o funge da sinonimo per il concetto di malattia genetica dovuta ad un difetto genetico e che non necessariamente si evidenzia fin dalla nascita. Mentre un disordine genetico viene ereditato dai genitori, una malattia congenita non è trasmessa necessariamente dai genitori alla prole. (it) 先天性欠損症(せんてんせいけっそんしょう)または、先天性疾患(せんてんせいしっかん)は、原因に関係なく出生時に存在する障害のことである。先天性欠損症は身体障害、知的障害、発達障害などの障害を生じる。障害は軽度から重度まで様々である。先天性欠損症は、主に2つのタイプに分けられ、1つは身体の一部の形状に問題がある構造障害と、もう1つは身体の働きに問題があるである。機能障害は、代謝異常症や変性疾患などが含まれる。いくつかの先天性欠損症は構造的および機能的障害の両方を含む。 先天性欠損症は、遺伝的または染色体障害、特定の薬品または化学物質の曝露、妊娠中の特定の感染症などが起因の場合がある。危険因子には、妊娠中の、飲酒、喫煙、糖尿病の管理不良、35歳以上での妊娠などがあげられる。多くの先天性欠損症は複数の要因が含まれると考えられている。先天性欠損症は出生時に見られるか、スクリーニング検査によって診断されることがある。いくつかの障害は様々な出生前検査によって検出することができる。 治療法は疑われる障害のタイプによって異なる。治療には、セラピー、投薬、手術、福祉用具などが用いられる。2015年までの先天性欠損症の患者数は約9,600万人である。米国での発症率は新生児の約3％である。先天性欠損症による2015年の死亡者数は約628,000人であり、1990年の751,000人から減少した。最も死亡数が多い先天性欠損症のタイプは先天性心疾患の303,000人であり、次にの65,000人である。 (ja) Een aangeboren afwijking of congenitale aandoening is een afwijking of aandoening waarmee men geboren wordt, ongeacht de oorzaak. Het woord congenitaal komt van het Latijnse woord congenitus = aangeboren. Een aangeboren afwijking kan wel of niet erfelijk zijn, maar niet iedere erfelijke aandoening leidt tot een aangeboren afwijking. Zo zijn er erfelijke aandoeningen die niet noodzakelijk al tot uiting komen bij de geboorte. (nl) Wady wrodzone – odstępstwa od normy budowy anatomicznej. Dzielone są zwykle na wady duże, powodujące poważne następstwa dla zdrowia i niekiedy uniemożliwiające przeżycie urodzonego z wadą dziecka, i wady małe (małe anomalie), mające głównie znaczenie kosmetyczne. Określane są one często jako cechy dysmorficzne (dysmorfie). Wady mogą występować pojedynczo lub w grupach. Połączenia wad stanowić mogą: * zespoły wad wrodzonych, * sekwencje wad wrodzonych, * skojarzenia (asocjacje) wad, * kompleksy wad wrodzonych. Wyróżnia się w końcu cztery główne mechanizmy patogenezy wad: * deformacje, * dysrupcje, * dysplazje, * malformacje. (pl) Doença congênita (português brasileiro) ou congénita (português europeu) é aquela que, independentemente da sua causa, já se apresenta por ocasião do nascimento, podendo ser detectada antes disso, isto é, durante o desenvolvimento embrionário, ou a qualquer tempo, após o nascimento. O termo 'congênito' não é sinônimo de 'hereditário' . Uma afecção congênita não é necessariamente de origem genética, isto é, ligada a uma anomalia cromossômica ou dos genes constitutivos (ela pode ser devida a uma intoxicação, por exemplo). Mesmo quando é genética, não é necessariamente herdada (nesse caso, seria uma mutação de novo). Já uma afecção hereditária é frequentemente congênita, posto que a anomalia cromossômica ou genética foi transmitida na concepção. Dentre as doenças congênitas, aquelas caracterizadas por deformações estruturais são usualmente denominadas anomalias ou malformações congênitas. Malformação congênita (português brasileiro) ou congénita (português europeu) é uma condição presente ao nascimento e da qual a hereditariedade não pode ser imediatamente excluída e que não necessariamente causa a anomalia que se apresenta. Pode ser definida portanto como qualquer defeito na constituição de algum órgão ou conjunto de órgãos que determine uma anomalia morfológica estrutural presente no nascimento por causa genética, ambiental ou mista. Essa definição abrange todos os desvios em relação à forma, tamanho, posição, número e coloração de uma ou mais partes do corpo capazes de ser averiguadas macroscopicamente ao nascimento e/ou por ser discreta que não tenha sido verificada na ocasião em que a criança nasceu e só se manifeste clinicamente mais tarde . Nesse sentido não se distingue de "erros inatos do metabolismo", "enfermidades genéticas" ou "doenças congênitas" no sentido amplo de desvios do estado de saúde devido total ou parcialmente à constituição genética do indivíduo, embora a condição de deficiência (handicap), mesmo associado às malformações graves (com perda de função da área afetada), não correspondem exactamente à noção de ausência de saúde. Contudo na maioria das classificações inclusive CID 10 que os inclui como "distúrbios metabólicos' (E70-E90). Essas doenças, caso não sejam visíveis, podem ser descobertas através do "teste do pézinho" ou testes de screening (triagem) neonatal nos quais é recolhida uma gota de sangue do calcanhar do recém-nascido (normalmente entre o quarto e o sétimo dia de vida). São exemplos "clássicos" de doenças congénitas os erros inatos do metabolismo tipo: fenilcetonúria, tirosinemia e homocistinúria. (pt) Пороки развития — совокупность отклонений от нормального строения организма, возникающих в процессе внутриутробного или, реже, послеродового развития. Их следует отличать от крайних вариантов нормы. Пороки развития возникают под действием разнообразных внутренних (наследственность, гормональные нарушения, биологическая неполноценность половых клеток и др.) и внешних (ионизирующее излучение, вирусная инфекция, недостаток кислорода, воздействие некоторых химических веществ, амниотические перетяжки и т. д.) факторов. Со второй половины XX века отмечается значительное учащение пороков развития, особенно в развитых странах. (ru) En missbildning är en medfödd anatomisk variation som gör den drabbades anatomi dysfunktionell, till skillnad från besvär som ådras under levnadsåren. Missbildningar kan upptäckas före eller runt födseln, eller först många år senare. Missbildningar kan vara följden av genetiska abnormaliteter, miljön i livmodern, eller andra faktorer. (sv) Malformações congénitas (no Brasil grafa-se congênita) podem ser definidas como "todo defeito na constituição de algum órgão ou conjunto de órgãos que determine uma anomalia morfológica estrutural presente no nascimento devido à causa genética ambiental ou mista" (OPAS, 1984) Essa definição abrange todos os desvios em relação à forma, tamanho, posição, número e coloração de uma ou mais partes capazes de ser averiguadas macroscopicamente ao nascimento e/ou, segundo Freire-Maia (Freire-Maia, 1976), decorrente de condição morfológica congênita ainda que por ser discreta não tenha sido verificada na ocasião em que a criança nasceu. O grupo de consulta da OPAS de 1984 (o.c.) ressalta a condição de ser identificada ao nascimento, para condições "discretas" referidas por Freire-Maia (o.c.), reserva a expressão "Defeito Congênito" (Birth Defect) onde inclui " toda anomalia funcional ou estrutural do desenvolvimento do feto devida a fatores originados antes do nascimento sejam genéticos, ambientais ou desconhecidos mesmo quando o defeito não seja aparente no Recém-Nascido e só se manifeste clinicamente mais tarde. (OPAS, 1984) Observe-se que nesse mesmo texto considera "Enfermidades Genéticas" no sentido amplo de desvios do estado de saúde devido total ou parcialmente à constituição genética do indivíduo. Do ponto da herdabilidade as anomalias se incluem no grande grupo das doenças humanas causadas por mutações deletérias, com padrões identificados de herança o McKusic Mendelian Catalogue já inclui mais de 9.000 doenças ou agravos. (pt) 先天性障礙，又稱先天性疾病、先天畸形、先天缺陷，是指發育中的胎兒因為遺傳性疾病或發育環境等因素導致某個部位特徵結構畸形，導致在嬰兒出生時即有的病症，包括了、智能以及發展上的障礙。障礙程度可能輕微，也可能嚴重。先天性障碍可以分為二類：結構性缺陷是指身體器官或部位在外形或是結構上的缺陷，而功能性缺陷是指身體部位在功能上的缺陷.。功能性缺陷包括代謝疾病及退行性疾病。有些先天性障碍則同時包括了結構性缺陷以及功能性缺陷二者。 先天性障碍可能是因為遺傳疾病、染色体畸变，或是懷孕時暴露在特定化學物質、服用特定藥物或是。風險因子包括葉酸缺乏症、懷孕時飲酒或是吸煙、妊娠糖尿病控制不當、或是孕婦年齡超過35歲。許多先天性障碍可能是因為多種原因造成。先天性障碍可能是嬰兒出生時即可看出的，也有些是透過得知.。許多的先天性障碍可以在懷孕時在產前診斷檢查出來。 根據動物實驗，發育中的胎兒所得到的營養取決於父母的進食，也有可能對胎兒出生以後長期影響到他的生活型態。也動物實驗也指出，父母的思維、生活作息也會影響到胎兒的發育過程，由實驗可知，父親如果整天酗酒、少吃蔬果類的食物、吸菸、吸毒品等不良行為，更容易讓胎兒造成基因突變而導致先天性障礙。 先天性障碍的處理方式因種類而有所不同，包括有治療、藥物、手術以及輔助技術。在2015年有9600萬人有先天性障碍 。在美國有3%的新生兒有先天性障碍 ，在1990年時全世界因先天性障碍死亡的人數有75.1萬人，到2015年降到62.8萬人。主要的死因有先天性心臟病（30.3萬人）及（6.5萬人）。 (zh) |
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| dbp:caption | A boy with Down syndrome, one of the most common birth defects (en) |
| dbp:causes | Genetics, exposure to certain medications or chemicals, certain infections during pregnancy (en) |
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| dbp:name | Birth defect (en) |
| dbp:onset | Present at birth (en) |
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| dbp:risks | Insufficient folic acid, drinking alcohol or smoking, poorly controlled diabetes, mother over the age of 35 (en) |
| dbp:symptoms | dbr:Developmental_disability dbr:Intellectual_disability dbr:Physical_disability |
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| dbp:treatment | Therapy, medication, surgery, assistive technology (en) |
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| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:About dbt:Anchor dbt:As_of dbt:Authority_control dbt:Citation_needed dbt:Clarify dbt:Clear dbt:Further dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Legend dbt:Main dbt:Medical_resources dbt:Refbegin dbt:Refend dbt:Reflist dbt:See_also dbt:Short_description dbt:TOC_limit dbt:Chromosomal_abnormalities dbt:Disability_navbox |
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| rdf:type | owl:Thing wikidata:Q12136 dbo:Disease |
| rdfs:comment | شذوذ تطوري الشذوذات التنموية أو التطورية (بالإنجليزية: developmental abnormality) سببها تحدث أثناء تكوين الشكل للكائنات. (ar) Una malformació congènita (o anomalia congènita o, popularment, defecte de naixement) és una condició desenvolupada durant la vida intrauterina, que està present en el moment del naixement i que varia de la presentació estàndard. Es tracta d'un tipus de trastorn congènit que és principalment de caràcter estructural. (ca) Sortzetiko eritasuna gorputzaren egituran edo funtzioren batean, jaiotzean agertzen den akatsa da. Jaiotzerakoan gaitz larriren bat duten haurren kopurua milatik 20koa bada ere, oso gutxi dira, inolako gaitz nahiz akats txikirik gabe jaiotzen direnak (orbainak adibidez). Enbrioi den bitartean du umegaiak gaitz larrienak jasateko arriskua, hots, ernalketaren unetik hasi eta hurrengo 8 asteetan, epe horretan definitzen baitira gizakiaren egitura, organoak eta ehunak. Ordutik eta jaiotzeko unea arte, umekia den bitartean alegia, umegaiak beste gaitzen batzuk paira ditzake, burmuinean batik-bat, begi edo belarri barnean, edo sifilisa. (eu) Las malformaciones congénitas son alteraciones anatómicas que ocurren en la etapa intrauterina y que pueden ser alteraciones de órganos, extremidades o sistemas, debido a factores medioambientales, genéticos, deficiencias en la captación de nutrientes, o bien consumo de sustancias nocivas. Estas alteraciones estructurales pueden afectar tanto a seres humanos como a otros animales. (es) Les anomalies du développement résultent d'erreurs dans le processus normal de morphogénèse, qui aboutissent à des syndromes malformatifs. Ceci est vrai chez les végétaux, les animaux et donc les humains. Les frères siamois ou encore les fœtus in fœtu sont des exemples d'anomalie du développement par erreur de l'embryogenèse humaine. (fr) Mínormáltacht anatamaíoch nó fhiseolaíoch a fheictear ag an mbreith nó taobh istigh de chúpla seachtain. Coitianta go leor, mar tarlaíonn a leithéid do timpeall 5% den daonra. Is féidir go mbeidh sí contrártha le beatha (mar shampla, teip ar fhorbairt na hinchinne) nó éadrom go leor (mar shampla, méar breise). Tarlaíonn cuid acu mar thoradh ar mhínormaltachtaí crómasómacha nó éalanga géiniteacha, fachtóirí comhshaoil cosúil le hionfhabhtuithe (mar shampla, an bhruitíneach dhearg), nó drugaí atá tógtha ag an máthair (mar shampla, tailidimíd). Ní léir cad is brí le cuid mhaith díobh, cosúil le teip i dtuirlingt na mball úiríoch, achumaí cairdiacha, agus carball is liopaí scoilte. (ga) 선천성 장애(先天性障碍), 선천성 질병(先天性疾病), 선천성 질환(先天性疾患)은 병인에 관계 없이 태아상태나 출생과정에서 생기는 질병을 말한다. 신체 장애, 지적 장애, 발달 장애와 같은 건강 문제를 일으킬 수 있다. (ko) Een aangeboren afwijking of congenitale aandoening is een afwijking of aandoening waarmee men geboren wordt, ongeacht de oorzaak. Het woord congenitaal komt van het Latijnse woord congenitus = aangeboren. Een aangeboren afwijking kan wel of niet erfelijk zijn, maar niet iedere erfelijke aandoening leidt tot een aangeboren afwijking. Zo zijn er erfelijke aandoeningen die niet noodzakelijk al tot uiting komen bij de geboorte. (nl) Пороки развития — совокупность отклонений от нормального строения организма, возникающих в процессе внутриутробного или, реже, послеродового развития. Их следует отличать от крайних вариантов нормы. Пороки развития возникают под действием разнообразных внутренних (наследственность, гормональные нарушения, биологическая неполноценность половых клеток и др.) и внешних (ионизирующее излучение, вирусная инфекция, недостаток кислорода, воздействие некоторых химических веществ, амниотические перетяжки и т. д.) факторов. Со второй половины XX века отмечается значительное учащение пороков развития, особенно в развитых странах. (ru) En missbildning är en medfödd anatomisk variation som gör den drabbades anatomi dysfunktionell, till skillnad från besvär som ådras under levnadsåren. Missbildningar kan upptäckas före eller runt födseln, eller först många år senare. Missbildningar kan vara följden av genetiska abnormaliteter, miljön i livmodern, eller andra faktorer. (sv) عيب خِلْقِيّ (عيب ولادي)، هي مشكلة تحدث أثناء تطور الجنين داخل رحم الأمّ. تحدث أكثر العيوب الخِلْقِيةّ أثناء الشهور الثلاثة الأولى من الحمل. أي عيب ولادي قد يشمل على عيب في شكل جسم الطفل، أو عيب في وظائف الجسم، أو كليهما. يمكن أن يكتشف قبل الولادة، أو عند الولادة، أو أي وقت بعد الولادة. أكثر العيوب يمكن أن تكتشف خلال السنة الأولى من الحياة. و هذه العيوب قد تكون أخطاء في التكوين، عدوى، أو خلل في الكروموسومات. تشير الدراسات على الحيوانات أن الحمية التي تتبعها الأم (وربما الأب)، وتناول الفيتامين، و مستويات الجلوكوز قبل عملية التبويض وهي مفاهيم لها آثار بالغة طويلة المدى تؤثر على نمو الجنين والمرض عند المراهقين والناضجين. الاضطرابات الخلقية تختلف على نطاق واسع في المسببات غير الطبيعية المادة التي تسبب العيوب الخلقية تعرف باسم المادة والصطلح القديم عيب ولادي. لا تعني كل العيوب الخلقية عيوب ور (ar) Un trastorn congènit o una malaltia congènita, és una anomalia de l'organisme existent des del naixement i, sovint abans del naixement, o que es desenvolupa durant el primer mes de vida (malaltia ), independentment de la causalitat. D'aquestes malalties, les que es caracteritzen per deformitats estructurals es denominen "malformacions congènites", que és un concepte diferent (MeSH), que implica un defecte en el desenvolupament del fetus. (ca) A birth defect, also known as a congenital disorder, is an abnormal condition that is present at birth regardless of its cause. Birth defects may result in disabilities that may be physical, intellectual, or developmental. The disabilities can range from mild to severe. Birth defects are divided into two main types: structural disorders in which problems are seen with the shape of a body part and functional disorders in which problems exist with how a body part works. Functional disorders include metabolic and degenerative disorders. Some birth defects include both structural and functional disorders. (en) Unter einer Fehlbildung, Missbildung, Malformation, Deformität oder einem Geburtsfehler versteht man in der Medizin eine vor der Geburt (pränatal) entstandene oder angelegte Fehlgestaltung eines Organs. Dabei können auch mehrere Organe betroffen sein, wobei man hier bei verschiedenen charakteristischen Kombinationen auch von Fehlbildungssyndromen spricht. Fehlbildungen mit geringen klinischen Auswirkungen werden auch als Anomalie bezeichnet. Fehlbildungen können spontan ohne erkennbare Ursache auftreten, genetisch bedingt sein oder durch umweltbedingte (teratogene) Einflüsse ausgelöst werden. (de) Una enfermedad congénita es aquella que se manifiesta desde antes del nacimiento, ya sea producida por un trastorno ocurrido durante el desarrollo embrionario, o como consecuencia de un defecto hereditario. (es) Une maladie congénitale (aussi dite anomalie congénitale) est une maladie, avec ou sans malformation apparue in utero et souvent détectée à la naissance ou plus tard dans la vie (littéralement : « est né avec »). Une affection congénitale peut être parfois identifiée avant même la naissance (grâce au diagnostic prénatal), à la naissance, ou plusieurs années plus tard lorsqu’elle n’occasionne que peu ou pas de troubles (exemple : la bicuspidie valvulaire aortique). (fr) Kelainan bawaan atau kelainan kongenital atau cacat lahir adalah gangguan kesehatan yang telah ada sejak lahir, terlepas dari penyebabnya. Kelainan ini dapat berupa disabilitas dalam bentuk , intelektual, atau perkembangan, dan tingkatannya dapat berkisar mulai dari ringan hingga berat. Kelainan bawaan dibagi menjadi dua jenis utama, yakni kelainan struktural yang masalahnya terlihat pada bentuk bagian tubuh dan yang masalahnya ada pada cara kerja bagian tubuh. Gangguan fungsional meliputi gangguan metabolisme dan penyakit degeneratif. Beberapa jenis kelainan bawaan lahir dapat termanifestasi dengan kelainan struktural dan fungsional sekaligus. (in) Si definisce malattia congenita una malattia o un disordine presente sin dalla nascita. Una malattia congenita può essere causata da anomalie genetiche, di varia origine (malformazioni causate da agenti chimici, fisici), errata morfogenesi, durante il processo di embriogenesi o nelle fasi finali della gravidanza. (it) 先天性欠損症(せんてんせいけっそんしょう)または、先天性疾患(せんてんせいしっかん)は、原因に関係なく出生時に存在する障害のことである。先天性欠損症は身体障害、知的障害、発達障害などの障害を生じる。障害は軽度から重度まで様々である。先天性欠損症は、主に2つのタイプに分けられ、1つは身体の一部の形状に問題がある構造障害と、もう1つは身体の働きに問題があるである。機能障害は、代謝異常症や変性疾患などが含まれる。いくつかの先天性欠損症は構造的および機能的障害の両方を含む。 先天性欠損症は、遺伝的または染色体障害、特定の薬品または化学物質の曝露、妊娠中の特定の感染症などが起因の場合がある。危険因子には、妊娠中の、飲酒、喫煙、糖尿病の管理不良、35歳以上での妊娠などがあげられる。多くの先天性欠損症は複数の要因が含まれると考えられている。先天性欠損症は出生時に見られるか、スクリーニング検査によって診断されることがある。いくつかの障害は様々な出生前検査によって検出することができる。 (ja) La malformazione, in biologia e in medicina, è un tipo di anomalia congenita che porta a un macroscopico difetto o a un'anomalia di sviluppo totale o parziale di un organo o di una parte più estesa dell'organismo e che trova origine durante lo sviluppo prenatale in fase embrionale o fetale. Nei testi specializzati si trova definita come un processo di sviluppo intrinsecamente anomalo per indicare che la causa è esclusivamente un'anomalia cromosomica (sono coinvolti quasi esclusivamente loci genetici multipli e raramente singoli geni). Le malformazioni non vanno quindi confuse con le deformazioni le quali sono il risultato di anomalie di forma acquisite per fattori meccanici, come la compressione, durante lo sviluppo intrauterino o dopo la nascita o con le interruzioni o distruzioni che ind (it) Wady wrodzone – odstępstwa od normy budowy anatomicznej. Dzielone są zwykle na wady duże, powodujące poważne następstwa dla zdrowia i niekiedy uniemożliwiające przeżycie urodzonego z wadą dziecka, i wady małe (małe anomalie), mające głównie znaczenie kosmetyczne. Określane są one często jako cechy dysmorficzne (dysmorfie). Wady mogą występować pojedynczo lub w grupach. Połączenia wad stanowić mogą: * zespoły wad wrodzonych, * sekwencje wad wrodzonych, * skojarzenia (asocjacje) wad, * kompleksy wad wrodzonych. Wyróżnia się w końcu cztery główne mechanizmy patogenezy wad: (pl) Malformações congénitas (no Brasil grafa-se congênita) podem ser definidas como "todo defeito na constituição de algum órgão ou conjunto de órgãos que determine uma anomalia morfológica estrutural presente no nascimento devido à causa genética ambiental ou mista" (OPAS, 1984) Essa definição abrange todos os desvios em relação à forma, tamanho, posição, número e coloração de uma ou mais partes capazes de ser averiguadas macroscopicamente ao nascimento e/ou, segundo Freire-Maia (Freire-Maia, 1976), decorrente de condição morfológica congênita ainda que por ser discreta não tenha sido verificada na ocasião em que a criança nasceu. (pt) Doença congênita (português brasileiro) ou congénita (português europeu) é aquela que, independentemente da sua causa, já se apresenta por ocasião do nascimento, podendo ser detectada antes disso, isto é, durante o desenvolvimento embrionário, ou a qualquer tempo, após o nascimento. Dentre as doenças congênitas, aquelas caracterizadas por deformações estruturais são usualmente denominadas anomalias ou malformações congênitas. São exemplos "clássicos" de doenças congénitas os erros inatos do metabolismo tipo: fenilcetonúria, tirosinemia e homocistinúria. (pt) 先天性障礙，又稱先天性疾病、先天畸形、先天缺陷，是指發育中的胎兒因為遺傳性疾病或發育環境等因素導致某個部位特徵結構畸形，導致在嬰兒出生時即有的病症，包括了、智能以及發展上的障礙。障礙程度可能輕微，也可能嚴重。先天性障碍可以分為二類：結構性缺陷是指身體器官或部位在外形或是結構上的缺陷，而功能性缺陷是指身體部位在功能上的缺陷.。功能性缺陷包括代謝疾病及退行性疾病。有些先天性障碍則同時包括了結構性缺陷以及功能性缺陷二者。 先天性障碍可能是因為遺傳疾病、染色体畸变，或是懷孕時暴露在特定化學物質、服用特定藥物或是。風險因子包括葉酸缺乏症、懷孕時飲酒或是吸煙、妊娠糖尿病控制不當、或是孕婦年齡超過35歲。許多先天性障碍可能是因為多種原因造成。先天性障碍可能是嬰兒出生時即可看出的，也有些是透過得知.。許多的先天性障碍可以在懷孕時在產前診斷檢查出來。 根據動物實驗，發育中的胎兒所得到的營養取決於父母的進食，也有可能對胎兒出生以後長期影響到他的生活型態。也動物實驗也指出，父母的思維、生活作息也會影響到胎兒的發育過程，由實驗可知，父親如果整天酗酒、少吃蔬果類的食物、吸菸、吸毒品等不良行為，更容易讓胎兒造成基因突變而導致先天性障礙。 (zh) |
| rdfs:label | Birth defect (en) عيب خلقي (ar) شذوذ تطوري (ar) Trastorn congènit (ca) Malformació congènita (ca) Fehlbildung (de) Enfermedad congénita (es) Malformación congénita (es) Sortzetiko eritasun (eu) Mínormáltacht ó bhroinn (ga) Kelainan bawaan (in) Anomalie du développement (fr) Maladie congénitale (fr) Malattia congenita (it) Malformazione (it) 先天性欠損症 (ja) 선천성 장애 (ko) Aangeboren afwijking (nl) Wady wrodzone (pl) Doença congênita (pt) Malformação congénita (pt) Пороки развития (ru) Missbildning (sv) 先天性障碍 (zh) |
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