Aneuploidy (original) (raw)

About DBpedia

Η ανευπλοειδία είναι μια αριθμητική χρωμοσωμική ανωμαλία στην οποία υπάρχει ένα επιπλέον ή ένα λιγότερο χρωμόσωμα. Είναι η συνηθέστερη χρωμοσωμική ανωμαλία με κλινικό αντίκτυπο. Τα άτομα με ανευπλοειδία λέγοντα ανευπλοειδή. Συνήθως τα ανευπλοειδή άτομα έχουν τρισωμία (τρία αντί για δύο αντίγραφα ενός χρωμοσώματος) ή μονοσωμία (με ένα μόνο αντίγραφο ενός χρωμοσώματος). Και οι δύο καταστάσεις έχουν σοβαρές επιπτώσεις στο φαινότυπο ενός ατόμου, ο οποίος είναι σε όλες τις περιπτώσεις σωματική ή/και νοητική υστέρηση. Ανευπλοειδία εμφανίζεται τουλάχιστον στο 5% των διαπιστωμένων κυήσεων.

thumbnail

Property Value
dbo:abstract Aneuploidie je genomová mutace. Jde o jev, kdy dochází k chybění nebo nadbytku chromozomů ve všech buňkách určitého organismu. Příčinou aneuploidie je nesprávný průběh meiózy (redukčního dělení), jde o následek poruchy dělicího vřeténka nebo centromery, jež zapříčiní neoddělení homologních párů chromozomů, takže vzniklé gamety obsahují přebytečné chromozómy, nebo jim naopak některé chromozómy chybí. Taktéž ji může zapříčinit vliv ionizujícího záření, mutagenů a cytostaticky působících chemických látek. Situace, kdy schází celý chromozomový pár, se označuje jako nullizómie, pokud schází jeden chromozóm z páru, jde o monozómii. Pokud je nadbytečný jeden chromozóm a v jádru se tedy nacházejí tři homologní chromozomy, jedná se o trizómii, při dalších nadbytečných párech jde o tetrazómii, pentazómii, atd. (cs) L'aneuploïdia és un nombre anormal de cromosomes, i és un tipus d'anormalitat cromosòmica. Un cromosoma extra o un que manca és una causa freqüent de trastorns genètics (defectes de naixement). Algunes cèl·lules canceroses també tenen un nombre anormal de cromosomes. L'aneuploïdia ocorre durant la divisió cel·lular quan els cromosomes no se separen adequadamententre les dues cèl·lules. Les anormalitats cromosòmiques ocorren en un de cada 160 nascuts vius, el més comuns són els cromosomes extres 21, 18 i 13. Les diferents espècies tenen diferents nombres normals de cromosomes i això l'aneuploïdia es refereix als nombres de cromosomes de cada espècie. Els canvis en el nombre de cromosomes no ha de ser present necessàriament en totes les cèl·lules de l'individu. El mosaicisme és la presència d'aneuploïdia en només algunes cèl·lules de l'individu. (ca) اختلال الصيغة الصبغية (بالإنجليزية: Aneuploidy)‏ هي الحالة التي فيها يكون عدد الصبغيات غير طبيعي نسبة إلى زيادة أو نقصان في عدد الصبغيات، وبكلمات أخرى هي الحالة التي تخص الصبغيات عندما يكون عددها ليس من مضاعفات عدد صبغيات خلايا الأمشاج. خلايا الجسم الاعتيادية لها 2س من الصبغيات، بينما خلايا الامشاج لها س من الكروكوسومات. بينما يكون للأفراد في حالة اختلال الصيغة الصبغية 2س-1 من الصبغيات «احادي الصبغي»، و 2س+1 من الصبغيات «ثلاثي الصبغيات» أو «نسختاني» (بالإنجليزية: diploid)‏. أي تغيير يحصل لعدد الصبغيات بأمكانه أن يؤدي إلى حدوث أمراض «الأمراض المرتبطة بالصبغيات».اختلال الصيغة الصبغية يكون شائع في الخلايا السرطانية. (ar) Η ανευπλοειδία είναι μια αριθμητική χρωμοσωμική ανωμαλία στην οποία υπάρχει ένα επιπλέον ή ένα λιγότερο χρωμόσωμα. Είναι η συνηθέστερη χρωμοσωμική ανωμαλία με κλινικό αντίκτυπο. Τα άτομα με ανευπλοειδία λέγοντα ανευπλοειδή. Συνήθως τα ανευπλοειδή άτομα έχουν τρισωμία (τρία αντί για δύο αντίγραφα ενός χρωμοσώματος) ή μονοσωμία (με ένα μόνο αντίγραφο ενός χρωμοσώματος). Και οι δύο καταστάσεις έχουν σοβαρές επιπτώσεις στο φαινότυπο ενός ατόμου, ο οποίος είναι σε όλες τις περιπτώσεις σωματική ή/και νοητική υστέρηση. Ανευπλοειδία εμφανίζεται τουλάχιστον στο 5% των διαπιστωμένων κυήσεων. (el) Aneuploidy is the presence of an abnormal number of chromosomes in a cell, for example a human cell having 45 or 47 chromosomes instead of the usual 46. It does not include a difference of one or more complete sets of chromosomes. A cell with any number of complete chromosome sets is called a euploid cell. An extra or missing chromosome is a common cause of some genetic disorders. Some cancer cells also have abnormal numbers of chromosomes. About 68% of human solid tumors are aneuploid. Aneuploidy originates during cell division when the chromosomes do not separate properly between the two cells (nondisjunction). Most cases of aneuploidy in the autosomes result in miscarriage, and the most common extra autosomal chromosomes among live births are 21, 18 and 13. Chromosome abnormalities are detected in 1 of 160 live human births. Autosomal aneuploidy is more dangerous than sex chromosome aneuploidy, as autosomal aneuploidy is almost always lethal to embryos that cease developing because of it. (en) Die Aneuploidie (von altgriechisch ἀν- an-, deutsch ‚nicht-‘; altgriechisch εὖ eu, deutsch ‚gut, wohl, gehörig, recht‘ und -ploid = -fach, das sich aus dem Wortstamm von altgriechisch ἁπλοῦς haplus, deutsch ‚einfach‘ und altgriechisch διπλοῦς diplus, deutsch ‚zweifach‘ usw. herleitet) ist eine Genommutation (numerische Chromosomenaberration), bei der einzelne Chromosomen in einer vom üblichen Chromosomensatz abweichenden Anzahl vorhanden sind, also entweder öfter, weniger oft oder ganz fehlen. Liegt keine Aneuploidie vor, spricht man von Euploidie. (de) En genética, el término aneuploidía hace referencia al cambio en el número cromosómico del cariotipo, que puede dar lugar a enfermedades genéticas. Un aneuploide es un individuo cuyo número de cromosomas difiere del tipo silvestre o euploide en parte de su dotación cromosómica, debido a un cromosoma extra o ausente, que siempre se asocia con una deficiencia en el desarrollo físico, mental o ambos.. Generalmente, la dotación cromosómica aneuploide solo difiere de la silvestre en uno o pocos cromosomas. La aneuploidía se puede observar frecuentemente en células cancerosas. En los animales solo son viables las monosomías y las trisomías, ya que las son letales en individuos diploides. También se debe a la incorporación de dos cromosomas homólogos juntos en un mismo gameto durante la meiosis, en lugar de separarse, para incorporarse a una célula hija formando gametos con un cromosoma menos y uno de más, que al fecundar otros gametos normales darán lugar a monosomías y trisomías. Una de las aneuploidías más comunes es el síndrome de Down, que es una trisomía del cromosoma 21. Las anomalías cromosómicas se describen utilizando una serie de abreviaturas y una nomenclatura estandarizada que indican la naturaleza de la alteración y (en el caso de los análisis realizados mediante FISH o micromatrices) la tecnología utilizada para detectarla. Las consecuencias fenotípicas de una alteración cromosómica dependen de su naturaleza específica, del desequilibrio resultante de las partes implicadas del genoma, de los genes específicos contenidos o afectados por la alteración y de la probabilidad de su transmisión a la generación siguiente. (es) L’aneuploïdie caractérise une cellule qui ne possède pas le nombre normal de chromosomes. Plus spécifiquement, cette anomalie chromosomique est caractérisée par un nombre de chromosomes qui n’est pas un multiple du (nombre normal d’un seul jeu complet de chromosomes). Cette anomalie génétique est une mutation qui peut être viable ou non. Elle l’est généralement chez les plantes ou chez les champignons, lesquels présentent cette macromutation considérée comme une stratégie d’adaptation à des stress génotoxiques, rarement chez les mammifères (la recherche d’une aneuploïdie fœtale peut faire partie du ). Elle cause des malformations parfois handicapantes ou non viables chez les mammifères. Mais les amphibiens et les poissons — par exemple : gardons (Rutilus rutilus L.) ou ablettes (Alburnus alburnus L.) — semblent pouvoir inhiber l’expression de ces gènes surnuméraires. Ainsi Squalius alburnoides (de la famille des carpes) qui vit en Espagne et au Portugal possède un triple jeu de chromosomes, dont l’un est rendu « muet » par un mécanisme encore mal compris et qui pourrait peut-être — espèrent certains chercheurs — donner lieu à de nouvelles thérapies. (fr) 異数性（いすうせい、英: Aneuploidy）は、染色体の突然変異において、その一部の数が1本ないし複数本変異（増減）した状態のこと。また、そのような状態を持つ個体のことを異数体（いすうたい、英: Aneuploid）と呼ぶ。正常値よりも染色体数が多い異数性のことを「高次異数性 (hyperaneuploidy)」「多染色体性 (polysomy)」と呼び、逆に正常値よりも染色体数が少ない異数性のことを「低次異数性 (hypoaneuploidy)」と呼ぶ。通常、種の異なる生物はそれぞれ異なった基本数（ゲノム）の染色体数を持つが、その染色体数を整数倍した数よりも1本ないし数本増減することがあり、そのような状態のことを「異数性」と呼ぶ。 (ja) L'aneuploidia è una variazione nel numero dei cromosomi, rispetto a quello che normalmente caratterizza le cellule di un individuo della stessa specie. L'aneuploidia è una anomalia cromosomica. Può avvenire per differenti motivi: * Durante la mitosi o la meiosi è possibile che un cromosoma venga "perso", per esempio se il suo centromero è stato cancellato; * È avvenuta una "fusione" di due cromosomi in seguito a una traslocazione robertsoniana; * Un evento di non-disgiunzione durante la meiosi o la mitosi. Normalmente i cromosomi omologhi (alla meiosi I) o i cromatidi fratelli all'anafase (meiosi II o mitosi) migrano verso i poli opposti; quando questo non avviene si verifica una non disgiunzione dei cromosomi che può interessare sia autosomi sia cromosomi sessuali; * La maggior parte dei tumori sono aneuploidi. Nonostante l'aneuploidia delle cellule tumorali sia stata per lungo tempo considerata un epifenomeno senza conseguenze sul comportamento della cellula neoplastica, il lavoro svolto da Peter Duesberg, seguito da quello di altri, ha contribuito a stabilire una relazione diretta tra aneuploidia e fenotipo tumorale. L'aneuploidia comunque può essere presente fisiologicamente anche in alcune delle cellule di tessuti normali, come per esempio il fegato, dove non è perfettamente chiaro che ruolo svolga * Nell'uomo la perdita o l'acquisto di un cromosoma (autosoma o cromosoma sessuale) in tutte le cellule dell'individuo, determina uno sviluppo anomalo o in casi più gravi può indurre ad aborto spontaneo nelle prime settimane di gestazione. Nel primo caso ricordiamo le trisomie dei cromosomi 21, 18, 13 note rispettivamente come: sindrome di Down, sindrome di Edwards e sindrome di Patau. Tali sindromi sono relative ad aneuploidie autosomiche; possono verificarsi anche aneuploidie sessuali (eterosomiche, meno gravi) come: sindrome di Turner (X0), sindrome di Klinefelter (XXY), sindrome di Jacobs (XYY), sindrome della tripla X (XXX), XXXY e XXYY. Naturalmente specie diverse hanno un diverso numero di cromosomi, perciò il termine "aneuploidia" si riferisce a un numero di cromosomi diverso da specie a specie. (it) 이수성(異數性, aneuploidy)은 상동 염색체의 개수가 정상과 다른 현상이다. (ko) Aneuploïdie is een genoommutatie (ploïdiemutatie) waarbij meer of minder dan het aantal gebruikelijke 2n chromosomen voorkomt. Het is in het algemeen een gevolg van non-disjunctie of een ander type van variaties bij de splitsing van de chromatiden van de chromosomen, wat kan voorkomen zowel bij de meiose als bij de mitose. Aneuploïdie komt minder frequent voor dan euploïdie. (nl) Aneuploidia é um tipo de anomalia cromossômica. Uma aneuplóide teve o seu material genético alterado, sendo portador de um número cromossômico diferente do normal da espécie, isto é, o cariótipo de uma dada célula pode ter cromossomos a mais ou a menos (por exemplo, um ser humano com aneuploidia estará fora da normalidade de 22 pares de cromossomos + 2 cromossomos sexuais). As alterações ocorrem no número de cromossomos, porém, não em todo o genoma. (pt) Анеуплоиди́я (др.-греч. ἀν- — отрицательная приставка + εὖ — полностью + πλόος — кратный + εἶδος — вид) — изменение кариотипа, при котором число хромосом в клетках не кратно гаплоидному набору (n). Отсутствие в хромосомном наборе диплоидного организма одной хромосомы называется моносомией (2n-1); отсутствие двух гомологичных хромосом — нуллисомией (2n-2); наличие дополнительной хромосомы называется трисомией (2n+1). Анеуплоидия возникает в результате нарушения сегрегации хромосом в митозе или мейозе. Анеуплоидия вызывает у человека некоторые наследственные синдромы. Анеуплоидия по аутосомам нарушает нормальное эмбриональное развитие и является одной из основных причин спонтанных абортов. Анеуплоидия характерна для опухолевых клеток, особенно для клеток сóлидных опухолей. Патологический фенотип при анеуплоидии формируется из-за нарушения дозового баланса генов, при моносомии дополнительный негативный вклад оказывает гемизиготное состояние генов моносомной хромосомы . Врождённая анеуплоидия может возникнуть, если в анафазе I мейоза гомологичные хромосомы одной или нескольких пар не разойдутся. В этом случае оба члена пары направляются к одному и тому же полюсу клетки, и тогда мейоз приводит к образованию гамет, содержащих на одну или несколько хромосом больше или меньше, чем в норме. Это явление известно под названием нерасхождение. Когда гамета с недостающей или лишней хромосомой сливается с нормальной гаплоидной гаметой, образуется зигота с нечётным числом хромосом: вместо каких-либо двух гомологов в такой зиготе их может быть три или только один. (ru) Aneuploidi innebär en avvikelse av antalet kromosomer, från det normala hos en individ, vilket i regel orsakar sjukdom. Människan är diploid, det vill säga att celler har dubbla kromosomuppsättningar och varje avvikelse från detta innebär aneuploidi. Till exempel har individer med Downs syndrom 47 kromosomer vilket innebär en avvikelse från de 46 parade kromosomerna i normaltillståndet. Aneuploidi ses vanligen i cancerceller. Aneuploidin hos dessa kan uppkomma av defekter i proteiner som har som funktion att separera kromosomer under mitosen (celldelningen). Aneuplodin som uppstår hos dessa celler kan bidra till cancerutvecklingen genom att skapa extra kopior av onkgener. (sv) Aneuploidia (z gr. α̉- (a-) lub (an-) – zaprzeczenie, brak, bez (czegoś) + gr. ευ̉- (eu-) – „dobry, prawidłowy, prawdziwy” + gr. -πλοος (-ploos)- -krotny, wielokrotny, mnogi, złożony” + gr. εΐδος (eidos) – „podobny do”) – określenie oznaczające zaburzenie ilości materiału genetycznego (DNA) znajdującego się w jądrze komórkowym (ploidia). Aneuploidia jest jednym z kilku zaburzeń ilości materiału genetycznego i oznacza, że jego ilość w komórkach nie jest wielokrotnością zawartości DNA w jednym garniturze chromosomów typowym dla danego osobnika lub gatunku (euploidia), ale ma wartość pośrednią. (pl) Анеуплоїдія (від грец. ἀνεὖ ― без, ἀπλόος, тут ― кратний та εἶδος ― вигляд), гетероплоїдія ― наявність у клітинах або організмах числа хромосом, некратного гаплоїдному (одинарному). Організми з таким числом хромосом називаються анеуплоїдами. Причиною анеуплоїдії є нерозходження хромосом у мейозі, втрата окремих хромосом у процесі поділу клітини або схрещування з непарними наборами хромосом. Анеуплоїди з однією додатковою гомологічною (структурно ідентичною) хромосомою називаються трисоміками (їхня хромосомна формула 2n+1), з двома додатковими хромосомами до однієї пари гомологічних хромосом ― тетрасоміками (2n+2), по одній до двох пар ― подвійними трисоміками (2n+1+1). Анеуплоїди, у яких бракує однієї хромосоми, називаються моносоміками (2n-1), двох гомологічних хромосом ― нулісоміками (2n-2). Анеуплоїдія є причиною ряду так званих хромосомних хвороб і деяких природжених виродливостей. Анеуплоїди мають велике значення для селекції рослин і з'ясування ролі окремих хромосом у формуванні ознак. Наприклад, у виду пшениці, що має 42 хромосоми, одержані нулісоміки і трисоміки по кожній з 21 пари гомологічних хромосом, що дало змогу вивчити вплив нестачі кожної пари або наявності додаткової хромосоми на вияв ряду морфологічних ознак. (uk) 非整倍體（Aneuploidy）是指細胞的染色體數目發生非整倍變化的情況。比如正常情況下應擁有46條染色體的人類體細胞的染色體變成了45或47條。需要注意的是，非整倍體與發生染色體整倍增加或減少的情形不同，後者被稱爲「整倍體」（euploidy）。非整倍體中的一條染色體的丟失或一條額外染色體的出現是遺傳病的主要誘因之一。一些癌細胞亦爲非整倍體。非整倍體於細胞分裂中發生，一對染色體沒分開，並都分入了一個子細胞中。 不同的物種通常擁有不同的染色體數目，「非整倍體」和「多倍體」都是相比正常的同物種個體而言的。 平均每160個活嬰中就有一人染色體異常。除去性染色體異常，大部分的非整倍體胚胎致死。最普遍的常染色體數目異常發生於21號、18號，以及13號染色體。 (zh)
dbo:icd10 - Q90. Q98.
dbo:icd9 758
dbo:meshId D000782
dbo:thumbnail wiki-commons:Special:FilePath/Down_Syndrome_Karyotype.png?width=300
dbo:wikiPageExternalLink http://www.ndsu.nodak.edu/instruct/mcclean/plsc431/chromnumber/number4.htm https://web.archive.org/web/20060520135141/http:/reproductivegenetics.com/docs/aneuploidy_pamphlet.pdf https://web.archive.org/web/20060908071749/http:/www.reproductivegenetics.com/aneuploidy.html
dbo:wikiPageID 308793 (xsd:integer)
dbo:wikiPageLength 34997 (xsd:nonNegativeInteger)
dbo:wikiPageRevisionID 1124417717 (xsd:integer)
dbo:wikiPageWikiLink dbr:Cancer dbr:Carbaryl dbr:Prader–Willi_syndrome dbr:Prenatal_testing dbr:Epigenetics dbr:Monosomy_9p dbr:Smith–Magenis_syndrome dbr:Trisomy dbr:Triple_test dbr:Euploid dbr:Mosaicism dbr:Benzene dbr:Patau_syndrome dbr:Peter_Duesberg dbr:Resveratrol dbr:DNA_fragmentation dbr:DNA_methylation dbr:Down_syndrome dbr:Insecticide dbr:Jacobsen_syndrome dbr:P53 dbr:Pentasomy_X dbr:XXYY_syndrome dbc:Cytogenetics dbr:Meiosis dbr:Melanoma dbr:Genetic_disorder dbr:Chromosome_5q_deletion_syndrome dbr:Chronic_lymphocytic_leukemia dbr:Colchicine dbr:Gamete dbr:Miscarriage dbr:Theodor_Boveri dbr:Monosomy dbr:Proximal_18q- dbc:Chromosomal_abnormalities dbr:Angelman_syndrome dbr:Chorionic_villus_sampling dbr:Comparative_genomic_hybridization dbr:Deletion_(genetics) dbr:Spindle_apparatus dbr:Medical_genetics dbr:Cell_(biology) dbr:Triple_X_syndrome dbr:Trisomy_13 dbr:Tumorigenesis dbr:Turner_syndrome dbr:Distal_18q- dbr:Karyotype dbr:49,XXXXY dbr:49,XYYYY dbr:9q34_deletion_syndrome dbr:Acute_myeloid_leukemia dbr:Amniocentesis dbr:22q11.2_distal_deletion_syndrome dbr:22q13_deletion_syndrome dbr:2q37_deletion_syndrome dbr:Fenvalerate dbr:Carcinogenesis dbr:Cell-free_fetal_DNA dbr:Cell_division dbr:Chromosomal_translocation dbr:Chromosome dbr:Chromosome_21 dbr:Chromosome_abnormality dbr:Chromosome_instability_syndrome dbr:Chromosome_segregation dbr:Fluorescence_in_situ_hybridization dbr:Histone dbr:Isochromosome dbr:Kinetochore dbr:Miller–Dieker_syndrome dbr:Red_blood_cell dbr:1p36_deletion_syndrome dbr:1q21.1_deletion_syndrome dbr:Haploid dbr:Trisomy_22 dbr:Aspirin dbr:AMP-activated_protein_kinase dbr:Karyotyping dbr:Biomarker dbr:Edwards_syndrome dbr:Tetrasomy dbr:XXXY_syndrome dbr:X_chromosome dbr:Y_chromosome dbr:Tetrasomy_X dbr:DiGeorge_syndrome dbr:Autosome dbr:Bone_marrow dbr:CTLA-4 dbr:Spermatozoon dbr:Klinefelter_syndrome dbr:Autosomes dbr:Cat_eye_syndrome dbr:X-ray dbr:XY_sex-determination_system dbr:Robertsonian_translocation dbr:Short_tandem_repeat dbr:Semen dbr:Tobacco_smoking dbr:Williams_syndrome dbr:Immune_checkpoint dbr:File:Trisomy_Detection_in_GeneMarker.jpg dbr:Whole_blood dbr:Ploidy dbr:Multipolar_spindles dbr:Pesticide dbr:Sex_chromosome dbr:Trisomy_8 dbr:Wolf–Hirschhorn_syndrome dbr:Nondisjunction dbr:Trisomy_9 dbr:Perfluorinated_compound dbr:Uniparental_disomy dbr:Trisomy_16 dbr:Cri_du_chat dbr:XYY_syndrome dbr:Trisomy_18 dbr:Autosomal_chromosomes dbr:Turner's_Syndrome dbr:Mitotic_checkpoint dbr:Mitotic_spindle dbr:Quantitative_PCR dbr:48,XYYY dbr:Solid_tumor dbr:Genomic_instability dbr:Spindle_pole dbr:44,0 dbr:45,Y dbr:46,YY dbr:47,YYY dbr:48,YYYY dbr:49,XXXYY dbr:49,XXYYY dbr:49,YYYYY dbr:50,XXXXXY dbr:50,XXXXYY dbr:50,XXXYYY dbr:50,XXYYYY dbr:50,XYYYYY dbr:51,XXXXXYY dbr:51,XXXXYYY dbr:51,XXXYYYY dbr:51,XXYYYYY dbr:52,XXXXXYYY dbr:52,XXXXYYYY dbr:52,XXXYYYYY dbr:53,XXXXXYYYY dbr:53,XXXXYYYYY dbr:54,XXXXXYYYYY dbr:File:Human_male_karyotype.gif dbr:Merotelic_attachment dbr:Monosomy_10p dbr:Monosomy_10q dbr:Monosomy_8p dbr:Monosomy_8q dbr:Trisomy_1 dbr:Trisomy_10 dbr:Trisomy_11 dbr:Trisomy_12 dbr:Trisomy_14 dbr:Trisomy_15 dbr:Trisomy_17 dbr:Trisomy_19 dbr:Trisomy_2 dbr:Trisomy_20 dbr:Trisomy_3 dbr:Trisomy_4 dbr:Trisomy_5 dbr:Trisomy_6 dbr:Trisomy_7 dbr:XYYYY
dbp:caption Chromosomes in Down syndrome, one of the most common human conditions due to aneuploidy. There are three chromosomes 21 . (en)
dbp:field dbr:Medical_genetics
dbp:icd 758 (xsd:integer) (en) - (en) Q90. (en) Q98. (en)
dbp:meshid D000782 (en)
dbp:wikiPageUsesTemplate dbt:Authority_control dbt:Cn dbt:Further dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Main dbt:Medical_resources dbt:Reflist dbt:Short_description dbt:Chromosomal_abnormalities
dbp:wordnet_type http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/synset-disease-noun-1
dcterms:subject dbc:Cytogenetics dbc:Chromosomal_abnormalities
gold:hypernym dbr:Presence
rdf:type owl:Thing wikidata:Q12136 dbo:Disease umbel-rc:AilmentCondition
rdfs:comment Η ανευπλοειδία είναι μια αριθμητική χρωμοσωμική ανωμαλία στην οποία υπάρχει ένα επιπλέον ή ένα λιγότερο χρωμόσωμα. Είναι η συνηθέστερη χρωμοσωμική ανωμαλία με κλινικό αντίκτυπο. Τα άτομα με ανευπλοειδία λέγοντα ανευπλοειδή. Συνήθως τα ανευπλοειδή άτομα έχουν τρισωμία (τρία αντί για δύο αντίγραφα ενός χρωμοσώματος) ή μονοσωμία (με ένα μόνο αντίγραφο ενός χρωμοσώματος). Και οι δύο καταστάσεις έχουν σοβαρές επιπτώσεις στο φαινότυπο ενός ατόμου, ο οποίος είναι σε όλες τις περιπτώσεις σωματική ή/και νοητική υστέρηση. Ανευπλοειδία εμφανίζεται τουλάχιστον στο 5% των διαπιστωμένων κυήσεων. (el) Die Aneuploidie (von altgriechisch ἀν- an-, deutsch ‚nicht-‘; altgriechisch εὖ eu, deutsch ‚gut, wohl, gehörig, recht‘ und -ploid = -fach, das sich aus dem Wortstamm von altgriechisch ἁπλοῦς haplus, deutsch ‚einfach‘ und altgriechisch διπλοῦς diplus, deutsch ‚zweifach‘ usw. herleitet) ist eine Genommutation (numerische Chromosomenaberration), bei der einzelne Chromosomen in einer vom üblichen Chromosomensatz abweichenden Anzahl vorhanden sind, also entweder öfter, weniger oft oder ganz fehlen. Liegt keine Aneuploidie vor, spricht man von Euploidie. (de) 異数性（いすうせい、英: Aneuploidy）は、染色体の突然変異において、その一部の数が1本ないし複数本変異（増減）した状態のこと。また、そのような状態を持つ個体のことを異数体（いすうたい、英: Aneuploid）と呼ぶ。正常値よりも染色体数が多い異数性のことを「高次異数性 (hyperaneuploidy)」「多染色体性 (polysomy)」と呼び、逆に正常値よりも染色体数が少ない異数性のことを「低次異数性 (hypoaneuploidy)」と呼ぶ。通常、種の異なる生物はそれぞれ異なった基本数（ゲノム）の染色体数を持つが、その染色体数を整数倍した数よりも1本ないし数本増減することがあり、そのような状態のことを「異数性」と呼ぶ。 (ja) 이수성(異數性, aneuploidy)은 상동 염색체의 개수가 정상과 다른 현상이다. (ko) Aneuploïdie is een genoommutatie (ploïdiemutatie) waarbij meer of minder dan het aantal gebruikelijke 2n chromosomen voorkomt. Het is in het algemeen een gevolg van non-disjunctie of een ander type van variaties bij de splitsing van de chromatiden van de chromosomen, wat kan voorkomen zowel bij de meiose als bij de mitose. Aneuploïdie komt minder frequent voor dan euploïdie. (nl) Aneuploidia é um tipo de anomalia cromossômica. Uma aneuplóide teve o seu material genético alterado, sendo portador de um número cromossômico diferente do normal da espécie, isto é, o cariótipo de uma dada célula pode ter cromossomos a mais ou a menos (por exemplo, um ser humano com aneuploidia estará fora da normalidade de 22 pares de cromossomos + 2 cromossomos sexuais). As alterações ocorrem no número de cromossomos, porém, não em todo o genoma. (pt) Aneuploidia (z gr. α̉- (a-) lub (an-) – zaprzeczenie, brak, bez (czegoś) + gr. ευ̉- (eu-) – „dobry, prawidłowy, prawdziwy” + gr. -πλοος (-ploos)- -krotny, wielokrotny, mnogi, złożony” + gr. εΐδος (eidos) – „podobny do”) – określenie oznaczające zaburzenie ilości materiału genetycznego (DNA) znajdującego się w jądrze komórkowym (ploidia). Aneuploidia jest jednym z kilku zaburzeń ilości materiału genetycznego i oznacza, że jego ilość w komórkach nie jest wielokrotnością zawartości DNA w jednym garniturze chromosomów typowym dla danego osobnika lub gatunku (euploidia), ale ma wartość pośrednią. (pl) 非整倍體（Aneuploidy）是指細胞的染色體數目發生非整倍變化的情況。比如正常情況下應擁有46條染色體的人類體細胞的染色體變成了45或47條。需要注意的是，非整倍體與發生染色體整倍增加或減少的情形不同，後者被稱爲「整倍體」（euploidy）。非整倍體中的一條染色體的丟失或一條額外染色體的出現是遺傳病的主要誘因之一。一些癌細胞亦爲非整倍體。非整倍體於細胞分裂中發生，一對染色體沒分開，並都分入了一個子細胞中。 不同的物種通常擁有不同的染色體數目，「非整倍體」和「多倍體」都是相比正常的同物種個體而言的。 平均每160個活嬰中就有一人染色體異常。除去性染色體異常，大部分的非整倍體胚胎致死。最普遍的常染色體數目異常發生於21號、18號，以及13號染色體。 (zh) اختلال الصيغة الصبغية (بالإنجليزية: Aneuploidy)‏ هي الحالة التي فيها يكون عدد الصبغيات غير طبيعي نسبة إلى زيادة أو نقصان في عدد الصبغيات، وبكلمات أخرى هي الحالة التي تخص الصبغيات عندما يكون عددها ليس من مضاعفات عدد صبغيات خلايا الأمشاج. خلايا الجسم الاعتيادية لها 2س من الصبغيات، بينما خلايا الامشاج لها س من الكروكوسومات. بينما يكون للأفراد في حالة اختلال الصيغة الصبغية 2س-1 من الصبغيات «احادي الصبغي»، و 2س+1 من الصبغيات «ثلاثي الصبغيات» أو «نسختاني» (بالإنجليزية: diploid)‏. (ar) L'aneuploïdia és un nombre anormal de cromosomes, i és un tipus d'anormalitat cromosòmica. Un cromosoma extra o un que manca és una causa freqüent de trastorns genètics (defectes de naixement). Algunes cèl·lules canceroses també tenen un nombre anormal de cromosomes. L'aneuploïdia ocorre durant la divisió cel·lular quan els cromosomes no se separen adequadamententre les dues cèl·lules. Les anormalitats cromosòmiques ocorren en un de cada 160 nascuts vius, el més comuns són els cromosomes extres 21, 18 i 13. (ca) Aneuploidie je genomová mutace. Jde o jev, kdy dochází k chybění nebo nadbytku chromozomů ve všech buňkách určitého organismu. Příčinou aneuploidie je nesprávný průběh meiózy (redukčního dělení), jde o následek poruchy dělicího vřeténka nebo centromery, jež zapříčiní neoddělení homologních párů chromozomů, takže vzniklé gamety obsahují přebytečné chromozómy, nebo jim naopak některé chromozómy chybí. Taktéž ji může zapříčinit vliv ionizujícího záření, mutagenů a cytostaticky působících chemických látek. (cs) Aneuploidy is the presence of an abnormal number of chromosomes in a cell, for example a human cell having 45 or 47 chromosomes instead of the usual 46. It does not include a difference of one or more complete sets of chromosomes. A cell with any number of complete chromosome sets is called a euploid cell. (en) En genética, el término aneuploidía hace referencia al cambio en el número cromosómico del cariotipo, que puede dar lugar a enfermedades genéticas. Un aneuploide es un individuo cuyo número de cromosomas difiere del tipo silvestre o euploide en parte de su dotación cromosómica, debido a un cromosoma extra o ausente, que siempre se asocia con una deficiencia en el desarrollo físico, mental o ambos.. (es) L’aneuploïdie caractérise une cellule qui ne possède pas le nombre normal de chromosomes. Plus spécifiquement, cette anomalie chromosomique est caractérisée par un nombre de chromosomes qui n’est pas un multiple du (nombre normal d’un seul jeu complet de chromosomes). Cette anomalie génétique est une mutation qui peut être viable ou non. Elle l’est généralement chez les plantes ou chez les champignons, lesquels présentent cette macromutation considérée comme une stratégie d’adaptation à des stress génotoxiques, rarement chez les mammifères (la recherche d’une aneuploïdie fœtale peut faire partie du ). (fr) L'aneuploidia è una variazione nel numero dei cromosomi, rispetto a quello che normalmente caratterizza le cellule di un individuo della stessa specie. L'aneuploidia è una anomalia cromosomica. Può avvenire per differenti motivi: Naturalmente specie diverse hanno un diverso numero di cromosomi, perciò il termine "aneuploidia" si riferisce a un numero di cromosomi diverso da specie a specie. (it) Aneuploidi innebär en avvikelse av antalet kromosomer, från det normala hos en individ, vilket i regel orsakar sjukdom. Människan är diploid, det vill säga att celler har dubbla kromosomuppsättningar och varje avvikelse från detta innebär aneuploidi. Till exempel har individer med Downs syndrom 47 kromosomer vilket innebär en avvikelse från de 46 parade kromosomerna i normaltillståndet. (sv) Анеуплоиди́я (др.-греч. ἀν- — отрицательная приставка + εὖ — полностью + πλόος — кратный + εἶδος — вид) — изменение кариотипа, при котором число хромосом в клетках не кратно гаплоидному набору (n). Отсутствие в хромосомном наборе диплоидного организма одной хромосомы называется моносомией (2n-1); отсутствие двух гомологичных хромосом — нуллисомией (2n-2); наличие дополнительной хромосомы называется трисомией (2n+1). Анеуплоидия возникает в результате нарушения сегрегации хромосом в митозе или мейозе. Анеуплоидия вызывает у человека некоторые наследственные синдромы. Анеуплоидия по аутосомам нарушает нормальное эмбриональное развитие и является одной из основных причин спонтанных абортов. Анеуплоидия характерна для опухолевых клеток, особенно для клеток сóлидных опухолей. Патологический фен (ru) Анеуплоїдія (від грец. ἀνεὖ ― без, ἀπλόος, тут ― кратний та εἶδος ― вигляд), гетероплоїдія ― наявність у клітинах або організмах числа хромосом, некратного гаплоїдному (одинарному). Організми з таким числом хромосом називаються анеуплоїдами. Причиною анеуплоїдії є нерозходження хромосом у мейозі, втрата окремих хромосом у процесі поділу клітини або схрещування з непарними наборами хромосом. Анеуплоїди з однією додатковою гомологічною (структурно ідентичною) хромосомою називаються трисоміками (їхня хромосомна формула 2n+1), з двома додатковими хромосомами до однієї пари гомологічних хромосом ― тетрасоміками (2n+2), по одній до двох пар ― подвійними трисоміками (2n+1+1). Анеуплоїди, у яких бракує однієї хромосоми, називаються моносоміками (2n-1), двох гомологічних хромосом ― нулісоміками (2 (uk)
rdfs:label اختلال الصيغة الصبغية (ar) Aneuploïdia (ca) Aneuploidie (cs) Aneuploidie (de) Ανευπλοειδία (el) Aneuploidy (en) Aneuploidía (es) Aneuploïdie (fr) Aneuploidia (it) 이수성 (생물학) (ko) 異数性 (ja) Aneuploïdie (nl) Aneuploidia (pl) Aneuploidia (pt) Анеуплоидия (ru) Aneuploidi (sv) 非整倍體 (zh) Анеуплоїдія (uk)
owl:sameAs freebase:Aneuploidy http://d-nb.info/gnd/4112524-1 wikidata:Aneuploidy dbpedia-ar:Aneuploidy dbpedia-bg:Aneuploidy http://bs.dbpedia.org/resource/Aneuploidija dbpedia-ca:Aneuploidy dbpedia-cs:Aneuploidy dbpedia-de:Aneuploidy dbpedia-el:Aneuploidy dbpedia-es:Aneuploidy dbpedia-et:Aneuploidy dbpedia-fa:Aneuploidy dbpedia-fr:Aneuploidy dbpedia-gl:Aneuploidy dbpedia-he:Aneuploidy http://hy.dbpedia.org/resource/Անէուպլոիդիա dbpedia-it:Aneuploidy dbpedia-ja:Aneuploidy http://jv.dbpedia.org/resource/Anéuploid dbpedia-kk:Aneuploidy dbpedia-ko:Aneuploidy dbpedia-lb:Aneuploidy dbpedia-mk:Aneuploidy http://ml.dbpedia.org/resource/അന്യൂപ്ലോയ്ഡി dbpedia-nl:Aneuploidy dbpedia-pl:Aneuploidy dbpedia-pt:Aneuploidy dbpedia-ru:Aneuploidy dbpedia-simple:Aneuploidy dbpedia-sv:Aneuploidy dbpedia-th:Aneuploidy dbpedia-tr:Aneuploidy dbpedia-uk:Aneuploidy http://uz.dbpedia.org/resource/Aneuploidiya dbpedia-vi:Aneuploidy dbpedia-zh:Aneuploidy https://global.dbpedia.org/id/4iUkF
skos:closeMatch http://www.springernature.com/scigraph/things/subjects/aneuploidy
prov:wasDerivedFrom wikipedia-en:Aneuploidy?oldid=1124417717&ns=0
foaf:depiction wiki-commons:Special:FilePath/Human_male_karyotype.gif wiki-commons:Special:FilePath/Down_Syndrome_Karyotype.png wiki-commons:Special:FilePath/Trisomy_Detection_in_GeneMarker.jpg
foaf:isPrimaryTopicOf wikipedia-en:Aneuploidy
is dbo:academicDiscipline of dbr:Don_W._Cleveland dbr:Viji_Draviam
is dbo:knownFor of dbr:Rong_Li
is dbo:wikiPageRedirects of dbr:Aneuploid_cell dbr:Aneuploidic dbr:Aneuploidies dbr:Aneuploids dbr:Aneuploid dbr:Autosomal_Trisomy dbr:Somy dbr:Hyperploid dbr:Hypoploid dbr:Disomic dbr:Disomy dbr:Partial_disomy dbr:Partial_monosomy dbr:Partial_trisomy dbr:-somy dbr:Extra_chromosome dbr:Extra_chromosomes dbr:Monosomic dbr:Trisomy_Disorders dbr:XXXXXY
is dbo:wikiPageWikiLink of dbr:BUB1 dbr:Prenatal_testing dbr:Primary_effusion_lymphoma dbr:Rong_Li dbr:Elective_genetic_and_genomic_testing dbr:Endemism dbr:Entosis dbr:Mutation dbr:Menstruation_(mammal) dbr:Monosomy_14 dbr:Oocyte dbr:Oocyte_abnormalities dbr:Trisomy dbr:Positional_Sequencing dbr:Aneuploid_cell dbr:Aneuploidic dbr:Aneuploidies dbr:Aneuploids dbr:Breakthrough_Prize_in_Life_Sciences dbr:David_Rasnick dbr:Demecolcine dbr:Peter_Duesberg dbr:Peter_Karl_Sorger dbr:Cumulus_oophorus dbr:Cyclin-dependent_kinase_6 dbr:Cytogenetics dbr:DNA_re-replication dbr:Uveal_melanoma dbr:Designer_baby dbr:Index_of_biology_articles dbr:Index_of_genetics_articles dbr:Intracytoplasmic_sperm_injection dbr:Somaclonal_variation dbr:P53 dbr:Stylidium_ecorne dbr:Nuchal_scan dbr:Pentasomy_X dbr:Pseudoautosomal_region dbr:XXYY_syndrome dbr:Semen_quality dbr:Crocus dbr:Anaphase_lag dbr:Meiosis dbr:Chiasma_(genetics) dbr:Establishment_of_sister_chromatid_cohesion dbr:Geminin dbr:Gene_amplification dbr:Gene_dosage dbr:Gene_duplication dbr:Genetic_counseling dbr:Genetic_variation dbr:Genetics_and_abortion dbr:Genetics_of_Down_syndrome dbr:Genetics_of_infertility dbr:Genome_instability dbr:Origin_of_replication dbr:RANBP2 dbr:17q12_microdeletion_syndrome dbr:Citrinin dbr:Eeva_Therman dbr:Elizabeth_Fisher_(neuroscientist) dbr:Epigenetics_of_human_development dbr:Genetic_imbalance dbr:Glossary_of_genetics dbr:Glossary_of_genetics_(0–L) dbr:Miscarriage dbr:Monosomy dbr:Seedless_fruit dbr:Male_infertility dbr:Chilocorus_stigma dbr:Choroid_plexus dbr:Comparative_genomic_hybridization dbr:Embryo dbr:Embryo_quality dbr:Fryns-Aftimos_syndrome dbr:Fungal_genome dbr:Preimplantation_genetic_diagnosis dbr:Spindle_apparatus dbr:Medical_genetics dbr:Microcell-mediated_chromosome_transfer dbr:Tumor_progression dbr:Mutation_accumulation_experiments dbr:Transmission_electron_microscopy_DNA_sequencing dbr:Brooke_Greenberg dbr:Trisomy_X dbr:Turner_syndrome dbr:Disorders_of_sex_development dbr:G&T-Seq dbr:HIV_and_pregnancy dbr:HaCaT dbr:Harvey_Bialy dbr:Jason_Sheltzer dbr:Karyotype dbr:Lipocalin_1 dbr:Mutagen dbr:Single-cell_DNA_template_strand_sequencing dbr:Paleopolyploidy dbr:SRC1 dbr:Virtual_karyotype dbr:46,XX/46,XY dbr:Amniocentesis dbr:45,X/46,XY_mosaicism dbr:Alpha-fetoprotein dbr:Fabaceae dbr:Aneugen dbr:Angelika_Amon dbr:Carcinogenesis dbr:Causes_of_cancer dbr:Cell-free_fetal_DNA dbr:Centrosome_cycle dbr:Chromosomal_translocation dbr:Chromosome dbr:Chromosome_abnormality dbr:Chromosome_instability dbr:Chromosome_segregation dbr:Chromothripsis dbr:Dicentric_chromosome dbr:Flow_cytometry dbr:Gonadal_dysgenesis dbr:Isochromosome dbr:Kinetochore dbr:Spindle_checkpoint dbr:List_of_Greek_and_Latin_roots_in_English/E dbr:List_of_MeSH_codes_(C23) dbr:List_of_MeSH_codes_(G13) dbr:Hippeastreae dbr:Bacterial_artificial_chromosome dbr:Aneuploid dbr:Kinetin dbr:Biorientation dbr:Blastocyst dbr:Ehrlich_ascites_carcinoma dbr:Tetrasomy dbr:XXXY_syndrome dbr:Y_chromosome dbr:Mitosis dbr:Tetrasomy_X dbr:Dominance_(genetics) dbr:Don_W._Cleveland dbr:Arsenic_biochemistry dbr:Aurora_kinase_B dbr:Autosome dbr:BI_811283 dbr:Mary_F._Lyon dbr:Spermatozoon dbr:Human_genetics dbr:Human_genome dbr:Human_somatic_variation dbr:Klinefelter_syndrome dbr:Cancer_epigenetics dbr:Aurora_kinase_C dbr:Recurrent_miscarriage dbr:Semen_analysis dbr:Mitotic_catastrophe dbr:X-inactivation dbr:Twin dbr:PCNT dbr:Siberian_Research_Institute_of_Plant_Cultivation_and_Breeding dbr:Short-stature_homeobox_gene dbr:Imprinted_brain_hypothesis dbr:Von_Hippel–Lindau_tumor_suppressor dbr:Lymphangioma dbr:Syntelic dbr:Ofelia_Olivero dbr:William_R._Brinkley dbr:Polar_body dbr:Plasma_cell_dyscrasias dbr:Ploidy dbr:Polar_body_biopsy dbr:Tax_gene_product dbr:Evolution_by_gene_duplication dbr:Gillenia dbr:Male_reproductive_system dbr:Nalgene dbr:Time-lapse_microscopy dbr:Multiplex_ligation-dependent_probe_amplification dbr:Multipolar_spindles dbr:Vasectomy dbr:Polysomy dbr:Polygenic_score dbr:Polyploidy dbr:Sex-chromosome_dosage_compensation dbr:Sex_differences_in_medicine dbr:Sexual_anomalies dbr:Viji_Draviam dbr:Non-random_segregation_of_chromosomes dbr:Nondisjunction dbr:Noninvasive_genotyping dbr:Patricia_Hunt dbr:Renata_Basto dbr:TPX2 dbr:XYYYY_syndrome dbr:XYYY_syndrome dbr:Uniparental_disomy dbr:Ovum_quality dbr:PLK1 dbr:Papillary_renal_cell_carcinoma dbr:Parasexual_cycle dbr:Rhizoctonia_solani dbr:Spindle_poison dbr:XYY_syndrome dbr:XXXXY_syndrome dbr:Autosomal_Trisomy dbr:Somy dbr:Hyperploid dbr:Hypoploid dbr:Disomic dbr:Disomy dbr:Partial_disomy dbr:Partial_monosomy dbr:Partial_trisomy dbr:-somy dbr:Extra_chromosome dbr:Extra_chromosomes dbr:Monosomic dbr:Trisomy_Disorders dbr:XXXXXY
is dbp:causes of dbr:XYYY_syndrome
is dbp:fields of dbr:Viji_Draviam
is gold:hypernym of dbr:49,_XXXXX dbr:XXXY_syndrome
is foaf:primaryTopic of wikipedia-en:Aneuploidy