Karyotype (original) (raw)

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Karyotyp je soubor všech chromozómů v jádře buňky. V buněčných jádrech určitého organismu a druhu je konstantní do počtu, velikosti i tvaru chromozómů a jako takový se používá jako . Karyotyp je jeden ze základních objektů cytogenetiky.

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dbo:abstract علم النواة الخلوية أو علم الكروموسومات (بالإنجليزية: Karyology)‏ هي الدراسة العلمية لنواة الخلية وخاصة الكروموسومات. تقوم دراسة كروموسومات الكائنات الحية طبقا لعددها ومظهرها في نواة الخلية للكائنات من حقيقيات النوى. ويستخدم تعبير Karyotype للدلالة على مجموع الكروموسومات الخاصة بأحد الكائنات، فهي تحدد الجنس، أو تحدد أحد. يصف نوع الكاريوتايب عدد كروموسومات كائن حي، كما تصف شكل كروموسوماته كما تظهر تحت الميكروسكوب. ويهتم علماء الأحياء أيضا بطول كل كروموسوم، وموضع القطعة المركزية عليه، ونظام النطاقات، والاختلافات في الكروموسومات الجنسية ، وكذلك بعض الخصائص الفيزيائية الأخرى. إن دراسة جميع كروموسومات كائن يسمى أحياناً علم دراسة نواة الخلية karyology. وتوصف الخلايا بعد ترتيبها طبقا لمظهرها تحت الميكروسكوب بطريقة عيارية تعرف بالكاريوغرام karyogram أو إيديوغرام idiogram: في أزواج، ومرتبة تبعا لحجمها ووضع القطع المركزية في كروموسومات من نفس الحجم. يختلف عدد الكروموسومات في أحد خلايا الجسم عن عددها في البويضة أو في الحيوان المنوي. وتوصف أعداد الكروموسومات الخلية الجسدية بالعدد 2n. تأتي نصفها من بويضة الأم ويأتي النصف الثاني من الحيوان المنوي للأب . أي أن للإنسان عدد 2n = 46 من الكروموسومات في كل خلية جسدية. بالتالي يحوي الحيوان المنوي للرجل على n=23 كروموسوم، من ضمنها كروموسوم إكس أو كروموسوم واي؛ وتحتوي بويضة الأم أيضا على n = 23 كروموسوم، من ضمنها كروموسوم واي، الخاص بالنساء.صفحة 28 (ar) El cariotip és el patró cromosòmic d'una espècie expressat a través d'un codi, establert per conveni, que descriu les característiques dels seus cromosomes. Donat que a l'àmbit clínic sol funcionar, el concepte de cariotip s'usa amb freqüència per referir a un cariograma, el qual és un esquema, foto o dibuix dels cromosomes d'una cèl·lula metafàsica ordenats d'acord amb la seva morfologia (metacèntrics, sot-metacèntrics, telo-cèntrics, sot-telocèntrics i acro-cèntrics) i mida, que estan caracteritzats i representen a tots els individus d'una espècie. El cariotip és característic de cada espècie, igual que el nombre de cromosomes, l'ésser humà té 46 cromosomes (23 parells perquè som diploides o 2n) en el nucli de cada cèl·lula, 1 organitzats en 22 parells auto-sòmics i 1 parell sexual (XY i XX). Cada braç ha estat dividit en zones i cada zona, al seu torn, en bandes i fins i tot les bandes en sot-bandes, gràcies a les tècniques de marcat. No obstant això pot donar-se el cas, en humans, que hi hagi altres patrons en els cariotips, la qual cosa es coneix com a aberració cromosòmica. Els cromosomes es classifiquen en 7 grups, de l'A a la G, atenent a la seva longitud relativa i la posició del centròmer, que defineix la seva morfologia. D'aquesta manera, el cariotip humà queda format així: * Grup A: Es troben els parells cromosòmics 1, 2 i 3. Es caracteritzen per ser cromosomes molt grans, gairebé metacèntrics. En concret, 1 i 3 metacèntrics, 2 sot-metacèntrics. * Grup B: Es troben els parells cromosòmics 4 i 5. Es tracta de cromosomes grans i sot-metacèntrics (amb dos braços molt diferents en grandària). * Grup C: Es troben els parells cromosòmics 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X. Són cromosomes mitjans sot-metacèntrics. * Grup D: Es troben els parells cromosòmics 13, 14 i 15. Es caracteritzen per ser cromosomes mitjans acro-cèntrics amb satèl·lits. * Grup E: Es troben els parells cromosòmics 16, 17 i 18. Són cromosomes petits, metacèntric el 16 i sot-metacèntrics 17 i 18. * Grup F: Es troben els parells cromosòmics 19 i 20. Es tracta de cromosomes petits i metacèntrics. * Grup G: Es troben els parells cromosòmics 21, 22, I. Es caracteritzen per ser cromosomes petits i acro-cèntrics (21 i 22 amb satèl·lits). Mitjançant el cario tipificat es poden analitzar anomalies numèriques i estructurals, cosa que seria molt difícil d'observar mitjançant genètica mendeliana. Si un cariotip presenta més o menys de 46 cromosomes, existeix una anomalia cromosòmica anomenada aneuploidia. De les moltes aneuploidies possibles, només unes quantes són compatibles amb la vida: * La síndrome de Down és una anomalia caracteritzada per la triplicació del cromosoma 21 (trisomia 21), i les seves característiques inclouen trastorns en l'aprenentatge, retard mental i alguns trets físics característics. * La síndrome de Patau és una anomalia caracteritzada per la triplicació del cromosoma 13 (trisomia 13), i presenta els següents símptomes: greus defectes cardiovasculars i el llavi leporí. * La síndrome d'Edwards és una anomalia caracteritzada per la triplicació del cromosoma 18 (trisomia 18). * La síndrome de Turner és una anomalia caracteritzada per l'absència d'un dels dos cromosomes X en les dones (monosomia X), i els seus símptomes inclouen esterilitat, ovaris atrofiats i els caràcters secundaris poc desenvolupats. * La síndrome de Klinefelter és una anomalia caracteritzada per l'existència de tres cromosomes sexuals, dos cromosomes X i un cromosoma Y. (ca) Karyotyp je soubor všech chromozómů v jádře buňky. V buněčných jádrech určitého organismu a druhu je konstantní do počtu, velikosti i tvaru chromozómů a jako takový se používá jako . Karyotyp je jeden ze základních objektů cytogenetiky. (cs) Ο καρυότυπος είναι η απεικόνιση των μεταφασικών ζευγών ομολόγων χρωμοσωμάτων κατά ελαττούμενο μέγεθος όπου φαίνονται ο αριθμός, το μέγεθος, το σχήμα των χρωμοσωμάτων, οι χρωμοφόρες περιοχές και η θέση του κεντρομεριδιου. Με άλλα λόγια είναι μια φωτογραφία των χρωμοσωμάτων, στην οποία τα χρωμοσώματα είναι ταξινομημένα με βάση το μέγεθός τους (από το μεγαλύτερο στο μικρότερο). Για να σχηματιστεί ο καρυότυπος χρειάζεται το γενετικό υλικό να εξαχθεί από τον πυρήνα. Το γενετικό υλικό εξάγεται από κύτταρα που αναπαράγονται γρήγορα. Η διαίρεση αυτών των κυττάρων αναστέλλεται με κατάλληλες χημικές ουσίες στη , προστίθενται χρωστικές, φωτογραφίζονται από το μικροσκόπιο και έπειτα η εικόνα υφίσταται επεξεργασία, για να μπουν στις κατάλληλες θέσεις τα επιμέρους χρωμοσώματα (διατάσσονται σε ομόλογα ζεύγη) κατά μέγεθος. Με άλλα λόγια η φωτογραφία είναι τεχνητή, ενώ δεν υπάρχει τρόπος να διαταχθούν τα χρωμοσώματα με τέτοιο τρόπο, ώστε να παρθεί άμεσα μια φωτογραφία από το μικροσκόπιο. Ωστόσο, ο καρυότυπος είναι χρήσιμος γιατί οπτικοποιούνται μέσω αυτού άμεσα ο αριθμός, το είδος των χρωμοσωμάτων και τυχόν χρωμοσωμικές ανωμαλίες, τόσο στον αριθμό των χρωμοσωμάτων όπως το σύνδρομο Ντάουν, όσο και στο είδος και στην κατασκευή των χρωμοσωμάτων. Αυτές οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες οφείλονται σε λάθη κατά τη μείωση (βιολογία) για τη δημιουργία , άρα κληρονομούνται από τους γονείς στους απογόνους, χωρίς οι ίδιοι να πάσχουν απαραίτητα από κάποια ασθένεια. Ο Καρυότυπος είναι το σύνολο των χρωμοσωμάτων ενός οργανισμού. Ο άνθρωπος έχει 23 ζεύγη «ίδιων» χρωμοσωμάτων, 22 αυτοσωματικά και ένα ζεύγος φυλετικών χρωμοσωμάτων, που ονομάζονται ΧΧ για τη γυναίκα και ΧΥ για τον άνδρα. Τα χρωμοσώματα βρίσκονται μέσα στους πυρήνες των κυττάρων και αποτελούνται από DNA. (el) Der Karyotyp (altgriechisch κάρυον káryon ‚Nuss, Fruchtkern‘; altgriechisch τύπος typos ‚Schlag, Gepräge, Form, Muster‘, davon lateinisch typus ‚Figur, Form, Ausprägung‘) bezeichnet in der Zytogenetik (Lehre über die Zusammenhänge zwischen Vererbung und Zellaufbau) die Gesamtheit aller zytologisch (den Zellaufbau betreffend) erkennbaren Chromosomeneigenschaften eines Individuums oder einer Gruppe genetisch verwandter Individuen. Zu diesen Eigenschaften gehören die Anzahl der Chromosomen einer Zelle ebenso wie ihre Ausbildung, die relative und die absolute Größe, die Lage des Zentromers, Sekundäreinschnürungen, spezifische Bandenmuster sowie die Chromatinverteilung im Chromosom. Der Karyotyp wird bestimmt, indem Chromosomen in der Metaphase der Mitose über Chromosomenfärbungen erkennbar gemacht und lichtmikroskopisch untersucht werden. Für die humangenetische Diagnostik wurden die Chromosomen fotografiert und dann paarweise zu einem Karyogramm angeordnet, dies wird heute softwareunterstützt durch Bilderkennung am Monitor durchgeführt. (de) El cariotipo (diferente de un idiograma), es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas. Debido a que en el ámbito de la clínica suelen ir ligados, el concepto de cariotipo se usa con frecuencia para referirse a un cariograma, el cual es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafásica ordenados de acuerdo a su morfología (metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de una especie.El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula,​ organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX). Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en sub-bandas, gracias a las técnicas de marcado. No obstante, puede darse el caso, en humanos, de que existan otros patrones en los cariotipos, a lo cual se le conoce como aberración cromosómica. Los cromosomas se clasifican en 7 grupos, de la A a la G, atendiendo a su longitud relativa y a la posición del centrómero, que define su morfología. De esta manera, el cariotipo humano queda formado así: * Grupo A: Se encuentran los pares cromosómicos 1, 2 y 3. Se caracterizan por ser cromosomas muy grandes, casi metacéntricos. En concreto, 1 y 3 metacéntricos; 2 submetacéntrico. * Grupo B: Se encuentran los pares cromosómicos 4 y 5. Se trata de cromosomas grandes y submetacéntricos (con dos brazos muy diferentes en tamaño). * Grupo C: Se encuentran los pares cromosómicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X. Son cromosomas medianos submetacéntricos. * Grupo D: Se encuentran los pares cromosómicos 13, 14 y 15. Se caracterizan por ser cromosomas medianos acrocéntricos con satélites. * Grupo E: Se encuentran los pares cromosómicos 16, 17 y 18. Son cromosomas pequeños, metacéntrico el 16 y submetacéntricos 17 y 18. * Grupo F: Se encuentran los pares cromosómicos 19 y 20. Se trata de cromosomas pequeños y metacéntricos. * Grupo G: Se encuentran los pares cromosómicos 21, 22. Se caracterizan por ser cromosomas pequeños y acrocéntricos (21 y 22 con satélites). Mediante el cariotipo se pueden analizar anomalías numéricas y estructurales, cosa que sería muy difícil de observar mediante genética mendeliana. (es) Kariotipoa zelula baten kromosomen multzoaren argazki bat da. Argazki horretan zelula horren kromosoma guztiak agertzen dira, itxura eta tamainaren arabera sailkatuak. Giza zeluletan, adibidez, 23 kromosoma pare daude (22 pare kromosoma autosomikoak izanik eta beste pare bat kromosoma sexualak). Kariotipoaren argazkia egiteko zelulak mitosiaren metafasean egon behar du, fase horretan kromosomak bikoiztuta baitaude eta bikoteetan agertzen baitira. Kariotipoa ikusteko zelula fetalak edo linfozitoak erabili ohi dira. Kariotipoa berezkoa da espezie bakoitzean. Espezie baten kromosoma kopurua eta kromosoma horien ezaugarri morfologikoak berdinak dira espezie horren banako guztiengan. Kariotipoa egiteko nazioarteko parametro batzuk erabiltzen dira: kromosoma bikoteak neurriaren arabera sailkatzen dira, eta forma edo itxura ere kontuan hartzen da (batez ere zentromeroaren kokapena). Era honetan, zazpi talde bereizten dira: * A taldea: 1, 2 eta 3 kromosoma pareak. Oso kromosoma handiak dira, metazentrikoak. * B taldea: 4 eta 5 kromosoma pareak. Kromosoma handiak eta submetazentrikoak dira. * C taldea: 6-12 kromosoma pareak, bai eta X sexu-kromosoma ere. Kromosoma ertainak eta submetazentrikoak dira. * D taldea: 13, 14 eta 15 kromosoma pareak. Kromosoma ertainak eta akrozentrikoak dira. * E taldea: 16, 17 eta 18 kromosoma pareak. Txikiak eta submetazentrikoak dira. * F taldea: 19 eta 20 kromosoma pareak. Txikiak eta metazentrikoak dira. * G taldea: 21 et 22 kromosoma pareak, bai eta Y sexu-kromosoma ere. Txikiak eta akrozentrikoak dira. Kariotipoa aztertuz kromosomen akatsak antzeman daitezke: esaterako, kromosoma kopuruan egon daitezkeen irregulartasunak (trisomiak, monosomiak, etab), inbertsiak, translokazioak, etab. Hitz bitan esanda, mutazio kromosomikoak. Kariotipoaren azterketa, beraz, oso lagungarria da jaioaurreko analisi medikoetan irregulartasun kromosomiko horiek antzemateko. Amniozentesi izeneko proban, esaterako, amnios fetaletik zelulak ateratzen dira kariotipo bat osatzeko, Down sindromea edo beste anomalia batzuk garaiz antzematekotan. (eu) A karyotype is a preparation of the complete set of metaphase chromosomes in the cells of a species or in an individual organism, sorted by length, centromere location and other features and for a test that detects this complement or counts the number of chromosomes. Karyotyping is the process by which a karyotype is prepared from photographs of chromosomes, in order to determine the chromosome complement of an individual, including the number of chromosomes and any abnormalities. Karyotypes describe the chromosome count of an organism and what these chromosomes look like under a light microscope. Attention is paid to their length, the position of the centromeres, banding pattern, any differences between the sex chromosomes, and any other physical characteristics. The preparation and study of karyotypes is part of cytogenetics. The study of whole sets of chromosomes is sometimes known as karyology. The chromosomes are depicted (by rearranging a photomicrograph) in a standard format known as a karyogram or idiogram: in pairs, ordered by size and position of centromere for chromosomes of the same size. Often just one of the sister chromatids of each chromosome is shown for brevity. The basic number of chromosomes in the somatic cells of an individual or a species is called the somatic number and is designated 2n. In the germ-line (the sex cells) the chromosome number is n (humans: n = 23).p28 Thus, in humans 2n = 46. So, in normal diploid organisms, autosomal chromosomes are present in two copies. There may, or may not, be sex chromosomes. Polyploid cells have multiple copies of chromosomes and haploid cells have single copies. Karyotypes can be used for many purposes; such as to study chromosomal aberrations, cellular function, taxonomic relationships, medicine and to gather information about past evolutionary events (karyosystematics). (en) Brainse den chíteolaíocht a bhaineann le staidéar ar na núicléis taobh istigh de na cealla, struchtúr na gcrómasóm go háirithe. Dírítear ar thomhas líon is méid na gcrómasóm, anailís na ngnéaschrómasóm, agus staidéar na mbandaí i gcrómasóim le ruaimnithe éagsúla is na n-aigéad núicléasach iontu. (ga) Kariotipe adalah proses pengambilan foto kromosom untuk menentukan komplemen kromosom individu, termasuk jumlah kromosom dan kelainan apa pun. Istilah ini juga digunakan untuk set kromosom lengkap dalam suatu spesies atau organisme individu dan untuk tes yang mendeteksi komplemen ini atau mengukur jumlahnya. Kariotipe menggambarkan jumlah kromosom suatu organisme dan seperti apa bentuk kromosom ini di bawah mikroskop cahaya. Perhatian diberikan pada panjangnya, posisi sentromer, pola pita, perbedaan antara kromosom, dan karakteristik fisik lainnya. Persiapan dan studi tentang kariotipe adalah bagian dari . Studi seluruh set kromosom kadang-kadang dikenal sebagai kariologi. Kromosom digambarkan (dengan mengatur ulang fotomikrografi) dalam format standar yang dikenal sebagai kariogram atau idiogram: berpasangan, disusun berdasarkan ukuran dan posisi sentromer untuk kromosom dengan ukuran yang sama. Jumlah dasar kromosom dalam sel dari individu atau spesies disebut nomor somatik dan ditetapkan 2n. Dalam garis kuman (sel kelamin) nomor kromosom adalah n (manusia: n = 23). Dengan demikian, pada manusia 2n = 46. Jadi, pada organisme diploid normal, kromosom hadir dalam dua salinan. Mungkin ada, atau mungkin tidak, ada kromosom. Sel-sel poliploid memiliki banyak salinan kromosom dan sel-sel haploid memiliki salinan tunggal. Kariotipe dapat digunakan untuk banyak tujuan; seperti untuk mempelajari , fungsi seluler, hubungan taksonomi, kedokteran dan untuk mengumpulkan informasi tentang peristiwa evolusi masa lalu. (in) Le caryotype (ou caryogramme) est l'arrangement standard de l'ensemble des chromosomes d'une cellule, à partir d'une prise de vue microscopique. Les chromosomes sont photographiés et disposés selon un format standard : par paire et classés par taille, et par position du centromère. On réalise des caryotypes dans le but de détecter des aberrations chromosomiques (telles que la trisomie 21) ou d'identifier certains aspects du génome de l'individu, comme le sexe (XX ou XY). Notons qu'un caryotype se présente sous forme de photographie. (fr) 核型(かくがた、英語: Karyotype)とは、染色体を大きさ順に並べて表示した図。 常染色体に含まれるゲノムセット数が3つ以上ある細胞や1つずつしかないもあるが、通常は2つずつ持っている2倍体である。染色体は図にあるように大きさ順に並べて表示され、これを核型という。 核型は染色体変異の研究や、性別など個体の遺伝子型を顕微鏡によって見やすくするなどに用いられる。染色体を見えるようにして大きさや中の模様を決定するには、染色が用いられる。染色体全体の研究は「細胞核学」として知られるのに対し、各染色体の模様は「染色体バンディング」と呼ばれる。 通常のヒト核型には22組の常染色体と1組の性染色体がある。通常の女性は2つのX染色体を持ち、46,XXと示される。通常の男性はX染色体とY染色体を1つずつ持ち、46,XYと示される。しかし、性染色体に過不足がある場合があり、47,XYY、47,XXY、47,XXX、45,X などが知られている。45,Y の核型は存在しないが、それはX染色体を欠いている胎児は生存できないからである。 (ja) Con cariotipo si indica, in citogenetica, la costituzione del patrimonio cromosomico di una specie dal punto di vista numerico e morfologico. Con il microscopio ottico si valutano la lunghezza, la posizione dei centromeri, il pattern di bandeggio, eventuali differenze tra i cromosomi sessuali, ed eventuali altre caratteristiche fisiche. L'analisi del cariotipo permette di costruire una rappresentazione grafica ordinata del corredo cromosomico di un individuo, detta cariogramma. (it) 핵형(核型, 영어: karyotype)은 진핵생물 세포의 핵 안에 있는 염색체의 수와 보이는 형태이다. 이 용어는 개개의 생물이나 종의 완전한 염색체 집합을 위해 사용되기도 한다. 핵형은 염색체의 수를 정의하며 현미경으로 어떻게 보이는지를 나타내준다. 주로 의 길이와 위치, 결합 형태, 성염색체 간 차이, 기타 물리적 특성에 대해 집중한다. 핵형의 준비와 연구는 의 일부이다. (ko) Het karyotype of karyogram van een organisme is een afbeelding van de chromosomen, zoals deze tijdens een bepaald stadium (metafase) van de celdeling te zien zijn onder een microscoop. Door dit karyogram of karyotype te bestuderen, kunnen grotere chromosoom-afwijkingen, bijvoorbeeld aantal of vorm van de chromosomen, gevonden worden. (nl) Karyotyp syftar till den bild över kromosomernas antal och utseende som kan framställas genom att fotografera celler som befinner sig i mitosens metafas. Den normala karyotypen (för en människa) består av 44 autosomer plus 2 könskromosomer. En karyotyp används för att med hjälp av ljusmikroskopi hitta genetiska avvikelser för att förklara ett visst sjukdomstillstånd. Cytogenetiker använder ofta karyotyper för att identifiera kromosomala translokationer vid leukemi. Ett idiogram är en karyotyp där kromosomerna har ordnats i par, efter storlek och efter centromerens position i fall där kromosomerna har samma storlek. (sv) Кариоти́п — совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип) или линии (клона) клеток. Графическое изображение кариотипа, то есть, набора хромосом при расположении их по группам в зависимости от формы и величины, называют — идиограмма (кариограмма). Не путать с Идеограмма. (ru) Kariotyp, garnitur chromosomowy – kompletny zestaw chromosomów komórki somatycznej organizmu. Kariotyp jest cechą charakterystyczną dla osobników tego samego gatunku, tej samej płci oraz dotkniętych tymi samymi aberracjami chromosomowymi (albo całkowicie zdrowych). W kariotypie wyróżnia się autosomy (chromosomy nieróżniące się u osobników różnych płci) oraz chromosomy płci (allosomy). Prawidłowy kariotyp człowieka złożony jest z 22 par autosomów oraz 1 pary chromosomów płci, które oznaczane są symbolami X i Y. Kariotyp przedstawiany jest graficznie na idiogramach, zwykle w czasie metafazy mitozy, jako wynik badania cytogenetycznego – badanie to pozwala na identyfikację aberracji chromosomowych liczbowych i strukturalnych. (pl) Cariótipo (em grego: κόμβου, lit. "nó" e τύπου, lit. "tipo") é o conjunto cromossómico ou a constante cromossómica diploide (2n) de uma espécie. Representa o número total de cromossomas de uma célula somática (do corpo). Cariótipo é o conjunto de cromossomas dentro de um núcleo de uma célula. A representação do cariótipo pode ser um cariograma (imagem dos cromossomas) ou um idiograma (esquema dos cromossomas), e é ele quem fornece as informações substanciais para o estabelecimento das relações entre espécies, com respeito à organização dos cromossomas. Além das colorações ditas como convencionais (Giemsa, Orceína Acética, reativo de Schiff, hematoxilina/eosina, etc.), podem ser aplicadas nos cromossomas metodologias que identificam "bandas". Os (C, G, Q, R, Ag-RON) são importantes para a identificação de cromossomas homólogos e homeólogos, e na caracterização de polimorfismos ou de relações de parentesco entre espécies próximas, distinguindo possíveis rearranjos cromossômicos.O cariótipo, para a realização de si mesmo, é necessária a utilização de células brancas (leucócitos) do sangue. O Cariograma é a representação do conjunto de cromossomos presentes numa célula de um indivíduo, ordenados em pares de homólogos. Os cromossomos do par 23 são idênticos na mulher e diferentes no homem e denominam-se cromossomos sexuais. Os outros 22 pares de cromossomos denominam-se autossomas. Os cromossomos dentro de uma célula em geral estão misturados, o que dificulta o seu estudo. Os bioquímicos usam uma técnica simples para resolver este problema:tingem os cromossomos com corantes e, então, podem fotografá-los. Na espécie humana existem 46 cromossomos nas células somáticas (2n = 46). (pt) 核型(英語:Karyotype)是一种生物或细胞的染色体组成。用于核型分析。当细胞处于有丝分裂中期时,染色体排列在细胞赤道板,是观察它们的最好时机。对这些细胞染色,通过显微镜拍照获得它们的影像,根据它们的大小,条纹以及着丝点所在的位置进行排列整合,就可以得到该细胞的染色体组型图。 (zh) Каріоти́п — набір хромосом, специфічний для кожного виду організмів, характеризується певною кількістю хромосом та особливістю їхньої будови. Каріотипом іноді називають візуальне представлення повного хромосомного набору (каріограму). (uk)
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rdfs:comment Karyotyp je soubor všech chromozómů v jádře buňky. V buněčných jádrech určitého organismu a druhu je konstantní do počtu, velikosti i tvaru chromozómů a jako takový se používá jako . Karyotyp je jeden ze základních objektů cytogenetiky. (cs) Brainse den chíteolaíocht a bhaineann le staidéar ar na núicléis taobh istigh de na cealla, struchtúr na gcrómasóm go háirithe. Dírítear ar thomhas líon is méid na gcrómasóm, anailís na ngnéaschrómasóm, agus staidéar na mbandaí i gcrómasóim le ruaimnithe éagsúla is na n-aigéad núicléasach iontu. (ga) Le caryotype (ou caryogramme) est l'arrangement standard de l'ensemble des chromosomes d'une cellule, à partir d'une prise de vue microscopique. Les chromosomes sont photographiés et disposés selon un format standard : par paire et classés par taille, et par position du centromère. On réalise des caryotypes dans le but de détecter des aberrations chromosomiques (telles que la trisomie 21) ou d'identifier certains aspects du génome de l'individu, comme le sexe (XX ou XY). Notons qu'un caryotype se présente sous forme de photographie. (fr) 核型(かくがた、英語: Karyotype)とは、染色体を大きさ順に並べて表示した図。 常染色体に含まれるゲノムセット数が3つ以上ある細胞や1つずつしかないもあるが、通常は2つずつ持っている2倍体である。染色体は図にあるように大きさ順に並べて表示され、これを核型という。 核型は染色体変異の研究や、性別など個体の遺伝子型を顕微鏡によって見やすくするなどに用いられる。染色体を見えるようにして大きさや中の模様を決定するには、染色が用いられる。染色体全体の研究は「細胞核学」として知られるのに対し、各染色体の模様は「染色体バンディング」と呼ばれる。 通常のヒト核型には22組の常染色体と1組の性染色体がある。通常の女性は2つのX染色体を持ち、46,XXと示される。通常の男性はX染色体とY染色体を1つずつ持ち、46,XYと示される。しかし、性染色体に過不足がある場合があり、47,XYY、47,XXY、47,XXX、45,X などが知られている。45,Y の核型は存在しないが、それはX染色体を欠いている胎児は生存できないからである。 (ja) Con cariotipo si indica, in citogenetica, la costituzione del patrimonio cromosomico di una specie dal punto di vista numerico e morfologico. Con il microscopio ottico si valutano la lunghezza, la posizione dei centromeri, il pattern di bandeggio, eventuali differenze tra i cromosomi sessuali, ed eventuali altre caratteristiche fisiche. L'analisi del cariotipo permette di costruire una rappresentazione grafica ordinata del corredo cromosomico di un individuo, detta cariogramma. (it) 핵형(核型, 영어: karyotype)은 진핵생물 세포의 핵 안에 있는 염색체의 수와 보이는 형태이다. 이 용어는 개개의 생물이나 종의 완전한 염색체 집합을 위해 사용되기도 한다. 핵형은 염색체의 수를 정의하며 현미경으로 어떻게 보이는지를 나타내준다. 주로 의 길이와 위치, 결합 형태, 성염색체 간 차이, 기타 물리적 특성에 대해 집중한다. 핵형의 준비와 연구는 의 일부이다. (ko) Het karyotype of karyogram van een organisme is een afbeelding van de chromosomen, zoals deze tijdens een bepaald stadium (metafase) van de celdeling te zien zijn onder een microscoop. Door dit karyogram of karyotype te bestuderen, kunnen grotere chromosoom-afwijkingen, bijvoorbeeld aantal of vorm van de chromosomen, gevonden worden. (nl) Кариоти́п — совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип) или линии (клона) клеток. Графическое изображение кариотипа, то есть, набора хромосом при расположении их по группам в зависимости от формы и величины, называют — идиограмма (кариограмма). Не путать с Идеограмма. (ru) 核型(英語:Karyotype)是一种生物或细胞的染色体组成。用于核型分析。当细胞处于有丝分裂中期时,染色体排列在细胞赤道板,是观察它们的最好时机。对这些细胞染色,通过显微镜拍照获得它们的影像,根据它们的大小,条纹以及着丝点所在的位置进行排列整合,就可以得到该细胞的染色体组型图。 (zh) Каріоти́п — набір хромосом, специфічний для кожного виду організмів, характеризується певною кількістю хромосом та особливістю їхньої будови. Каріотипом іноді називають візуальне представлення повного хромосомного набору (каріограму). (uk) علم النواة الخلوية أو علم الكروموسومات (بالإنجليزية: Karyology)‏ هي الدراسة العلمية لنواة الخلية وخاصة الكروموسومات. تقوم دراسة كروموسومات الكائنات الحية طبقا لعددها ومظهرها في نواة الخلية للكائنات من حقيقيات النوى. ويستخدم تعبير Karyotype للدلالة على مجموع الكروموسومات الخاصة بأحد الكائنات، فهي تحدد الجنس، أو تحدد أحد. يصف نوع الكاريوتايب عدد كروموسومات كائن حي، كما تصف شكل كروموسوماته كما تظهر تحت الميكروسكوب. ويهتم علماء الأحياء أيضا بطول كل كروموسوم، وموضع القطعة المركزية عليه، ونظام النطاقات، والاختلافات في الكروموسومات الجنسية ، وكذلك بعض الخصائص الفيزيائية الأخرى. (ar) El cariotip és el patró cromosòmic d'una espècie expressat a través d'un codi, establert per conveni, que descriu les característiques dels seus cromosomes. Donat que a l'àmbit clínic sol funcionar, el concepte de cariotip s'usa amb freqüència per referir a un cariograma, el qual és un esquema, foto o dibuix dels cromosomes d'una cèl·lula metafàsica ordenats d'acord amb la seva morfologia (metacèntrics, sot-metacèntrics, telo-cèntrics, sot-telocèntrics i acro-cèntrics) i mida, que estan caracteritzats i representen a tots els individus d'una espècie. El cariotip és característic de cada espècie, igual que el nombre de cromosomes, l'ésser humà té 46 cromosomes (23 parells perquè som diploides o 2n) en el nucli de cada cèl·lula, 1 organitzats en 22 parells auto-sòmics i 1 parell sexual (XY i (ca) Ο καρυότυπος είναι η απεικόνιση των μεταφασικών ζευγών ομολόγων χρωμοσωμάτων κατά ελαττούμενο μέγεθος όπου φαίνονται ο αριθμός, το μέγεθος, το σχήμα των χρωμοσωμάτων, οι χρωμοφόρες περιοχές και η θέση του κεντρομεριδιου. Με άλλα λόγια είναι μια φωτογραφία των χρωμοσωμάτων, στην οποία τα χρωμοσώματα είναι ταξινομημένα με βάση το μέγεθός τους (από το μεγαλύτερο στο μικρότερο). (el) Der Karyotyp (altgriechisch κάρυον káryon ‚Nuss, Fruchtkern‘; altgriechisch τύπος typos ‚Schlag, Gepräge, Form, Muster‘, davon lateinisch typus ‚Figur, Form, Ausprägung‘) bezeichnet in der Zytogenetik (Lehre über die Zusammenhänge zwischen Vererbung und Zellaufbau) die Gesamtheit aller zytologisch (den Zellaufbau betreffend) erkennbaren Chromosomeneigenschaften eines Individuums oder einer Gruppe genetisch verwandter Individuen. Zu diesen Eigenschaften gehören die Anzahl der Chromosomen einer Zelle ebenso wie ihre Ausbildung, die relative und die absolute Größe, die Lage des Zentromers, Sekundäreinschnürungen, spezifische Bandenmuster sowie die Chromatinverteilung im Chromosom. (de) El cariotipo (diferente de un idiograma), es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas. Debido a que en el ámbito de la clínica suelen ir ligados, el concepto de cariotipo se usa con frecuencia para referirse a un cariograma, el cual es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafásica ordenados de acuerdo a su morfología (metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de una especie.El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada cé (es) A karyotype is a preparation of the complete set of metaphase chromosomes in the cells of a species or in an individual organism, sorted by length, centromere location and other features and for a test that detects this complement or counts the number of chromosomes. Karyotyping is the process by which a karyotype is prepared from photographs of chromosomes, in order to determine the chromosome complement of an individual, including the number of chromosomes and any abnormalities. (en) Kariotipoa zelula baten kromosomen multzoaren argazki bat da. Argazki horretan zelula horren kromosoma guztiak agertzen dira, itxura eta tamainaren arabera sailkatuak. Giza zeluletan, adibidez, 23 kromosoma pare daude (22 pare kromosoma autosomikoak izanik eta beste pare bat kromosoma sexualak). Kariotipoaren argazkia egiteko zelulak mitosiaren metafasean egon behar du, fase horretan kromosomak bikoiztuta baitaude eta bikoteetan agertzen baitira. Kariotipoa ikusteko zelula fetalak edo linfozitoak erabili ohi dira. (eu) Kariotipe adalah proses pengambilan foto kromosom untuk menentukan komplemen kromosom individu, termasuk jumlah kromosom dan kelainan apa pun. Istilah ini juga digunakan untuk set kromosom lengkap dalam suatu spesies atau organisme individu dan untuk tes yang mendeteksi komplemen ini atau mengukur jumlahnya. Jumlah dasar kromosom dalam sel dari individu atau spesies disebut nomor somatik dan ditetapkan 2n. Dalam garis kuman (sel kelamin) nomor kromosom adalah n (manusia: n = 23). Dengan demikian, pada manusia 2n = 46. (in) Kariotyp, garnitur chromosomowy – kompletny zestaw chromosomów komórki somatycznej organizmu. Kariotyp jest cechą charakterystyczną dla osobników tego samego gatunku, tej samej płci oraz dotkniętych tymi samymi aberracjami chromosomowymi (albo całkowicie zdrowych). W kariotypie wyróżnia się autosomy (chromosomy nieróżniące się u osobników różnych płci) oraz chromosomy płci (allosomy). Prawidłowy kariotyp człowieka złożony jest z 22 par autosomów oraz 1 pary chromosomów płci, które oznaczane są symbolami X i Y. (pl) Cariótipo (em grego: κόμβου, lit. "nó" e τύπου, lit. "tipo") é o conjunto cromossómico ou a constante cromossómica diploide (2n) de uma espécie. Representa o número total de cromossomas de uma célula somática (do corpo). Cariótipo é o conjunto de cromossomas dentro de um núcleo de uma célula. Os cromossomos dentro de uma célula em geral estão misturados, o que dificulta o seu estudo. Os bioquímicos usam uma técnica simples para resolver este problema:tingem os cromossomos com corantes e, então, podem fotografá-los. Na espécie humana existem 46 cromossomos nas células somáticas (2n = 46). (pt) Karyotyp syftar till den bild över kromosomernas antal och utseende som kan framställas genom att fotografera celler som befinner sig i mitosens metafas. Den normala karyotypen (för en människa) består av 44 autosomer plus 2 könskromosomer. En karyotyp används för att med hjälp av ljusmikroskopi hitta genetiska avvikelser för att förklara ett visst sjukdomstillstånd. Cytogenetiker använder ofta karyotyper för att identifiera kromosomala translokationer vid leukemi. (sv)
rdfs:label علم النواة الخلوية (ar) Cariotip (ca) Karyotyp (cs) Karyotyp (de) Καρυότυπος (el) Cariotipo (es) Kariotipo (eu) Caireolaíocht (ga) Kariotipe (in) Caryotype (fr) Karyotype (en) Cariotipo (it) 核型 (ja) 핵형 (ko) Kariotyp (pl) Karyotype (nl) Cariótipo (pt) Кариотип (ru) Karyotyp (sv) Каріотип (uk) 核型 (zh)
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