Синдром нечувствительности к андрогенам | это... Что такое Синдром нечувствительности к андрогенам? (original) (raw)
Синдром нечувствительности к андрогенам | ||
---|---|---|
Структура тестостерона. | ||
МКБ-10 | E34.534.5 | |
МКБ-9 | 259.5259.5 | |
OMIM | 312300 300068 | 312300 300068 |
DiseasesDB | 29662 12975 | 29662 12975 |
eMedicine | ped/2222 | ped/2222 |
MeSH | D013734 | D013734 |
Синдро́м нечувстви́тельности к андроге́нам (синдро́м резисте́нтности к андроге́нам, синдром Морриса, синдро́м тестикуля́рной феминиза́ции[1]; англ. Androgen insensitivity syndrome — AIS) — врожденные эндокринные нарушения полового развития, вызванные мутацией гена, отвечающего за андрогеновый рецептор. Подобные расстройства варьируются в зависимости от структуры и чувствительности аномального рецептора. Большинство форм синдрома включают в себя разный уровень неоконченной маскулинизации и/или бесплодия у XY-индивидов любого гендера.
Ранее для обозначения нарушения использовался термин тестикулярный синдром феминизации (англ. testicular feminisation syndrom), который сейчас считается уничижительным и неточным[источник не указан 613 дней].
Содержание
- 1 Завершённый синдром нечувствительности андрогенов (CAIS)
- 2 Дополнительные сведения
- 3 Примечания
- 4 Ссылки
Завершённый синдром нечувствительности андрогенов (CAIS)
Индивид с завершённым синдромом (англ. complete androgen insensitivity syndrome) обладает женской внешностью, развитой грудью и влагалищем, несмотря на кариотип 46XY и неопустившиеся яички.
Дополнительные сведения
- В 13-й серии 2-го сезона сериала «Доктор Хаус» «Внешность обманчива» (англ. Skin Deep) главному пациенту серии ставят диагноз CAIS.
- Ямамура Садако, самый известный персонаж оригинальной культовой серии книг и фильмов «Звонок», обладала AIS.
- Согласно некоторым сведениям, в частности исследование причин гениальности Эфроимсоном, Синдромом Морриса болела Жанна д’Арк
Примечания
- ↑ Эндокринология / Под ред. Н. Лавина. — 2-е изд. Пер. с англ. — М.: Практика, 1999. — С. 48-49. — 1128 с. — 10 000 экз. — ISBN 5-89816-018-3
Ссылки
- www.indiana.edu — англоязычный сайт, посвященный AIS и схожим нарушениям
- http://www.medterms.com/script/main/art.asp?articlekey=14430
- http://www.hawaii.edu/PCSS/biblio/articles/2000to2004/2004-ais-and-klinefelters.html