Синдром Горлина | это... Что такое Синдром Горлина? (original) (raw)

Синдром Горлина
Видны утолщённые нервные волокна роговицы пациентки с МЭН—IIb.
МКБ-10	D44.844.8
OMIM	162300	162300
DiseasesDB	22784	22784
MeSH	D018814	D018814

Синдро́м Го́рлина (множественная эндокринная неоплазия типа IIb, МЭН — IIb, МЭН — III, синдром Wagenmann–Froboese"[1]) — в данный синдром вошли те же опухоли, что и в МЭН IIa, однако первичный гиперпаратиреоз проявляется реже, а медуллярная карцинома щитовидной железы протекает крайне злокачественно. Выявляется в возрасте 4—37 лет. Отличается от МЭН IIa наличием нейрином (невром) слизистых оболочек и расстройств опорно-двигательного аппарата (марфаноподобная внешность, искривление позвоночного столба, грудной клетки, наличие симптома конской стопы, вывихов головок бедренных костей, арахнодактилия). Нейриномы чаще локализуются на губах, щеках, языке, других отделах желудочно-кишечного тракта и представляют собой бело-розовые безболезненные узелки диаметром от 1—3 мм до 1 см[2]. Множественная эндокринная неоплазия типа IIb является самым серьёзным вариантом синдрома МЭН[3].

Содержание

• 1 История
• 2 Эпидемиология
• 3 Клиническая картина
• 4 Диагностика
• 5 Лечение
• 6 См. также
• 7 Примечания
• 8 Ссылки

История

Впервые данный синдром описан Wagenmann в 1922 году[4]. Были предложены разнообразные эпонимы по именам авторов, дающих клиническое описание данного синдрома (МЭН — IIb), однако многие из них больше не используются в медицинской литературе[5].

Эпидемиология

Распространённость данного синдрома достигает 1:40000[6].

Клиническая картина

Внешний вид пациентов — характерен прогнатизм, значительное утолщение губ («негроидный» вид), нейриномы слизистых оболочек, нарушения скелета, арахнодактилия.

Клиническая картина определяется наличием соответствующих опухолей[7]:

• медуллярная карцинома щитовидной железы — присутствует практически у всех пациентов. Чем раньше проведена тиреоидэктомия, тем лучше прогноз;

• феохромоцитома встречается приблизительно в 30% случаев;

• первичный гиперпаратиреоз встречается менее 5% случаев;

• множественные нейриномы (невромы) слизистых оболочек обнаруживают более чем в 95% случаев[8]. Нейриномы особенно заметны на губах, ве́ках[9] и языке, придавая лицу характерный вид, обычно проявляются на протяжении первых 10-ти лет жизни[10];

• Нейриномы

• 
  Нейрофиброма подслизистой оболочки губы 13-летнего пациента (синдром МЭН типа IIb)

• 
  Нейрофибромы края языка 23-летней пациентки с синдромом МЭН типа IIb

• 
  Видны нервные волокна роговицы у 27-летней пациентки с синдромом МЭН типа IIb

• другие частые проявления МЭН типа IIb: марфаноподобная внешность, прогерия, воронкообразная деформация грудной клетки, утолщение нервов роговицы, ганглионевромы желудочно-кишечного тракта, мегаколон. Утолщение нервов роговицы иногда наблюдают и при МЭН IIa.

• симптоматика со стороны желудочно-кишечного тракта (диарея, нарушения перистальтики, запоры) может возникать в раннем детском возрасте и быть первым признаком МЭН типа IIb.

Диагностика

• УЗИ щитовидной железы;
• определение уровня тирокальцитонина (пентагастрировый тест), кальция и CEA в крови, экскрецию ванилил-миндальной и гомованилиновой кислоты, адреналина, норадреналина, паратгормона;
• генетический скрининг (мутации RET-онкогена) — обязательное обследование родственников первой и второй степени родства.

Лечение

1. Начинают с удаления феохромоцитомы.
2. Затем проводят экстирпацию щитовидной железы с удалением шейных лимфатических узлов и клетчатки.
3. Назначают препараты тироксина для компенсации послеоперационного гипотиреоза.
4. После этого приступают к лечению гиперпаратиреоза и других отклонений.

В неоперабельных случаях и если операция выполнена не радикально — назначают октреотид (синтетический аналог соматостатина) и химиотерапевтические препараты.[7]

См. также

• Медуллярная карцинома щитовидной железы
• Феохромоцитома
• Множественная эндокринная неоплазия

Примечания

1. ↑ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. Dermatology: 2-Volume Set. — St. Louis: Mosby, 2007. — P. 858. — ISBN 1-4160-2999-0
2. ↑ Малая энциклопедия врача-эндокринолога / Под ред. А. С. Ефимова. — 1-е изд. — К.: Медкнига, ДСГ Лтд, Киев, 2007. — С. 240-241. — 360 с. — («Библиотечка практикующего врача»). — 5000 экз. — ISBN 966-7013-23-5
3. ↑ Carlson KM, Bracamontes J, Jackson CE, et al. (December 1994). «Parent-of-origin effects in multiple endocrine neoplasia type 2B». Am. J. Hum. Genet. 55 (6): 1076–82. PMID 7977365.
4. ↑ Wagenmann A. (1922), "«Multiple neurome des Auges und der Zunge»", Ber Dtsch Opthalmol Ges: 282–5
5. ↑ Schimke RN, Hartmann WH, Prout TE, Rimoin DL (1968). «Syndrome of bilateral pheochromocytoma, medullary thyroid carcinoma and multiple neuromas. A possible regulatory defect in the differentiation of chromaffin tissue». N. Engl. J. Med. 279 (1): 1–7. DOI:10.1056/NEJM196807042790101. PMID 4968712.
6. ↑ Martino Ruggieri Neurocutaneous Disorders : The Phakomatoses. — Berlin: Springer, 2005. — ISBN 3-211-21396-1 - Chapter: Multiple Endocrine Neoplasia Type 2B by Electron Kebebew, Jessica E. Gosnell and Emily Reiff. Pages 695-701. [1]
7. ↑ 1 2 Эндокринология / Под ред. Н. Лавина. — 2-е изд. Пер. с англ. — М.: Практика, 1999. — С. 896—897. — 1128 с. — 10 000 экз. — ISBN 5-89816-018-3
8. ↑ Pujol RM, Matias-Guiu X, Miralles J, Colomer A, de Moragas JM (August 1997). «Multiple idiopathic mucosal neuromas: a minor form of multiple endocrine neoplasia type 2B or a new entity?». J. Am. Acad. Dermatol. 37 (2 Pt 2): 349–52. DOI:10.1016/S0190-9622(97)70025-2. PMID 9270546.
9. ↑ Schenberg ME, Zajac JD, Lim-Tio S, Collier NA, Brooks AM, Reade PC (April 1992). «Multiple endocrine neoplasia syndrome--type 2b. Case report and review». Int J Oral Maxillofac Surg 21 (2): 110–4. DOI:10.1016/S0901-5027(05)80545-4. PMID 1351093.
10. ↑ Fryns JP, Chrzanowska K (October 1988). «Mucosal neuromata syndrome (MEN type IIb (III))». J. Med. Genet. 25 (10): 703–6. DOI:10.1136/jmg.25.10.703. PMID 2906373.

Ссылки

Новообразования эндокринной системы
Множественная эндокринная неоплазия: синдром Вермера (МЭН-I) • синдром Сиппла (МЭН-IIa) • синдром Горлина (МЭН-IIb, МЭН-III).
Доброкачественные
Эпифиз	Пинеалома
Гипоталамус	Первичные опухоли (аденомы), клиника: Несахарный диабет
Гипофиз	Аденома гипофиза: соматотропинома, пролактинома, кортикотропинома, тиреотропинома, гонадотропинома.
Щитовидная железа	Аденома щитовидной железы: болезнь Пламмера • киста щитовидной железы
Надпочечники	Аденома надпочечника: альдостерома, глюкостерома, андростерома, кортикоэстрома. • Смешанные опухоли: глюкоандростерома
Половые железы	Аденома простаты. • Лейдигома, сертолинома. • Тубулярная аденома, текома, стромальная лютеома, липидоклеточные опухоли яичников.
Паращитовидные железы	Аденома паращитовидной железы
Хромаффинная ткань	Феохромоцитома
Островки Лангерганса	Инсулома: ВИПома, гастринома, глюкагонома, инсулинома, ППома, соматостатинома.
Диффузная эндокринная система	Апудома: соматостатинома • Незидиобластоз
Злокачественные
Эпифиз	Пинеобластома
Гипоталамус	Первичная опухоль или метастазы: тератома, глиома, краниофарингиома, саркоидоз.
Гипофиз	Хромофобная аденома солидного строения, онкоцитома
Щитовидная железа	**Рак щитовидной железы:**Папиллярная карцинома щитовидной железы, фолликулярный рак щитовидной железы. •Медуллярная карцинома щитовидной железы
Надпочечники	Альдостерома, глюкостерома, кортикоандростерома, кортикоэстрома.
Половые железы	Андробластома, семинома. • Андробластома, текома.
Паращитовидные железы	Рак паращитовидной железы, аденокарцинома паращитовидной железы
Хромаффинная ткань	Феохромобластома
Островки Лангерганса	Инсулома: ВИПома, гастринома, глюкагонома, инсулинома, карциноид, нейротензинома, ППома, соматостатинома.
Диффузная эндокринная система	Апудома: ППома, соматостатинома.
Инсиденталомы

Опухоли и онкология
Доброкачественные опухоли • Предраки • Рак in situ • Злокачественные опухоли • Промежуточные опухоли
Топография
Голова и шея • ЦНС • Головной мозг • Глаза • Полость рта • Гортань • Щитовидная железа • Пищевод • Желудок • Двенадцатиперстная кишка • Печень • Желчный пузырь • Поджелудочная железа • Толстая кишка • Прямая кишка • Анус • Лёгкие • Средостение • Почки • Мочевой пузырь • Эндометрий • Шейка матки • Яичники • Молочная железа • Простата • Яички • Половой член • Кожа • Кости • APUD-система • островки Лангерганса
Морфология
Эпителийи железы	папиллома • аденома, фиброаденома, цистаденома, аденоматозный полип • неинвазивная карцинома • базалиома • плоскоклеточный рак • аденокарцинома • коллоидный рак • солидный рак • мелкоклеточный рак • фиброзный рак • медуллярный рак • саркома • карцинома
Мезенхима	фиброма (десмоид) • гистиоцитома • липома • гибернома • лейомиома • рабдомиома • зернисто-клеточная опухоль • гемангиома • гломусная опухоль • лимфангиома • синовиома • мезотелиома • остеобластома • хондрома • хондробластома • гигантоклеточная опухоль • фибросаркома • липосаркома • лейомиосаркома • рабдомиосаркома • ангиосаркома • лимфангиосаркома • остеогенная саркома • хондросаркома
Меланинобразующаяткань	невус • меланома
Нервная системаи оболочки мозга	астроцитома • астробластома • гемангиобластома • олигодендроглиома • олигодендроглиобластома • пинеалома • эпендимома • эпендимобластома • опухоли сосудистого сплетения ( хориоидпапиллома • хориоидкарцинома) • ганглионеврома • ганглионейробластома • нейробластома • медуллобластома • глиобластома • менингиома • менингиальная саркома • симпатобластома • ганглионейробластома • хемодектома • невринома ( Невринома слухового нерва) • нейрофиброматоз ( Нейрофиброматоз I типа • Нейрофиброматоз II типа) • нейрогенная саркома • краниофарингиома
Система крови	лейкозы • лимфомы
Тератомы	тератома
Лечение
Хирургическая операция • Химиотерапия • Радиотерапия • Радиохирургия • Иммунотерапия • Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток • Экспериментальные методы лечения рака • Виротерапия
Родственные структуры
Киста • Дисплазия • Гамартома • Узел • Полип • Псевдокиста
Прочее
Гены опухолевой супрессии • Онкоген • Стадирование • Градации • Канцерогенез • Метастазирование • Канцероген • Исследования • Паранеопластические феномены • МКБ-О • Список онкологических терминов

Синдромы в эндокринологии
Эпифиз	Синдром апинеализма
Гипоталамус	Синдром Пархона (неадекватной продукции АДГ) • Синдром Сотоса (церебральный гигантизм) • Синдром Пехкранца — Бабинского — Фрелиха (адипозо-генитальная дистрофия) • Синдром Каллмана • Синдром Килина (анорексия)
Гипофиз	Синдром Симмондса • Синдром Шихана • Синдром Мэддока • Синдром «пустого» турецкого седла • Синдром Нельсона • Синдром Лорена • Синдром персистирующей лактореи-аменореи (англ.)русск. (синдром Форбса-Олбрайта, синдром Чиарри-Фроммеля, синдром Аюмады-Аргонса-дель Кастильо)
Щитовидная железа	Токсическая аденома (синдром Пламмера) • Синдром Пендреда
Надпочечники	Синдром гиперкортицизма (синдром Кушинга) • Врождённая гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром) • Синдром Уотерхауса-Фридериксена • Гипокортицизм • Синдром Конна
Половые железы	Синдром Шерешевского — Тёрнера • Синдром поликистозных яичников (Штейна — Левенталя) • Синдром нечувствительности к андрогенам (Морриса, тестикулярной феминизации) • Синдром Рейфенштейна • Синдром Клайнфельтера • Синдром Прадера — Вилли • Синдром Паскуалини («фертильных евнухов») • Синдром де Ля Шапеля • Синдром Суайра
Паращитовидные железы	Синдром Ди Джоржи • Синдром де Тони — Дебре — Фанкони • Множественная эндокринная неоплазия
Островки Лангерганса	Синдром Мориака • Синдром Нобекура
Диффузная нейроэндокринная система	Синдром Золлингера — Эллисона (апудома) • Нейрофиброматоз I типа • Синдром Карнея Множественная эндокринная неоплазия: синдром Вермера (МЭН-I), синдром Сиппла (МЭН-IIa), синдром Горлина (МЭН-IIb, МЭН-III)
Прочие:	Синдром Альстрёма • Синдром Барттера • DIDMOAD-синдром (синдром Вольфрама) • Гипогликемический синдром • Синдром Ларона • Синдром Лиддла • Синдром Нунан • Синдром Рассела-Сильвера • Синдром хронической передозировки инсулина (Сомоджи) • Метаболический синдром (синдром X) • Синдром MELAS • Аутоиммунный полиэндокринный синдром: синдром MEDAC (типа 1), синдром Шмидта (типа 2)