Синдром Карнея | это... Что такое Синдром Карнея? (original) (raw)

Синдром Карнея
Микропрепарат миксомы сердца, окраска гематоксилин-эозином.
OMIM	160980 605244	160980 605244
eMedicine	med/2941	med/2941

Синдро́м Ка́рнея (ко́мплекс Ка́рни, синдром Карни) — редкое наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Характеризуется образованием у детей множественных опухолей (миксомы сердца, пигментные опухоли кожи, пигментная узловая гиперплазия надпочечников, фиброаденомы молочных желез, опухоли яичек, СТГ-секретирующие аденомы гипофиза)[1][2][3]. Следует отличать от триады Карни[4].

Содержание

• 1 Этиология и патогенез
• 2 Клиническая картина
• 3 Дифференциальная диагностика
• 4 Лечение
• 5 См. также
• 6 Примечания
• 7 Ссылки

Этиология и патогенез

Сравнительно редкое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Картирован ген PRKAR1-α на 17q24 хромосоме, мутации которого способствуют развитию симтомокомплекса[5].

Клиническая картина

Компьютерная томография: поражён правый надпочечник.

Макропрепарат: Изменения надпочечника при синдроме Карнея.

Симптомы зависят от размера, подвижности и расположения опухоли. Пятнистая пигментация кожи чаще всего встречается на лице, особенно на губах, веках, конъюнктиве и слизистой оболочке полости рта[2]. Миксома сердца может привести к тромбоэмболии, сердечной недостаточности[6] и может проявляться лихорадкой, болью в суставах, одышкой, диастолическим шумом. Миксома может развиться вне сердца, как правило, на коже и в груди. Клинически эндокринные опухоли могут проявляться в виде расстройств, характерных для синдрома Кушинга.

Дифференциальная диагностика

Миксомы сердца следует дифференциировать от[6]:

• порока сердца,
• сердечной недостаточности,
• кардиомегалии,
• бактериального эндокардита,
• нарушения сердечного ритма,
• обморока,
• тромбоэмболии, в том числе и эмболии лёгочной артерии.

Лечение

Оперативное. Хирургическое удаление опухоли должно быть выполнено как можно скорее — долгосрочный прогноз благоприятный и рецидивы редки[6]. При неэффективности проводят лучевую терапию[3].

См. также

• Миксома сердца
• Пигментные опухоли кожи
• Соматотропинома
• Синдром Кушинга
• Бромокриптин

Примечания

1. ↑ Carney J. A., Gordon H., Carpenter P. C., Shenoy B. V., Go V.L. (1985). "The complex of myxomas, spotty pigmentation, and endocrine overactivity". Medicine (Baltimore) 64 (4): 270–83. PMID 4010501.
2. ↑ 1 2 McCarthy P. M., Piehler J. M., Schaff H. V., Pluth J. R., Orszulak T. A., Vidaillet HJ Jr, Carney JA (1986). "The significance of multiple, recurrent, and "complex" cardiac myxomas". J Thorac Cardiovasc Surg 91 (3): 389–96. PMID 3951243.
3. ↑ 1 2 Малая энциклопедия врача-эндокринолога / Под ред. А. С. Ефимова. — 1-е изд. — К.: Медкнига, ДСГ Лтд, Киев, 2007. — С. 313-314. — 360 с. — («Библиотечка практикующего врача»). — 5000 экз. — ISBN 966-7013-23-5
4. ↑ Carney J. A. The triad of gastric epithelioid leiomyosarcoma, pulmonary chondroma, and functioning extra-adrenal paraganglioma: a five-year review. „Medicine”. 3 (62), ss. 159–69, maj 1983. PMID 6843355.
5. ↑ Stratakis C. A., Kirschner L. S., Carney J. A. (2001). "Clinical and molecular features of the Carney complex: diagnostic criteria and recommendations for patient evaluation". J Clin Endocrinol Metab 86 (9): 4041–6. doi:10.1210/jc.86.9.4041. PMID 11549623.
6. ↑ 1 2 3 Reynen K. (1995). "Cardiac myxomas". N Engl J Med 333 (24): 1610–7. doi:10.1056/NEJM199512143332407. PMID 7477198.

Ссылки

Синдромы в эндокринологии
Эпифиз	Синдром апинеализма
Гипоталамус	Синдром Пархона (неадекватной продукции АДГ) • Синдром Сотоса (церебральный гигантизм) • Синдром Пехкранца — Бабинского — Фрелиха (адипозо-генитальная дистрофия) • Синдром Каллмана • Синдром Килина (анорексия)
Гипофиз	Синдром Симмондса • Синдром Шихана • Синдром Мэддока • Синдром «пустого» турецкого седла • Синдром Нельсона • Синдром Лорена • Синдром персистирующей лактореи-аменореи (англ.)русск. (синдром Форбса-Олбрайта, синдром Чиарри-Фроммеля, синдром Аюмады-Аргонса-дель Кастильо)
Щитовидная железа	Токсическая аденома (синдром Пламмера) • Синдром Пендреда
Надпочечники	Синдром гиперкортицизма (синдром Кушинга) • Врождённая гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром) • Синдром Уотерхауса-Фридериксена • Гипокортицизм • Синдром Конна
Половые железы	Синдром Шерешевского — Тёрнера • Синдром поликистозных яичников (Штейна — Левенталя) • Синдром нечувствительности к андрогенам (Морриса, тестикулярной феминизации) • Синдром Рейфенштейна • Синдром Клайнфельтера • Синдром Прадера — Вилли • Синдром Паскуалини («фертильных евнухов») • Синдром де Ля Шапеля • Синдром Суайра
Паращитовидные железы	Синдром Ди Джоржи • Синдром де Тони — Дебре — Фанкони • Множественная эндокринная неоплазия
Островки Лангерганса	Синдром Мориака • Синдром Нобекура
Диффузная нейроэндокринная система	Синдром Золлингера — Эллисона (апудома) • Нейрофиброматоз I типа • Синдром Карнея Множественная эндокринная неоплазия: синдром Вермера (МЭН-I), синдром Сиппла (МЭН-IIa), синдром Горлина (МЭН-IIb, МЭН-III)
Прочие:	Синдром Альстрёма • Синдром Барттера • DIDMOAD-синдром (синдром Вольфрама) • Гипогликемический синдром • Синдром Ларона • Синдром Лиддла • Синдром Нунан • Синдром Рассела-Сильвера • Синдром хронической передозировки инсулина (Сомоджи) • Метаболический синдром (синдром X) • Синдром MELAS • Аутоиммунный полиэндокринный синдром: синдром MEDAC (типа 1), синдром Шмидта (типа 2)

Новообразования эндокринной системы
Множественная эндокринная неоплазия: синдром Вермера (МЭН-I) • синдром Сиппла (МЭН-IIa) • синдром Горлина (МЭН-IIb, МЭН-III).
Доброкачественные
Эпифиз	Пинеалома
Гипоталамус	Первичные опухоли (аденомы), клиника: Несахарный диабет
Гипофиз	Аденома гипофиза: соматотропинома, пролактинома, кортикотропинома, тиреотропинома, гонадотропинома.
Щитовидная железа	Аденома щитовидной железы: болезнь Пламмера • киста щитовидной железы
Надпочечники	Аденома надпочечника: альдостерома, глюкостерома, андростерома, кортикоэстрома. • Смешанные опухоли: глюкоандростерома
Половые железы	Аденома простаты. • Лейдигома, сертолинома. • Тубулярная аденома, текома, стромальная лютеома, липидоклеточные опухоли яичников.
Паращитовидные железы	Аденома паращитовидной железы
Хромаффинная ткань	Феохромоцитома
Островки Лангерганса	Инсулома: ВИПома, гастринома, глюкагонома, инсулинома, ППома, соматостатинома.
Диффузная эндокринная система	Апудома: соматостатинома • Незидиобластоз
Злокачественные
Эпифиз	Пинеобластома
Гипоталамус	Первичная опухоль или метастазы: тератома, глиома, краниофарингиома, саркоидоз.
Гипофиз	Хромофобная аденома солидного строения, онкоцитома
Щитовидная железа	**Рак щитовидной железы:**Папиллярная карцинома щитовидной железы, фолликулярный рак щитовидной железы. •Медуллярная карцинома щитовидной железы
Надпочечники	Альдостерома, глюкостерома, кортикоандростерома, кортикоэстрома.
Половые железы	Андробластома, семинома. • Андробластома, текома.
Паращитовидные железы	Рак паращитовидной железы, аденокарцинома паращитовидной железы
Хромаффинная ткань	Феохромобластома
Островки Лангерганса	Инсулома: ВИПома, гастринома, глюкагонома, инсулинома, карциноид, нейротензинома, ППома, соматостатинома.
Диффузная эндокринная система	Апудома: ППома, соматостатинома.
Инсиденталомы