DIDMOAD-синдром | это... Что такое DIDMOAD-синдром? (original) (raw)
| DIDMOAD-синдром | ||
|---|---|---|
 |
||
| Фотография глазного дна правого глаза пациента — наличие атрофии диска зрительного нерва без признаков диабетической ретинопатии; Manaviat и соавт., 2009[1] | ||
| МКБ-10 | E10.710.7 | |
| OMIM | 222300 | 222300 |
| DiseasesDB | 3787 | 3787 |
| MeSH | D014929 | D014929 |
DIDMOAD-синдро́м (произносится Дидмо́ад-синдро́м — аббревиатура расшифровывается как Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus — несахарный, сахарный диабет; Optic Atrophy — атрофия диска зрительного нерва; Deafness — тугоухость, известнен также как Синдро́м Вольфра́ма) — аутосомно-рецессивно наследуемый синдром, ассоциированный с инсулинозависимым сахарным диабетом и прогрессирующей атрофией диска зрительного нерва[2], которые выявляют до 16-летнего возраста. Сочетается с двусторонней прогрессирующей нейросенсорной тугоухостью, несахарным диабетом центрального генеза, дисфункцией автономной нервной системы, приводящей к развитию нейропатического мочевого пузыря и другим проявлениям нейродегенерации, включающими мозжечковую атаксию, миоклональную эпилепсию и атрофию ствола головного мозга. Развёрнутая клиническая картина (фенотипически) встречается приблизительно у 75% пациентов. Сахарный диабет неаутоиммунного генеза, клинические проявления недостаточности инсулина проявляются приблизительно в 6-тилетнем возрасте. Средняя продолжительность жизни достигает 30-ти лет, в течение этого срока происходит развитие полного фенотипа данного синдрома.
Содержание
- 1 Этиология и патогенез
- 2 Клиническая картина
- 3 Диагностика
- 4 Лечение
- 5 Прогноз
- 6 Профилактика
- 7 См. также
- 8 Примечания
- 9 Ссылки
Этиология и патогенез
Синдром является генетически обусловленным и его развитие является следствием инактивирующей мутации в Wolfram-гене (WFS-1), впервые описанной в 1998 году[3]. На настоящий момент выявлено около 150 мутаций.
Клиническая картина
Заболевание обычно начинается в детском возрасте, когда манифестируют несахарный и сахарный диабет, затем присоединюются и прогрессируют глухота и атрофия зрительных нервов. Синдром может быть полным — развиваются все компоненты или неполным — может остуствовать либо глухота, либо атрофия зрительных нервов[2].
Диагностика
Лечение
Симптоматическое[2].
Основной составлюящей лечебной тактики пациентов с данным прогрессирующим заболеванием является поддержка семей и обучение детей практическим навыкам, если у них сохраняется приемлемая острота зрения, а также коррекция атонии мочевого пузыря, с целью предотвращения развития гидронефроза и хронической почечной недостаточности.
Прогноз
Серьёзен и неблагоприятен. Средний возраст гибели пациентов с синдромом Вольфрама составляет 30 лет.
Профилактика
Молекулярная этиология синдрома в настоящее время доказана. Выявление инактивирующей мутации в Wolfram-гене (WFS-1) может помочь в планировании семьи.
См. также
Примечания
- ↑ Manaviat MR, Rashidi M, Mohammadi SM (2009). «Wolfram Syndrome presenting with optic atrophy and diabetes mellitus: two case reports». Cases J 2: 9355. DOI:10.1186/1757-1626-2-9355. PMID 20062605.
- ↑ 1 2 3 Малая энциклопедия врача-эндокринолога / Ефимов А. С. — 1-е изд. — Киев: Медкнига, ДСГ Лтд, Киев, 2007. — С. 311. — 360 с. — («Библиотечка практикующего врача»). — 5000 экз. — ISBN 966-7013-23-5
- ↑ Strom T.M. et al. Diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy and deafness (DIDMOAD) caused by mutations in a novel gene (wolframin) coding for a predicted transmembrane protein // Hum. Mol. Genet. — 1998. — 7. — 2021—2028.
