Синдром Вермера | это... Что такое Синдром Вермера? (original) (raw)
Синдром Вермера | ||
---|---|---|
МКБ-10 | D44.844.8 | |
МКБ-9 | 258.01258.01 | |
МКБ-О | 8360/1 | |
OMIM | 131100 | 131100 |
DiseasesDB | 7971 | 7971 |
MedlinePlus | 000398 | 000398 |
eMedicine | med/2404 | med/2404 |
MeSH | D018761 | D018761 |
Синдро́м Ве́рмера (множественная эндокринная неоплазия типа I, МЭН — I, Wermer's syndrome) — наследственно обусловленное сочетание эндокринного аденоматоза и пептических язв тонкого отдела кишечника[1]. Включает сочетание гормонально активных опухолей, исходящих из эндокринных клеток и гормонально неактивных опухолей, исходящих из других (неэндокринных) клеток организма[2].
Содержание
- 1 История
- 2 Этиология и патогенез
- 3 Клиническая картина
- 4 Диагностика
- 5 Лечение
- 6 См. также
- 7 Примечания
- 8 Ссылки
История
Связь между множественными эндокринными нарушениями и множественными опухолями эндокринных желез была замечена патологоанатомами ещё в конце девятнадцатого века. Однако современные представления о синдромах множественной эндокринной неоплазии начали формироваться в 50-е годы двадцатого века. Сначала P. Wermer обнаружил у нескольких пациентов сочетание гиперплазии паращитовидных желез, опухолей гипофиза и опухолей из островковых клеток поджелудочной железы, предложив назвать данный симптомокомплекс множественным эндокринным аденоматозом (современное название — МЭН типа I)[3].
Этиология и патогенез
Аутосомно-доминантный тип наследования[1] — все синдромы МЭН наследуются аутосомно-доминантно и характеризуются высокой степенью пенетрантности. Причина МЭН типа I — мутация гена супрессии опухолей (11q13), кодирующего белок мэнин, регулирующий пролиферацию клеток, производных нервного гребня. Недостаточность мэнина ведёт к гиперплазии, а полное отсутствие этого белка — к опухолевой трансформации этого вида клеток[3].
Ещё одна вероятная причина развития МЭН типа I — повышенние концентрации в плазме крови фактора роста фибробластов, стимулирующего пролиферацию клеток паращитовидных желез[3].
Клиническая картина
Заболевание чаще проявляется в возрасте от 20 до 40 лет, но может манифестировать и в возрасте 10 лет. Первым клиническим проявлением синдрома Вермера обычно является гиперпаратиреоз[3].
Диагностика
Если обнаружен гиперпаратиреоз и есть подозрение, что он является компонентом синдрома Вермера (МЭН типа I), это является поводом для повтороного обследования пациента с целью выявления других компонентов синдрома. В случаях, когда установлен диагноз: «синдром Вермера» обязательно обследуют родственников пациента. Обследование необходимо проводить и пациентам с синдромом Золлингера — Эллисона, так как в 50% случаев он является компонентом МЭН типа I. В ряде случаев гипергастринемия является следствием гиперпаратиреоза и исчезает после выполнения паратиреоэктомии. Схема обследования включает[3]:
- определение уровня кальция в плазме крови;
- определение уровня пролактина в плазме крови;
- определение уровня гастрина и панкреатического полипептида в плазме крови;
- выявление гипогликемии (например, при определении уровня гликемии натощак);
- КТ и МРТ головы с целью выявления бессимптомных поражений гипофиза. Визуализация поджелудочной железы малоинформативна, поскольку не позволяет выявить неоплазии островковых клеток на ранних стадиях развития, поэтому:
- показаны гормонально-метаболические исследования: определение базального уровня инсулина, глюкагона, панкреатического полипептида, соматостатина и гастрина, а также оценка секреции этих гормонов после приёма пищи.
Лечение
Лечение оперативное — хирургическое удаление поражённых желез[1].
См. также
Примечания
- ↑ 1 2 3 Симптомы и синдромы в эндокринологии / Под ред. Ю. И. Караченцева. — 1-е изд. — Х.: ООО «С.А.М.», Харьков, 2006. — С. 42-43. — 227 с. — (Справочное пособие). — 1000 экз. — ISBN 978-966-8591-14-3
- ↑ Малая энциклопедия врача-эндокринолога / Под ред. А. С. Ефимова. — 1-е изд. — К.: Медкнига, ДСГ Лтд, Киев, 2007. — С. 238-239. — 360 с. — («Библиотечка практикующего врача»). — 5000 экз. — ISBN 966-7013-23-5
- ↑ 1 2 3 4 5 Эндокринология / Под ред. Н. Лавина. — 2-е изд. Пер. с англ. — М.: Практика, 1999. — С. 891, 893-894. — 1128 с. — 10 000 экз. — ISBN 5-89816-018-3
Ссылки
Новообразования эндокринной системы | |
---|---|
Множественная эндокринная неоплазия: синдром Вермера (МЭН-I) • синдром Сиппла (МЭН-IIa) • синдром Горлина (МЭН-IIb, МЭН-III). | |
Доброкачественные | |
Эпифиз | Пинеалома |
Гипоталамус | Первичные опухоли (аденомы), клиника: Несахарный диабет |
Гипофиз | Аденома гипофиза: соматотропинома, пролактинома, кортикотропинома, тиреотропинома, гонадотропинома. |
Щитовидная железа | Аденома щитовидной железы: болезнь Пламмера • киста щитовидной железы |
Надпочечники | Аденома надпочечника: альдостерома, глюкостерома, андростерома, кортикоэстрома. • Смешанные опухоли: глюкоандростерома |
Половые железы | Аденома простаты. • Лейдигома, сертолинома. • Тубулярная аденома, текома, стромальная лютеома, липидоклеточные опухоли яичников. |
Паращитовидные железы | Аденома паращитовидной железы |
Хромаффинная ткань | Феохромоцитома |
Островки Лангерганса | Инсулома: ВИПома, гастринома, глюкагонома, инсулинома, ППома, соматостатинома. |
Диффузная эндокринная система | Апудома: соматостатинома • Незидиобластоз |
Злокачественные | |
Эпифиз | Пинеобластома |
Гипоталамус | Первичная опухоль или метастазы: тератома, глиома, краниофарингиома, саркоидоз. |
Гипофиз | Хромофобная аденома солидного строения, онкоцитома |
Щитовидная железа | **Рак щитовидной железы:**Папиллярная карцинома щитовидной железы, фолликулярный рак щитовидной железы. •Медуллярная карцинома щитовидной железы |
Надпочечники | Альдостерома, глюкостерома, кортикоандростерома, кортикоэстрома. |
Половые железы | Андробластома, семинома. • Андробластома, текома. |
Паращитовидные железы | Рак паращитовидной железы, аденокарцинома паращитовидной железы |
Хромаффинная ткань | Феохромобластома |
Островки Лангерганса | Инсулома: ВИПома, гастринома, глюкагонома, инсулинома, карциноид, нейротензинома, ППома, соматостатинома. |
Диффузная эндокринная система | Апудома: ППома, соматостатинома. |
Инсиденталомы |