Синдром Сотоса | это... Что такое Синдром Сотоса? (original) (raw)
| Синдром Сотоса | ||
|---|---|---|
 |
||
| Церебральный гигантизм. | ||
| МКБ-10 | Q87.387.3 | |
| МКБ-9 | 759.89759.89 | |
| OMIM | 117550 | 117550 |
| DiseasesDB | 29134 | 29134 |
Синдро́м Со́тоса (синдром церебрального гигантизма) — врождённое, в большинстве случаев спорадическое (встречаются семьи с аутосомно-доминантным типом наследования) заболевание, впервые описанное в 60-х годах прошлого столетия[1]. Характеризуется высокорослостью, крупным шишковатым черепом, выпуклым лбом, гипертелоризмом, наличием высокого нёба, антимонголоидным разрезом глаз, умеренной задержкой психического развития. Костный возраст — опережает паспортный. Эндокринный — статус нормальный[2].
Содержание
- 1 Этиология и патогенез
- 2 Генетика
- 3 Клиническая картина
- 4 Диагностика
- 5 Лечение
- 6 См. также
- 7 Примечания
- 8 Ссылки
Этиология и патогенез
Неизвестна: предполагается дисфункция гипоталамических структур, в отдельных случаях обнаруживали микроаденому гипофиза. На фоне прогрессирующего гигантизма отмечаются нормальные уровни СТГ[1].
Генетика
Клиническая картина синдрома Сотоса сочетается с мутацией гена NSD1[3].
Клиническая картина
Основные признаки: высокорослость, акромегалоидные черты, умственная отсталость. Дети рождаются с большой массой и длиной тела. Рост ускорен с первых лет жизни, особенно бурный рост отмечается в период 4—5 летнего возраста, однако с годами темпы роста снижаются, в итоге рост пациентов достигает верхней границы нормы или несколько её превышает, масса тела с небольшим избытком, наблюдается отложение подкожной жировой клетчатки в дистальных отделах конечностей. Черты лица грубые, акромегалоидные, череп микроцефальный с увеличением лобных бугров и нижней челюсти, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, страбизм, «готическое» нёбо, большой язык, прогнатизм, увеличение размеров кистей и стоп с утолщением слоя подкожной жировой клетчатки. Созревание костей опережает паспортный возраст. Половое развитие нормальное или раннее. У большинства пациентов умственное развитие задержано, отмечается умственная недостаточность, часто нерезко выраженная, психика с элементами агрессивности. При ЭЭГ-исследовании обнаруживают различные отклонения. Нередко нарушена координация движений, встречается атаксия, тремор, возможны судорожные приступы. Данная патология иногда сочетается с развитием злокачественных новообразований (опухоль Вильмса, рак печени, яичников)[1].
Диагностика
Опирается на типичную симптоматику. Гормональное исследование не выявляет избыточной секреции СТГ или других гормонов и ростовых факторов[1].
Лечение
Проводится симптоматическая терапия. В специфическом лечении пациенты не нуждаются[1].
См. также
Примечания
- ↑ 1 2 3 4 5 Малая энциклопедия врача-эндокринолога / Под ред. А. С. Ефимова. — 1-е изд. — К.: Медкнига, ДСГ Лтд, Киев, 2007. — С. 338. — 360 с. — («Библиотечка практикующего врача»). — 5000 экз. — ISBN 966-7013-23-5
- ↑ Эндокринология / Под ред. Н. Лавина. — 2-е изд. Пер. с англ. — М.: Практика, 1999. — С. 138. — 1128 с. — 10 000 экз. — ISBN 5-89816-018-3
- ↑ Melchior L, Schwartz M, Duno M (March 2005). «dHPLC screening of the NSD1 gene identifies nine novel mutations--summary of the first 100 Sotos syndrome mutations». Ann. Hum. Genet. 69 (Pt 2): 222–6. DOI:10.1046/j.1529-8817.2004.00150.x. PMID 15720303.
