Microphthalmia (original) (raw)
مرض العين المتحجمة أو الصغيرة (باللاتينية: Microphthalmia) هو مرض يصيب الشخص منذ ولادته، وقد يكون اضمحلال جزئي لأحد أو كلتا العينين. في أسوأ أنواعه يدعى (باللاتينية: Nanophthalmia)، وفي الغالب بالإضافة إلى صغر حجم العين يمكن أن ينشئ تشوه في بناء العين، متل الثلامة.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | مرض العين المتحجمة أو الصغيرة (باللاتينية: Microphthalmia) هو مرض يصيب الشخص منذ ولادته، وقد يكون اضمحلال جزئي لأحد أو كلتا العينين. في أسوأ أنواعه يدعى (باللاتينية: Nanophthalmia)، وفي الغالب بالإضافة إلى صغر حجم العين يمكن أن ينشئ تشوه في بناء العين، متل الثلامة. (ar) Mikrophthalmie (aus altgriechisch μικρός mikros „klein“ und ὄφθαλμος ophthalmos „Auge“) bezeichnet die angeborene, unübliche Kleinheit oder auch nur rudimentäre Ausbildung eines oder beider Augäpfel. Ausgeprägte Formen werden auch Nanophthalmie genannt. Ist das Auge gar nicht angelegt, spricht man von einer Anophthalmie. Ein über die Altersnorm vergrößertes Auge wird als Makrophthalmie bezeichnet. Meist liegen neben der verminderten Größe auch weitere Fehlbildungen des Augapfels, etwa Spaltbildung, vor. (de) Microphthalmia (Greek: μικρός, mikros, 'small', ὀφθαλμός, ophthalmos, 'eye', also referred as microphthalmos, is a developmental disorder of the eye in which one (unilateral microphthalmia) or both (bilateral microphthalmia) eyes are abnormally small and have anatomic malformations. Microphthalmia is a distinct condition from anophthalmia and nanophthalmia. Although sometimes referred to as 'simple microphthalmia', nanophthalmia is a condition in which the size of the eye is small but no anatomical alterations are present. (en) La microphtalmie est la réduction des dimensions du globe oculaire dans ses différents diamètres, due à une anomalie congénitale. Il s'agit d'une malformation congénitale rare, estimée, en France, entre une naissance sur 10 000 et une sur 100 000 pour les cas extrêmes, qui peut être unilatérale ou bilatérale. Elle peut être une cause de la cécité chez l'enfant, jusqu'à 11 % des cas. La microphtalmie peut être de degré variable, allant d'une diminution du globe oculaire à l'absence de globe oculaire fonctionnel. La malformation peut être totalement isolée ou associée dans un syndrome polymalformatif. (fr) La microftalmia è una malformazione che coinvolge l'occhio, che risulta più piccolo del normale, sebbene possa risultare strutturato in maniera normale. Può essere mono o bilaterale. La visione di solito è ridotta. Esistono di diverse tipologie di microftalmia: può essere associata a coloboma, con ereditarietà autosomica dominante o recessiva, e presentarsi con cisti colobomatose. Contestualmente si possono presentare altre malformazioni all'occhio nonché in altre parti del corpo. (it) 小眼球症（しょうがんきゅうしょう）とは、眼球の先天的な疾患の一つ。生まれつき眼球の大きさが小さい病気で、発生頻度は約10,000人に1人といわれている。症状は、強度の屈折異常（遠視、乱視）から、重度な例では先天的な全盲となる場合もある。 染色体の欠損が原因のケースや、感染症、アルコール等の環境要因が一因である可能性が指摘されているが、原因がはっきりしない例も少なくなく、いまだ十分には解明されていない。 片目だけで起こることもあり、両目とも起こることもある。程度がひどい場合には（眼球がない疾患）となり、この場合は外見上の理由から義眼を装着するのが普通である。 (ja) Mikroftalmia (małoocze, ang. microphthalmia, microphthalmos, nanophthalmos, nanophthalmia, z gr. μικρόφθαλμος) – wada wrodzona o charakterze malformacji polegająca na jednostronnym lub obustronnym niedorozwoju gałek ocznych. Przyczyną mikroftalmii, tak jak anoftalmii, jest zaburzenie rozwoju pęcherzyków ocznych. Przeciętna długość gałki ocznej w długiej osi u osoby dorosłej i u noworodka wynosi, odpowiednio, 23.8 i 17 mm. Według The International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems w mikroftalmii wymiar rogówki wynosi <10 mm, a wymiar przednio-tylny gałki <20mm. Łączna częstość występowania małoocza i bezocza w populacji to 30:100 000; mikroftalmia występuje u około 11% niewidomych dzieci. Mikroftalmia i anoftalmia mogą występować jedno- i obustronnie, jako izolowane wady lub składowa zespołów wad wrodzonych. Niektóre zespoły wad w których stwierdza się mikroftalmię to: * zespół Aicardiego * (OMIM 603457) * zespół BOFS (OMIM%113620) * asocjacja CHARGE (OMIM#214800) * zespół mózgowo-oczno-twarzowo-szkieletowy (zespół Peny-Shokeira typu II, COFS1) (OMIM#214150) * (OMIM%601794) * (OMIM 221950) * (OMIM 227320) * zespół Goltza i Gorlina * dysplazja czołowo-nosowa * * zespół Hallermanna-Streiffa * * * (OMIM%127000) * * * zespół Meckla * zespół Pataua * zespół MIDAS * (MMEP) * * * * zespół Goldenhara * * dysplazja oczno-zębowo-kostna, recesywna * zespół oczno-twarzowo-sercowo-zębowy * * * * zespół pojedynczego środkowego siekacza szczęki * zespół Walkera-Warburg * (pl) Микрофтальм (также микрофтальмия) — врождённый порок развития глаза, при котором одно или оба глазных яблока уменьшены в размере. Отличается от анофтальма, при котором один или оба глаза отсутствуют. Нанофтальм — форма микрофтальма, которая характеризуется уменьшением размеров глазного яблока, большой толщиной склеральной капсулы, выраженной гиперметропией, высоким риском появления закрытоугольной глаукомы. (ru) Mikroftalmi, förkrympta ögonglober, betyder att ögat inte har utvecklats som det ska. Detta leder till att ögat är mycket mindre än normalt. Ibland leder underutveckingen även till att delar av ögat saknas, det vill säga inte har utvecklats allt. Mikroftalmi kan drabba ett eller båda ögonen. (sv) |
| dbo:diseasesDB | 29618 |
| dbo:eMedicineSubject | oph (en) |
| dbo:eMedicineTopic | 572 (en) |
| dbo:geneReviewsId | NBK1378 |
| dbo:geneReviewsName | Anophthalmia / Microphthalmia Overview (en) |
| dbo:icd10 | Q11.2 |
| dbo:icd9 | 743.1 |
| dbo:thumbnail | wiki-commons:Special:FilePath/Microphthalmia1.jpg?width=300 |
| dbo:wikiPageExternalLink | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1378/ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi%3Fbook=gene&part=microph-lsd |
| dbo:wikiPageID | 1469259 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 22832 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1124160344 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Cataract dbr:BCL-6_corepressor dbr:Rubella dbr:Electrodiagnostic_medicine dbr:FNBP4 dbr:FREM1 dbr:FREM2 dbr:Mosaic_(genetics) dbr:Mouse dbr:NHS_(gene) dbr:Mendelian_inheritance dbr:Treacle_protein dbr:LRP2 dbr:Prevalence dbr:Anophthalmia dbr:Patau_syndrome dbr:Cytomegalovirus dbr:CC2D2A dbr:Vitreous_body dbr:ERCC5 dbr:Standard_deviation dbr:GRIP1_(gene) dbr:PORCN dbr:PTCH1 dbr:13q_deletion_syndrome dbr:MAB21L2 dbr:Oculofaciocardiodental_syndrome dbr:IGBP1 dbr:GJA1 dbr:Glasses dbr:Conformer dbr:Cornea dbr:Cross_syndrome dbr:TFAP2A dbr:Orthodenticle_homeobox_2 dbr:Plus_lens dbr:Mammal dbr:Coloboma dbr:Fraser_syndrome dbr:Microphthalmia,_syndromic_12_(MCOPS12) dbr:Microphthalmia-associated_transcription_factor dbr:Microphthalmia–dermal_aplasia–sclerocornea_syndrome dbr:CHD7 dbr:Actin,_cytoplasmic_2 dbr:GDF3 dbr:GDF6 dbr:HMGB3 dbr:DHX38 dbr:Family_with_sequence_similarity_111_member_a dbr:VSX2 dbr:VAX1 dbr:RAB3GAP2 dbr:FZD5 dbr:Fetal_alcohol_spectrum_disorder dbr:Beta-actin dbr:Dihydropyrimidine_dehydrogenase_(NADP+) dbr:Far-sightedness dbr:KAT6B dbr:KMT2D dbr:Lenz_microphthalmia_syndrome dbr:HCCS_(gene) dbr:Retinal_pigment_epithelium dbr:Retinoic_acid_receptor_beta dbc:Rare_diseases dbr:ALDH1A3 dbr:Hypopigmentation dbr:ERCC1 dbr:ABCB6 dbr:Abdominal_musculature_absent_with_microphthalmia_and_joint_laxity dbr:Acorea,_microphthalmia_and_cataract_syndrome dbc:Congenital_disorders_of_eyes dbc:Genetic_disorders_by_system dbr:Birth_defect dbr:Herpes_simplex_virus dbr:Homology_(biology) dbr:X-linked_recessive_inheritance dbr:X_chromosome dbr:Dominance_(genetics) dbr:Bone_morphogenetic_protein_4 dbr:Bone_morphogenetic_protein_7 dbr:CHARGE_syndrome dbr:CRYAA dbr:Phenotype dbr:Ophthalmology dbr:Optic_nerve_hypoplasia dbr:CLDN19 dbr:COX7B dbr:CRIM1 dbr:CRYBA4 dbr:CRYBB2 dbr:Retinol_binding_protein_4 dbr:Sonic_hedgehog dbr:MAF_(gene) dbr:Retinal_homeobox_protein_Rx dbr:SALL1 dbr:SALL2 dbr:SALL4 dbr:Ultrasound dbr:Waardenburg_syndrome dbr:POLR1C dbr:PDE6D dbr:Walker–Warburg_syndrome dbr:Eye dbr:FADD dbr:FOXL2 dbr:FRAS1 dbr:SRD5A3 dbr:PAX2 dbr:SNX3 dbr:Ocular_prosthesis dbr:RAB3GAP1 dbr:N-alpha-acetyltransferase_10 dbr:NDUFB11 dbr:Nance–Horan_syndrome dbr:Vitamin_A_receptor dbr:PRSS56 dbr:RPGRIP1L dbr:TMX3 dbr:ZIC2 dbr:PQBP1 dbr:ZEB2 dbr:Wolf–Hirschhorn_syndrome dbr:Trisomy_9 dbr:TBX22 dbr:Retinopathy dbr:TMEM67 dbr:Sex_linkage dbr:PAX6 dbr:MFRP dbr:TENM3 dbr:SIX3 dbr:SOX2 dbr:YAP1 dbr:TMEM98 dbr:Tela_choroidea dbr:POLR1D dbr:X-linked_dominant_inheritance dbr:Semaphorin_3E dbr:OMIM dbr:ATOH7 dbr:SMOC1 dbr:SCLT1 dbr:TBC1D20 dbr:TBC1D32 dbr:HMX1 dbr:SIX6 dbr:File:Microphthalmia-500px.jpg dbr:C12orf57 dbr:PIGL |
| dbp:caption | Right unilateral microphthalmia (en) |
| dbp:causes | Genetic or environmental factors (en) |
| dbp:diseasesdb | 29618 (xsd:integer) |
| dbp:duration | Lifelong (en) |
| dbp:emedicinesubj | oph (en) |
| dbp:emedicinetopic | 572 (xsd:integer) |
| dbp:frequency | 1 (xsd:integer) |
| dbp:genereviewsname | Anophthalmia / Microphthalmia Overview (en) |
| dbp:genereviewsnbk | NBK1378 (en) |
| dbp:icd | 743.100000 (xsd:double) (en) Q11.2 (en) |
| dbp:name | Microphthalmia (en) |
| dbp:onset | Birth (en) |
| dbp:symptoms | Abnormally small eyeball (en) |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Columns-list dbt:Cvt dbt:Efn dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Lang-grc dbt:Medical_resources dbt:Notelist dbt:Reflist dbt:Short_description dbt:Congenital_malformations_and_deformations_of_eye,_ear,_face_and_neck |
| dbp:wordnet_type | http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/synset-disease-noun-1 |
| dcterms:subject | dbc:Rare_diseases dbc:Congenital_disorders_of_eyes dbc:Genetic_disorders_by_system |
| gold:hypernym | dbr:Disorder |
| rdf:type | owl:Thing wikidata:Q12136 yago:WikicatCongenitalDisorders yago:WikicatCongenitalDisordersOfEyes yago:Abnormality114501726 yago:Abstraction100002137 yago:Anomaly114505821 yago:Attribute100024264 yago:BirthDefect114465048 yago:Condition113920835 yago:Defect114464005 yago:Disease114070360 yago:GeneticDisease114151139 yago:IllHealth114052046 yago:Illness114061805 yago:Imperfection114462666 yago:PathologicalState114051917 yago:PhysicalCondition114034177 yago:WikicatGeneticDisordersBySystem dbo:Disease yago:State100024720 umbel-rc:AilmentCondition |
| rdfs:comment | مرض العين المتحجمة أو الصغيرة (باللاتينية: Microphthalmia) هو مرض يصيب الشخص منذ ولادته، وقد يكون اضمحلال جزئي لأحد أو كلتا العينين. في أسوأ أنواعه يدعى (باللاتينية: Nanophthalmia)، وفي الغالب بالإضافة إلى صغر حجم العين يمكن أن ينشئ تشوه في بناء العين، متل الثلامة. (ar) Mikrophthalmie (aus altgriechisch μικρός mikros „klein“ und ὄφθαλμος ophthalmos „Auge“) bezeichnet die angeborene, unübliche Kleinheit oder auch nur rudimentäre Ausbildung eines oder beider Augäpfel. Ausgeprägte Formen werden auch Nanophthalmie genannt. Ist das Auge gar nicht angelegt, spricht man von einer Anophthalmie. Ein über die Altersnorm vergrößertes Auge wird als Makrophthalmie bezeichnet. Meist liegen neben der verminderten Größe auch weitere Fehlbildungen des Augapfels, etwa Spaltbildung, vor. (de) Microphthalmia (Greek: μικρός, mikros, 'small', ὀφθαλμός, ophthalmos, 'eye', also referred as microphthalmos, is a developmental disorder of the eye in which one (unilateral microphthalmia) or both (bilateral microphthalmia) eyes are abnormally small and have anatomic malformations. Microphthalmia is a distinct condition from anophthalmia and nanophthalmia. Although sometimes referred to as 'simple microphthalmia', nanophthalmia is a condition in which the size of the eye is small but no anatomical alterations are present. (en) La microphtalmie est la réduction des dimensions du globe oculaire dans ses différents diamètres, due à une anomalie congénitale. Il s'agit d'une malformation congénitale rare, estimée, en France, entre une naissance sur 10 000 et une sur 100 000 pour les cas extrêmes, qui peut être unilatérale ou bilatérale. Elle peut être une cause de la cécité chez l'enfant, jusqu'à 11 % des cas. La microphtalmie peut être de degré variable, allant d'une diminution du globe oculaire à l'absence de globe oculaire fonctionnel. La malformation peut être totalement isolée ou associée dans un syndrome polymalformatif. (fr) La microftalmia è una malformazione che coinvolge l'occhio, che risulta più piccolo del normale, sebbene possa risultare strutturato in maniera normale. Può essere mono o bilaterale. La visione di solito è ridotta. Esistono di diverse tipologie di microftalmia: può essere associata a coloboma, con ereditarietà autosomica dominante o recessiva, e presentarsi con cisti colobomatose. Contestualmente si possono presentare altre malformazioni all'occhio nonché in altre parti del corpo. (it) 小眼球症（しょうがんきゅうしょう）とは、眼球の先天的な疾患の一つ。生まれつき眼球の大きさが小さい病気で、発生頻度は約10,000人に1人といわれている。症状は、強度の屈折異常（遠視、乱視）から、重度な例では先天的な全盲となる場合もある。 染色体の欠損が原因のケースや、感染症、アルコール等の環境要因が一因である可能性が指摘されているが、原因がはっきりしない例も少なくなく、いまだ十分には解明されていない。 片目だけで起こることもあり、両目とも起こることもある。程度がひどい場合には（眼球がない疾患）となり、この場合は外見上の理由から義眼を装着するのが普通である。 (ja) Микрофтальм (также микрофтальмия) — врождённый порок развития глаза, при котором одно или оба глазных яблока уменьшены в размере. Отличается от анофтальма, при котором один или оба глаза отсутствуют. Нанофтальм — форма микрофтальма, которая характеризуется уменьшением размеров глазного яблока, большой толщиной склеральной капсулы, выраженной гиперметропией, высоким риском появления закрытоугольной глаукомы. (ru) Mikroftalmi, förkrympta ögonglober, betyder att ögat inte har utvecklats som det ska. Detta leder till att ögat är mycket mindre än normalt. Ibland leder underutveckingen även till att delar av ögat saknas, det vill säga inte har utvecklats allt. Mikroftalmi kan drabba ett eller båda ögonen. (sv) Mikroftalmia (małoocze, ang. microphthalmia, microphthalmos, nanophthalmos, nanophthalmia, z gr. μικρόφθαλμος) – wada wrodzona o charakterze malformacji polegająca na jednostronnym lub obustronnym niedorozwoju gałek ocznych. Przyczyną mikroftalmii, tak jak anoftalmii, jest zaburzenie rozwoju pęcherzyków ocznych. Przeciętna długość gałki ocznej w długiej osi u osoby dorosłej i u noworodka wynosi, odpowiednio, 23.8 i 17 mm. Według The International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems w mikroftalmii wymiar rogówki wynosi <10 mm, a wymiar przednio-tylny gałki <20mm. (pl) |
| rdfs:label | مرض العين المتحجمة (ar) Mikrophthalmie (de) Microphtalmie (fr) Microftalmia (it) Microphthalmia (en) 小眼球症 (ja) Małoocze (pl) Микрофтальм (ru) Mikroftalmi (sv) |
| owl:sameAs | freebase:Microphthalmia yago-res:Microphthalmia http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/diseases/763 wikidata:Microphthalmia dbpedia-ar:Microphthalmia dbpedia-de:Microphthalmia dbpedia-fa:Microphthalmia dbpedia-fi:Microphthalmia dbpedia-fr:Microphthalmia dbpedia-it:Microphthalmia dbpedia-ja:Microphthalmia dbpedia-pl:Microphthalmia dbpedia-ru:Microphthalmia dbpedia-sv:Microphthalmia dbpedia-tr:Microphthalmia http://tt.dbpedia.org/resource/Микрофтальм https://global.dbpedia.org/id/Z39V |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:Microphthalmia?oldid=1124160344&ns=0 |
| foaf:depiction | wiki-commons:Special:FilePath/Microphthalmia-500px.jpg wiki-commons:Special:FilePath/Microphthalmia1.jpg |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:Microphthalmia |
| foaf:name | Microphthalmia (en) |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:Micro-opthalmia dbr:Microphthalmos dbr:Micropthalmia |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:Bam dbr:Rocky_Mountain_Horse dbr:Encephalocraniocutaneous_lipomatosis dbr:FNBP4 dbr:List_of_diseases_(M) dbr:Anophthalmia dbr:Patau_syndrome dbr:Curry–Jones_syndrome dbr:Veronica_van_Heyningen dbr:Virginia_Apgar dbr:13q_deletion_syndrome dbr:Oculofaciocardiodental_syndrome dbr:Waardenburg_Syndrome_Type_2D dbr:Waardenburg_anophthalmia_syndrome dbr:Frank_Elstner dbr:Congenital_rubella_syndrome dbr:Contact_lens dbr:Cryptophthalmos dbr:Orthodenticle_homeobox_2 dbr:Coloboma dbr:Feather_duster_budgerigar dbr:Fryns_syndrome dbr:Hallermann–Streiff_syndrome dbr:Dandy–Walker_malformation dbr:Microphthalmia,_syndromic_12_(MCOPS12) dbr:Microphthalmia-associated_transcription_factor dbr:Microphthalmia–dermal_aplasia–sclerocornea_syndrome dbr:Australian_Shepherd dbr:Adams–Nance_syndrome dbr:Cavalier_King_Charles_Spaniel dbr:GJA8 dbr:Adam_Rutherford dbr:Akita_(dog) dbr:Fanconi_anemia dbr:Nobuyuki_Tsujii dbr:Osteoporosis-pseudoglioma_syndrome dbr:Cats_and_the_Internet dbr:Chromatophore dbr:Kapur–Toriello_syndrome dbr:Kenny-Caffey_syndrome dbr:List_of_Greek_and_Latin_roots_in_English/O dbr:Silver_dapple_gene dbr:HCCS_(gene) dbr:Jane_Sowden dbr:Smith_Martin_Dodd_syndrome dbr:ABHD12 dbr:Abdominal_musculature_absent_with_microphthalmia_and_joint_laxity dbr:Acorea,_microphthalmia_and_cataract_syndrome dbr:Chickenpox dbr:King_Charles_Spaniel dbr:Birth_defect dbr:Syndromic_microphthalmia dbr:Cohen_syndrome dbr:Effects_of_the_Chernobyl_disaster dbr:Holoprosencephaly-ectrodactyly-cleft_lip/palate_syndrome dbr:Pomeranian_dog dbr:Fetal_warfarin_syndrome dbr:Merle_(dog_coat) dbr:Miniature_American_Shepherd dbr:COX7B dbr:Retinal_homeobox_protein_Rx dbr:Roan_(color) dbr:Septo-optic_dysplasia dbr:Waardenburg_syndrome dbr:Ethmocephaly dbr:FAT1 dbr:FOXE3 dbr:Ocular_albinism_late_onset_sensorineural_deafness dbr:Ocular_prosthesis dbr:Oculoauricular_syndrome dbr:Oculocerebrocutaneous_syndrome dbr:N-alpha-acetyltransferase_10 dbr:NDUFB11 dbr:Nance–Horan_syndrome dbr:Syndromes_affecting_the_heart dbr:Vitamin_A_receptor dbr:Mounira_Hmani_Aifa dbr:MYO10 dbr:Sonic_hedgehog_protein dbr:Scleral_lens dbr:XK_aprosencephaly dbr:PXDN dbr:TENM3 dbr:SMCHD1 dbr:Micro-opthalmia dbr:Microphthalmos dbr:Micropthalmia |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:Microphthalmia |
