Single-nucleotide polymorphism (original) (raw)

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Mit dem Begriff Einzelnukleotid-Polymorphismus (SNP, engl. Single Nucleotide Polymorphism; im Laborjargon gesprochen: ‚Snip‘) wird eine Variation eines einzelnen Basenpaares in einem komplementären DNA-Doppelstrang bezeichnet. SNPs sind geerbte und vererbbare genetische Varianten. Begrifflich davon abzugrenzen ist der Begriff der Mutation, der in der Regel eine neu aufgetretene Veränderung bezeichnet.

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dbo:abstract تعدد أشكال النوكليوتيد المفردة (بالإنجليزية: Single-nucleotide polymorphism أو SNP)‏ (SNP ‎/‏snɪp‎/‏ ؛ الجمع ‎/‏snɪps‎/‏) هو اختلاف في سلسلة الدنا يحدث عادة في مجموعة من السكان (مثلاً %1) حيث يختلف نوكليوتيد واحد - A، T، C أو G - في المجين بين فردين من نفس النوع البيولوجي أو بين كروموسومات مزدوجة. على سبيل المثال، مقطعي الدنا من شخصين مختلفين، AAGCCTA و AAGCTTA تحتوي على اختلاف في نوكليوتيد واحد. في هذه الحالة نقول أنه هناك أليلان. تقريبًا جميع تعدد أشكال النوكليوتيد المفرد لديها أليلين فقط. توزيع تعدد أشكال النوكليوتيد المفرد في المجين ليس متجانس; يحدث تعدد أشكال النوكليوتيد المفرد في مناطق غير الترميز أكثر من مناطق الترميز؛ أو بشكل عام، حيث يتصرف الانتقاء الطبيعي و«تصلح» أليل (مزيلة أشكال أخرى) تعدد أشكال النوكليوتيد المفرد الذي يشكّل التكيّف الوراثي الأكثر ملائمة. تلعب كذلك عوامل أخرى مثل التأشيب الجيني ووتيرة الطفرات دورًا في تحديد كثافة تعدد أشكال النوكليوتيدت المفردة. في علم الوراثة، تعدد الأشكال أحادي النوكليوتيدات هو استبدال لنيوكليوتيد واحد في موضع معين في الجينوم، وهو موجود في جزء كبير بما فيه الكفاية من عدد السكان (على سبيل المثال 1٪ أو أكثر). على سبيل المثال، في موضع أساسي معين في الجينوم البشري، قد يظهر النوكليوتيد C في معظم الأفراد، ولكن في أقلية من الأفراد، يشغل هذا المنصب A. هذا يعني أن هناك SNP في هذا الموضع المحدد، ويقال أن التنوعين المحتملين للنيوكليوتيدات - C أو A - هما الأليلات لهذا الموضع المحدد. تحدد النيوكلوتايد SNPs الاختلافات في قابليتنا للإصابة بمجموعة واسعة من الأمراض (مثل فقر الدم المنجلي والثلاسيميا بيتا والتليف الكيسي الناتج عن تعدد الأشكال). تعد شدة المرض وطريقة استجابة الجسم للعلاج من مظاهر الاختلافات الجينية. على سبيل المثال، ترتبط الطفرة أحادية القاعدة في جين APOE (صميم البروتين الشحمي E) بانخفاض خطر الإصابة بمرض الزهايمر. المتغير أحادي النوكليوتيدات (SNV) هو تباين في نيوكليوتيد واحد دون أي قيود على التردد. يختلف SNV عن SNP لأنه عندما يتم اكتشاف SNV في عينة من كائن حي من نوع ما، فمن المحتمل أن يكون SNV SNP ولكن لا يمكن تحديد ذلك من كائن حي واحد فقط. ومع ذلك، فإن SNP يعني أن النيوكليوتيدات تختلف في مجموعة الكائنات الحية. قد تنشأ SNVs في الخلايا الجسدية. يمكن أيضًا تسمية الاختلاف الجسدي أحادي النوكليوتيدات (على سبيل المثال، الناجم عن السرطان) باسم تغيير النوكليوتيدات المفردة . تظهر SNVs بشكل شائع في التشخيص الجزيئي. على سبيل المثال، عند تصميم بادئات تفاعل البوليميراز المتسلسل للكشف عن الفيروسات، قد يحتوي الحمض النووي الريبي الفيروسي أو الحمض النووي في عينة مريض واحدة على SNVs. (ar) En genètica, el Polimorfisme de nucleòtids simples (SNP, sigles de single nucleotide polymorphisms, polimorfismes d'un sol nucleòtid), són polimorfismes d'un gen que ocorren per variació en un sol nucleòtid de la seqüència d'ADN. Perquè un canvi en un nucleòtid es consideri com un SNP, s'ha de donar almenys en l'1% de la població. Si no arriba a aquest percentatge, el canvi es considera una mutació puntual. Els SNP contribueixen a les diferències entre els individus. Els SNP conformen el 90% de les variacions genètiques humanes. Es calcula que n'hi ha un cada 1300 bases. Poden ser deguts a l'intercanvi d'un nucleòtid per qualsevol altre però dues de cada tres mutacions constitueixen el canvi d'una timina per una citosina. El fet de tenir un al·lel o l'altre amb l'única diferència d'un SNP pot ésser la causa de ser més o menys susceptible a diferents tipus de malalties o de presentar fenotips diferents. (ca) Jednonukleotidový polymorfismus, častěji označován jako SNP (z anglického single-nucleotide polymorphism), je variace v jediném nukleotidu, která se vyskytuje v určité pozici v genomu, přičemž každá taková variace je přítomna v populaci alespoň v jisté patrné míře (např. > 1%). Za příklad může sloužit následující: V lidském genomu se v určité pozici báze u většiny jedinců v populaci může vyskytovat nukleotid C, ale u menší skupiny jedinců může být v této pozici nukleotid A. To znamená, že se v této konkrétní pozici vyskytuje SNP a dvě možné nukleotidové varianty – C nebo A – jsou alely pro tuto pozici. Jednonukleotidové polymorfismy jsou základem rozdílů v naší náchylnosti k různým onemocněním; široká škála lidských onemocnění, např. srpkovitá anémie, β-talasemie a cystická fibróza je způsobena jednonukleotidovými polymorfismy. Závažnost onemocnění a způsob, jakým naše tělo reaguje na léčbu, jsou také projevem genetické variace. Například bodová mutace v genu APOE (apolipoprotein E) je spojena s vyšším rizikem Alzheimerovy choroby. V případě jednonukleotidové varianty (SNV) jde o změnu v jediném nukleotidu nezávisle na frekvenci výskytu v populaci a tyto varianty mohou vzniknout v somatických buňkách. Somatické jednonukleotidové varianty (např. mutace související s rakovinou), mohou být také nazývány "single-nucleotide alterations". (cs) Mit dem Begriff Einzelnukleotid-Polymorphismus (SNP, engl. Single Nucleotide Polymorphism; im Laborjargon gesprochen: ‚Snip‘) wird eine Variation eines einzelnen Basenpaares in einem komplementären DNA-Doppelstrang bezeichnet. SNPs sind geerbte und vererbbare genetische Varianten. Begrifflich davon abzugrenzen ist der Begriff der Mutation, der in der Regel eine neu aufgetretene Veränderung bezeichnet. (de) Un polimorfismo puntual, también denominado de un solo nucleótido o SNP (Single Nucleotide Polymorphism, pronunciado snip), es una variación en la secuencia de ADN que afecta a una sola base (adenina (A), timina (T), citosina (C) o guanina (G)) de una secuencia del genoma. Sin embargo, generalmente se considera que cambios de unos pocos nucleótidos, como también pequeñas inserciones y deleciones (indels) pueden ser consideradas como SNP.​ Una de estas variaciones debe darse al menos en un 1% de la población para ser considerada como un SNP. Si no se llega al 1% no se considera SNP y sí una mutación puntual. En ocasiones estas variaciones de nucleótido único se asocian a otro término conocido como SNV (Single Nucleotide Variant), que a diferencia de los SNPs carece de limitaciones de frecuencia. Los SNPs por sí mismos no proporcionan información sobre genes específicos; simplemente indican una localización cromosómica que es probable que esté estrechamente asociada con un fenotipo dado​.Sin embargo, su estudio permite obtener más información sobre la estructura de las poblaciones a nivel genético y cómo estos se pueden correlacionar con ciertas enfermedades. Aunque un SNP no esté directamente relacionado con una enfermedad, puede usarse como un marcador para esta. Los SNP constituyen hasta el 90% de todas las variaciones genómicas humanas, y aparecen cada 1,300 bases en promedio, a lo largo del genoma humano. Dos tercios de los SNP corresponden a la sustitución de una citosina (C) por una timina (T). Estas variaciones en la secuencia del ADN pueden afectar a la respuesta de los individuos a enfermedades, bacterias, virus, productos químicos, fármacos, etc.. Los SNP que se localicen dentro de una secuencia codificante pueden modificar o no la cadena de aminoácidos que producen; se llama SNP no-sinónimos a los primeros y SNP sinónimos (o mutaciones silenciosas) a los segundos. Los SNP que se encuentren en regiones no codificantes pueden tener consecuencias en el proceso de traducción, sobre todo en procesos como el splicing, la unión de factores de transcripción o modificar la secuencia de ARN no codificante. En cualquier caso, los SNP que alteren de algún modo la expresión génica reciben el nombre de SNPe (SNP de expresión) y pueden encontrarse tanto aguas arriba como aguas abajo de la secuencia codificante. Por otra parte, aunque pueden estar tanto en regiones codificantes como en regiones intrónicas o intergénicas, los SNP que afectan a las regiones codificantes son los que más impacto tienen sobre la función de una proteína (si bien podrían no alterar la secuencia aminoacídica como consecuencia de la degeneración del código genético). Por otra parte, cualquier tipo de SNP puede estar relacionado con una enfermedad o tener asociado un fenotipo observable, de forma que: * Ciertos SNP en las regiones no codificantes de algunos genes correlacionan con un aumento en la probabilidad de desarrollar cáncer.​ * Algunos SNP en regiones codificantes consistentes en sustituciones sinónimas, pese a no modificar la secuencia aminoacídica de la proteína, podrían alterar su función. Esto ocurre, por ejemplo, en el caso del receptor de resistencia múltiple a drogas 1 (MDR1), donde un SNP de mutación silenciosa ralentiza la traducción del péptido naciente, haciendo que se pliegue adoptando una conformación alternativa menos funcional que la estructura tridimensional nativa.​ * Los SNP que implican una sustitución con cambio de sentido alteran la secuencia aminoacídica y son los que más frecuentemente están asociados a la aparición de enfermedades. Un ejemplo de esto es el SNP 1580G>T en el gen LMNA, que provoca el cambio de arginina por leucina en la proteína, fenotipo relacionado con enfermedades como la progeria o la displasia mandibuloacral.​ * Los SNP sin sentido provocan la aparición de un codón de stop prematuro que trunca la proteína resultante, haciéndola incompleta y normalmente no funcional. Esto se refleja en la mutación G542X en el gen CTFR, causante de la fibrosis quística.​ Debido a que los SNP no cambian mucho de una generación a otra (se heredan de forma muy estable), es sencillo seguir su evolución en estudios de poblaciones. También se utilizan en algunos tipos de pruebas genéticas y su estudio es de gran utilidad para la investigación médica en el desarrollo de fármacos. Los SNP se consideran una forma de mutación puntual que ha sido lo suficientemente exitosa evolutivamente para fijarse en una parte significativa de la población de una especie y existen marcadores SNP que detectan el cambio de ese único nucleótido. (es) Le polymorphisme nucléotidique (PN, ou polymorphisme d'un seul nucléotide, PSN), en anglais Single Nucleotide Polymorphism (SNP) est, en génétique, la variation (polymorphisme) d'une seule paire de bases du génome entre individus d'une même espèce, ou entre un individu et la séquence de référence de l'espèce. La variation doit être située à un endroit spécifique du génome et apparaître sur une proportion supérieure à 1 % de la population pour être caractérisée comme PSN. Ces variations sont très fréquentes (environ une paire de bases sur mille dans le génome humain). Les PSN représentent 90 % de l'ensemble des variations génétiques humaines, et des PSN avec une fréquence allélique supérieure à 1% sont présents toutes les cent à trois cents paires de bases en moyenne dans le génome humain, où deux PSN sur trois substituent la cytosine avec la thymine. Les PSN sont à la base des différences dans notre susceptibilité à la maladie; ceci est valable pour un large éventail de maladies humaines, avec notamment la drépanocytose, la β-thalassémie et la fibrose kystique La gravité des maladies et la manière dont notre corps répond aux traitements sont aussi des manifestations de cette variation génétique. Par exemple, une seule mutation d'une paire de bases dans le gène Apo E (Apolipoprotéine E) est associée avec un risque plus élevé pour la maladie d'Alzheimer. (fr) In genetics, a single-nucleotide polymorphism (SNP /snɪp/; plural SNPs /snɪps/) is a germline substitution of a single nucleotide at a specific position in the genome. Although certain definitions require the substitution to be present in a sufficiently large fraction of the population (e.g. 1% or more), many publications do not apply such a frequency threshold. For example, at a specific base position in the human genome, the G nucleotide may appear in most individuals, but in a minority of individuals, the position is occupied by an A. This means that there is a SNP at this specific position, and the two possible nucleotide variations – G or A – are said to be the alleles for this specific position. SNPs pinpoint differences in our susceptibility to a wide range of diseases, for example age-related macular degeneration (a common SNP in the CFH gene is associated with increased risk of the disease) or nonalcoholic fatty liver disease (a SNP in the PNPLA3 gene is associated with increased risk of the disease). The severity of illness and the way the body responds to treatments are also manifestations of genetic variations caused by SNPs. For example, the APOE E4 allele that is determined by two common SNPs, rs429358 and rs7412, in the APOE gene is not only associated with increased risk for Alzheimer’s disease but also younger age at onset of the disease. A single-nucleotide variant (SNV) is a general term for single nucleotide change in DNA sequence. So a SNV can be a common SNP or a rare mutation, and can be germline or somatic and can be caused by cancer, but a SNP has to segregate in a species' population of organisms. SNVs also commonly arise in molecular diagnostics such as designing PCR primers to detect viruses, in which the viral RNA or DNA sample may contain SNVs. (en) Polimorfisme nukleotida tunggal atau Single Nucleotide Polymorphism (SNP, biasa dibaca "snip") adalah salah satu bentuk variasi materi genetik yang ditunjukkan oleh perbedaan nukleotida tunggal (adenin, timin, guanin, sitosin) di dalam susunan rangkaian basa DNA. Ini adalah salah satu bentuk paling umum dari variasi genetik manusia. (in) ある生物種集団のゲノム塩基配列中に一塩基が変異した多様性が見られ、その変異が集団内で1%以上の頻度で見られる時、これを一塩基多型（いちえんきたけい、Single Nucleotide Polymorphism、SNP）と呼ぶ。従って、対立遺伝子頻度がこれより低いときに使用するのは基本的に誤りで、そのような物は突然変異と呼ばれる（参照:多型、遺伝子多型）。ある一つの塩基が別の塩基に置換されて起きるため、一つのSNPには置換前と置換後の二種類の対立遺伝子しか見つからないことが多い。が、まれに3から4個の対立遺伝子があるSNPもある。複数形でSNPs（スニップスと発音）と呼ばれることもある。SNPの起源は中立進化説がいうように、種の分化後にランダムに発生したものだと考えられている。 (ja) DNA 염기서열에서 하나의 염기서열(A,T,G,C)의 차이를 보이는 유전적 변화 또는 변이를 단일 핵산염기 다형현상(Single Nucleotide polymorphism, SNP)이라고 하며, 스닙이라고 읽는다.인구집단에서 1% 이상의 빈도로 존재하는 2개 이상의 대립 염기서열이 발생하는 위치를 SNP이라고 하며 대립유전자형이 5%이상의 빈도로 존재하는 경우 common polymorphism이라고 하며, 1~5%인 경우 rare polymorphism으로 분류한다. (ko) Un polimorfismo a singolo nucleotide (spesso definito in inglese single-nucleotide polymorphism o SNP, pronunciato snip) è un polimorfismo, cioè una variazione, del materiale genico a carico di un unico nucleotide, tale per cui l'allele polimorfico risulta presente nella popolazione in una proporzione superiore all'1%. Al di sotto di tale soglia si è soliti parlare di variante rara (in inglese single-nucleotide variant o SNV). Ad esempio, se le sequenze individuate in due pazienti sono AAGCCTA e AAGCTTA, è presente uno SNP che differenzia i due alleli C e T. (it) Enkel-nucleotide-polymorfie (Engels: single-nucleotide polymorphism, afgekort als SNP, uitgesproken als snip) betreft een variatie in het DNA - een polymorfie - van een enkele nucleotide lang. Op één plaats in het genoom kan men dan bij verschillende mensen een ander nucleotide aantreffen. Er wordt bijvoorbeeld van een SNP gesproken als de DNA-volgorde op een bepaalde plaats op een chromosoom zowel AAGCCTA als AAGCTTA kan zijn. De variant die het minst voorkomt, heet het "minor allele". In het verleden diende een SNP bij ten minste 1% van een bepaalde populatie aangetroffen te worden om een SNP genoemd te mogen worden. Tegenwoordig wordt deze definitie niet meer gebruikt en de database dbSNP omvat ook vele SNP's met een frequentie van <1%. Een "common SNP" of vaak voorkomende SNP moet bij minimaal 10% van de populatie aanwezig zijn. De betekenis van het aanwezig zijn van een SNP is vaak onduidelijk. De meeste zijn waarschijnlijk "onschuldig", dat wil zeggen dat de zeldzame variant van de SNP géén voordeel maar ook géén nadeel oplevert voor het organisme. SNP's ontstaan door kopieerfoutjes in de DNA-replicatie, en kunnen zich in de populatie handhaven en uitbreiden, juist omdat ze geen nadeel opleveren voor het organisme dat zo'n variant met zich meedraagt. Ongeveer 90% van alle genetische variaties in het menselijke genoom zijn SNP's. Er wordt tegenwoordig geschat dat een mens op elke 1300 nucleotiden in zijn DNA een SNP heeft; en dat er zo'n vijf miljoen verspreid over het hele menselijke genoom aanwezig zijn. SNP's zijn niet regelmatig over het genoom verdeeld, maar komen vooral veel voor in bepaalde gebieden. Bij twee derde van de SNP's is de nucleotide cytosine vervangen door de nucleotide thymine. Er worden nog steeds nieuwe SNP's ontdekt door middel van het sequencen van de DNA-volgorde bij verschillende personen uit verschillende populaties. Als een SNP eenmaal gevonden is, kan hij bij een grotere groep personen vaak met behulp van een reactie met een restrictie-enzym bepaald worden, al worden tegenwoordig ook snellere en modernere technieken gebruikt voor het bepalen van de status van een SNP bij een persoon (dit heet ook wel genotyperen ofwel het genotype bepalen). SNP's kunnen gebruikt worden bij het maken van genetische vingerafdrukken en bij het bepalen van bloedverwantschap. Ook worden ze gebruikt in wetenschappelijk onderzoek, waarbij onderzocht wordt of bepaalde DNA-variaties invloed hebben op de gevoeligheid voor een ziekte, of bijvoorbeeld op de gevoeligheid voor bijwerkingen van medicijnen. (nl) Polimorfizm pojedynczego nukleotydu (ang. Single Nucleotide Polymorphism w skrócie SNP) – zjawisko zmienności sekwencji DNA, która polega na zmianie pojedynczego nukleotydu (A, T, C lub G) pomiędzy osobnikami danego gatunku lub drugim, odpowiadającym chromosomem danego osobnika.Przykładowo w dwóch sekwencjach DNA od różnych osobników, AAGCCTA i AAGCTTA, występuje różnica w jednym nukleotydzie. W tym wypadku mówimy o 2 allelach: C i T. SNP stanowią ok. 90% całej zmienności występującej w ludzkim genomie i występują co 100-300 nukleotydów na ogólną ich liczbę 3 mld. W badaniach populacyjnych można ustalić względną częstość występowania danego wariantu związanego z SNP. Należy stwierdzić, że występują różnice w występowaniu SNP pomiędzy różnymi geograficznie lub etnicznie populacjami (np. w genie SLC24A5 i kolorze skóry). Stwierdzane w materiale genetycznym przypadki polimorfizmu pojedynczego nukleotydu mogą być stwierdzane w sekwencjach kodujących genów, regionach niekodujących genów lub w regionach międzygenowych. Polimorfizm pojedynczego nukleotydu w sekwencji kodującej jakiegoś genu nie musi koniecznie prowadzić do zmiany w sekwencji aminokwasowej białka ze względu na degenerację kodu genetycznego. SNP dzieli się z tego względu na synonimiczne lub niesynonimiczne (kiedy sekwencja powstałego białka ma zmieniony aminokwas w związku z polimorfizmem). Przypadki polimorfizmu pojedynczego nukleotydu, które stwierdza się poza sekwencjami kodującymi genów, mimo to mogą wywierać działania biologiczne (np. zmiana w sekwencji RNA lub w sekwencji regulującej ekspresję genu). Zmiany w sekwencji ludzkiego DNA mogą wywoływać choroby, zmieniać odpowiedź organizmu na pewne patogeny, substancje chemiczne, leki itp. Jednak największe znaczenie mają badania porównawcze DNA osób chorujących na dane schorzenie i bez tej choroby (marker genetyczny). (pl) Polimorfismo de nucleotídeo único ou polimorfismo de nucleotídeo simples em genética, (em inglês single nucleotide polymorphism; SNP) é uma variação na sequência de DNA que afeta somente uma base (adenina (A), timina (T), citosina (C) ou guanina (G)) na sequência do genoma entre indivíduos de uma espécie ou entre pares de cromossomos de um individuo. Um polimorfismo de nucleotídeo único (SNP /snɪp/; plural /snɪps/) é uma substituição da linha germinativa de um único nucleotídeo em uma posição específica no genoma. Por exemplo, em uma posição de base específica no genoma humano, o nucleotídeo C pode aparecer na maioria dos indivíduos, mas ocorre que em uma minoria de indivíduos, a posição é ocupada por um A. Isso significa que existe um SNP nesta posição específica, e as duas variações de nucleotídeos possíveis — C ou A — são chamadas de alelos para esta posição específica. Um estudo das proteínas relacionados aos mesmos, pode determinar qual forma é a mais original que não sofreu entropia genética e acúmulo de mutações deletérias nas populações ancestrais e qual forma foi mutada que aparece com maior frequência nas populações atuais. Os SNPs identificam diferenças em nossa suscetibilidade a uma ampla gama de doenças (por exemplo, anemia falciforme, β-talassemia e fibrose cística). A gravidade da doença e a forma como o corpo responde aos tratamentos também são manifestações de variações genéticas causadas por SNPs. Por exemplo, se uma mutação de base única no gene APOE (apolipoproteína E) está associada a um risco menor de doença de Alzheimer. Uma variante de nucleotídeo único (SNV) é uma variação em um único nucleotídeo. Os SNVs diferem dos SNPs no sentido de que um SNV pode ser somático e pode ser causado por câncer, mas um SNP deve segregar na população de organismos de uma espécie. Os SNVs também surgem comumente em diagnósticos moleculares, como a criação de primers de PCR para detectar vírus, nos quais a amostra de RNA ou DNA viral pode conter SNVs. Polimorfismos de nucleotídeo único podem cair em sequências codificantes de genes, regiões não codificantes de genes ou nas regiões intergênicas (regiões entre genes). SNPs dentro de uma sequência de codificação não alteram necessariamente a sequência de aminoácidos da proteína que é produzida, devido à degenerescência do código genético . SNPs na região de codificação são de dois tipos: SNPs sinônimos e não-sinônimos. SNPs sinônimos não afetam a sequência da proteína, enquanto SNPs não sinônimos, alteram a sequência de aminoácidos da proteína e podem deixar que ela perca ou diminua sua função. SNPs em regiões não codificantes podem se manifestar em um risco maior de câncer, e podem afetar a estrutura do mRNA e a suscetibilidade à doença. SNPs não codificantes também podem alterar o nível de expressão de um gene, como um (locus de traço quantitativo de expressão). (pt) Однонуклеотидний поліморфізм (англ. Single nucleotide polymorphism, SNP) — гетерогенність первинної структури ДНК, що виявляється в однонуклеотидних (точкових) відмінностях алелей і трапляється відносно часто у популяції (за порогове значення частоти зазвичай приймають 1%). Наприклад, дві послідовності ДНК різних людей — AAGCCTA і AAGCTTA — відрізняються на один нуклеотид. У такому разі говорять про існування двох алелей: C і T. SNP використовуються як молекулярно-генетичні маркери (разом з ПДРФ (RFLP) і ПДАФ (AFLP)). Вивчення SNP широко використовується в молекулярній систематиці — побудові біологічної систематики на основі дивергенції гомологічних ділянок ДНК у філогенезі. У даній області найчастіше використовуються спейсери генів рибосомної РНК. З огляду на те, що мутації в даних спейсерах не позначаються на структурі кінцевих продуктів гену (теоретично вони не впливають на життєздатність), в першому наближенні зазвичай постулюється пряма залежність між ступенем поліморфізму і відстанню філогенезу між організмами. (uk) Enbaspolymorfi (eng. Single Nucleotide Polymorphism, SNP och ofta uttalat som "snipp"), är en positionsbestämd variation i arvsmassan som berör en enda nukleotid. Till exempel kan DNA-sekvensen AATGCC vara förändrad till AACGCC. En mutation som har uppstått i könscellernas DNA och överlever i populationen kallas för SNP om den endast berör en position i DNA-sekvensen, medan den kallas STR om den utgörs av ett förändrat antal upprepningar av en DNA-sekvens. SNP:er kan, men behöver inte, ge förändringar i aminosyrasekvensen i kodande gener på grund av att flera tripletter kan koda för samma aminosyra. Därför behöver inte polymorfin ha betydelse för fenotypen. Om däremot variationen ligger inom ett funktionellt avsnitt av DNA kan den ge effekter på till exempel metabolism av läkemedel och mottaglighet för sjukdomar. Forskare har börjat studera SNP:er i avsikt att hitta variationer som är länkade till sjukdomar, men de är även användbara för populationsgenetiska studier, exempelvis i GWAS-studier med hjälp av SNP-mikromatrisanalys. (sv) 單核苷酸多態性（英語：SingleNucleotide Polymorphism，簡稱SNP，讀作/snɪp/）DNA序列中单个核苷酸的替代导致的、且分布于种群中相当一部分个体（如：1%以上）中的基因多样性。例如，对于某种生物，同一位置基因组片段一部分为AAGCCTA，另一部分为AAGCTTA，则认为此处存在SNP、两种基因型属于等位基因。 几乎所有常见的单核苷酸多态性（SNP）位点只有两个等位基因。单核苷酸态性（SNP）位点的分布是均匀的，在非编码区比在编码区更常见。一般来说，自然选择倾向于保留最益于遗传适应性的单核苷酸多态性（SNP）位点。其他因素，如基因重组和也可判断单核苷酸多态性（SNP）位点的密度。 单核苷酸多态性（SNP）的密度可以通过微卫星DNA进行预测。AT微卫星是单核苷酸多态性（SNP）密度有效的检测方式，在单核苷酸多态性（SNP）显著降低及较低GC含量的区域，AT出现大片重复。 在一个种群中，单核苷酸多态性（SNP）可以以次要等位基因频率的形式体现，即那些等位基因频率很低的基因座。单核苷酸多态性（SNP）到位基因的频率在不同人群中具有差异性，因此，常见于某地区或民族的单核苷酸多态性（SNP）等位基因在其他的地区或民族则可能很少见。 DNA指纹图谱是指个体间的遗传变异（尤其是在基因组的非编码区），常被用于法医学。同时，这些遗传变异也构成了人体对疾病易感性的差异，以及疾病的严重程度及治疗效果的差异。例如，载脂蛋白E（APOE）的单碱基突变与阿尔兹海默病发生低风险相关。人类遗传基因的各种差异，90%可归因于SNP引起的基因变异。在人类基因组中，每隔100至300个碱基就会存在一处SNP位点。每3个SNP位点中有2个会是胞嘧啶（C）和胸腺嘧啶（T）的相互转变。 (zh) Однонуклеотидный полиморфизм (ОНП; англ. Single Nucleotide Polymorphism, SNP, произносится как снип) — отличия последовательности ДНК размером в один нуклеотид (A, T, G или C) в геноме (или в другой сравниваемой последовательности) представителей одного вида или между гомологичными участками гомологичных хромосом. Применяется в качестве генетических ма́ркеров для изучения неравновесного сцепления локусов и полногеномного поиска ассоциаций (GWAS). (ru)
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rdfs:comment Mit dem Begriff Einzelnukleotid-Polymorphismus (SNP, engl. Single Nucleotide Polymorphism; im Laborjargon gesprochen: ‚Snip‘) wird eine Variation eines einzelnen Basenpaares in einem komplementären DNA-Doppelstrang bezeichnet. SNPs sind geerbte und vererbbare genetische Varianten. Begrifflich davon abzugrenzen ist der Begriff der Mutation, der in der Regel eine neu aufgetretene Veränderung bezeichnet. (de) Polimorfisme nukleotida tunggal atau Single Nucleotide Polymorphism (SNP, biasa dibaca "snip") adalah salah satu bentuk variasi materi genetik yang ditunjukkan oleh perbedaan nukleotida tunggal (adenin, timin, guanin, sitosin) di dalam susunan rangkaian basa DNA. Ini adalah salah satu bentuk paling umum dari variasi genetik manusia. (in) ある生物種集団のゲノム塩基配列中に一塩基が変異した多様性が見られ、その変異が集団内で1%以上の頻度で見られる時、これを一塩基多型（いちえんきたけい、Single Nucleotide Polymorphism、SNP）と呼ぶ。従って、対立遺伝子頻度がこれより低いときに使用するのは基本的に誤りで、そのような物は突然変異と呼ばれる（参照:多型、遺伝子多型）。ある一つの塩基が別の塩基に置換されて起きるため、一つのSNPには置換前と置換後の二種類の対立遺伝子しか見つからないことが多い。が、まれに3から4個の対立遺伝子があるSNPもある。複数形でSNPs（スニップスと発音）と呼ばれることもある。SNPの起源は中立進化説がいうように、種の分化後にランダムに発生したものだと考えられている。 (ja) DNA 염기서열에서 하나의 염기서열(A,T,G,C)의 차이를 보이는 유전적 변화 또는 변이를 단일 핵산염기 다형현상(Single Nucleotide polymorphism, SNP)이라고 하며, 스닙이라고 읽는다.인구집단에서 1% 이상의 빈도로 존재하는 2개 이상의 대립 염기서열이 발생하는 위치를 SNP이라고 하며 대립유전자형이 5%이상의 빈도로 존재하는 경우 common polymorphism이라고 하며, 1~5%인 경우 rare polymorphism으로 분류한다. (ko) Un polimorfismo a singolo nucleotide (spesso definito in inglese single-nucleotide polymorphism o SNP, pronunciato snip) è un polimorfismo, cioè una variazione, del materiale genico a carico di un unico nucleotide, tale per cui l'allele polimorfico risulta presente nella popolazione in una proporzione superiore all'1%. Al di sotto di tale soglia si è soliti parlare di variante rara (in inglese single-nucleotide variant o SNV). Ad esempio, se le sequenze individuate in due pazienti sono AAGCCTA e AAGCTTA, è presente uno SNP che differenzia i due alleli C e T. (it) Однонуклеотидный полиморфизм (ОНП; англ. Single Nucleotide Polymorphism, SNP, произносится как снип) — отличия последовательности ДНК размером в один нуклеотид (A, T, G или C) в геноме (или в другой сравниваемой последовательности) представителей одного вида или между гомологичными участками гомологичных хромосом. Применяется в качестве генетических ма́ркеров для изучения неравновесного сцепления локусов и полногеномного поиска ассоциаций (GWAS). (ru) تعدد أشكال النوكليوتيد المفردة (بالإنجليزية: Single-nucleotide polymorphism أو SNP)‏ (SNP ‎/‏snɪp‎/‏ ؛ الجمع ‎/‏snɪps‎/‏) هو اختلاف في سلسلة الدنا يحدث عادة في مجموعة من السكان (مثلاً %1) حيث يختلف نوكليوتيد واحد - A، T، C أو G - في المجين بين فردين من نفس النوع البيولوجي أو بين كروموسومات مزدوجة. في علم الوراثة، تعدد الأشكال أحادي النوكليوتيدات هو استبدال لنيوكليوتيد واحد في موضع معين في الجينوم، وهو موجود في جزء كبير بما فيه الكفاية من عدد السكان (على سبيل المثال 1٪ أو أكثر). (ar) En genètica, el Polimorfisme de nucleòtids simples (SNP, sigles de single nucleotide polymorphisms, polimorfismes d'un sol nucleòtid), són polimorfismes d'un gen que ocorren per variació en un sol nucleòtid de la seqüència d'ADN. Perquè un canvi en un nucleòtid es consideri com un SNP, s'ha de donar almenys en l'1% de la població. Si no arriba a aquest percentatge, el canvi es considera una mutació puntual. Els SNP contribueixen a les diferències entre els individus. (ca) Jednonukleotidový polymorfismus, častěji označován jako SNP (z anglického single-nucleotide polymorphism), je variace v jediném nukleotidu, která se vyskytuje v určité pozici v genomu, přičemž každá taková variace je přítomna v populaci alespoň v jisté patrné míře (např. > 1%). V případě jednonukleotidové varianty (SNV) jde o změnu v jediném nukleotidu nezávisle na frekvenci výskytu v populaci a tyto varianty mohou vzniknout v somatických buňkách. Somatické jednonukleotidové varianty (např. mutace související s rakovinou), mohou být také nazývány "single-nucleotide alterations". (cs) Un polimorfismo puntual, también denominado de un solo nucleótido o SNP (Single Nucleotide Polymorphism, pronunciado snip), es una variación en la secuencia de ADN que afecta a una sola base (adenina (A), timina (T), citosina (C) o guanina (G)) de una secuencia del genoma. Sin embargo, generalmente se considera que cambios de unos pocos nucleótidos, como también pequeñas inserciones y deleciones (indels) pueden ser consideradas como SNP.​ Una de estas variaciones debe darse al menos en un 1% de la población para ser considerada como un SNP. Si no se llega al 1% no se considera SNP y sí una mutación puntual. En ocasiones estas variaciones de nucleótido único se asocian a otro término conocido como SNV (Single Nucleotide Variant), que a diferencia de los SNPs carece de limitaciones de frecue (es) In genetics, a single-nucleotide polymorphism (SNP /snɪp/; plural SNPs /snɪps/) is a germline substitution of a single nucleotide at a specific position in the genome. Although certain definitions require the substitution to be present in a sufficiently large fraction of the population (e.g. 1% or more), many publications do not apply such a frequency threshold. (en) Le polymorphisme nucléotidique (PN, ou polymorphisme d'un seul nucléotide, PSN), en anglais Single Nucleotide Polymorphism (SNP) est, en génétique, la variation (polymorphisme) d'une seule paire de bases du génome entre individus d'une même espèce, ou entre un individu et la séquence de référence de l'espèce. La variation doit être située à un endroit spécifique du génome et apparaître sur une proportion supérieure à 1 % de la population pour être caractérisée comme PSN. Ces variations sont très fréquentes (environ une paire de bases sur mille dans le génome humain). (fr) Enkel-nucleotide-polymorfie (Engels: single-nucleotide polymorphism, afgekort als SNP, uitgesproken als snip) betreft een variatie in het DNA - een polymorfie - van een enkele nucleotide lang. Op één plaats in het genoom kan men dan bij verschillende mensen een ander nucleotide aantreffen. Er wordt bijvoorbeeld van een SNP gesproken als de DNA-volgorde op een bepaalde plaats op een chromosoom zowel AAGCCTA als AAGCTTA kan zijn. De variant die het minst voorkomt, heet het "minor allele". In het verleden diende een SNP bij ten minste 1% van een bepaalde populatie aangetroffen te worden om een SNP genoemd te mogen worden. Tegenwoordig wordt deze definitie niet meer gebruikt en de database dbSNP omvat ook vele SNP's met een frequentie van <1%. Een "common SNP" of vaak voorkomende SNP moet bij (nl) Polimorfizm pojedynczego nukleotydu (ang. Single Nucleotide Polymorphism w skrócie SNP) – zjawisko zmienności sekwencji DNA, która polega na zmianie pojedynczego nukleotydu (A, T, C lub G) pomiędzy osobnikami danego gatunku lub drugim, odpowiadającym chromosomem danego osobnika.Przykładowo w dwóch sekwencjach DNA od różnych osobników, AAGCCTA i AAGCTTA, występuje różnica w jednym nukleotydzie. W tym wypadku mówimy o 2 allelach: C i T. SNP stanowią ok. 90% całej zmienności występującej w ludzkim genomie i występują co 100-300 nukleotydów na ogólną ich liczbę 3 mld. (pl) Polimorfismo de nucleotídeo único ou polimorfismo de nucleotídeo simples em genética, (em inglês single nucleotide polymorphism; SNP) é uma variação na sequência de DNA que afeta somente uma base (adenina (A), timina (T), citosina (C) ou guanina (G)) na sequência do genoma entre indivíduos de uma espécie ou entre pares de cromossomos de um individuo. Um polimorfismo de nucleotídeo único (SNP /snɪp/; plural /snɪps/) é uma substituição da linha germinativa de um único nucleotídeo em uma posição específica no genoma. Por exemplo, em uma posição de base específica no genoma humano, o nucleotídeo C pode aparecer na maioria dos indivíduos, mas ocorre que em uma minoria de indivíduos, a posição é ocupada por um A. Isso significa que existe um SNP nesta posição específica, e as duas variações de (pt) Однонуклеотидний поліморфізм (англ. Single nucleotide polymorphism, SNP) — гетерогенність первинної структури ДНК, що виявляється в однонуклеотидних (точкових) відмінностях алелей і трапляється відносно часто у популяції (за порогове значення частоти зазвичай приймають 1%). Наприклад, дві послідовності ДНК різних людей — AAGCCTA і AAGCTTA — відрізняються на один нуклеотид. У такому разі говорять про існування двох алелей: C і T. SNP використовуються як молекулярно-генетичні маркери (разом з ПДРФ (RFLP) і ПДАФ (AFLP)). (uk) Enbaspolymorfi (eng. Single Nucleotide Polymorphism, SNP och ofta uttalat som "snipp"), är en positionsbestämd variation i arvsmassan som berör en enda nukleotid. Till exempel kan DNA-sekvensen AATGCC vara förändrad till AACGCC. En mutation som har uppstått i könscellernas DNA och överlever i populationen kallas för SNP om den endast berör en position i DNA-sekvensen, medan den kallas STR om den utgörs av ett förändrat antal upprepningar av en DNA-sekvens. (sv) 單核苷酸多態性（英語：SingleNucleotide Polymorphism，簡稱SNP，讀作/snɪp/）DNA序列中单个核苷酸的替代导致的、且分布于种群中相当一部分个体（如：1%以上）中的基因多样性。例如，对于某种生物，同一位置基因组片段一部分为AAGCCTA，另一部分为AAGCTTA，则认为此处存在SNP、两种基因型属于等位基因。 几乎所有常见的单核苷酸多态性（SNP）位点只有两个等位基因。单核苷酸态性（SNP）位点的分布是均匀的，在非编码区比在编码区更常见。一般来说，自然选择倾向于保留最益于遗传适应性的单核苷酸多态性（SNP）位点。其他因素，如基因重组和也可判断单核苷酸多态性（SNP）位点的密度。 单核苷酸多态性（SNP）的密度可以通过微卫星DNA进行预测。AT微卫星是单核苷酸多态性（SNP）密度有效的检测方式，在单核苷酸多态性（SNP）显著降低及较低GC含量的区域，AT出现大片重复。 在一个种群中，单核苷酸多态性（SNP）可以以次要等位基因频率的形式体现，即那些等位基因频率很低的基因座。单核苷酸多态性（SNP）到位基因的频率在不同人群中具有差异性，因此，常见于某地区或民族的单核苷酸多态性（SNP）等位基因在其他的地区或民族则可能很少见。 (zh)
rdfs:label تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (ar) Polimorfisme de nucleòtids simples (ca) Jednonukleotidový polymorfismus (cs) Einzelnukleotid-Polymorphismus (de) Polimorfismo de nucleótido único (es) Polimorfisme nukleotida tunggal (in) Polymorphisme nucléotidique (fr) Polimorfismo a singolo nucleotide (it) 단일염기 다형성 (ko) 一塩基多型 (ja) Polimorfizm pojedynczego nukleotydu (pl) Enkel-nucleotide-polymorfie (nl) Single-nucleotide polymorphism (en) Polimorfismo de nucleotídeo único (pt) Enbaspolymorfi (sv) Однонуклеотидный полиморфизм (ru) Однонуклеотидний поліморфізм (uk) 單核苷酸多態性 (zh)
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