Genetic disorder (original) (raw)

About DBpedia

Genetická choroba, resp. dědičná či genetická nemoc je nemoc, která je geneticky zapříčiněna (např. Downův syndrom, srpkovitá anémie, cystická fibróza nebo Duchenneova svalová dystrofie), podmíněna (např. některé formy rakoviny) či podpořena (poslední skupina není započtena ve všech definicích genetických chorob). Přesto dědičnost není tak jednoznačná a nemusí se projevit. Genetické choroby studuje lékařská genetika.

thumbnail

Property Value
dbo:abstract Una alteració genètica o malaltia genètica indica tota desviació de l'estat de salut total o parcial a la construcció genètica de l'individu, en el que factors ambientals poden complir una funció important en la gravetat de les síndromes. Una malformació congènita és una alteració genètica que comporta una anomalia morfològica. Per al reconeixement d'una malaltia genètica és molt important l'historial familiar acompanyat d'un arbre genealògic. Hi ha tres tipus de malalties genètiques: * Alteracions monogèniques: en aquest cas només un gen està alterat i aquestes condicions s'hereten en forma autosòmica o lligada al sexe. Actualment hi ha més de 3.000 malalties lligades a aquest tipus, entre les quals hi ha algunes anèmies hereditàries, hemofílies i fins i tot alguns tipus de càncer. * Anomalies cromosòmiques: es produeixen per un excés o bé defecte de material cromosòmic; en el primer cas pot causar la síndrome de Down i en el segon la síndrome de Turner. * Alteracions multifactorials: és la interacció de diversos gens amb el medi ambient, que influeix en l'expressió poligènica. Algunes d'aquestes malalties són la hipertensió, l'arterioesclerosi i l'esquizofrènia. (ca) Genetická choroba, resp. dědičná či genetická nemoc je nemoc, která je geneticky zapříčiněna (např. Downův syndrom, srpkovitá anémie, cystická fibróza nebo Duchenneova svalová dystrofie), podmíněna (např. některé formy rakoviny) či podpořena (poslední skupina není započtena ve všech definicích genetických chorob). Přesto dědičnost není tak jednoznačná a nemusí se projevit. Genetické choroby studuje lékařská genetika. (cs) Γενετική διαταραχή (genetic disorder) είναι ένα πρόβλημα που προκαλείται από μία ή περισσότερες ανωμαλίες που σχηματίστηκαν στο γονιδίωμα. Οι περισσότερες γενετικές διαταραχές είναι αρκετά σπάνιες και επηρεάζουν ένα άτομο σε κάθε αρκετές χιλιάδες ή εκατομμύρια. Η πιο πρώιμη γνωστή γενετική διαταραχή σε ανθρωπίδες ήταν σε απολιθώματα του είδους Paranthropus robustus, με πάνω από το ένα τρίτο των ατόμων να εμφανίζουν ατελή αδαμαντινογένεση. Οι γενετικές διαταραχές μπορεί να είναι κληρονομικές (που σημαίνει ότι μεταβιβάζονται από τα γονίδια των γονέων) ή όχι. Σε κάποιες περιπτώσεις τα ελαττώματα μπορεί να προκαλούνται από νέες μεταλλάξεις ή αλλαγές στο DNA. Σε αυτές τις περιπτώσεις, το ελάττωμα θα μεταβιβαστεί μόνο εάν συμβαίνει στη βλαστική σειρά (germline). Οι γενετικές διαταραχές μπορεί να είναι μονογονιδιακές, πολυπαραγοντικές ή χρωμοσωμικές. Μερικοί τύποι διαταραχών υπολειπόμενου γονιδίου (recessive gene) δίνουν πλεονέκτημα σε κάποια περιβάλλοντα, ενώ μόνο ένα αντίγραφο του γονιδίου είναι παρόν. (el) المرض المتوارث والاضطراب الجيني أو اضطراب وراثي هو الحالة المرضية الناتجة من خلل أو اضطراب في جين واحد أو أكثر. يمكن لبعض هذه الأمراض الانتقال من جيل إلى آخر ولكن غالبيتها تصيب الفرد أثناء الحياة الجنينية. (ar) Genetika malsano aŭ malordo estas patologia afekcio okazigita per ŝanĝo de la genaro.​ Tiu povas estis ĉu hereda ĉu nehereda; se la geno ŝanĝita estas en la gametoj (ovoloj kaj spermatozooj) de la genlinio, tiu estos hereda (ĝi pasos el generacio en generacion); male, se ĝi tuŝas nur la korpajn ĉelojn, ĝi ne estos hereda. Ili povas estis unugenaj, plurgenaj aŭ kromosomaj.​ (eo) Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen. In diesem Zusammenhang spricht man auch von monogenetischer bzw. polygenetischer Erkrankung. Im engeren Sinne zählt man jedoch nur jene Erkrankungen und Besonderheiten zu den Erbkrankheiten, die durch von Anfang an untypisch veränderte Gene ausgelöst und durch Vererbung von den Vorfahren auf ihre Nachkommen übertragen werden. Die früheste Methode zur Erforschung der Vererbungswege war die Stammbaumanalyse bei Familienstammbäumen, in denen beispielsweise die Bluterkrankheit oder die Farbenblindheit usw. gehäuft auftraten. Syndrome wie Formen von Trisomie, bei denen sich nicht die übliche Zahl von 46 Chromosomen im menschlichen Genom findet, können somit genau genommen nicht als Erbkrankheit gezählt werden, da sie zumeist spontan erst bei der Zellteilung des Embryos auftreten und daher selten von einem Elternteil geerbt werden. (de) A genetic disorder is a health problem caused by one or more abnormalities in the genome. It can be caused by a mutation in a single gene (monogenic) or multiple genes (polygenic) or by a chromosomal abnormality. Although polygenic disorders are the most common, the term is mostly used when discussing disorders with a single genetic cause, either in a gene or chromosome. The mutation responsible can occur spontaneously before embryonic development (a de novo mutation), or it can be inherited from two parents who are carriers of a faulty gene (autosomal recessive inheritance) or from a parent with the disorder (autosomal dominant inheritance). When the genetic disorder is inherited from one or both parents, it is also classified as a hereditary disease. Some disorders are caused by a mutation on the X chromosome and have X-linked inheritance. Very few disorders are inherited on the Y chromosome or mitochondrial DNA (due to their size). There are well over 6,000 known genetic disorders, and new genetic disorders are constantly being described in medical literature. More than 600 genetic disorders are treatable. Around 1 in 50 people are affected by a known single-gene disorder, while around 1 in 263 are affected by a chromosomal disorder. Around 65% of people have some kind of health problem as a result of congenital genetic mutations. Due to the significantly large number of genetic disorders, approximately 1 in 21 people are affected by a genetic disorder classified as "rare" (usually defined as affecting less than 1 in 2,000 people). Most genetic disorders are rare in themselves. Genetic disorders are present before birth, and some genetic disorders produce birth defects, but birth defects can also be developmental rather than hereditary. The opposite of a hereditary disease is an acquired disease. Most cancers, although they involve genetic mutations to a small proportion of cells in the body, are acquired diseases. Some cancer syndromes, however, such as BRCA mutations, are hereditary genetic disorders. (en) Gaixotasun genetiko deritze genoman gertatzen diren aldaketen ondorioz sortzen diren arazo genetikoei. Gaixotasun genetiko gehienak "gaixotasun arrarotzat" hartzen dira populazioan kasu gutxi gertatzen baitira. Gaixotasun genetikoak, kasu gehienetan, belaunaldiz belaunaldi heredatzen dira, hau da, gurasoen geneetatik igaroak izaten dira. Beste kasu batzuetan aldiz, mutazio berrien edo DNAn gertatutako aldaketen ondorioz sortzen diren akatsak izaten dira gaixotasun genetikoen eragileak. Kasu horietan, akatsa lerro germinalean gertatzen bada transmitituko da soilik. Gaixotasun genetiko errezesibo batzuek abantailak eskaintzen dituzte hainbat egoeratan, mutazioa bi kromosometatik bakarrean gertatzen denean hain zuzen. (eu) Una enfermedad o trastorno genético es una afección patológica causada por una alteración del genoma.​ Esta puede ser hereditaria o no; si el gen alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) de la línea germinal, esta será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario si solo afecta a las células somáticas, no será heredada. Pueden ser monogénicas, poligénicas o cromosómicas​ (es) Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah gangguan kesehatan yang disebabkan oleh kelainan pada genom yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis. Kondisi ini dapat diakibatkan oleh mutasi pada satu gen (monogenik) atau beberapa gen (poligenik) atau . Contoh penyakit akibat kelainan kromosom adalah sindrom Down (adanya ekstra kromosom 21) dan sindrom Klinefelter (laki-laki dengan 2 kromosom X). Mutasi yang bertanggung jawab atas penyakit genetik dapat terjadi secara spontan sebelum perkembangan embrio (mutasi de novo) atau dapat diwarisi dari dua orang tua yang merupakan pembawa gen yang rusak (pewarisan resesif autosomal) atau dari orang tua dengan kelainan (pewarisan dominan autosomal). Ketika penyakit genetik diturunkan dari salah satu atau kedua orang tua, ia juga disebut sebagai penyakit keturunan. Beberapa penyakit genetik disebabkan oleh mutasi pada kromosom X dan memiliki pewarisan terkait-X. Sangat sedikit kelainan yang diturunkan dari kromosom Y atau DNA mitokondria (karena ukuran mereka). Ada lebih dari 6.000 penyakit genetik yang diketahui, dan penyakit genetik baru terus-menerus dijelaskan dalam literatur medis. Lebih dari 600 kelainan genetik dapat diobati. Sekitar 1 dari 50 orang dipengaruhi oleh kelainan gen tunggal yang diketahui, sementara sekitar 1 dari 263 orang dipengaruhi oleh kelainan kromosom. Sekitar 65% orang memiliki beberapa jenis masalah kesehatan akibat mutasi genetik bawaan. Penyakit genetik sudah ada sebelum lahir dan beberapa di antaranya menghasilkan cacat lahir, tetapi cacat lahir juga bisa berupa disabilitas perkembangan. Kebalikan dari penyakit keturunan adalah penyakit perolehan. Sebagian besar kanker, meskipun melibatkan mutasi genetik pada sebagian kecil sel dalam tubuh, adalah penyakit perolehan. Namun, beberapa , seperti , termasuk kelainan genetik yang diwariskan. (in) Une maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme. Ces cellules fabriquent des protéines. L'activité et la structure de chaque protéine est déterminée par l'information génétique contenue dans un gène. Si le gène est altéré, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se révéler, à tout âge de la vie, avec l'expression d'une maladie. Les maladies génétiques sont dites dominantes ou récessives, si l'allèle responsable est ou non dominant (chez un individu chaque gène est représenté par deux allèles). On peut aussi les classer en fonction de la position du gène responsable de l'anomalie. S'il est situé sur la paire de chromosomes sexuels, la maladie est dite « gonosomale », s'il est localisé sur une paire de chromosomes homologues, la maladie est dite « autosomale ». On parle donc de maladie autosomale récessive (ex. : phénylcétonurie) ou de maladie gonosomale récessive (ex. : hémophilie). Parmi les maladies génétiques, on trouve aussi bien des affections bénignes ou faiblement handicapantes, comme le daltonisme par exemple, que des affections extrêmement graves. Mais leur caractéristique commune est généralement d'être une affection à vie et qu'elle peut dans certains cas être transmise à la descendance, puisque inscrite dans les gènes de l'individu. Maladies rares, c'est-à-dire dont la fréquence est inférieure à un malade pour 2 000 personnes, elles représentent environ 80 % de celles-ci, soit environ 6 000 pathologies. Toutes les maladies génétiques ne sont pas héréditaires, la mutation génétique portée par un gamète n'étant pas nécessairement présente sur le génome de l'émetteur dudit gamète. En revanche, toutes les maladies héréditaires ont, selon toute logique, une composante génétique. (fr) 유전성 질환(遺傳性疾患, 영어: genetic disorder)은 유전자나 염색체에 있는 해로운 변이로 인해 생기는 질병이다. 유전자 질환, 유전 질환, 유전병이라고도 한다. (ko) 遺伝子疾患（いでんししっかん、英: Genetic disorder）は、遺伝子の異常が原因になって起きる疾患の総称。遺伝性疾患、遺伝疾患。 狭義に遺伝病とも称されるが、現在では次世代に遺伝しない場合も含めた概念となっている。 (ja) Een erfelijke aandoening is een ziekte of aandoening die van generatie op generatie kan worden doorgegeven door een afwijking in de genen. Erfelijke aandoeningen zijn een categorie van aangeboren, congenitale aandoeningen. Congenitale aandoeningen zijn ziekten of afwijkingen die al bij de geboorte kunnen worden waargenomen, maar die niet erfelijk hoeven te zijn: ze kunnen ontstaan zijn door een toeval, ongeluk of ziekte van de moeder tijdens de zwangerschap. Een genetische aandoening is ook niet altijd erfelijk in de zin dat men het van zijn ouders krijgt: soms gaat het om een nieuwe mutatie of chromosoomafwijking die de ouders nog niet hadden, soms ook om een afwijking die het krijgen van nageslacht uitsluit. Erfelijke aandoeningen die toch niet in de genen lijken te zitten zijn heel zeldzaam, maar een erfelijke aandoening en een genetische aandoening vallen bijna altijd samen. Er bestaan veel verschillende erfelijke aandoeningen. (nl) Choroby genetyczne człowieka – grupa chorób uwarunkowanych genetycznie występujących u człowieka; upośledzające sprawność życiową, powodujące odchylenia od stanu prawidłowego (statystycznej normy), które mogą być przekazywane jako cecha dziedziczna z pokolenia na pokolenie lub powstawać na skutek zmian i zaburzeń w mechanizmach przekazywania cech dziedzicznych. Powstałe de novo zmiany mogą być przekazywane potomstwu jako cecha (choroba) dziedziczna. Mogą być spowodowane aberracjami strukturalnymi chromosomów, zmianami liczbowymi oraz mutacjami genowymi. Podział chorób genetycznych jest oparty tradycyjnie na podstawowych prawach dziedziczenia. Wyróżnia się choroby jednogenowe, które są dziedziczone zgodnie z prawami Mendla i uwarunkowane treścią informacyjną jednego genu, tj. w obrębie pary alleli, występujących w określonym locus genowym. Wśród nich wyróżnia się autosomalne recesywne, autosomalne dominujące i sprzężone z chromosomem płciowym żeńskim X, zwykle określane jako sprzężone z płcią. Kolejną grupę stanowią choroby wielogenowe, warunkowane współdziałaniem wielu genów umiejscowionych w różnych loci. Często objawy tych chorób występują na skutek interakcji z czynnikami środowiskowymi i ujawniają się dopiero wówczas, gdy nasilenie działania tych czynników osiągnie pewną wartość progową, dlatego też mówi się o chorobach wieloczynnikowych. Pojęcia choroby wieloczynnikowe i choroby wielogenowe w wielu pracach naukowych czy podręcznikach są stosowane zamiennie i granica pomiędzy nimi jest płynna. Ostatnią ważną grupę stanowią choroby występujące w związku z nieprawidłowościami liczby (aberracje liczbowe) lub struktury chromosomów (aberracje strukturalne), czyli choroby chromosomalne lub aberracje chromosomalne. (pl) In medicina una malattia genetica è sottotipo di malattia rara causata da una o più anomalie del genotipo, quali mutazioni dei geni o alterazioni dei cromosomi le quali sono in grado di dare origine ad una o più patologie. Sebbene ad ogni generazione i processi di variabilità genetica compresi i fenomeni di Crossing-over e di regolazione epigenetica, rimaneggino costantemente l'informazione presente nel nucleo delle cellule, solo poche varianti si traducono in uno stato definito di malattia, esse quindi risultano le maggiormente studiate e conosciute proprio per l'interesse che esse suscitano in campo sanitario e clinico, ma rappresentano solo una minima parte delle alterazioni totali. (it) Uma doença genética é um problema genético causado por uma ou mais anormalidades formadas no genoma. A maioria dos distúrbios genéticos é bastante rara e afeta uma pessoa em milhares ou milhões. A mais antiga condição genética conhecida em um hominídeo foi na espécie fóssil Paranthropus robustus, com mais de um terço dos indivíduos exibindo Amelogênese imperfeita. As doenças genéticas podem ser hereditárias, o que significa que elas são transmitidas pelos genes dos pais. No entanto, em alguns distúrbios genéticos, os defeitos podem ser causados por novas mutações, fenótipo alterado ou alterações no DNA. Pode ocorrer uma mudança que traga mudanças no número ou posição de um ou mais genes; essa mudança na estrutura de determinados cromossomos também é chamada de mutação cromossômica ou rearranjo cromossômico.Tais mudanças resultam no caráter fenotípico dos indivíduos. Os distúrbios genéticos podem ser monogênicos (quando apenas um gene é modificado), multifatoriais (quando mais de um gene é afetado, ocorrendo interferências dos fatores ambientais) ou cromossômicos (quando ocorre modificações na estrutura e no número de cromossomos) . Em outras doenças genéticas, os defeitos podem ser causados por novas mutações ou alterações no DNA. Em tais casos, o defeito só será transmitido se ocorrer na linha germinativa. Alguns tipos de doenças genéticas recessivas conferem uma vantagem em certos ambientes quando apenas uma cópia do gene está presente. (pt) Генные болезни — это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Термин употребляется в отношении моногенных заболеваний, в отличие от более широкой группы — Наследственные заболевания (см.) (ru) En genetisk avvikelse är en avvikelse eller fysiologisk funktionsbrist som direkt orsakas av egenskaper hos arvsmassan, lagrad i kromosomerna. Många genetiska avvikelser orsakas av mutationer i en gen, antingen i själva den kodande sekvensen eller i de regulatoriska sekvenser som styr hur mycket och när genen uttrycks. Det kan vara en punktmutation likaväl som omflyttningar av längre sekvenser DNA. Genetiska avvikelser kan också bero på onormal genuppsättning, såsom Downs syndrom som beror på en extra kromosom 21, Turners syndrom som beror på att individen har en enda X-kromosom och ingen Y-kromosom och ger en fenotyp med kortväxta, kvinnor som alltid är sterila och i allmänhet också uppvisar vissa typiska kroppsdrag. Även andra kromosomavvikelser, där exempelvis en bit av en kromosom hamnat på en annan kromosom, förekommer. De flesta kromosomavvikelser har låg ärftlighet jämfört med vad man kan förvänta sig enligt Mendels lagar, därför att de oftast leder till missfall. Det finns även avvikelser där en viss repetitiv sekvens på en kromosom blir längre och längre. Detta beror på att det enzym som vid celldelningen bygger ihop den långa DNA-kedja som utgör kromosomen, DNA-polymeras, inte riktigt klarar av att läsa dessa långa upprepande sekvenser, utan "hakar upp sig". Sådana avvikelser kan typiskt bryta ut när individens celler genomgått så många celldelningar att den repetitiva sekvensen blivit så lång att den ställer till problem för uttrycket av någon gen. (sv) Генетичні хвороби — порушення нормальної роботи організму через зміни послідовності генів або структури хромосом. Тоді як деякі хвороби, наприклад рак, виникають через генетичні порушення, придбані кількома клітинами протягом життя, термін «генетична хвороба» зазвичай посилається на наявність хвороб у всіх клітинах тіла і присутніх з моменту зачаття. Деякі генетичні хвороби викликаються хромосомними порушеннями, що виникають через помилки процесу мейозу між статевими клітинами — сперматозоїдом і яйцеклітиною. Приклади таких генетичних хвороб включають синдром Дауна (додаткова хромосома 21), Шерешевського-Тернера (45X0) і синдром Клайнфельтера (чоловік з 2 X-хромосомами). Інші генетичні зміни можуть відбуватися протягом формування генеративних клітин одним з батьків. Один приклад — мутації тріплетного повторення, які можуть викликати та хворобу Хантінгтона. Дефектні гени також можуть бути цілком успадковані від батьків. У цьому випадку, генетична хвороба називається спадковою хворобою. Така хвороба часто виникає несподівано, коли два здорові носії дефектного передають дитині дві дефектні копії гена, але також трапляються, коли дефектний ген є домінантним. (uk) 遺傳性疾病是指以基因為主要致病原因的疾病。依據成因又可以細分成： * 單一基因缺陷的遺傳疾病 * 染色體變異所引起的遺傳疾病 * 多重基因共同影響所造成的遺傳疾病 * 粒線體基因變異所引起的疾病。 其中因單一基因缺陷而引起的遺傳疾病，又稱為。臨床上大多透過來輔助診斷以及帶因篩檢。 (zh)
dbo:diseasesDB 28838
dbo:meshId D030342
dbo:thumbnail wiki-commons:Special:FilePath/A_boy_with_Down_syndr...to_assemble_a_book_case.jpg?width=300
dbo:wikiPageExternalLink https://globalgenes.org/ https://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_alphabetical_list.pdf https://www.genome.gov/For-Patients-and-Families/Genetic-Disorders https://web.archive.org/web/20080905105100/http:/www.ornl.gov/hgmis/medicine/assist.html https://web.archive.org/web/20081118043120/http:/www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_alphabetical_list.pdf https://web.archive.org/web/20081216064201/http:/rarediseases.info.nih.gov/GARD/ https://www.cdc.gov/genomics/default.htm https://www.cdc.gov/ncbddd/index.html https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
dbo:wikiPageID 12437 (xsd:integer)
dbo:wikiPageLength 30535 (xsd:nonNegativeInteger)
dbo:wikiPageRevisionID 1124520225 (xsd:integer)
dbo:wikiPageWikiLink dbr:Cancers dbr:Amelogenesis_imperfecta dbr:Prenatal_testing dbr:Mitochondrial_disease dbr:Mutation dbr:Mendelian_error dbr:Blood_pressure dbr:Hominid dbr:Huntington's_disease dbr:Hypertension dbr:List_of_genetic_disorders dbr:Cystic_fibrosis dbr:Von_Willebrand_disease dbr:Cancer_syndromes dbr:Developmental_disorder dbr:Down_syndrome dbr:Nuclear_gene dbr:Penetrance dbr:Roberts_syndrome dbr:Gene_therapy dbr:Genetic_epidemiology dbr:Genome dbr:Genomic_imprinting dbr:Genotype dbr:Genotype-first_approach dbr:Rare_disease dbr:Zygosity dbr:Cleft_palate dbr:Ehlers–Danlos_syndrome dbr:Embryonic_development dbr:Enzymes dbr:Galactosemia dbr:Gene dbr:Genetic_carrier dbr:Mood_disorder dbr:Multiple_sclerosis dbr:Lesch–Nyhan_syndrome dbr:Malaria dbr:Sickle_cell_disease dbr:Stillbirth dbr:Color_blindness dbr:Medical_genetics dbr:Autonomy dbr:Autosomal_dominant dbr:Autosomal_recessive dbr:BRCA_mutation dbr:Acute_intermittent_porphyria dbr:Aicardi_syndrome dbr:Tuberculosis dbr:Tuberous_sclerosis dbr:Turner_syndrome dbr:Leber's_hereditary_optic_neuropathy dbr:Skewed_X-inactivation dbr:Achondroplasia dbr:Amniocentesis dbc:Genetic_diseases_and_disorders dbr:Duchenne_muscular_dystrophy dbr:Dwarfism dbr:Earwax dbr:FINDbase dbr:Familial_hypercholesterolemia dbr:Niemann–Pick_disease dbr:Osteogenesis_imperfecta dbr:Paranthropus_robustus dbr:Chromosome dbr:Disease dbr:Family_history_(medicine) dbr:Glycogen_storage_disease dbr:Quality_of_life_(healthcare) dbr:Rett_syndrome dbr:Heart_disease dbr:Hereditary_multiple_exostoses dbr:Hereditary_nonpolyposis_colorectal_cancer dbr:Heterogeneity dbr:Tay–Sachs_disease dbr:Newborn_screening dbr:Y_linkage dbr:Asthma dbr:Albinism dbr:Birth_defect dbr:Hereditary_spherocytosis dbr:Heredity dbr:Heterozygote_advantage dbr:Toxin dbr:X_chromosome dbr:Mitochondrial_DNA dbr:Refractive_error dbr:Diabetes dbr:Dominance_(genetics) dbr:Autosomal_recessive_polycystic_kidney_disease dbr:Autosome dbr:Marfan_syndrome dbr:Phenotype dbr:Phenylketonuria dbr:Physical_therapy dbr:Spinal_muscular_atrophy dbr:Dominant-negative_mutation dbr:Termination_of_pregnancy dbr:Inborn_errors_of_metabolism dbr:Incontinentia_pigmenti dbr:Infertility dbr:Inflammatory_bowel_disease dbr:Intellectual_disability dbr:Klinefelter_syndrome dbr:Metabolism dbr:Obesity dbr:Autoimmune_diseases dbr:Male_pattern_baldness dbr:Mucopolysaccharidosis dbr:Muscular_dystrophy dbr:Pain_management dbr:Neurofibromatosis_type_1 dbr:Lysosomal_acid_lipase_deficiency dbr:Invasiveness_of_surgical_procedures dbr:Uniparental_disomy dbr:Sex_linkage dbr:Prenatal_diagnosis dbr:Medical_ultrasonography dbr:Mendelian dbr:Mitochondrial_diseases dbr:Neurofibromatosis_type_i dbr:Population_groups_in_biomedicine dbr:Chromosomal_abnormality dbr:Chromosomal_disorder dbr:Ciliopathies dbr:Thalassaemia dbr:Sickle_cell_anaemia dbr:Hemophilia dbr:Hemophilia_A dbr:Marfan's_syndrome dbr:Medium-chain_acyl-CoA_dehydrogenase_deficiency dbr:Neurofibromatosis_type_2 dbr:X-linked dbr:X-linked_hypophosphatemic_rickets dbr:File:Human_chromosome_diseases_set_en.svg dbr:File:Personal_genomics_gene_therapy_flowchart.png dbr:File:Down_Syndrome_Karyotype.png
dbp:caption A boy with Down syndrome, one of the most common genetic disorders (en)
dbp:diseasesdb 28838 (xsd:integer)
dbp:field dbr:Medical_genetics
dbp:meshid D030342 (en)
dbp:name Genetic disorder (en)
dbp:wikiPageUsesTemplate dbt:About dbt:Anchor dbt:Authority_control dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Main dbt:Medical_resources dbt:Personal_genomics dbt:Reflist dbt:Rp dbt:See_also dbt:Short_description dbt:Channelopathy dbt:Peroxisomal_disorders dbt:Receptor_deficiencies dbt:Scleroprotein_disease dbt:Solute_carrier_disorders dbt:Ciliopathy dbt:Transcription_factor_deficiencies
dct:subject dbc:Genetic_diseases_and_disorders
gold:hypernym dbr:Problem
rdf:type owl:Thing wikidata:Q12136 dbo:Disease umbel-rc:AilmentCondition
rdfs:comment Genetická choroba, resp. dědičná či genetická nemoc je nemoc, která je geneticky zapříčiněna (např. Downův syndrom, srpkovitá anémie, cystická fibróza nebo Duchenneova svalová dystrofie), podmíněna (např. některé formy rakoviny) či podpořena (poslední skupina není započtena ve všech definicích genetických chorob). Přesto dědičnost není tak jednoznačná a nemusí se projevit. Genetické choroby studuje lékařská genetika. (cs) المرض المتوارث والاضطراب الجيني أو اضطراب وراثي هو الحالة المرضية الناتجة من خلل أو اضطراب في جين واحد أو أكثر. يمكن لبعض هذه الأمراض الانتقال من جيل إلى آخر ولكن غالبيتها تصيب الفرد أثناء الحياة الجنينية. (ar) Genetika malsano aŭ malordo estas patologia afekcio okazigita per ŝanĝo de la genaro.​ Tiu povas estis ĉu hereda ĉu nehereda; se la geno ŝanĝita estas en la gametoj (ovoloj kaj spermatozooj) de la genlinio, tiu estos hereda (ĝi pasos el generacio en generacion); male, se ĝi tuŝas nur la korpajn ĉelojn, ĝi ne estos hereda. Ili povas estis unugenaj, plurgenaj aŭ kromosomaj.​ (eo) Una enfermedad o trastorno genético es una afección patológica causada por una alteración del genoma.​ Esta puede ser hereditaria o no; si el gen alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) de la línea germinal, esta será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario si solo afecta a las células somáticas, no será heredada. Pueden ser monogénicas, poligénicas o cromosómicas​ (es) 유전성 질환(遺傳性疾患, 영어: genetic disorder)은 유전자나 염색체에 있는 해로운 변이로 인해 생기는 질병이다. 유전자 질환, 유전 질환, 유전병이라고도 한다. (ko) 遺伝子疾患（いでんししっかん、英: Genetic disorder）は、遺伝子の異常が原因になって起きる疾患の総称。遺伝性疾患、遺伝疾患。 狭義に遺伝病とも称されるが、現在では次世代に遺伝しない場合も含めた概念となっている。 (ja) In medicina una malattia genetica è sottotipo di malattia rara causata da una o più anomalie del genotipo, quali mutazioni dei geni o alterazioni dei cromosomi le quali sono in grado di dare origine ad una o più patologie. Sebbene ad ogni generazione i processi di variabilità genetica compresi i fenomeni di Crossing-over e di regolazione epigenetica, rimaneggino costantemente l'informazione presente nel nucleo delle cellule, solo poche varianti si traducono in uno stato definito di malattia, esse quindi risultano le maggiormente studiate e conosciute proprio per l'interesse che esse suscitano in campo sanitario e clinico, ma rappresentano solo una minima parte delle alterazioni totali. (it) Генные болезни — это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Термин употребляется в отношении моногенных заболеваний, в отличие от более широкой группы — Наследственные заболевания (см.) (ru) 遺傳性疾病是指以基因為主要致病原因的疾病。依據成因又可以細分成： * 單一基因缺陷的遺傳疾病 * 染色體變異所引起的遺傳疾病 * 多重基因共同影響所造成的遺傳疾病 * 粒線體基因變異所引起的疾病。 其中因單一基因缺陷而引起的遺傳疾病，又稱為。臨床上大多透過來輔助診斷以及帶因篩檢。 (zh) Una alteració genètica o malaltia genètica indica tota desviació de l'estat de salut total o parcial a la construcció genètica de l'individu, en el que factors ambientals poden complir una funció important en la gravetat de les síndromes. Una malformació congènita és una alteració genètica que comporta una anomalia morfològica. Per al reconeixement d'una malaltia genètica és molt important l'historial familiar acompanyat d'un arbre genealògic. Hi ha tres tipus de malalties genètiques: (ca) Γενετική διαταραχή (genetic disorder) είναι ένα πρόβλημα που προκαλείται από μία ή περισσότερες ανωμαλίες που σχηματίστηκαν στο γονιδίωμα. Οι περισσότερες γενετικές διαταραχές είναι αρκετά σπάνιες και επηρεάζουν ένα άτομο σε κάθε αρκετές χιλιάδες ή εκατομμύρια. Η πιο πρώιμη γνωστή γενετική διαταραχή σε ανθρωπίδες ήταν σε απολιθώματα του είδους Paranthropus robustus, με πάνω από το ένα τρίτο των ατόμων να εμφανίζουν ατελή αδαμαντινογένεση. Μερικοί τύποι διαταραχών υπολειπόμενου γονιδίου (recessive gene) δίνουν πλεονέκτημα σε κάποια περιβάλλοντα, ενώ μόνο ένα αντίγραφο του γονιδίου είναι παρόν. (el) Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen. In diesem Zusammenhang spricht man auch von monogenetischer bzw. polygenetischer Erkrankung. (de) A genetic disorder is a health problem caused by one or more abnormalities in the genome. It can be caused by a mutation in a single gene (monogenic) or multiple genes (polygenic) or by a chromosomal abnormality. Although polygenic disorders are the most common, the term is mostly used when discussing disorders with a single genetic cause, either in a gene or chromosome. The mutation responsible can occur spontaneously before embryonic development (a de novo mutation), or it can be inherited from two parents who are carriers of a faulty gene (autosomal recessive inheritance) or from a parent with the disorder (autosomal dominant inheritance). When the genetic disorder is inherited from one or both parents, it is also classified as a hereditary disease. Some disorders are caused by a mutati (en) Gaixotasun genetiko deritze genoman gertatzen diren aldaketen ondorioz sortzen diren arazo genetikoei. Gaixotasun genetiko gehienak "gaixotasun arrarotzat" hartzen dira populazioan kasu gutxi gertatzen baitira. (eu) Une maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme. Ces cellules fabriquent des protéines. L'activité et la structure de chaque protéine est déterminée par l'information génétique contenue dans un gène. Si le gène est altéré, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se révéler, à tout âge de la vie, avec l'expression d'une maladie. (fr) Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah gangguan kesehatan yang disebabkan oleh kelainan pada genom yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis. Kondisi ini dapat diakibatkan oleh mutasi pada satu gen (monogenik) atau beberapa gen (poligenik) atau . Contoh penyakit akibat kelainan kromosom adalah sindrom Down (adanya ekstra kromosom 21) dan sindrom Klinefelter (laki-laki dengan 2 kromosom X). Mutasi yang bertanggung jawab atas penyakit genetik dapat terjadi secara spontan sebelum perkembangan embrio (mutasi de novo) atau dapat diwarisi dari dua orang tua yang merupakan pembawa gen yang rusak (pewarisan resesif autosomal) atau dari orang tua dengan kelainan (pewarisan dominan autosomal). Ketika penyakit genetik diturunkan dari salah satu atau kedua orang tua, ia juga disebut sebag (in) Een erfelijke aandoening is een ziekte of aandoening die van generatie op generatie kan worden doorgegeven door een afwijking in de genen. Erfelijke aandoeningen zijn een categorie van aangeboren, congenitale aandoeningen. Congenitale aandoeningen zijn ziekten of afwijkingen die al bij de geboorte kunnen worden waargenomen, maar die niet erfelijk hoeven te zijn: ze kunnen ontstaan zijn door een toeval, ongeluk of ziekte van de moeder tijdens de zwangerschap. Een genetische aandoening is ook niet altijd erfelijk in de zin dat men het van zijn ouders krijgt: soms gaat het om een nieuwe mutatie of chromosoomafwijking die de ouders nog niet hadden, soms ook om een afwijking die het krijgen van nageslacht uitsluit. Erfelijke aandoeningen die toch niet in de genen lijken te zitten zijn heel zeld (nl) Choroby genetyczne człowieka – grupa chorób uwarunkowanych genetycznie występujących u człowieka; upośledzające sprawność życiową, powodujące odchylenia od stanu prawidłowego (statystycznej normy), które mogą być przekazywane jako cecha dziedziczna z pokolenia na pokolenie lub powstawać na skutek zmian i zaburzeń w mechanizmach przekazywania cech dziedzicznych. Powstałe de novo zmiany mogą być przekazywane potomstwu jako cecha (choroba) dziedziczna. Mogą być spowodowane aberracjami strukturalnymi chromosomów, zmianami liczbowymi oraz mutacjami genowymi. (pl) Uma doença genética é um problema genético causado por uma ou mais anormalidades formadas no genoma. A maioria dos distúrbios genéticos é bastante rara e afeta uma pessoa em milhares ou milhões. A mais antiga condição genética conhecida em um hominídeo foi na espécie fóssil Paranthropus robustus, com mais de um terço dos indivíduos exibindo Amelogênese imperfeita. As doenças genéticas podem ser hereditárias, o que significa que elas são transmitidas pelos genes dos pais. No entanto, em alguns distúrbios genéticos, os defeitos podem ser causados por novas mutações, fenótipo alterado ou alterações no DNA. Pode ocorrer uma mudança que traga mudanças no número ou posição de um ou mais genes; essa mudança na estrutura de determinados cromossomos também é chamada de mutação cromossômica ou rearr (pt) En genetisk avvikelse är en avvikelse eller fysiologisk funktionsbrist som direkt orsakas av egenskaper hos arvsmassan, lagrad i kromosomerna. Många genetiska avvikelser orsakas av mutationer i en gen, antingen i själva den kodande sekvensen eller i de regulatoriska sekvenser som styr hur mycket och när genen uttrycks. Det kan vara en punktmutation likaväl som omflyttningar av längre sekvenser DNA. Genetiska avvikelser kan också bero på onormal genuppsättning, såsom Downs syndrom som beror på en extra kromosom 21, Turners syndrom som beror på att individen har en enda X-kromosom och ingen Y-kromosom och ger en fenotyp med kortväxta, kvinnor som alltid är sterila och i allmänhet också uppvisar vissa typiska kroppsdrag. Även andra kromosomavvikelser, där exempelvis en bit av en kromosom hamn (sv) Генетичні хвороби — порушення нормальної роботи організму через зміни послідовності генів або структури хромосом. Тоді як деякі хвороби, наприклад рак, виникають через генетичні порушення, придбані кількома клітинами протягом життя, термін «генетична хвороба» зазвичай посилається на наявність хвороб у всіх клітинах тіла і присутніх з моменту зачаття. Деякі генетичні хвороби викликаються хромосомними порушеннями, що виникають через помилки процесу мейозу між статевими клітинами — сперматозоїдом і яйцеклітиною. Приклади таких генетичних хвороб включають синдром Дауна (додаткова хромосома 21), Шерешевського-Тернера (45X0) і синдром Клайнфельтера (чоловік з 2 X-хромосомами). Інші генетичні зміни можуть відбуватися протягом формування генеративних клітин одним з батьків. Один приклад — мутації (uk)
rdfs:label Genetic disorder (en) اضطراب جيني (ar) Alteració genètica (ca) Genetická choroba (cs) Erbkrankheit (de) Γενετική διαταραχή (el) Genetika malsano (eo) Enfermedad genética (es) Gaixotasun genetiko (eu) Maladie génétique (fr) Penyakit genetik (in) Malattia genetica (it) 유전성 질환 (ko) 遺伝子疾患 (ja) Erfelijke aandoening (nl) Choroby genetyczne człowieka (pl) Doença genética (pt) Генные болезни (ru) Genetisk avvikelse (sv) 遺傳性疾病 (zh) Генетичні хвороби (uk)
rdfs:seeAlso dbr:Gene_therapy dbr:Chromosome_abnormality dbr:Oligogenic_inheritance
owl:sameAs freebase:Genetic disorder http://d-nb.info/gnd/4015106-2 wikidata:Genetic disorder dbpedia-ar:Genetic disorder dbpedia-az:Genetic disorder http://bs.dbpedia.org/resource/Genetički_poremećaj dbpedia-ca:Genetic disorder http://ckb.dbpedia.org/resource/تێکچوونی_بۆماوەیی dbpedia-cs:Genetic disorder dbpedia-cy:Genetic disorder dbpedia-da:Genetic disorder dbpedia-de:Genetic disorder dbpedia-el:Genetic disorder dbpedia-eo:Genetic disorder dbpedia-es:Genetic disorder dbpedia-et:Genetic disorder dbpedia-eu:Genetic disorder dbpedia-fa:Genetic disorder dbpedia-fi:Genetic disorder dbpedia-fr:Genetic disorder dbpedia-gl:Genetic disorder dbpedia-he:Genetic disorder http://hi.dbpedia.org/resource/आनुवंशिक_रोग dbpedia-hu:Genetic disorder http://hy.dbpedia.org/resource/Գենետիկ_հիվանդություններ dbpedia-id:Genetic disorder dbpedia-it:Genetic disorder dbpedia-ja:Genetic disorder http://kn.dbpedia.org/resource/ಅನುವಂಶಿಕ_ಕಾಯಿಲೆಗಳು dbpedia-ko:Genetic disorder http://lt.dbpedia.org/resource/Genetinė_liga http://ml.dbpedia.org/resource/പാരമ്പര്യരോഗങ്ങൾ dbpedia-ms:Genetic disorder dbpedia-nl:Genetic disorder dbpedia-pl:Genetic disorder dbpedia-pt:Genetic disorder dbpedia-ro:Genetic disorder dbpedia-ru:Genetic disorder http://sco.dbpedia.org/resource/Genetic_disorder http://si.dbpedia.org/resource/ප්‍රවේණි_ආබාධ dbpedia-simple:Genetic disorder dbpedia-sq:Genetic disorder http://su.dbpedia.org/resource/Cacad_génétik dbpedia-sv:Genetic disorder http://ta.dbpedia.org/resource/மரபணுப்_பிறழ்ச்சி dbpedia-th:Genetic disorder http://tl.dbpedia.org/resource/Diperensiyang_henetiko dbpedia-tr:Genetic disorder dbpedia-uk:Genetic disorder http://ur.dbpedia.org/resource/وراثتی_امراض dbpedia-vi:Genetic disorder dbpedia-zh:Genetic disorder https://global.dbpedia.org/id/usDy
skos:closeMatch http://www.springernature.com/scigraph/things/subjects/disease-genetics
prov:wasDerivedFrom wikipedia-en:Genetic_disorder?oldid=1124520225&ns=0
foaf:depiction wiki-commons:Special:FilePath/A_boy_with_Down_syndr...ess_drill_to_assemble_a_book_case.jpg wiki-commons:Special:FilePath/Autosomal_recessive_inheritance_for_affected_enzyme.png wiki-commons:Special:FilePath/Down_Syndrome_Karyotype.png wiki-commons:Special:FilePath/Autosomal_dominant_inheritance_for_structural_protein.png wiki-commons:Special:FilePath/Human_chromosome_diseases_set_en.svg wiki-commons:Special:FilePath/Personal_genomics_gene_therapy_flowchart.png
foaf:isPrimaryTopicOf wikipedia-en:Genetic_disorder
foaf:name Genetic disorder (en)
is dbo:medicalCause of dbr:Prader–Willi_syndrome dbr:Epidermolysis_bullosa dbr:Anxiety_disorder dbr:Hyperdontia dbr:Andersen–Tawil_syndrome dbr:Ehlers–Danlos_syndromes dbr:Epidermodysplasia_verruciformis dbr:Duchenne_muscular_dystrophy dbr:Fragile_X_syndrome dbr:Haemophilia dbr:Hypermobility_spectrum_disorder dbr:Hereditary_angioedema dbr:Cerebral_folate_deficiency dbr:Xeroderma_pigmentosum
is dbo:wikiPageDisambiguates of dbr:Genetic
is dbo:wikiPageRedirects of dbr:Hereditary_disorder dbr:Mendelian_diseases dbr:Genetic_disorders dbr:Genetic_anomaly dbr:Monogenic_(genetics) dbr:Mendelian_disease dbr:Mendelian_disorder dbr:Mendelian_disorders dbr:Genetic_diseases dbr:Autosomal-recessive_disease dbr:X-linked_genetic_disorder dbr:Familial_disease dbr:Familial_genetic_disease dbr:Gebasics dbr:Human_Genetic_Disease dbr:Human_genetic_disease dbr:Human_genetic_disorder dbr:Human_genetics_disorders dbr:Genetic_condition dbr:Race_related_disabilities dbr:Recessive_disorders dbr:Recessive_genetic_disorders dbr:Single-gene_disorder dbr:Single-gene_disorders dbr:Single_gene_disorder dbr:Single_gene_disorders dbr:Single_gene_mutation dbr:Single_gene_mutations dbr:Singlegene_disorder dbr:Singlegene_disorders dbr:Genetic_Diseases,_Inborn dbr:Genetic_Disorders dbr:Genetic_abnormalities dbr:Genetic_abnormality dbr:Genetic_and_Developmental_Disorders dbr:Genetic_anomalies dbr:Genetic_conditions dbr:Genetic_defect dbr:Genetic_defects dbr:Genetic_deficiencies dbr:Genetic_disease dbr:Genetic_diseases,_inborn dbr:Genetic_dissorders dbr:Genetic_illness dbr:Genetic_problem dbr:Inheritable_disease dbr:Inheritable_disorder dbr:Inherited_disease dbr:Inherited_diseases dbr:Inherited_disorder dbr:Heredetary_disease dbr:Hereditary_condition dbr:Hereditary_disease dbr:Hereditary_diseases dbr:Hereditary_mutation dbr:Heredofamilial dbr:Heritable_disease dbr:Monogenic_disease dbr:Monogenic_disorder dbr:Monogenic_disorders dbr:Monogenic_inheritance dbr:Multifactorial_or_multigenic_disorder dbr:X-linked_syndrome
is dbo:wikiPageWikiLink of dbr:Camurati–Engelmann_disease dbr:Cardiomyopathy dbr:Carnitine dbr:Cartilage–hair_hypoplasia dbr:Cat dbr:Catecholaminergic_polymorphic_ventricular_tachycardia dbr:American_College_of_Medical_Genetics_and_Genomics dbr:Benign_tumor dbr:Prader–Willi_syndrome dbr:Prenatal_testing dbr:Primary_ciliary_dyskinesia dbr:Progeria dbr:Progressive_familial_intrahepatic_cholestasis dbr:Prostaglandin_E1 dbr:Robert_Williamson_(geneticist) dbr:Samaritans dbr:Samuel_Kirk dbr:Elastase dbr:Enolase_deficiency dbr:Environmental_disease dbr:Environmental_epidemiology dbr:Environmental_factor dbr:Epidemiology_of_autism dbr:Epidermolysis_bullosa dbr:Epilepsy dbr:MOMO_syndrome dbr:Mode_series dbr:Mongolian_idiocy dbr:Monogenic dbr:Multiple_endocrine_neoplasia dbr:Munchkin_cat dbr:Neural_crest dbr:Léri–Weill_dyschondrosteosis dbr:MEDNIK_syndrome dbr:MORM_syndrome dbr:Megaduodenum dbr:Megalocornea-intellectual_disability_syndrome dbr:Meige_disease dbr:Melanism dbr:Meleda_disease dbr:Melnick–Needles_syndrome dbr:Mental_retardation_and_microcephaly_with_pontine_and_cerebellar_hypoplasia dbr:Mentalis dbr:Metaphyseal_dysostosis-intellectual_disability-conductive_deafness_syndrome dbr:Morpholino dbr:Nephronophthisis dbr:Paternal_age_effect dbr:Preventive_healthcare dbr:Savior_sibling dbr:X-linked_spinal_muscular_atrophy_type_2 dbr:Hereditary_disorder dbr:Barth_syndrome dbr:Biemond_syndrome dbr:Biology dbr:Birt–Hogg–Dubé_syndrome dbr:Black_Russian_Terrier dbr:Bluebird_bio dbr:David_Blunkett dbr:Deficiency_of_the_interleukin-1–receptor_antagonist dbr:Androgen dbr:Animal_testing dbr:Animal_testing_on_rodents dbr:Ankylosing_vertebral_hyperostosis_with_tylosis dbr:Anophthalmia_megalocornea_cardiopathy_skeletal_anomalies_syndrome dbr:Anticipation_(genetics) dbr:Anxiety_disorder dbr:Aplasia_cutis-myopia_syndrome dbr:Apolipoprotein_B dbr:Apolipoprotein_E dbr:Applications_of_evolution dbr:History_of_medical_diagnosis dbr:Homeostasis dbr:House_of_Habsburg dbr:Human_mating_strategies dbr:Huntington's_disease dbr:Hurler–Scheie_syndrome dbr:Hydranencephaly dbr:Hyperdontia dbr:Hypoglycemia dbr:Hypophosphatasia dbr:John_W._Walsh dbr:Johnjoe_McFadden dbr:Julianne_Pollard-Larkin dbr:Beta_thalassemia dbr:Betaine dbr:List_of_Elementary_episodes dbr:List_of_genetic_disorders dbr:Paul_Cosford dbr:Pelger–Huët_anomaly dbr:Peripheral_neuropathy dbr:Petrus_Johannes_Waardenburg dbr:Peutz–Jeghers_syndrome dbr:Rheumatoid_arthritis dbr:Rivka_Carmi dbr:Cure dbr:Curry–Jones_syndrome dbr:Cyprus_facial_neuromusculoskeletal_syndrome dbr:Cyst dbr:Cystic_fibrosis dbr:Cystinuria dbr:DAVID_syndrome dbr:DNA_nanoball_sequencing dbr:DNA_repair-deficiency_disorder dbr:DOCK8_deficiency dbr:Upshaw–Schulman_syndrome dbr:Usher_syndrome dbr:Van_der_Woude_syndrome dbr:Vestibular_schwannoma dbr:Von_Hippel–Lindau_disease dbr:DeSanctis–Cacchione_syndrome dbr:De_Barsy_syndrome dbr:Deaf_plus dbr:Deafness-vitiligo-achalasia_syndrome dbr:Deficiency_(medicine) dbr:Degenerative_disease dbr:Dermatoglyphics dbr:Dermatoosteolysis,_Kirghizian_type dbr:Designer_baby dbr:Developmental_disorder dbr:Developmental_language_disorder dbr:Developmental_verbal_dyspraxia dbr:Donohue_syndrome dbr:Dopamine-responsive_dystonia dbr:Dor_Yeshorim dbr:Down_syndrome dbr:Dwarfism,_low-birth-weight_type_with_unresponsiveness_to_growth_hormone dbr:Dysgenics dbr:Dyslipidemia dbr:Dysosteosclerosis dbr:Early-onset_parkinsonism-intellectual_disability_syndrome dbr:Inbreeding dbr:Index_of_genetics_articles dbr:Infantilism_(physiological_disorder) dbr:Institute_of_Genetics_and_Hospital_for_Genetic_Diseases dbr:Intellectual_disability-spasticity-ectrodactyly_syndrome dbr:Introduction_to_genetics dbr:Jalili_syndrome dbr:L1_syndrome dbr:New_Forest_pony dbr:Polymerase_chain_reaction dbr:Spleen dbr:Lethal_congenital_contracture_syndrome dbr:Lethal_white_syndrome dbr:Letter_board dbr:Leukocyte_adhesion_deficiency-1 dbr:Leydig_cell_hypoplasia dbr:Ligamentous_laxity dbr:GBI dbr:GSDMD dbr:List_of_hematologic_conditions dbr:List_of_people_with_Down_syndrome dbr:List_of_periodontal_diseases dbr:Vitamin_B12_deficiency dbr:Pro-Test dbr:SA_Pathology dbr:Pelizaeus–Merzbacher_disease dbr:Pendred_syndrome dbr:Pre-Conception_and_Pre-Natal_Diagnostic_Techniques_Act,_1994 dbr:Shovel-shaped_incisors dbr:Prophylactic_surgery dbr:Proteoglycan dbr:Proud_syndrome dbr:Svenska_Kennelklubben dbr:North_Carolina_macular_dystrophy dbr:Potassium-aggravated_myotonia dbr:Singleton_Merten_syndrome dbr:Wilson_Therapeutics dbr:Timeline_of_disability_rights_outside_the_United_States dbr:Timeline_of_tuberous_sclerosis dbr:Wiedemann–Steiner_syndrome dbr:1000_Genomes_Project dbr:1619_in_Ireland dbr:1619_in_science dbr:Colorectal_cancer dbr:Congenital_mirror_movement_disorder dbr:Cord_blood dbr:Cornelia_de_Lange_syndrome dbr:Cri_du_chat_syndrome dbr:Amyloid dbr:Amyloid_cardiomyopathy dbr:Amyloidosis dbr:Analbuminaemia dbr:Andermann_syndrome dbr:Andersen–Tawil_syndrome dbr:Anodontia dbr:Maurice_Pechet dbr:Meerkat dbr:Mendelian_diseases dbr:S._Ganesh dbr:SIDS dbr:Sadaf_Farooqi dbr:Child_euthanasia dbr:Childhood_acquired_brain_injury dbr:Ellis–Van_Creveld_syndrome dbr:GenePeeks dbr:GeneTalk dbr:Gene_therapy dbr:Generalized_tonic–clonic_seizure dbr:Genetic_causes_of_type_2_diabetes dbr:Genetic_discrimination dbr:Genetic_epidemiology dbr:Genetic_studies_on_Arabs dbr:Genetically_modified_animal dbr:Genetically_modified_mammal dbr:Genetically_modified_organism dbr:Genetically_modified_virus dbr:Genetics dbr:Genetics_and_abortion dbr:Gene–environment_interaction dbr:Genogram dbr:Genome-wide_association_study dbr:Genomic_imprinting dbr:Genotype dbr:Genotype-first_approach dbr:Genotyping dbr:Louis_Ptáček dbr:Lowry-Wood_syndrome dbr:Lubani_Al_Saleh_Teebi_syndrome dbr:Non-allelic_homologous_recombination dbr:Nonsense_mutation dbr:Norrie_disease dbr:Oligosaccharyltransferase dbr:Online_Mendelian_Inheritance_in_Animals dbr:Orthopedic_Foundation_for_Animals dbr:Sakati–Nyhan–Tisdale_syndrome dbr:Oculofaciocardiodental_syndrome dbr:Online_Mendelian_Inheritance_in_Man dbr:Pallister–Killian_syndrome dbr:Prenatal_care_in_the_United_States dbr:XMEN_disease dbr:Renal_agenesis dbr:Robinow_syndrome dbr:Zygosity dbr:Pulmonary_vein dbr:Pure_laine dbr:Pyridoxine-dependent_epilepsy dbr:Quantitative_trait_locus dbr:Radio-renal_syndrome dbr:Waardenburg_anophthalmia_syndrome dbr:1881_in_science dbr:Chronic_granulomatous_disease dbr:Cockayne_syndrome dbr:Coldrain dbr:Coleen_Rooney dbr:Ehlers–Danlos_syndromes dbr:Endogamy dbr:Endometrial_cancer dbr:Epidermodysplasia_verruciformis dbr:Frankie_Abernathy dbr:Gamete dbr:Gastrointestinal_stromal_tumor dbr:Gaucher's_disease dbr:Gene dbr:Genetic_disorders dbr:Genetic_engineering dbr:German_Longhaired_Pointer dbr:Gillespie_syndrome dbr:Gisou_van_der_Goot dbr:Glioblastoma dbr:Glossary_of_genetics dbr:Glossary_of_genetics_(0–L) dbr:Glutaminase_deficiency dbr:Gordon_syndrome dbr:Boucher-Neuhäuser_syndrome dbr:Boudhina-Yedes-Khiari_syndrome dbr:Brachial_amelia,_cleft_lip,_and_holoprosencephaly dbr:Brachydactyly-long_thumb_syndrome dbr:Bradford_Cox_discography dbr:Brain_damage dbr:Branchio-oto-renal_syndrome dbr:Mitochondrial_DNA_depletion_syndrome dbr:Multiple_epiphyseal_dysplasia dbr:Myotonia_congenita dbr:Myotonic_dystrophy dbr:NGLY1_deficiency dbr:Nail–patella_syndrome dbr:Nancy_Bonini dbr:Conditions_comorbid_to_autism_spectrum_disorders dbr:Conductive_deafness-ptosis-skeletal_anomalies_syndrome dbr:Congenital_adrenal_hyperplasia dbr:Congenital_chloride_diarrhea dbr:Congenital_contractural_arachnodactyly_in_cattle dbr:Congenital_muscular_dystrophy-infantile_cataract-hypogonadism_syndrome dbr:Contaminated_blood_scandal_in_the_United_Kingdom dbr:Controversies_in_autism dbr:Cornea_plana_1 dbr:Corneal_dystrophy-perceptive_deafness_syndrome dbr:Cryptorchidism-arachnodactyly-intellectual_disability_syndrome dbr:The_Madness_of_King_George dbr:The_Time_Traveler's_Wife_(TV_series) dbr:The_Traveling_Awareness_Bears dbr:Thomas_Tuschl dbr:Epstein_syndrome dbr:LRBA_deficiency dbr:La_Difesa_della_Razza dbr:Lafora_disease dbr:Marshall_syndrome dbr:Milk_allergy dbr:Watson_syndrome dbr:Opitz_G/BBB_syndrome
is dbp:causes of dbr:Prader–Willi_syndrome dbr:Epidermolysis_bullosa dbr:Hyperdontia dbr:Andersen–Tawil_syndrome dbr:Ehlers–Danlos_syndromes dbr:Epidermodysplasia_verruciformis dbr:Hypermobility_spectrum_disorder dbr:Cerebral_folate_deficiency
is rdfs:seeAlso of dbr:Mutation dbr:Enzyme dbr:Race_and_health
is foaf:primaryTopic of wikipedia-en:Genetic_disorder